Sukkel jou kind om te loop? Kom ons leer oor Friedreich se Ataksie!

Wankel jou kind effens wanneer hy of sy loop of hardloop? Het jy al ooit gevoel dat hy of sy sukkel om balans te handhaaf? Of is dit normaal om baie bang en bekommerd te voel wanneer jy sulke simptome by 'n klein kindjie sien? Vandag gaan ons praat oor 'n seldsame maar baie belangrike genetiese toestand waarvan jy bewus moet wees in sulke tye. Dit word Friedreich se ataksie genoem, of kortweg '(FA)' of '(FRDA)'.

Wat is Friedreich se Ataksie?

Eenvoudig gestel, Friedreich se Ataksie is 'n genetiese toestand wat van geslag tot geslag oorgedra word. Dit veroorsaak dat ons senuweestelsel geleidelik agteruitgaan, wat probleme met ons liggaam se beweging veroorsaak. Meer presies, die vermoë om ons spiere te beheer, neem af. Dit is wat ons "Ataksie" noem. Hierdie toestand is geneig om mettertyd te vererger.

Meestal begin hierdie simptome op 'n jong ouderdom. Dit wil sê gedurende die kinderjare. Maar dit is nie net iets wat die senuweestelsel aantas nie. Dit kan ook plekke soos jou skeletstelsel, hart en pankreas aantas. Maar die goeie nuus is dat dit nie jou denkvermoëns beïnvloed nie, dit wil sê jou intellektuele vermoëns (Kognitiewe Funksies).

Friedreich se ataksie is een van die mees algemene tipes oorerflike ataksie, maar dit is oor die algemeen 'n baie seldsame siekte. In die Verenigde State raak dit ongeveer een uit elke 50 000 mense. Wêreldwyd raak dit ongeveer een uit elke 40 000 mense. Die siekte is die eerste keer in 1863 ontdek en beskryf deur 'n dokter genaamd Nicholas Friedreich. Daarom is dit na hom vernoem.

Dit is normaal om bang te voel wanneer jou kind sukkel om te loop of hul balans verloor. Jy wonder dalk: "Hoe lank sal dit aanhou? Hoe sal dit my kind se lewe beïnvloed?" Die beste ding om te doen is om 'n dokter te sien wat spesialiseer in hierdie toestande. Op dié manier kan jy antwoorde op jou vrae kry en die ondersteuning kry wat jy op hierdie reis nodig het.

Is daar verskillende tipes Friedreich se ataksie (FA)?

Ja, die "tipiese" Friedreich-ataksie verskyn gewoonlik voor die ouderdom van 25. Daar is egter twee ander atipiese tipes. Hierdie is verantwoordelik vir ongeveer 15% van alle FA-gevalle:

• Laat-aanvang Friedreich se ataksie (LOFA): In hierdie tipe verskyn simptome na die ouderdom van 25.
• Baie laat-aanvang Friedreich se ataksie (VLOFA): Hier begin simptome na die ouderdom van 40.

Hierdie twee tipes, `(LOFA)` en `(VLOFA)`, is effens meer ernstig as die normale `(FA)`.

Wat is die simptome van hierdie toestand?

Simptome van Friedreich se ataksie begin gewoonlik tussen die ouderdomme van 5 en 15. Sommige mense kan egter simptome so vroeg as 2 jaar oud ervaar, en ander so laat as 50 jaar oud.

Eerste sigbare simptome

Die eerste neurologiese simptome wat verskyn, is probleme met staan, loop en balansprobleme (genoem Gait Ataxia). Met verloop van tyd vererger hierdie simptome geleidelik, en nuwe simptome kan verskyn.

Die belangrikste senuweestelselverwante simptome van `(FA)` is:

• Spierswakheid.
• Verlies aan balans en koördinasie (Ataksie).
• Verlies van aanraking (dit word `(Perifere Neuropatie)` genoem).
• Verswakking van reflekse (hiporeflexie).

