Het jy as ouer al ooit gevoel dat jou kind 'n bietjie anders as ander kinders is? Miskien is hy 'n bietjie laat om te praat, of miskien neem hy 'n bietjie langer om iets nuuts te leer. Daar kan baie redes hiervoor wees. Maar vandag gaan ons praat oor 'n spesiale genetiese toestand wat so 'n situasie kan veroorsaak, maar waaroor nie veel in ons samelewing gepraat word nie. Dit is Fragiele X-sindroom .
Eenvoudig gestel, wat is Fragiele X-sindroom?
Dit is 'n genetiese toestand. Dit beteken dat dit van geslag tot geslag oorgedra word. Hierdie toestand kan 'n kind se leer, gedrag, voorkoms en algemene gesondheid beïnvloed. Sommige kinders kan baie ligte simptome hê, terwyl ander meer ernstig geraak kan word. Oor die algemeen word seuns meer ernstig geraak as meisies .
Kinders wat met hierdie toestand gebore word, kan ontwikkelingsprobleme hê, soos leergestremdhede en intellektuele gestremdhede. Maar moenie bekommerd wees nie. Met behoorlike behandeling, spesiale onderwys en terapieë kan hierdie kinders leer en ontwikkel tot hul volle potensiaal.
Wat is die simptome van hierdie toestand?
'n Kind met Fragiele X kan 'n verskeidenheid simptome toon. Sommige van die simptome is gedragssimptome, terwyl ander fisies is. Kom ons kyk na hierdie afsonderlik.
| Kenmerkende tipe | Algemene kenmerke gesien |
|---|---|
| Leer- en gedragsprobleme |
|
| Fisies sigbare eienskappe |
Die belangrike ding is dat nie al hierdie simptome by elke kind voorkom nie. Ook, net die feit dat 'n kind hierdie simptome het, beteken nie dat 'n kind Fragiele X het nie . Dit is noodsaaklik om 'n dokter te sien vir 'n akkurate diagnose.
Die verband tussen Fragiele X en outisme
Daar is 'n verband tussen hierdie twee toestande. Ongeveer 40% van kinders met Fragiele X kan ook outisme hê. Ook kan ongeveer 80% van kinders aandagprobleme hê, soos 'ADD' of 'ADHD'.
Hoe word hierdie toestand deur generasies oorgedra?
Dit is 'n bietjie ingewikkeld, maar ek sal dit eenvoudig verduidelik.
Soos jy weet, word alles in ons liggaam deur gene beheer. Hierdie toestand word veroorsaak deur 'n mutasie in 'n geen genaamd FMR1 . Hierdie geen is op die X-chromosoom geleë. 'n Proteïen wat deur hierdie FMR1-geen gemaak word, is noodsaaklik vir senuweeselle in die brein om met mekaar te kommunikeer. Hierdie proteïen is nodig vir 'n kind se brein om behoorlik te ontwikkel.
Kinders met Fragiele X produseer baie min of geen van hierdie proteïen in hul liggame nie.
Stel jou voor, daar is 'n deel genaamd 'CGG' in hierdie FMR1-geen. In 'n gesonde persoon word hierdie deel slegs 5 tot 40 keer herhaal. Maar in 'n kind met Fragiele X word hierdie deel meer as 200 keer herhaal. Hoe meer kere hierdie herhaling voorkom, hoe ernstiger kan die simptome wees.
Van wie kom dit na die kind toe?
- Van die moeder: As 'n moeder 'n draer van hierdie veranderde FMR1-geen is, het haar kind (hetsy manlik of vroulik) 'n 50% kans om hierdie toestand te hê.
- Van die vader: As 'n vader hierdie geen het, sal slegs vroulike kinders dit van hom erf. Seunlike kinders erf nie hierdie geen nie, want hulle ontvang die Y-chromosoom van hul vader.
Dit is hoekom seuns meer ernstig deur hierdie toestand geraak word. Aangesien meisies twee X-chromosome het, selfs al het een 'n probleem, kan die ander gesonde X-chromosoom die skade tot 'n mate beheer.
Diagnose en behandeling
Daar is geen risikofaktore wat beheer kan word nie. Die hoofrisiko is 'n familiegeskiedenis van die toestand. Daarom, as iemand in jou familie 'n geskiedenis van leergestremdhede of outisme het, kan jy met jou dokter praat oor genetiese berading voordat jy 'n kind kry.
Hoe om die siekte te diagnoseer?
- Tydens swangerskap: Dit kan selfs voor die baba gebore word getoets word. Toetse genaamd amniosentese (ondersoek van die amniotiese vloeistof in die baarmoeder) of chorionvillusmonsterneming (CVS) (ondersoek van 'n stukkie van die plasenta) kan gebruik word om te sien of die FMR1-geenmutasie teenwoordig is.
- Na geboorte: Hierdie toestand kan akkuraat gediagnoseer word met 'n eenvoudige bloedtoets wat gedoen word nadat die baba gebore is.
Wat is die behandelings?
Eerstens, onthou dat daar nog geen geneesmiddel vir Fragile X is nie. Daar is egter baie behandelings wat kan help om simptome te bestuur en die kind te help om 'n beter lewe te lei. Hoe gouer hierdie behandelings begin word, hoe beter die resultate.
| Behandelings- en bestuursmetodes | |
|---|---|
| Terapie |
|
| Onderwys en omgewing | |
| Medisynes | Die dokter kan medikasie voorskryf om toestande soos aanvalle, aandaggebreks-hiperaktiewiteitversteuring (ADHD), angs en depressie te beheer. Moenie enige medikasie aan u kind gee sonder mediese advies nie. |
Hoe is die situasie in volwassenheid?
Fragiele X is 'n lewenslange toestand. Met die regte ondersteuning en behandeling leef baie mense egter suksesvolle lewens. Ongeveer 'n derde van vroue kan onafhanklik leef. Mans benodig gewoonlik meer ondersteuning.
Hierdie toestand verkort nie hul lewensduur nie. Hulle het dieselfde lewensduur as 'n gesonde persoon. Die belangrike ding is om hul vermoëns te erken en hulle dienooreenkomstig aan te moedig.
Boodskap vir die Huis Toe
- Fragiele X-sindroom is 'n genetiese toestand wat deur generasies oorgedra word. Dit word nie deur enigiemand se skuld veroorsaak nie.
- Dit raak gewoonlik seuns meer ernstig.
- Dit kan leerprobleme, spraakvertragings, gedragsprobleme en sommige fisiese simptome insluit.
- Dit is baie belangrik om die siekte vroeg te diagnoseer en gepaste behandeling (spraak-, arbeids-, gedragsterapie) vir die kind te begin.
- Alhoewel daar geen volledige geneesmiddel hiervoor is nie, kan die kind met behoorlike bestuur en liefdevolle ondersteuning gehelp word om 'n betekenisvolle en gelukkige lewe te lei.
- Indien u enige bekommernisse oor u kind se ontwikkeling het, praat sonder versuim met u pediater (dokter) .
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by