Stol jou bloed sonder rede? Kom ons leer meer oor Faktor V Leiden Trombofilie!

Nie al ons liggame is dieselfde nie, nè? Soms het ons klein verskille in ons liggame wat ons nie eers besef nie. Vandag gaan ons praat oor so 'n oorgeërfde toestand, wat veroorsaak dat ons bloed 'n bietjie te veel stol, wat beteken dat dit meer geneig is om onnodig te stol. Dit word Faktor V Leiden Trombofilie genoem.

So, wat is Faktor V Leiden?

Eenvoudig gestel, dit is 'n oorgeërfde bloedstollingsversteuring . Dit wil sê, jy word gebore met 'n verandering in jou gene. Hierdie verandering maak jou bloed meer geneig om te stol as normaal. Dit plaas jou in 'n hoër risiko om toestande soos die volgende te ontwikkel:

• Diepveneuse trombose (DVT): Dit is wanneer bloedklonte in die diep are van jou liggaam vorm , veral in jou bene of arms. Dit kan egter soms in are in plekke soos die lewer, niere, brein en oë vorm.
• Pulmonale Embolisme (PE) : Dit is 'n bietjie gevaarliker. Wat hier gebeur, is dat een van die bogenoemde bloedklonte, of 'n bloedklont wat elders gevorm het, losbreek, deur die bloedstroom beweeg en in een van jou longe vassteek.

Maar hier is die ding, net omdat jy hierdie toestand het, beteken dit nie dat jy definitief 'n DVT of PE sal kry nie . Trouens, ongeveer nege uit tien mense met hierdie toestand sal nooit 'n abnormale bloedklont in hul leeftyd ontwikkel nie. Dit is egter belangrik om te verstaan ​​dat jy 'n effens hoër risiko as ander het.

Die voorkoms van hierdie 'Faktor V Leiden'-toestand wissel tussen verskillende etniese groepe. Dit word oor die algemeen meer algemeen onder wit mense in die Verenigde State en Europa gesien.

• Ongeveer 5 uit 100 mense van Europese afkoms.
• Ongeveer 2 uit 100 mense van Spaanse oorsprong.
• Ongeveer 1 uit 100 mense wat swart of Inheemse Amerikaners is.
• Onder mense van Asiatiese afkoms is dit minder as 1 uit 100.

Daar is egter gevind dat ongeveer een uit elke vyf mense met bloedklonte in hul are die 'Faktor V Leiden'-geenvariant het. Dit word 'Faktor V Leiden' genoem. Die letter V staan ​​vir die Romeinse syfer vir vyf.

Wat is die simptome van hierdie toestand?

Hier is iets om in gedagte te hou: Hierdie genetiese mutasie alleen veroorsaak geen simptome nie . Jy kan dit vir die res van jou lewe hê sonder om dit te weet. Soos vroeër genoem, verskyn simptome egter slegs as 'n bloedklont vorm.

Belangrik: As jy dink jy het simptome van 'n 'DVT' of 'PE', skakel 911 of jou plaaslike noodnommer onmiddellik . Andersins, gaan so gou as moontlik saam met iemand na die naaste hospitaal se noodafdeling. Dit is nie iets om uit te stel nie.

Simptome van 'n diepveneuse trombose (DVT) kan insluit:

• Swelling van 'n been of arm, warm gevoel om aan te raak, en verandering in velkleur (miskien rooi of blou word).
• Voel pyn wanneer jy aan daardie been of arm raak, pyn wanneer jy druk .
• Are onder die vel wat groter as normaal is en op die oppervlak sigbaar is .
• As bloedklonte in die are in die maag vorm, kan jy maagpyn of pyn in die onderbuik ervaar.
• As bloedklonte in die brein vorm, kan dit skielike, erge hoofpyn en/of aanvalle veroorsaak.

Simptome van pulmonale embolisme (PE) kan insluit:

• Skielike probleme met asemhaling .
• Skerp pyn in die bors wanneer jy diep asemhaal, hoes of nies.
• Hoes, soms met 'n bietjie bloed wat saam met die slym uitkom .
• Piepende asemhalingsgeluid wanneer jy asemhaal.
• 'n Baie vinnige hartklop (tagikardie) .
• Voel angstig en rusteloos .
• Duiselig voel, voel asof jy op die punt staan ​​om bewussyn te verloor (selde kan jy selfs bewussyn verloor) .

Wat veroorsaak Faktor V Leiden?

Die hoofrede hiervoor is 'n geenvariant . Daar is 'n proteïen in ons liggaam wat bloed help stol, dit word 'Koagulasiefaktor V' genoem. Om presies te wees, dit help om bloeding te stop wanneer daar 'n besering is. Dus word ons liggaam opdrag gegee om hierdie proteïen te maak deur 'n geen genaamd 'F5' .

