Bekommerd oor jou baba se beengroei? Leer meer oor Diastrofiese Displasie

Het jy al ooit die woorde Diastrofiese Displasie gehoor? Miskien is dit iets nuut vir jou. Maar dit is 'n seldsame, dog spesifieke gesondheidstoestand wat kinders raak en waarvan ons bewus moet wees. Dink daaraan, soms wanneer ons sien dat ons kleinding se arms en bene 'n bietjie kort is, of dat gewrigte nie behoorlik kan strek nie, voel ons 'n groot vrees, nie waar nie? Dit is een van daardie toestande wat sulke simptome kan veroorsaak. So, vandag gaan ons hieroor praat, op 'n eenvoudige manier wat jy goed sal verstaan.

Wat is Diastrofiese Displasie eintlik?

Eenvoudig gestel, Diastrofiese Displasie is 'n seldsame siekte wat die behoorlike ontwikkeling van kraakbeen en bene beïnvloed. Dit is aangebore, wat beteken dat 'n kind met hierdie toestand gebore word. Dit kan ook oorerflik wees.

As gevolg van hierdie toestand kan hoofsaaklik die volgende gebeur:

• Abnormale ontwikkeling van gewrigte (Gewrigsdisplasie). Dit beteken dat die gewrigte in ons liggaam nie behoorlik vorm nie.
• Kort arms en bene.
• Kort gestalte.
• Abnormale ontwikkeling van die skeletstelsel (Skeletdisplasie).

Hierdie toestand kan verskillende dele van die liggaam beïnvloed. Byvoorbeeld:

• Ore
• Gesig
• Voete
• Hande
• Heupstreek
• Bene
• Ruggraat

Soms word dit ook 'DD' of 'DTD', Diastrofiese dwerggroei, of Diastrofiese nanisme-sindroom genoem. Wat dit ook al genoem word, dit verwys na dieselfde toestand.

Hoe seldsaam is hierdie toestand?

Dit is eintlik 'n uiters seldsame toestand. Daar word beraam dat slegs een uit elke 500,000 pasgeborenes deur hierdie siekte geraak word. In sommige lande soos Finland is die voorkoms egter effens hoër. Die rede hiervoor is waarskynlik hul genetiese verwantskappe. In daardie land word ongeveer een uit elke 30,000 kinders deur hierdie toestand geraak.

Hoekom gebeur dit? Wat is die oorsaak?

Die hoofoorsaak van Diastrofiese Displasie is 'n genetiese mutasie. Dit is 'n oorerflike toestand. Dit beteken dat as iemand in die familie dit gehad het, daar 'n kans is dat die kinders dit ook kan kry.

Hierdie genetiese mutasie beïnvloed 'n geen wat baie belangrik is vir die kraakbeenontwikkeling in ons liggaam. Weet jy, kraakbeen is 'n sterk en buigsame weefsel wat tydens die embrioniese fase, dit wil sê wanneer die baba in die moeder se baarmoeder is, gebruik word om sy skelet te vorm.

Die meeste kraakbeen verander in been soos die baba groei. Maar kraakbeen bly oor aan die punte van bene, die neus en die ore. Dus, wanneer die genoemde genetiese mutasie voorkom, kan daardie geen nie behoorlik bydra tot die vorming van kraakbeen en bene nie.

Watter geenmutasie beïnvloed dit?

Die spesifieke geenmutasie wat die DTD-toestand veroorsaak, vind plaas in die `SLC26A2`-geen. Dit word ook `DTDST` (Diastrofiese Displasie Sulfaat Transporter) genoem. Hierdie geen produseer 'n proteïen wat help om kraakbeen te vorm en kraakbeen in been te omskep.

Die belangrikste ding is dat iemand 'n draer van hierdie geenmutasie kan wees, maar nie self die siekte het nie. Maar as beide die ma en pa draers is, is daar 'n ongeveer 25% kans dat hul kind hierdie siekte kan ontwikkel.

Wat is die simptome wat in hierdie toestand waargeneem kan word?

Die simptome van Diastrofiese Dwerggroei kan baie verskil van persoon tot persoon. Hoewel baie mense kort gestalte en belemmerde groei ervaar, kan ander simptome op verskillende dele van die liggaam voorkom. Kom ons kyk wat dit is.

Simptome wat rondom die kop en mond waargeneem kan word:

• Breë voorkop en 'n hoë haarlyn.
• Ore wat verdik, geswel of ongewone vorm het.
• Die kaakarea is abnormaal klein (mikrognatie).
• Tandafwykings, byvoorbeeld klein tande of skeef tande.
• Gesplete verhemelte, wat 'n abnormale opening in die boonste verhemelte is.
• Asemhalingsprobleme.

Simptome van die ledemate:

• Abnormaal kort vingers en tone (brakidaktilie).
• "Hitchhiker’s duime" – wat beteken dat die duime na buite gedraai is.
• Een of albei voete binnetoe gedraai (klompvoet). Dit word ook 'n klomp voet genoem.
• Arms en bene is kort en krom.

