Word jou kleinding geel? Kan dit Crigler-Najjar-sindroom wees? Kom ons gesels daaroor!

Ons weet dat dit normaal is vir pasgebore babas om 'n effense vergeling van hul vel, of geelsug, te hê. Meestal sal dit binne 'n paar dae bedaar. Soms kan hierdie vergeling egter meer as normaal wees en langer duur. Dit is wanneer ons 'n bietjie bekommerd moet wees. Want dit kan wees as gevolg van Crigler-Najjar-sindroom, 'n seldsame maar potensieel ernstige genetiese toestand. So, kom ons praat vandag in 'n bietjie meer besonderhede hieroor.

Wat is Crigler-Najjar-sindroom?

Eenvoudig gestel, Crigler-Najjar-sindroom is 'n seldsame genetiese toestand wat voorkom wanneer daar te veel van 'n giftige stof genaamd `(Bilirubien)` in ons bloed is. Nou wonder jy waarskynlik wat hierdie `(Bilirubien)` is, reg?

Dink daaraan, die rooibloedselle in ons liggaam het 'n sekere lewensduur. Wanneer daardie lewensduur eindig, sterf hulle. Hierdie geel pigment wat geproduseer word wanneer rooibloedselle afbreek, word "(Bilirubien)" genoem. Normaalweg gebeur dit in die liggaam van 'n gesonde persoon: Ons lewer neem hierdie "(Bilirubien)", verwyder die giftige aard daarvan en verander dit in iets nie-giftigs. Dan word dit saam met ontlasting uit die liggaam uitgeskei.

Die lewer van 'n persoon met Crigler-Najjar-sindroom kan egter nie hierdie bilirubien behoorlik afbreek nie. Dan begin die giftige bilirubien in die bloed ophoop. Dit is 'n ernstige toestand wat lewensgevaarlik kan wees as dit nie behoorlik behandel word nie.

Is daar tipes Crigler-Najjar-sindroom?

Ja, daar is twee hooftipes Crigler-Najjar-sindroom:

• Tipe 1 (CN1): Dit is die ernstigste en lewensbedreigendste tipe. Baie kinders met hierdie toestand sukkel om te oorleef as gevolg van komplikasies van die siekte, veral breinskade. Vinnige en intensiewe behandeling is noodsaaklik.
• Tipe 2 (CN2): Dit is 'n effens minder ernstige toestand as tipe 1. Kinders met hierdie tipe het minder ernstige simptome omdat die lewer bilirubien tot 'n mate kan verwerk. Daarom kan hulle 'n normale lewensduur lei.

Wie word deur hierdie toestand beïnvloed? Hoe algemeen is dit?

Crigler-Najjar-sindroom is 'n genetiese toestand wat enigiemand kan affekteer. Dit word veroorsaak deur 'n mutasie in 'n geen genaamd `(UGT1A1)`. Stel jou voor, as beide ouers draers van hierdie defektiewe geen is, en die kind 'n defektiewe kopie van die geen van albei ontvang, vind hierdie toestand (dit wil sê `(Outosomaal Resessief)` plaas. As hierdie defektiewe geen slegs van die moeder of slegs die vader afkomstig is, kan dit 'n minder ernstige toestand wees, soos `(Gilbert se Sindroom)`, en 'n ander `(Bilirubien)`-verwante toestand.

Crigler-Najjar-sindroom affekteer ongeveer een uit 'n miljoen pasgeborenes wêreldwyd. Dit beteken dis 'n baie, baie seldsame siekte.

Hoe beïnvloed dit die kind se liggaam?

As jou kleinding hierdie toestand het, sal hul vel en die wit van hul oë geel word. Dit word geelsug genoem. Dit gebeur omdat die lewer nie bilirubien behoorlik kan verwerk nie, wat 'n opbou van bilirubien in die bloed veroorsaak. Alhoewel geelsug algemeen by pasgeborenes voorkom, kan babas met Crigler-Najjar-sindroom geelsug vir 'n langer tydperk hê, moontlik dwarsdeur hul lewens.

Dit kan lewensgevaarlik wees. Want as jou baba se liggaam te veel bilirubien kry, kan dit na die brein reis en onomkeerbare breinskade veroorsaak. Dit word Kernikterus genoem. Daarom sal dokters 'n behandelingsplan op jou baba se simptome aanpas om hierdie gevaarlike gevolge te voorkom.

Wat is die simptome van Crigler-Najjar-sindroom?