Normaalweg erf ons almal twee normale kopieë van hierdie 'F5'-geen. As jy egter een of meer abnormale kopieë van hierdie geen erf, word gesê dat jy die 'Faktor V Leiden'-variant het (soms 'n 'mutasie' genoem). Die naam 'Leiden' kom van die stad Leiden in Nederland waar navorsers hierdie geenvariant ontdek het.

Hierdie 'Faktor V Leiden' geenvariant veroorsaak 'n klein strukturele verandering in die 'faktor V' proteïen wat in ons liggaam geproduseer word. As gevolg van hierdie verandering is hierdie veranderde 'faktor V' proteïen bestand teen die werking van twee ander belangrike proteïene wat bloedstolling beheer , Proteïen C ('Proteïen C') en Proteïen S ('Proteïen S') . Eenvoudig gestel, daardie beheerproteïene kan dit nie stop nie. Dan word die 'faktor V' proteïen meer aktief as wat dit behoort, en die bloed begin onnodig stol, selfs wanneer dit nie nodig is nie.

Is dit iets wat van familie tot familie oorgedra word?

Ja, absoluut. Jy kan hierdie toestand van jou moeder of jou vader, of albei, erf. Faktor V Leiden word in 'n outosomale dominante oorerwingspatroon oorgeërf.Dit beteken, selfs al kry jy hierdie abnormale geenvariant slegs van een van jou ouers, kan jy steeds hierdie toestand erf.

Die meeste mense (met Faktor V Leiden) erf slegs een abnormale kopie van die geen. Dit word heterosigoties genoem. Baie selde kan jy beide abnormale kopieë van die geen van beide jou moeder en vader erf. Dit word homosigoties genoem.

Watter bykomende faktore verhoog die risiko van bloedklonte?

'n Persoon met Faktor V Leiden is meer geneig om 'n bloedklont te ontwikkel as:

• As jy beide kopieë van die abnormale `F5`-geen geërf het soos vroeër genoem (as jy `homosigoties` is) .
• As jou bloedverwante (soos ma, pa, broers en susters) 'n geskiedenis van DVT of PE het .
• As u ander bloedstollingstoestande het.
• As u 'n operasie ondergaan (veral na 'n groot operasie, aangesien u vir 'n lang tyd op een plek sal wees).
• As jy swanger is (gedurende hierdie tyd kan hormonale veranderinge en die baba druk op die are veroorsaak).
• As u sekere tipes voorbehoedpille (wat estrogeen bevat) of hormoonvervangingsterapie (hormoonvervangingsterapie) neem .

As u enige van hierdie risikofaktore het, is dit baie belangrik om met u dokter te praat en te leer oor die risiko van bloedklonte en die voorsorgmaatreëls wat u kan tref.

Watter komplikasies kan as gevolg van hierdie toestand voorkom?

As u Faktor V Leiden Trombofilie het, kan u die volgende ervaar:

• Ontwikkeling van 'n 'DVT' of 'PE' voor die ouderdom van 50 .
• Meer as een keer, wat beteken veelvuldige voorkomste van `DVT` of `PE`.
• Bloedklonte vorm in are wat normaalweg minder bloedklonte vorm , byvoorbeeld in die are van die lewer, brein en niere.
• DVT of PE tydens swangerskap of na geboorte .
• DVT of PE kan binne 'n kort tydperk na die aanvang van voorbehoedpille voorkom.

Hoe diagnoseer dokters hierdie toestand?

Dokters kan deur middel van bloedtoetse uitvind of jy hierdie toestand het. Dit kan ook genetiese toetse insluit. Jou dokter kan toetse vir hierdie toestand voorstel, veral:

• As jy al voorheen 'n DVT of PE gehad het , veral as dit op 'n jonger ouderdom as verwag gebeur het.
• As een of meer van u bloedverwante 'n geskiedenis van bloedklonte het .

Hoe word Faktor V Leiden behandel?

Faktor V Leiden is 'n lewenslange toestandDit beteken dat daar tans geen spesifieke behandeling of geneesmiddel vir hierdie geenvariant is nie. In plaas daarvan werk behandelings om bestaande bloedklonte op te los en die risiko van toekomstige klonte te verminder . Jou dokter kan behandelings soos die volgende aanbeveel:

• Antikoagulante medikasie (ook bekend as bloedverdunners) : Hierdie help om bestaande bloedklonte op te los en te voorkom dat nuwes vorm.
• Kompressiekouse : Dit is spesiale stywe kouse wat op die bene gedra word om bloedsirkulasie te verbeter en die risiko van bloedklonte te verminder.
• Vena cava-filterplasing : Dit is 'n klein toestel wat in 'n groot aar geplaas word om te verhoed dat bloedklonte na die longe beweeg. Nie almal het dit nodig nie.
• Chirurgiese verwydering van bloedklonte : In sommige gevalle kan chirurgie nodig wees om groot bloedklonte te verwyder.