Jy kan hierdie kenmerke hier ervaar:

• Moeilikheid om te staan, loop en hardloop.
• Chorea is die onwillekeurige bewerasie en bewerasie van die ledemate.
• 'n Verlies aan sensasie wat in die bene begin en na die arms en buik versprei.
• Konstante moegheid.
• Wanneer daar gepraat word, word woorde onduidelik en is spraak stadig (disartrie).
• Moeilikheid om kos te sluk (Disfagie).
• Spastisiteit is 'n gevoel van spierstyfheid.
• Verlies van sin van 'n mens se eie liggaamsposisie (Verlies van `(Propriosepsie)`).
• Gehoorverlies.
• Visieverlies.
• Skoliose en/of voetmisvormings. Byvoorbeeld, voete wat na binne draai, hoë voetboë en kort voete (Pes Cavus).

Stel jou voor, daar is 'n 8-jarige kind met die naam Sadun. Hy was 'n goeie hardloper en speelmaat. Maar vir 'n geruime tyd struikel hy wanneer hy loop, asof hy nie sy balans kan hou nie. Selfs wanneer hy by die skool speel, val hy wanneer hy saam met sy vriende hardloop. Aanvanklik het sy ouers gedink dit was iets kleins. Maar eers toe hulle hom na 'n dokter gewys het, het hulle van hierdie `(FA)` te hore gekom.

Ander komplikasies wat kan voorkom as gevolg van Friedreich se ataksie (FA)

Ongeveer 75% van mense met FA kan hartsiektes ontwikkel. Die algemeenste hiervan is:

Effekte op die hart

• Kardiale outonome neuropatie.
• Hipertrofiese kardiomiopatie.
• Hartklop onreëlmatighede (aritmie).

Daarbenewens sluit ander hartkomplikasies wat as gevolg van `(FA)` kan voorkom, in:

• Miokarditis.
• Littekens van die hartspier (miokardiale fibrose).
• Vergroting van die hart (kardiomegalie).
• Kongestiewe Hartversaking.
• Vinnige hartklop (Tagikardie).
• Atriale fibrillasie.
• Hartblok.

Risiko van die ontwikkeling van diabetes

FA kan die selle in jou pankreas beskadig wat die hormoon insulien produseer. Insulien is noodsaaklik vir die beheer van bloedglukosevlakke. Dus, wanneer daar nie genoeg insulien is nie, styg bloedsuikervlakke, wat hiperglisemie veroorsaak. Dit kan tot diabetes lei. Ongeveer 30% van mense met FA ontwikkel diabetes.

Wat is die rede hiervoor? Is dit 'n genetiese invloed?

Ja, Friedreich se ataksie is 'n volledig genetiese toestand. Dit word veroorsaak deur 'n verandering, of mutasie, in 'n geen genaamd "FXN". Hierdie geen dra die kode vir die maak van 'n baie belangrike proteïen in ons liggaam, "Frataxin" .

Frataxin is 'n proteïen wat in mitochondria funksioneer.

Frataxin is 'n proteïen wat in mitochondria voorkom, die energieproduserende dele van ons selle. Alhoewel wetenskaplikes steeds nie ten volle verstaan ​​hoe dit werk nie, het hulle gevind dat frataxin noodsaaklik is vir die normale funksionering van mitochondria. Die geenmutasie wat frataxin (FA) veroorsaak, blokkeer die produksie van die frataxin-proteïen heeltemal.

Wanneer ons nie genoeg frataxin het nie, kan sommige van ons liggaam se selle nie energie behoorlik produseer nie. Boonop begin giftige neweprodukte ophoop. Dit word oksidatiewe stres genoem. Dit beskadig ons selle.

Selle in die volgende plekke word veral deur `(FA)` beïnvloed:

• Perifere senuwees.
• Rugmurg.
• Die brein, veral die serebellum.
• Hartspier.

Dit is 'n outosomale resessiewe oorerwingspatroon.

