Kom ons praat oor Familiale Disoutonomie: 'n Oorerflike senuweestelselversteuring!

Het jy al ooit gehoor dat sommige dinge in ons liggaam outomaties gebeur, sonder dat ons dit eers besef? Dink daaraan, asemhaling, vertering van kos, die regulering van ons liggaamstemperatuur, speekselafskeiding, huil... Al hierdie dinge gebeur outomaties in ons liggaam, dit wil sê sonder dat ons daaraan dink. Maar wat gebeur as daar 'n swakheid of probleem in ons senuweestelsel is wat hierdie outomatiese dinge beheer? Vandag gaan ons praat oor so 'n seldsame, maar baie ernstige, aangebore siekte. Dit word Familiale Disoutonomie (FD) genoem.

Wat is Familiale Disoutonomie?

Eenvoudig gestel, familiale disoutonomie (FD) is 'n aangebore toestand wat jou senuweestelsel aantas. Dit beïnvloed hoofsaaklik die dele van jou liggaam wat outomatiese prosesse beheer. Dit is:

• Asemhaling
• Vertering
• Trane vorm
• Regulering van bloeddruk en liggaamstemperatuur
• Die vorming van speeksel

Daarbenewens beïnvloed dit ook jou sensitiewe senuweestelsel . Dit beteken:

• Smaak
• Sensitiwiteit vir pyn en temperatuur

Hierdie toestand word veroorsaak deur ' n geenmutasie wat van ouers geërf word. Hierdie toestand, genaamd Familiale Disoutonomie, staan ​​ook bekend as:

• Riley-Day-sindroom
• HSAN tipe III oorerflike sensoriese en outonome neuropatie (Tipe III oorerflike sensoriese en outonome neuropatie - HSAN tipe III)

Ongelukkig kan hierdie familiale disoutonomie-toestand ontwikkelingsvertragings by kinders veroorsaak en hul lewensduur verkort.

Wie is meer geneig om hierdie toestand te ontwikkel?

Familiale Disoutonomie vereis dat 'n kind ' n defektiewe geen van beide ouers erf. Dit is 'n baie seldsame toestand. Dit is veral algemeen onder mense van Ashkenazi-Joodse afkoms . Daar word berig dat ongeveer een uit elke 10 000 Ashkenazi-Jode in die Verenigde State en ongeveer een uit elke 3 700 in Israel met die toestand gebore word. Dit beteken dat dit nie 'n siekte is wat almal affekteer nie.

Wat is die rede hiervoor?

Dit is as gevolg van mutasies in gene . Albei jou ouers moet 'n mutasie in 'n geen genaamd ELP1 dra. Hierdie ELP1-geen maak 'n proteïen wat jou senuweestelsel help ontwikkel. Dus, as daar 'n mutasie, of tekort, in hierdie geen is, ontstaan ​​probleme in die funksionering van dele van die senuweestelsel. Eenvoudig gestel, as een belangrike meubelstuk ontbreek terwyl 'n huis gebou word, sal die hele huis uitmekaar val.

Wat is die simptome van Familiale Disoutonomie (FD)?

Simptome van hierdie toestand begin in babajare . Vroeë simptome sluit in:

• Moeilikheid met borsvoeding: Dit is moeilik vir 'n jong baba om behoorlik te suig.
• Moeilikheid om te sluk (disfagie): Moeilikheid om kos en drank te sluk, voel asof dit verstik.
• Onvermoë om liggaamstemperatuur te handhaaf: Liggaamstemperatuur kan skielik styg of daal.
• Gebrek aan trane wanneer hulle huil: Dit is 'n baie spesiale simptoom. 'n Klein kindjie stort nie trane wanneer hulle huil nie.
• Swak groei: Die baba se gewig en lengte neem nie toe in verhouding tot hul ouderdom nie.
• Spierswakheid (hipotonie): Die liggaam voel slap en slap.

Soos die kind ouer word, hou hulle soms hul asem op, asof hulle verstik. Maar hierdie asemophou verdwyn gewoonlik teen die ouderdom van 6.

