Is jy bewus van hemofilie B? Kom ons kyk hoe dit werk!

Het jy al ooit opgemerk dat sommige mense aanhou bloei, selfs uit 'n klein wond? Of het jy opgemerk dat dele van jou liggaam sonder rede blou word en bloedstrepe het? Een rede vir hierdie dinge kan die toestand wees waaroor ons vandag gaan praat, genaamd Hemofilie B. Moenie bekommerd wees nie, ons sal hieroor praat op 'n eenvoudige manier wat jy kan verstaan.

Wat is Hemofilie B?

Eenvoudig gestel, hemofilie B is 'n bloedingsversteuring wat oorgeërf word. Dit kom voor wanneer daar 'n mutasie in 'n geen is wat ons bloed help stol. Mense met hemofilie B het lae vlakke van faktor IX (ook bekend as faktor 9, F9, FIX), 'n sleutelproteïen wat bloed help stol. Indien hierdie toestand onbehandeld gelaat word, kan dit lewensgevaarlik wees. Die goeie nuus is dat dokters dit met faktor 9-vervangings behandel. Nuwe behandelings, soos geenterapie, word ook ondersoek.

Hoe beïnvloed hierdie toestand jou liggaam?

Soos ander tipes hemofilie, bloei mense met hemofilie B meer en langer as normaal wanneer hulle 'n besering, operasie of tandonttrekking het. Hierdie toestand affekteer meestal mans, maar dit kan ook vroue affekteer.

Dokters klassifiseer hemofilie as lig, matig en ernstig . Mense met ernstige hemofilie B kan in hul gewrigte bloei. Dit is baie pynlik, en mettertyd kan dit lei tot toestande soos artritis. Sommige mense benodig chirurgie om beskadigde gewrigte te verwyder en te vervang. Hulle kan ook in hul brein bloei, wat lewensgevaarlik kan wees.

Hoe algemeen is hemofilie B?

Volgens statistieke in die Verenigde State het ongeveer 4 uit 100 000 mans hemofilie B. Vroue kry dit ook, maar dis moeilik om presies te sê hoeveel. Want al het hulle simptome soos swaar menstruasie, dink baie mense nie dis verwant aan hemofilie nie.

Weet jy wat die verskil tussen hemofilie A en B is?

Hemofilie A en B is albei oorgeërfde bloedingstoornisse. Alhoewel die simptome baie soortgelyk is, is die genetiese mutasies wat dit veroorsaak verskillend. Studies het getoon dat die simptome van hemofilie B effens minder ernstig kan wees as dié van hemofilie A. Dit beteken dat hemofilie B ook 'n ernstige toestand is, maar mense daarmee kan minder probleme met oormatige bloeding hê. Hier is 'n paar ander verskille:

• Studies toon dat mense met hemofilie B minder bloeding in die gewrigte (hematrose) en minder gewrigskade het.
• Spontane bloeding is skaars by mense met hemofilie B.
• Soms, tydens behandeling vir hemofilie, ontwikkel die liggaam teenliggaampies wat die behandeling belemmer. Mense met hemofilie B is egter minder geneig om hierdie probleme te hê.

Waarom is dit voorheen 'Kerssiekte' genoem?

Dit is 'n baie interessante storie. Vir meer as 100 jaar het dokters gedink dat daar slegs een tipe hemofilie was. Maar in 1952 het 'n navorser bloedplasma van sewe mense met hemofilie (een met die naam 'Christmas') gebruik om ander hemofilielyers te behandel. Verbasend genoeg het die behandeling gewerk! Dit was toe dat navorsers besef het dat mnr. Christmas 'n ander tipe hemofilie gehad het, dit wil sê, dit is veroorsaak deur 'n ander geenmutasie. Dus het hulle hierdie tweede tipe hemofilie 'Christmasfaktor' of 'Christmassiekte' genoem. Dit is later hemofilie B genoem.

Wat veroorsaak hemofilie B?