Hoe lank jy bloedverdunners moet neem, hang af van jou risiko om nog 'n bloedklont te ontwikkel. Sommige mense hoef hierdie medikasie net vir 'n paar maande te neem. Ander moet dit dalk vir 'n lang tyd neem, selfs vir die res van hul lewens. Jou dokter sal die behandelingsplan verduidelik wat die beste vir jou is.

Wanneer moet jy 'n dokter sien?

As jy weet dat jy hierdie toestand het, is dit belangrik om gereeld in kontak met 'n dokter te bly.

• Gaan ten minste een keer per jaar vir 'n algemene mediese ondersoek .
• As jy 'n DVT of PE het en behandeling ontvang, sal jy jou dokter moet sien vir gereelde opvolgafsprake om te sien hoe die behandeling vorder.
• As jy 'n bloedverdunner soos Warfarin neem, moet jy gereeld 'n bloedtoets (Protrombientydtoets - PT/INR-toets) laat doen om te kyk of die medisyne behoorlik werk en die dosis korrek is.

Dit is ook noodsaaklik om met 'n dokter te praat in sulke gevalle:

• Voor die gebruik van voorbehoedmiddels (veral dié wat estrogeen bevat).
• Voordat hormoonvervangingsterapie begin word .
• As jy beplan om swanger te raak, voor dit .

Wat sê dit oor lewensverwagting?

Vir die meeste mense beïnvloed Faktor V Leiden nie hul normale lewensduur nie . Selfs al ontwikkel jy 'n bloedklont, kan jy ernstige gevolge voorkom as jy vinnige en behoorlike behandeling kry . As jy enige bekommernisse het oor jou lewensverwagting of toekomstige komplikasies, praat met jou dokter daaroor.

Wat moet ons vermy as ons Faktor V Leiden het?

Jou dokter sal jou advies gee gebaseer op jou individuele situasie, maar oor die algemeen is dit die beste om hierdie dinge te vermy:

• Rook, vape en die gebruik van ander tabakprodukte .
• Om vir lang tye in dieselfde posisie te sit (bv. om in 'n kantoor te werk, 'n lang bus- of treinrit te neem, of ure lank te vlieg). Indien moontlik, staan ​​op en loop ten minste een keer per uur rond.
• Vermy die drink van te veel alkohol , veral op lang vlugte.
• Geboortebeperkingspille en hormoonvervangingsterapie wat estrogeen bevat (jy moet beslis met jou dokter praat voordat jy dit gebruik).

Is Faktor V-tekort en Faktor V Leiden dieselfde ding?

Ja, moenie die twee verwar nie. Dit is twee heeltemal verskillende genetiese toestande . Albei hierdie toestande word egter geassosieer met variasies in die `F5`-geen.

In Faktor V Leiden Trombofilie veroorsaak 'n genetiese mutasie dat jou bloed makliker stol.

In 'n toestand genaamd 'Faktor V-tekort' verhoed 'n genetiese mutasie egter dat jou bloed behoorlik stol wanneer nodig. Dit beteken dat jy die risiko loop om te bloei. 'Faktor V-tekort' is 'n baie seldsame (ongeveer een uit 'n miljoen) bloedingstoornis. Dit kan dinge soos gereelde neusbloeding, swaar bloeding tydens menstruasie en aanhoudende bloeding na 'n operasie veroorsaak.

Laastens, dinge om te onthou

So, as jy uitvind dat jy of iemand wat jy ken Faktor V Leiden Trombofilie het, moenie dadelik paniekerig raak nie. Onthou, die meerderheid mense met hierdie toestand kan 'n gesonde lewe lei sonder om enige bloedklonte te ontwikkel .

As jy egter 'n bloedklont ontwikkel, is daar effektiewe behandelings beskikbaar . Die belangrikste ding is om jou dokter se instruksies noukeurig te volg, die toetse en behandeling te kry wat jy benodig, en 'n normale, gelukkige lewe met die toestand te lei, en dit goed te bestuur voordat dit 'n probleem word.

Faktor V Leiden, Trombofilie, bloedstolling, DVT, PE, genetiese siekte, bloedklonte, genetiese afwyking