Soos die siekte vorder, kan ander simptome voorkom:

• Hartklop-afwykings (aritmie): Die hartklop word onreëlmatig.
• Smaakafwykings: Jy mag dalk nie kos behoorlik kan proe nie.
• Abnormale kromming van die ruggraat (skoliose): Die ruggraat lyk asof dit na een kant gebuig is.
• Balansprobleme en gangafwykings: Moeilikheid om te loop, risiko om te val.
• Bednatmaak: Om die bed snags nat te maak terwyl jy slaap.
• Chroniese suur refluks (GERD): Gereelde sooibrand en 'n gevoel van sooibrand wat na die keel styg.
• Ontwikkelingsagterstande: Dinge soos praat en loop word vertraag.
• Oormatige speekselafskeiding.
• Oogprobleme: dinge soos droë oë, strabismus.
• Onvermoë om pyn en temperatuurveranderinge te voel: Hitte, koue, snye en wonde word nie behoorlik gevoel nie.
• Visuele gestremdheid en verlies van visie.
• Longinfeksies: Gereelde infeksies kom voor as gevolg van slymopbou in die longe.
• Verswakking van bene (osteoporose) en verhoogde risiko van frakture.
• Swakhede in die beheer van asemhaling, veral tydens slaap.
• Aanvaltoestande soos epilepsie.
• Braking.

Baie mense met familiale disoutonomie het probleme om hul bloeddruk te beheer . Dit kan lae bloeddruk veroorsaak wanneer hulle staan ​​(ortostatiese hipotensie), wat duiseligheid en floutes kan veroorsaak. Hoë bloeddruk (hipertensie) kan ook lei tot niersiekte.

Ongeveer 40% van mense met hierdie toestand ervaar periodes wat "outonome krisisse" genoem word wanneer simptome skielik vererger. Gedurende hierdie tye kan die volgende voorkom:

• Koors.
• Hartkloppings.
• Hoë bloeddruk.
• Rooiheid van die vel.
• Sweet.
• Braking.

Stel jou voor hoe moeilik dit vir 'n klein kindjie moet wees om hierdie soort probleme heeltyd te hê. Dit is ook moeilik vir ouers om dit te verduur. Maar daar is oplossings vir al hierdie dinge volgens mediese advies.

Hoe word Familiale Disoutonomie (FD) gediagnoseer?

Jou dokter sal jou eers oor jou simptome vra en dan ' n fisiese ondersoek doen.

Die belangrikste ding is om te sien of trane uitkom wanneer jy huil. Vir babas onder 6 maande oud word 'n toets genaamd die Schirmer-toets gedoen:

• Wat jy doen is om 'n klein stukkie filterpapier aan die binnekant van die baba se onderste ooglid te plaas.
• Indien die hoeveelheid vog in die blaar na vyf minute minder as 10 milliliter is, word daar vermoed dat die baba familiale disoutonomie kan hê.

Daarbenewens sal die dokter ook na hierdie dinge kyk:

• Verminderde tendonreflekse: As jy FD het, sal jou spiere nie reageer wanneer 'n dokter hulle liggies tik nie.
• Reaksie op 'n histamieninspuiting: Wanneer 'n persoon met FD hierdie inspuiting ontvang, word die vel nie rooi en geswel soos 'n normale persoon nie.
• Reaksie op metakolien: Ongeveer 20 minute na die toediening van hierdie medikasie, sal die pupil van die oog krimp indien FD teenwoordig is.
• Gladde tongvoorkoms: As jy FD het, sal jou tong glad lyk omdat die smaakknoppies (fungiform papille) wat agter in die middel van jou tong geleë is, afwesig is.

As u hierdie simptome opmerk, kan u dokter genetiese toetsing voorstel, wat behels dat 'n bloedmonster geneem word en gekontroleer word vir die genetiese mutasie wat familiale disoutonomie veroorsaak.

Wat is die behandelings vir Familiale Disoutonomie (FD)?