Die erns van simptome wissel na gelang van die tipe (Tipe 1 of Tipe 2). Tipe 1 is die ergste.

As 'n pasgebore baba hierdie toestand het, sal hul vel en die wit van hul oë geel word, wat geelsug genoem word. Geelsug is algemeen by pasgeborenes omdat hul lewers nie ten volle ontwikkel is nie. Dit verbeter gewoonlik binne die eerste week of twee van die lewe. By babas met Crigler-Najjar-sindroom duur hierdie geelsug egter voort na geboorte.

Wat is Kernicterus?

As bilirubien te veel in 'n kind se brein, senuwees en weefsel opbou, ontwikkel kinders met Crigler-Najjar-sindroom 'n toestand genaamd kernicterus. Kernikterus is 'n lewensgevaarlike toestand wat die brein beskadig. Hierdie simptome verskyn gewoonlik na 'n maand of wat, of in die vroeë kinderjare. Soms kan hierdie simptome later in die lewe verskyn, óf as behandeling vir Crigler-Najjar-sindroom gestaak word, óf as bilirubienvlakke skielik styg as gevolg van 'n ander siekte (koors, infeksie), of as die baba se lewer beskadig is.

Ligte simptome van kernicterus kan insluit:

• Lompheid
• Spierspasmas
• Sensoriese (voel, sien, hoor) probleme
• Moeilikheid om fyn take uit te voer (bv. iets vashou, dinge knoop, ens.)
• Onbeheerde bewegings soos konstante draaiing en kronkeling van die liggaam (choreoatetose)
• Tandemel ontwikkel nie behoorlik nie

Ernstige simptome van Kernicterus kan insluit:

• Gehoorprobleme of doofheid
• Oormatige moegheid, konstante slaperigheid (Letargies)
• Moeilikheid om te eet en te sluk
• Koors
• Naarheid of braking
• Soms die spiere skielikSwakheid (hipotonie) en/of soms spierstyfheid (hipertonie)
• Kognitiewe ontwikkelingsprobleme

Wat is die rede hiervoor?

Soos ons vroeër genoem het, is die hoofrede hiervoor 'n mutasie in die geen genaamd `(UGT1A1)`. Hierdie `(UGT1A1)` geen gee die lewer opdrag om 'n ensiem genaamd glukuronieltransferase te maak. Hierdie ensiem is baie belangrik omdat dit help om `(Bilirubien)` van "ongekonjugeer" na "gekonjugeer" te omskep en dit uit die liggaam te verwyder.

Dink so daaraan: Bilirubien is 'n geel afvalproduk. Die lewer is soos 'n fabriek. Binne hierdie fabriek is daar werkers genaamd ensieme wat deur die UGT1A1-geen geproduseer word. Hul werk is om hierdie "slegte" bilirubien te neem en dit in 'n "goeie" bilirubien te omskep, wat wateroplosbaar is en maklik uit die liggaam uitgeskei kan word. Dan kombineer dit met gal, beweeg deur die ingewande en word in die stoelgang uitgeskei.

As jy egter 'n mutasie in die `(UGT1A1)`-geen het, word daardie "werkers" (ensieme) nie behoorlik geproduseer nie, of hulle kan nie behoorlik werk nie. Dan versamel daardie "slegte", giftige `(Bilirubien)` in die bloed en weefsels. Wanneer iets soos hierdie giftige stof in die bloed ophoop, kan lewensgevaarlike simptome voorkom indien dit nie behoorlik behandel word nie.

Hoe diagnoseer jy dit?

As jou baba geelsug het, wat beteken dat die vlak van bilirubien hoër is as wat verwag word in 'n pasgeborene, of as die geelsug vinnig vererger in die eerste paar dae of weke na geboorte, moet jy dadelik 'n dokter raadpleeg. Benewens 'n fisiese ondersoek, sal die dokter verskeie ander toetse doen om presies uit te vind waarom die vel en wit van die oë geel is. Die toetse wat gebruik word om Crigler-Najjar-sindroom te diagnoseer, is:

• Genetiese toetsing: Dit help om die mutasie in die geen (UGT1A1) te vind wat die simptome veroorsaak.
• Bloedbilirubienvlaktoets: Dit meet die totale hoeveelheid bilirubien in die bloed, sowel as die hoeveelheid "slegte" bilirubien (ongekonjugeerde bilirubien).
• Lewerfunksietoetse: Kontroleer hoe goed die lewer werk.
• Jy moet dalk ook 'n klein stukkie van die lewer (lewerbiopsie) neem en dit ondersoek om ensiemaktiwiteit na te gaan.