Soos vroeër genoem, is hemofilie B 'n genetiese bloedingsversteuring. As jy hemofilie B het, beteken dit dat jy 'n abnormale geen geërf het wat die hoeveelheid faktor 9 beïnvloed. Gewoonlik is daar 'n geen genaamd F9, wat jou vertel hoe om faktor 9 te maak. Hemofilie B vind plaas wanneer hierdie F9-geen muteer, wat 'n abnormale geen skep wat die vlak van faktor 9 verminder, of faktor 9 heeltemal uitskakel . Meestal erf seuns hemofilie B as hul moeders draers van die siekte is.

Hier is hoe dit gebeur:

• Ons kry almal twee X-chromosome van ons ma, een X-chromosoom en een Y-chromosoom van ons pa.
• As 'n vrou 'n abnormale F9-geen op een van haar X-chromosome het, sal sy 'n draer van hemofilie B wees, maar sy sal geen simptome toon nie. Dit is omdat sy 'n normale F9-geen op haar ander X-chromosoom het.
• Hierdie vrou kan die X-chromosoom met die abnormale F9-geen aan haar seun oordra. Aangesien seuns slegs een X-chromosoom het, sal hulle hemofilie B ontwikkel.

Soms word 'n spontane mutasie nie van moeder na seun oorgeërf nie.Hemofilie B kan ook veroorsaak word deur 'n proses genaamd involusie. Dit gebeur wanneer 'n eiersel en sperm saamsmelt om 'n embrio te vorm, wat dan verdeel en nuwe selle begin produseer. Hierdie nuwe selle dra kopieë van die gene wat in die oorspronklike sel was. Dus kan foute, of mutasies, soms plaasvind wanneer hierdie gene gekopieer word. As 'n fout voorkom wanneer die F9-geen gekopieer word, kan jou kind hemofilie B ontwikkel of 'n draer van hemofilie B word. (Geskiedkundiges en mediese navorsers glo dat dit met Koningin Victoria van Engeland gebeur het. Alhoewel niemand in haar familie hemofilie gehad het nie, het sy wel hemofilie gehad. Sy het die siekte aan haar kinders oorgedra. Toe daardie kinders met die koninklike families van Spanje en Rusland getrou het, het hul kinders ook die siekte gekry. Dit is later as hemofilie B geïdentifiseer.)

Wat is die simptome van hemofilie B?

Ons het reeds genoem dat hemofilie B-simptome as lig, matig en ernstig geklassifiseer word. Dokters klassifiseer dit op grond van die vlakke van faktor 9 in die bloed.

Ligte hemofilie B

Mense met faktor 9-vlakke tussen 6% en 49% het ligte hemofilie B. Simptome is lig. Soms word mense met ligte hemofilie B as volwassenes gediagnoseer, wanneer hulle voorberei vir chirurgie, wanneer hulle op die punt staan ​​om 'n baba te hê, na 'n ernstige besering, of, in die geval van vroue, wanneer hulle behandel word vir swaar menstruele bloeding.

Matige hemofilie B

Mense met faktor 9-vlakke tussen 1% en 5% het ligte hemofilie B. Simptome is ook lig. Kinders met hierdie toestand begin gewoonlik simptome toon rondom 18 maande oud.

Hierdie kinders kan simptome hê soos:

• Kneusplekke: Hulle kneus en kneus baie maklik.
• Ongewone bloeding: As jy 'n operasie, 'n bloeiende wond of 'n tandonttrekking ondergaan, kan jy meer en langer as normaal bloei.
• Spontane bloeding: Selde kan bloeding sonder enige ooglopende rede begin.

