Het jy ook 'n toestand waar selfs 'n klein snytjie nie ophou bloei nie? (Faktor VII-tekort)

Voel jy soms asof dit lank neem vir selfs 'n klein snytjie om op te hou bloei? Of word jy net blou en kneus? Miskien is daar 'n rede agter hierdie dinge waarvan ons nie weet nie. Dis wat Faktor VII-tekort is.

Wat is Faktor VII-tekort?

Eenvoudig gestel, Faktor VII-tekort is 'n genetiese toestand waarin jou bloed nie behoorlik stol nie, wat beteken dat dit nie vinnig ophou bloei nie. Daar is verskeie tipes proteïene in ons bloed wat 'bloedstollingsfaktore' of 'koagulasiefaktore' genoem word. Faktor VII is een so 'n proteïen. Al hierdie proteïene werk saam met jou bloedplaatjies om 'n bloedklont te vorm om bloeding te stop wanneer jy beseer word. Hierdie proses is soos om 'n muur met bakstene en sement te bou. Dus, as jy nie genoeg van hierdie belangrike proteïen genaamd Faktor VII in jou liggaam het nie, of as dit nie behoorlik werk nie, neem dit langer vir jou bloed om te stol as normaal. Dit is hoekom jy makliker kneusplekke kry en bloei as ander.

Ander name hiervoor is Alexander se siekte en prokonvertien-tekort .

Hoe algemeen is hierdie faktor VII-tekort?

Dit is eintlik 'n seldsame toestand . Wêreldwyd raak dit ongeveer een uit elke 500 000 mense . Daar is baie oorgeërfde bloedstollingsafwykings wat dokters as "skaars" klassifiseer. Faktor VII-tekort is een van die mees algemene van hierdie seldsame siektes.

Wat is die simptome hiervan?

Faktor VII-tekort kan langdurige bloeding en maklike kneusing veroorsaak. Die hoofsimptome sluit in:

• Bloeiende tandvleis.
• Neusbloeding (epistaksis) , en probleme om dit te stop.
• Vir vroue, swaar bloeding tydens menstruasie (menorragie).
• Bloed in die urine (hematurie) of bloed in die stoelgang.
• Aanhoudende bloeding na 'n besering, operasie of geboorte.
• Interne bloeding binne die liggaam (byvoorbeeld in die spysverteringstelsel, weefsels, spiere, gewrigte).
• Intrakraniale bloeding kan ook voorkom. Dit is 'n bietjie meer ernstig.
• Spontane bloeding vind plaas wanneer bloeding skielik begin sonder enige ooglopende rede.

Die erns van hierdie simptome en wanneer hulle verskyn, wissel van persoon tot persoon. Byvoorbeeld, 'n baba met ernstige Faktor VII-tekort kan by geboorte gediagnoseer word. Iemand met ligter simptome word egter moontlik eers gediagnoseer wanneer hulle ouer is.

Wat veroorsaak Faktor VII-tekort?

Alhoewel dit hoofsaaklik 'n oorerflike siekte is, is daar ook 'n manier waarop hierdie toestand gedurende die lewe kan voorkom.

As jy met faktor VII-tekort gebore word , beteken dit dat jy 'n mutasie, of defek, in jou F7-geen geërf het. Hierdie geen beheer hoe jou liggaam faktor VII vervaardig. Om faktor VII-tekort te ontwikkel, moet jy hierdie geenmutasie van beide biologiese ouers erf . Dit word outosomale resessiewe oorerwing genoem. As beide ouers hierdie mutasie het, het hulle ongeveer 'n 25% kans om 'n kind met faktor VII-tekort te hê.

Faktor VII-tekort wat oor tyd ontwikkel, word 'verworwe faktor VII-tekort' genoem. Daar is verskeie moontlike oorsake hiervoor:

• Lewersiekte: Jou lewer vervaardig die Faktor VII-proteïen. As jy ernstige lewersiekte het, is jou lewer moontlik nie in staat om hierdie werk behoorlik te doen nie.
• Vitamien K-tekort: Vitamien K is noodsaaklik vir die liggaam om Faktor VII te vervaardig. As jy nie genoeg daarvan kry nie, kan jy 'n Faktor VII-tekort ontwikkel.
• Bloedverdunners: Hierdie toestand kan ook voorkom wanneer bloedverdunners soos Warfarin (Coumadin®) gebruik word.
• Bloedselafwykings en kanker: Faktor VII-tekort is aangemeld by mense met siektes soos aplastiese anemie en leukemie .

Wat is die komplikasies van Faktor VII-tekort?