Die dokter sal jou ook vra of iemand in jou familie hierdie tipe genetiese toestande gehad het, om 'n idee van die diagnose te kry voordat die toetse gedoen word.

Wat is die behandelings hiervoor?

Die hoofdoel van behandeling vir Crigler-Najjar-sindroom is om die vlak van bilirubien in die liggaam te verminder en kernicterus te voorkom. Hierdie behandelings kan insluit:

• Fototerapie: Dis ditDie hoof- en mees gebruikte behandeling. Dit behels die gebruik van spesiale blou ligte om `(Bilirubien)` deur die vel te verwyder. Stel jou voor, hierdie ligte verander die vorm van `(Bilirubien)`-molekules, wat hulle oplosbaar maak in water, gekombineer met gal, en uit die liggaam uitgeskei word. Tydens hierdie behandeling word 'n beskermende bedekking oor die baba se oë geplaas en soveel as moontlik van die vel word aan die lig blootgestel. Dit moet vir 'n paar uur per dag gedoen word, moontlik vir die res van hul lewens.
• Leweroorplanting: Dit is die enigste permanente genesing vir CN1. Dit behels die chirurgiese verwydering van die siek lewer en die vervanging daarvan met 'n gesonde lewer (of 'n deel van 'n lewer). Die nuwe lewer kan bilirubien behoorlik verwerk, wat help om bilirubienvlakke na normaal te herstel. Dit word gewoonlik vroeg in die lewe gedoen om breinskade te voorkom.
• Fenobarbital: Hierdie medikasie word soms vir CN2 gebruik. Dit kan die aktiwiteit van die lewerensieme wat bilirubien verwerk, effens verhoog. Dit werk egter nie vir CN1 nie.
• Plasmaferese of Uitruiltransfusie: Hierdie metodes word gebruik om bilirubien vinnig uit die bloed te verwyder as die bilirubienvlak skielik te hoog word, wat 'n risiko van breinskade veroorsaak.
• Beheer koors en infeksies: Koors en infeksies kan verhoogde bilirubienvlakke veroorsaak, daarom is dit belangrik om dit vinnig te beheer.

Is daar enige newe-effekte van die behandeling?

Fototerapie is oor die algemeen 'n veilige behandeling. Soms kan dit egter droë vel en diarree veroorsaak. Jy moet ook versigtig wees oor jou kind se hidrasie.

Die gebruik van nuwe "LED" blou ligte is minder geneig om skade aan die vel te veroorsaak as ouer fluoresserende ligte.

Soos ons ouer word, verdik die vel, wat die vermoë van die `(Fototerapie)`-lig om die `(Bilirubien)`-molekules te bereik, kan verminder. Dit kan die sukses van die behandeling verminder, en jy moet dalk 'n leweroorplanting oorweeg.

Dinge om te oorweeg wanneer jy vir 'n kind sorg

Omgee vir 'n kind met Crigler-Najjar-sindroom kan 'n uitdaging wees.

• (Fototerapie) Dit is baie belangrik om die behandeling presies te doen soos die dokter sê, op die regte tyd. In die meeste gevalle kan dit aangepas word om tuis gedoen te word.
• Terwyl die baba onder die lig is, troos hom, praat met hom en raak hom aan.
• Behoorlike hidrasie is noodsaaklik.
• Gee altyd aandag aan jou kind se velkleur, gedrag en eetgewoontes. Indien jy enige veranderinge opmerk, vertel jou dokter onmiddellik.
• As u simptome soos koors, braking of diarree ontwikkel, raadpleeg u dokter onmiddellik.Omdat sulke dinge kan veroorsaak dat bilirubienvlakke skielik styg.

Kan dit voorkom word?

Nee. Crigler-Najjar-sindroom kan nie voorkom word nie, want dit is 'n genetiese toestand. As jy egter beplan om 'n kind te hê, as iemand in jou familie hierdie genetiese toestand het, of as jy daaroor bekommerd is, praat met jou dokter oor genetiese berading en genetiese toetsing. Dit sal jou help om jou risiko om 'n kind met hierdie toestand te hê, uit te vind.

Hoe sal die lewe met hierdie toestand wees? (Prognose)

Dit hang af van die tipe siekte (CN1 of CN2) en hoe vinnig en suksesvol dit behandel word.