Friedreich se ataksie kom slegs voor as jy twee gemuteerde kopieë van die (FXN)-geen van beide jou moeder en vader erf. Dokters noem dit 'n outosomale resessiewe oorerwingspatroon .

Beide ouers van 'n persoon met hierdie siekte het gewoonlik een kopie van die gemuteerde geen (dit wil sê, hulle is draers ). Maar hulle toon gewoonlik nie simptome nie. Stel jou voor, as beide ouers draers is, wanneer hulle 'n kind het:

• Daar is 'n 25% kans dat die kind `(FA)` sal hê (indien beide mutante gene oorgeërf word).
• Daar is 'n 50% kans dat die kind 'n draer sal wees (as een gemuteerde geen oorgeërf word).
• Daar is 'n 25% kans dat die kind gesond sal wees sonder om enige gemuteerde gene te erf.

Hoe diagnoseer jy dit presies? (Diagnose)

Eerstens sal jou kind se dokter vra oor simptome en familie se mediese geskiedenis. Dan sal hulle 'n volledige fisiese ondersoek en 'n neurologiese ondersoek doen.

Volgende sal die dokter waarskynlik verskeie verskillende toetse aanbeveel.Genetiese toetsing is die hooftoets wat Friedreich se ataksie kan bevestig. Daarbenewens kan die volgende toetse gedoen word om te help met die diagnose en/of om te kyk vir areas van die liggaam wat moontlik deur (FA) geraak word:

• MRI- of CT-skandering: Hierdie kan foto's van jou brein en rugmurg neem. Dit kan jou dokter help om ander neurologiese toestande uit te sluit.
• Elektromiogram (EMG) en senuweegeleidingstudies: Hierdie toetse bepaal hoe jou spiere en senuwees werk.
• Elektrokardiogram (EKG/EKG): Dit visualiseer die elektriese aktiwiteit van jou hart, dit wil sê die hartkloppatroon.
• Ekkokardiogram: Dit gee beelde van jou hart se bewegings.
• Bloedtoetse: Sommige bloedtoetse kan gedoen word om dinge soos bloedsuikervlakke en vitamien E-vlakke na te gaan.

Wat is die behandelings vir Friedreich se ataksie (FA)?

Dit is regtig goeie nuus! In 2023 het die Amerikaanse Voedsel- en Medisyne-administrasie (FDA) die eerste middel spesifiek vir Friedreich se ataksie goedgekeur. Dit word Omaveloxolone (SKYCLARYS™) genoem. Dit kan gebruik word deur mense van 16 jaar en ouer. Studies het getoon dat hierdie middel senuweefunksie en die toestand van "Ataksie" tot 'n mate kan verbeter. Verdere navorsing word gedoen oor die langtermyn-effekte van hierdie middel.

Omaveloxolone is egter nie 'n geneesmiddel vir FA nie. Benewens hierdie medikasie, is die hoofdoel van behandeling om die simptome en komplikasies van FA te beheer en jou te help om so goed moontlik te leef. Sulke behandelings kan insluit:

• Fisioterapie: Handhaaf spierfunksie vir 'n lang tyd, verbeter koördinasie, balans en krag.
• Spraakterapie: Verbeter spraak en slukvermoë deur die spiere van die tong en gesig te heroefen.
• Draadjies of chirurgie vir beenverwante probleme soos voetmisvormings en skoliose.
• As jy hartprobleme het, neem medikasie daarvoor.
• As jy diabetes het, neem medisyne daarvoor.
• Pynbestuursbehandelings.
• Antibiotika om infeksies te voorkom of te behandel.
• Toestelle wat help met loop, byvoorbeeld spesiale skoene, kieries, rolstoele.
• 'n Hartoorplanting is 'n behandeling vir ligte FA, maar as daar beduidende kardiomiopatie is.