In ernstige gevalle kan Faktor VII-tekort tot ander gesondheidsprobleme lei indien dit nie behandel word nie. Byvoorbeeld:

• Bloedarmoede: Wanneer te veel bloed uit die liggaam verlore gaan, kan jou rooibloedseltelling aansienlik daal.
• Gewrigskade: Wanneer daar bloeding binne-in 'n gewrig is, kan die weefsel daar wegslyt en die gewrig mag dalk nie behoorlik kan buig of reguit maak nie.
• Hematome: ’n Hematoom is ’n versameling bloedklonte onder jou vel. As ’n groot hematoom vorm, kan dit druk op nabygeleë organe plaas en pynlike simptome veroorsaak.

Die belangrikste is dat ernstige bloeding lewensgevaarlik kan wees as dit nie behandel word nie. Daarom is dit belangrik om mediese advies te soek as die bloeding nie stop nie.

Hoe word Faktor VII-tekort gediagnoseer?

Jou dokter sal jou vra oor jou simptome en of iemand in jou familie 'n geskiedenis van bloedingstoornisse het. Faktor VII-tekort word gediagnoseer met bloedtoetse wat bepaal hoe goed jou bloed stol.

Hierdie toetse sluit in:

• Protrombientyd (PT/INR) toets: Dit meet hoe lank dit neem vir bloed om te stol gebaseer op die aktiwiteit van 'n bloedstollingsfaktor genaamd protrombien. As jy 'n faktor VII-tekort het, neem dit langer as normaal vir bloed om te stol.
• Gedeeltelike tromboplastientyd (PTT) toets: Dit meet die tyd wat dit neem vir bloed om te stol gebaseer op die aktiwiteit van stollingsfaktore anders as protrombien. Die resultate van hierdie toets is gewoonlik normaal in iemand met faktor VII-tekort.
• Faktor VII-toets: Hierdie toets toon hoe die Faktor VII-proteïen werk.

Hoe word faktor VII-tekort behandel?

Behandeling behels gewoonlik die byvoeging van behoorlik funksionerende faktor VII by jou bloed. Jy sal waarskynlik saamwerk met 'n dokter wat spesialiseer in bloedafwykings, genaamd 'n hematoloog , wat sal besluit watter behandeling jy benodig en hoe lank jy dit sal benodig.

Daar is verskeie hoofbehandelingsmetodes:

• Rekombinante faktor VIIa (NovoSeven®): Hierdie medisyne is deur die Amerikaanse Voedsel- en Medisyne-administrasie (FDA) goedgekeur om faktor VII-tekort te behandel. Dit word deur wetenskaplikes in 'n laboratorium vervaardig. Dit beteken dat dit, anders as ander faktor VII-vervangingsterapieë, nie van geskenkte bloed van mense gemaak word nie.
• Protrombienkomplekskonsentrate (PCC): Hierdie behandeling bevat hoë konsentrasies van vier stollingsfaktore, insluitend faktor VII, wat uit geskenkte bloed geneem word.
• Vars gevriesde plasma (FFP): Jy kan ook plasma binneaars gegee word om jou Faktor VII-voorrade te help herbou.

Ander behandelings:

• Antifibrinolitiese middels: Hierdie medikasie werk deur te keer dat die bloedklonte wat in jou liggaam vorm, oplos. Hulle help om oormatige bloeding te voorkom deur die bloedklonte wat reeds in jou liggaam is, te beskerm. Voorbeelde sluit in middels genaamd aminokaproïensuur en traneksamiensuur .
• Geboortebeperkingspille:Sommige tipes voorbehoedpille voorkom swaar bloeding tydens menstruasie.
• Vitamien K-aanvullings of -inspuitings: As jou toestand deur 'n vitamien K-tekort veroorsaak word, kan meer vitamien K jou liggaam help om meer faktor VII te maak.

Wat is die komplikasies/newe-effekte van die behandeling?

Behandelings wat faktor VII by die bloed voeg, kan soms komplikasies veroorsaak. Dit is egter belangrik om te onthou dat jou dokter bewus is van hierdie risiko's en stappe doen om dit te voorkom.

Moontlike komplikasies van Faktor VII-terapie kan insluit:

• Skadelike bloedklonte: Die byvoeging van faktor VII kan die risiko van bloedklonte wat bloedvate kan blokkeer, verhoog. Jou dokter sal jou medikasie dosis monitor om hierdie risiko te verminder.
• Blootstelling aan patogene: Wanneer geskenkte bloed ontvang word, is daar altyd 'n risiko van blootstelling aan skadelike patogene (bv. virusse of bakterieë) in die bloed. Dokters sif bloedprodukte noukeurig om dit te voorkom.
• Transfusiereaksies: Jy mag dalk 'n allergiese reaksie op geskenkte plasma hê.
• Plasma-oorlading: Faktor VII word te vinnig afgebreek en uit jou bloed verwyder. Om dit te voorkom, benodig jy dalk 'n groot hoeveelheid plasma om genoeg faktor VII in jou liggaam te hou. Dit kan 'n toename in plasma in jou stelsel veroorsaak. Die gevolge van plasma-oorlading kan hoë bloeddruk en swelling van die longe (pulmonale edeem) insluit.