Die hoof fokus van behandeling vir FD is om simptome te verminder . Daar is verskeie behandelings hiervoor beskikbaar:

• Vir longinfeksies: Antibiotika of borsfisioterapie.
• Vir ortostatiese hipotensie: Kompressiekouse of 'n permanente pasaangeër.
• Vir asemhalingsprobleme tydens slaap: Toestelle soos CPAP of BiPAP® (Bilevel Positive Airway Pressure).
• Om die kornea van die oë te beskerm: Oogdruppels.
• Vir dehidrasie as gevolg van braking: Gee binneaarse soutoplossing (IV vloeistowwe).
• Vir GERD, niersiekte, speekselproduksie, epilepsie of braking: verskillende tipes medikasie.
• Om daaglikse take makliker te maak: Arbeidsterapie.
• Om balans te verbeter: Fisioterapie.
• Vir rugprobleme: Chirurgie.
• Om voeding te verhoog: Voorsien buisvoeding (enterale voeding).

Intussen gaan navorsers voort met kliniese proewe van nuwe behandelings . Daar word gehoop dat hierdie behandelings uiteindelik nie net die simptome nie, maar ook die siekte self sal kan behandel.

Kan die risiko van familiale disoutonomie (FD) verminder word?

Ons kan nie regtig die risiko van die ontwikkeling van FD verminder nie, aangesien dit geneties is. Dit is egter belangrik om bewus te wees van die simptome en so gou as moontlik mediese hulp en behandeling te soek .

As jy van Ashkenazi-Joodse afkoms is en beplan om 'n kind te hê, is dit 'n goeie idee om genetiese berading te soek. Jou dokter kan ook genetiese toetse aanbeveel om te sien of jy die ELP1-geen voor of tydens swangerskap dra.

Wat is die vooruitsigte vir iemand met Familiale Disoutonomie (FD)?

Daar is geen geneesmiddel vir familiale disoutonomie nie. Mense met hierdie toestand het 'n korter lewensduur as die gemiddelde persoon. Ongeveer die helfte van hierdie mense leef tot in hul 30's. Ander kan tot in hul 70's leef.

As jy dit hoor, kan jy dalk 'n bietjie bang en hartseer voel. Maar onthou, met behoorlike behandeling en goeie sorg kan jy hierdie mense help om so goed en vervullend as moontlik te leef.

Simptome kan mettertyd vererger. Byvoorbeeld, ongeveer 49% van mense met FD sal teen die ouderdom van 50 hulp nodig hê om te loop. Hulle kan ook gereelde longinfeksies, soos longontsteking, ontwikkel.

Hoe sorg iemand met Familiale Disoutonomie (FD) vir hulself?

Jy kan help om komplikasies te verminder deur hierdie stappe te volg:

• Vermy warm of vogtige weer.
• Beperk stresvolle situasies.
• Vermy lang reise.
• Probeer om nie te wag totdat jou blaas vol is nie.

Jy moet ook jou dokter gereeld hierdie dinge laat nagaan :

• Bloeddruk.
• Oë.
• Nierfunksie.
• Respiratoriese funksie.
• Ruggraat.

Boodskap vir die Huis Toe

Familiale disoutonomie (FD) is 'n seldsame, genetiese toestand wat jou senuweestelsel aantas. Dit beïnvloed spesifiek onwillekeurige funksies soos asemhaling, vertering, traanproduksie, bloeddruk- en liggaamstemperatuurbeheer, en speekselproduksie. Dit kan ook sensoriese funksies soos smaak, pyn en temperatuur beïnvloed.

Alhoewel daar geen volledige geneesmiddel hiervoor is nie, kan behandelings soos medikasie, verskeie terapieë en chirurgie die simptome beheer en die lewe makliker maak.Alhoewel mense met familiale disoutonomie 'n korter lewensverwagting kan hê, kan hulle met behoorlike behandeling en sorg so 'n goeie lewe as moontlik lei. Die belangrikste ding is om vroegtydig mediese advies in te win as jy simptome het en om onder konstante mediese toesig te bly.

Familiale disoutonomie, senuweestelsel, genetiese siektes, Riley-Day-sindroom, kindergesondheid, simptome, behandeling