Simptome van die gewrigte:

• Gewrigsdefekties (kontrakture) – dit kan veroorsaak dat gewrigte nie ten volle kan strek nie, wat beweging beperk.
• Sommige gewrigte smelt saam en word onbuigsaam. Dit beperk ook beweging.
• Gewrigte is los of styf, of gewrigsuitsettings (gewrigsontwrigtings).
• Gewrigspyn met gewrigsontsteking (osteoartritis).

Simptome van die rug:

• Die ruggraat buig vorentoe (kifose), wat kan lei tot 'n sigbare boggel.
• Die ruggraat buig sywaarts (skoliose).

Beïnvloed dit breinontwikkeling?

Daar is tot dusver geen verslae dat Diastrofiese Displasie die brein of breinontwikkeling beïnvloed nie. Mense met hierdie toestand het normale intelligensie. So daar is niks om daaroor te vrees nie.

Hoe word hierdie siektetoestand gediagnoseer?

Soms kan Diastrofiese Dwerggroei voordat die kind gebore word gediagnoseer word. As iemand in jou familie hierdie toestand het, kan dokters aanbeveel dat genetiese toetse vroeg in die swangerskap gedoen word.

Die toestand kan ook tydens 'n fetale ultrasonografie geopenbaar word. Hierdie toets neem beelde van hoe die baba in die baarmoeder ontwikkel. As die beelde kort of misvormde bene toon, kan die dokter 'n genetiese toets vir Diastrofiese Displasie aanbeveel.

Die toestand word egter meestal nadat die kind gebore is gediagnoseer. Die diagnose word gemaak deur 'n fisiese ondersoek van die kind, sowel as beeldtoetse wat misvormde of kort bene toon.

Wat is die behandelings hiervoor?

Om die waarheid te sê, daar is geen volledige geneesmiddel vir DTD nie. Behandeling fokus hoofsaaklik daarop om die simptome wat elke individu ervaar te bestuur en om so goed moontlik te help om 'n goeie gesondheid en welstand te handhaaf.

Iemand met hierdie toestand mag dalk die ondersteuning van 'n span spesialiste benodig. Byvoorbeeld:

• 'n Oudioloog vir gehoorprobleme.
• 'n Genetiese berader om die familie oor die toestand in te lig.
• Voedingkundiges om raad te gee oor dieet wanneer daar mond- en voedingsprobleme is.
• 'n Ortodontis wat probleme met tande en kake oplos.
• 'n Ortopedis, 'n spesialis in bene en gewrigte.
• 'n Pediater, 'n spesialis in kindersiektes.
• Fisio- en arbeidsterapeute om te help met beweging en daaglikse take so goed moontlik.
• 'n Pulmonoloog om te help met die bestuur van asemhalingsprobleme.
• Chirurge, indien nodig, om misvormings te korrigeer.

Met die hulp van al hierdie mense kan die nodige ondersteuning aan die kind verskaf word om 'n so goed moontlike lewe te lei.

Is daar 'n manier om dit te voorkom?

Diastrofiese Dwerggroei kan nie voorkom word nie. As iemand in jou familie hierdie siekte het, is dit 'n goeie idee om met jou dokter te praat oor genetiese toetse voordat jy swanger raak. Toetse en berading kan help om te bepaal of jy 'n draer is en hoe dit jou familie kan beïnvloed.

So, hoe sal die lewe met hierdie toestand wees?

Diastrofiese Displasie kan dodelik wees vir pasgeborenes met asemhalingskomplikasies. Tog, leef die meeste mense tot volwassenheid. Afhangende van die erns van die siekte, sal hulle dalk met pyn en gestremdhede moet saamleef. Maar met behoorlike mediese behandeling en ondersteuning kan hulle ook 'n goeie lewe lei.

Belangrike vrae om jou dokter te vra

As jou kind Diastrofiese Displasie het, is dit baie belangrik om vrae soos hierdie te vra om meer inligting te kry:

• Watter dele van my kind se liggaam word hierdeur beïnvloed?
• Is dit iets wat lewenslank sal wees?
• Watter spesialiste moet my kind sien? Hoe gereeld?
• Is daar iets wat ons kan doen om been- of gewrigspyn te bestuur?
• Is daar ondersteuningsgroepe vir mense met hierdie toestand of soortgelyke siektes?
• As ek nog kinders het, kan hulle ook hierdie toestand ontwikkel?

Ten slotte, die belangrikste ding om te onthou!

Diastrofiese Displasie is 'n seldsame, aangebore siektetoestand wat die normale ontwikkeling van kraakbeen en bene beïnvloed. Mense met hierdie toestand is dikwels kort, het kort ledemate en gewrigsprobleme. As iemand in jou familie hierdie siekte het, is dit baie belangrik om met 'n dokter te praat en ingelig te wees oor genetiese toetse en berading.

Onthou, jy is nie alleen nie. In so 'n situasie is dit baie belangrik om die regte inligting te hê, die nodige mediese advies te kry en met ondersteuningsgroepe saam te werk. Moenie bang wees om vrae aan dokters te vra en hulp te soek nie.

` Diastrofiese Displasie, Diastrophic Dysplasia, genetiese siekte, beengroei, kraakbeen, dwerggroei, gewrigsafwykings