Wat kan ek verwag as ek 'n Faktor VII-tekort het?

Faktor VII-tekort is 'n lewenslange toestand . Alhoewel daar geen genesing is nie, kan jy met jou dokter saamwerk om dit te bestuur.

Een van die grootste uitdagings om te bepaal hoe ernstig die siekte sal wees, is dat dit nie moontlik is om die erns van simptome te voorspel op grond van hoe laag jou Faktor VII-vlakke is nie. In plaas daarvan werk dokters met mense met hierdie tekort op 'n individuele basis. Jou vooruitsigte sal afhang van faktore wat uniek is aan jou, soos jou ervaring, wat die tekort veroorsaak het, hoe jy op behandeling reageer en hoe ernstig jou bloeding gewoonlik is.

Hoe sorg ek vir myself?

Dit is belangrik om alle gesondheidsorgverskaffers wat jou behandel van jou toestand te vertel. As jou kind 'n faktor VII-tekort het, vertel enigiemand wat vir hom of haar sorg (insluitend onderwysers en dagsorgwerkers).

Vra jou dokter oor dinge wat jy kan doen om daagliks na jouself om te sien. Hy of sy mag dinge soos die volgende aanbeveel:

• Vermy hoërisiko-aktiwiteite:Jy mag dalk aktiwiteite wil vermy wat die risiko van besering verhoog (bv. kontaksport).
• Vermy sekere medikasie: Jy moet dalk wegbly van medikasie wat jou bloed verdun (bv. aspirien , NSAID's , SSRI-antidepressante ). Jy kan ook aanvullings wat visolie, vitamien E en borrie bevat, vermy, aangesien dit ook bloeding kan verhoog.
• Hou 'n afskrif van jou behandelingsplan: Dit is belangrik om die dokumentasie van jou hematoloog te hou oor hoe jy deur gesondheidsorgpersoneel in geval van 'n noodgeval behandel moet word.
• Kry genetiese berading of toetsing: Voordat jy probeer om 'n baba te hê, kan jy met 'n genetiese berader praat om jou kind se risiko om faktor VII-tekort te erf, te bepaal.

Wanneer moet ek my dokter sien?

As jy of jou kind enige tekens van aanhoudende bloeding of gereelde blouheid opmerk, raadpleeg jou dokter. Neusbloeding en af ​​en toe blouheid is normaal. Maar as dit meer as gewoonlik voorkom, kan dit 'n teken van 'n bloedprobleem wees.

Wanneer moet ek na die Noodbehandelingseenheid (ETU) gaan?

As jou bloeding 'n bedreiging vir jou gesondheid inhou, gaan na die noodkamer. Soek na tekens soos hierdie:

• Neusbloeding wat 'n uur of langer duur.
• Om meer as twee maandverband of twee tampons per uur vir twee uur of langer nat te maak (vir vroue).

Watter vrae moet ek my dokter vra?

Hier is 'n paar vrae wat jy jou dokter kan vra:

• Is my Faktor VII-tekort oorerflik of het dit later ontwikkel?
• Watter soort behandeling benodig ek?
• Hoe lank sal ek behandeling moet ondergaan?
• Watter newe-effekte moet ek tydens behandeling in ag neem?
• Watter lewenstylveranderinge moet ek maak om my toestand te bestuur?

Is Faktor VII-tekort dieselfde as 'hemofilie'?

Faktor VII-tekort en hemofilie is twee verwante, maar afsonderlike, oorgeërfde bloedafwykings. Faktor VII-tekort word veroorsaak deur 'n tekort aan die proteïen Faktor VII (7), terwyl hemofilie A , die mees algemene tipe hemofilie, veroorsaak word deur 'n tekort aan die proteïen Faktor VIII (8).

Hemofilie A is meer algemeen as faktor VII-tekort, en affekteer ongeveer een uit 100 000 mense. Dit is ook meer algemeen by mans .

Maar die belangrikste is dat beide hierdie toestande oormatige bloeding kan veroorsaak, daarom moet hulle goed met die hulp van 'n dokter bestuur word.

Die belangrikste dinge om te onthou

Daar is geen manier om te verhoed dat jy met die bloedstollingsversteuring faktor VII-tekort gebore word nie. Maar dit beteken nie dat jy (of jou baba) nie 'n gesonde, aktiewe lewe met hierdie toestand kan lei nie. Jou hematoloog kan jou help om bloeding te voorkom en te bestuur. Hy of sy kan jou ook help om 'n plan te ontwikkel vir wat om te doen as jy te veel bloei. Moenie bekommerd wees nie, jy kan suksesvol met hierdie toestand leef.

Faktor VII-tekort, bloedstolling, bloeding, oorerflike siektes, Alexander se siekte, hematoloog, bloedsiektes