• Kinders met tipe CN2 kan, indien behoorlik behandel, gewoonlik 'n goeie herstel en 'n normale lewensduur verwag.
• Kinders met CN1 loop 'n hoë risiko om breinskade as gevolg van kernicterus te ontwikkel indien hulle nie binne die eerste paar maande van hul lewe gediagnoseer word en met intensiewe fototerapie en dan 'n leweroorplanting behandel word nie. In sulke gevalle kan lewensverwagting beperk wees. Met vinnige en gepaste behandeling, veral 'n leweroorplanting, kan hulle egter 'n normale lewe lei.

Baie mense benodig lewenslange behandeling en siektebestuur.

Is daar 'n permanente kuur hiervoor?

Ja, soos ons voorheen gesê het, kan 'n leweroorplanting Crigler-Najjar-sindroom genees, veral die CN1-variant. Aangesien die nuwe, gesonde lewer bilirubien behoorlik kan verwerk, keer die bilirubienvlak terug na normaal, wat die behoefte aan fototerapie uitskakel.

Wanneer moet ek 'n dokter sien?

Crigler-Najjar-sindroom kan onomkeerbare, lewensbedreigende simptome veroorsaak. Raadpleeg dus onmiddellik 'n dokter as jou baba se geelsug nie binne 'n paar dae verbeter nie, of as dit lyk asof dit vererger.

Boonop, as u enige van hierdie simptome opmerk, raadpleeg onmiddellik 'n dokter:

• Ontwikkelingsagterstande by die kind
• Hoë koors
• Geelsug wat nie verbeter of vererger na fototerapie nie
• Moeilikheid om te eet, gewigsverlies
• As die kind voortdurend slaperig en ongeïnteresseerd is
• Ongewone liggaamsbewegings of rukbewegings

Vrae om die dokter te vra

Wanneer jy die dokter gaan sien, wees voorbereid om vrae soos hierdie te vra:

• Het my kind Crigler-Najjar-sindroom tipe 1 of 2?
• Hoe lank benodig my kind fototerapie? Hoeveel ure per dag?
• Is daar enige newe-effekte van hierdie behandelings? Wat kan daaraan gedoen word?
• Sal my kind 'n leweroorplanting benodig? Indien wel, wanneer is die beste tyd om dit te doen?
• Hoe ernstig is my kind se diagnose en wat kan ek op die lang termyn verwag?
• Kan ek fototerapie tuis doen? Watter toerusting is nodig?
• Waarop moet ek spesiale aandag gee wanneer ek na my kind omsien?
• Wanneer moet ek vir my volgende ondersoek kom?

'n Diagnose van Crigler-Najjar-sindroom kan 'n uitdaging wees vir beide die kind en hul versorgers. Dit is verstaanbaar om bang en angstig te voel wanneer jou kind met geel vel en oë gebore word. As jy oorweldig, gestres of angstig voel terwyl jy vir jou kind met hierdie diagnose sorg, is dit belangrik om met 'n geestesgesondheidsberader te praat en na jouself om te sien. Wanneer jy gesond en sterk is, kan jy jou kind die beste help om hierdie reis te navigeer.

So, wat is die dinge wat ons moet onthou? (Boodskap vir die huis toe)

Crigler-Najjar-sindroom is 'n seldsame maar potensieel ernstige genetiese toestand. Die sleutel is om die siekte vroeg te diagnoseer en behoorlike behandeling te begin.

• As jou baba se geelsug (geel kleur) meer as normaal lyk, of as dit lyk asof dit lank aanhou, moet jy beslis 'n dokter raadpleeg. Moenie tyd mors nie.
• Daar is twee tipes van hierdie toestand; CN1 is die ernstigste en vereis vinnige en intensiewe behandeling.
• Fototerapie is die mees gebruikte behandeling. Vir CN1 is 'n leweroorplanting die beste en mees permanente oplossing.
• Dit is 'n genetiese toestand en kan nie voorkom word nie. Dit is egter belangrik om genetiese berading te soek wanneer 'n gesin beplan word.

Die belangrike ding is om te weet dat jy nie alleen is nie. Met die ondersteuning van dokters, familie en ander ouers met kinders soos hierdie, kan jy hierdie uitdaging die hoof bied. Met behoorlike behandeling en liefdevolle sorg kan jy jou kind help om 'n goeie, so normale lewe as moontlik te lei.

` Crigler-Najjar-sindroom, bilirubien, geelsug, lewer, genetiese afwyking, kernicterus, fototerapie, pasgeborenes