Om FA te bestuur, sal jy dikwels die hulp van 'n multidissiplinêre span dokters benodig. Hierdie span kan insluit:

• Neuroloë.
• Kardioloë.
• Mediese en Biochemiese Genetici.
• Endokrinoloë is dokters wat spesialiseer in die endokriene stelsel.
• Fisioterapeute.
• Spraak- en taalpatoloë.
• Arbeidsterapeute.
• Ortopediese chirurge.
• Sielkundiges.

Friedreich se ataksie affekteer almal verskillend en vorder teen verskillende tempo's. Jou kind se mediese span sal 'n behandelingsplan ontwikkel wat op jou kind se simptome afgestem is en aangepas kan word soos hulle groei.

Is daar 'n manier om dit te voorkom?

Omdat Friedreich se ataksie deur 'n genetiese verandering veroorsaak word, is daar niks wat jy kan doen om dit te voorkom nie. As jy egter beplan om kinders te hê, kan jy met jou dokter of 'n genetiese berader praat oor toetse om uit te vind oor jou risiko om 'n kind met 'n genetiese toestand soos Friedreich se ataksie te hê.

Wat is die prognose vir iemand met Friedreich se ataksie (FA)?

Die belangrikste ding om te onthou is dat nie almal met Friedreich se ataksie op dieselfde manier geraak word nie. Niemand kan jou presies sê wat jou prognose sal wees nie. Die beste ding wat jy kan doen om vir die toekoms voor te berei, is om met spesialiste te praat wat Friedreich se ataksie ondersoek en behandel.

Oor lewensduur

Omdat Friedreich se ataksie 'n toestand is wat mettertyd vererger, kan die lewensverwagting van mense met '(FA)' effens korter wees as dié van die algemene bevolking. Die hoofoorsaak van dood by mense met '(FA)' is 'n toestand genaamd 'hipertrofiese kardiomiopatie'.

Maar FA raak nie almal dieselfde nie. Die meeste mense met FA leef ten minste tot in hul 30's. Sommige leef tot in hul 60's of selfs verder.

Wanneer moet jy mediese advies inwin?

As jy of jou kind Friedreich se ataksie het, moet jy gereeld jou mediese span sien vir behandeling en om simptome te monitor.

Dit is normaal om oorweldig te voel wanneer jy uitvind dat jou kind Friedreich se Ataksie (FA) het. Maar jou mediese span sal 'n behandelingsplan ontwikkel wat op jou kind se simptome afgestem is. Die belangrikste ding is om jou kind die liefde en ondersteuning te gee wat hulle dwarsdeur hul lewe nodig het, en om bewus te wees van enige nuwe simptome wat mag ontstaan. Moenie vergeet om ook na jouself om te sien nie. Indien nodig, sluit aan by 'n ondersteuningsgroep, of soek hulp van 'n berader as jy oorweldig voel.

Onthou as 'n opsomming (Boodskap vir Huis Toe)

Friedreich se Ataksie (FA) is 'n seldsame, oorgeërfde genetiese afwyking wat hoofsaaklik die senuweestelsel aantas en bewegingsprobleme veroorsaak (veral ataksie - verlies aan balans).

• Oorsaak: 'n Mutasie in die geen genaamd ``(FXN)`` lei tot 'n afname in die ``Frataxin`` proteïen.
• Eienskappe:Moeilikheid om te loop, verlies van balans, spierswakheid, probleme met praat, hartsiektes en diabetes kan voorkom.
• Diagnose: Hoofsaaklik deur genetiese toetsing.
• Behandeling: Simptoombestuur, fisioterapie, spraakterapie en die nuut goedgekeurde middel Omaveloxolone.
• Belangrik: Dit is noodsaaklik om die siekte vroeg te diagnoseer, die ondersteuning van 'n spesialis mediese span te soek, en die liefde en ondersteuning van familie te hê. Dit is belangrik om nie bang te wees nie, maar om op akkurate inligting en mediese advies te reageer.

Friedreich se Ataksie, FA, genetiese siektes, senuweestelsel, bewegingsversteurings, ataksie