Ernstige hemofilie B

Mense met faktor 9-vlakke van minder as 1% het ernstige hemofilie B. Die simptome is ernstig. Sommige kinders kan by geboorte, kort na geboorte of na besnydenis begin bloei. Ander kinders toon dalk eers 'n paar maande na geboorte simptome. Algemene simptome sluit in:

• Bloeding: Jong babas en kleuters kan uit hul monde bloei as iets kleins, soos 'n speelding, in hul mond beland.
• Geswolle knoppe op hul koppe: As 'n klein baba hul kop iewers stamp, kan hulle knoppe ontwikkel wat soos ganseiers lyk.
• Gereelde gehuil, rusteloosheid of weiering om te kruip of te loop:Dit kan gebeur as 'n baba bloeding in 'n spier of gewrig in hul liggaam het. Dit kan blou en geswel op plekke lyk. Hierdie areas kan warm voel om aan te raak, en die baba kan pyn hê.
• Hematome: ’n Hematoom is ’n bloedklont wat onder die vel ophoop. ’n Baba kan ook ’n hematoom ontwikkel na ’n inspuiting.
• Asemhalingsprobleme: Soms kan die kind se tong swel as gevolg van bloeding en die lugweg blokkeer.

Hoe herken dokters dit?

Dokters diagnoseer hemofilie B deur 'n fisiese ondersoek uit te voer, te soek na simptome soos kneusplekke en swelling van die gewrigte, en te vra of iemand in die familie hemofilie of ander bloedafwykings het.

Daarbenewens word die volgende toetse ook uitgevoer:

• Volledige Bloedtelling (CBC): Dit kontroleer die tipes selle in die bloed en hul getalle.
• Protrombientyd (PT) toets: Dit toets hoe vinnig jou bloed stol.
• Geaktiveerde Gedeeltelike Tromboplastientydtoets: Dit is ook 'n toets wat meet hoe lank dit neem vir 'n bloedklont om te vorm.
• Fibrinogeentoets: 'n Toets wat die hoeveelheid van 'n proteïen genaamd fibrinogeen meet, wat bloed help stol.
• Stollingsfaktortoets: Dit help om die presiese tipe hemofilie en die erns van die siekte te bepaal.

Wat is die behandelings hiervoor?

Dokters behandel hemofilie B dikwels met faktorvervangingsterapie . Dit behels die inspuiting van gekonsentreerde faktor 9 in 'n aar. Hierdie gekonsentreerde faktor 9 werk om die ontbrekende faktor te vervang, wat help om oormatige bloeding te voorkom of bloeding te beheer wanneer dit wel voorkom.

Tipies benodig mense met ligte tot matige hemofilie B hierdie behandeling slegs wanneer hulle iets soos chirurgie moet ondergaan. Mense met ernstige hemofilie B benodig egter moontlik gereeld faktorvervangingsterapie.

Is daar enige komplikasies wat tydens behandeling kan voorkom?

Sommige komplikasies kan voorkom by mense wat hierdie behandeling gebruik. Die belangrikste is die ontwikkeling van inhibeerders en virusinfeksies .

Inhibeerders

Inhibeerders ontwikkel wanneer die liggaam ophou om die faktorvervanging as deel van sy normale bloed te aanvaar. Hierdie inhibeerders verhoed dat faktorvervangingsterapie behoorlik werk. Dit maak dit baie moeilik om bloeding te stop of te verminder. Mense met ernstige bloedingstoornisse wat hoë dosisse faktorterapie ontvang, is meer geneig om hierdie komplikasie te ontwikkel. Dokters behandel dit deur ander stowwe te gebruik wat bloedstolling kan voltooi sonder om faktor 9 te omseil.

Virale infeksies

Selde kan virusinfeksies soos hepatitis C voorkom wanneer faktorvervangers gebruik word, gemaak van geskenkte bloed. Met huidige toetsmetodes is hierdie risiko egter baie laer.

Kan die risiko dat dit gebeur verminder word?

Omdat hemofilie B 'n oorgeërfde siekte is, kan jy nie verhoed dat dit ontwikkel of aan jou kinders oordra nie. Kom ons leer 'n bietjie meer oor die genetiese proses waardeur dit oorgeërf word:

• As jy 'n vrou is en die abnormale F9-geen op een van jou X-chromosome het (wat beteken dat jy 'n draer is), het jou seuns 'n 50% kans om hemofilie B te ontwikkel, en jou meisies het 'n 50% kans om draers te wees.
• Jou dogters, wat hierdie geen erf, kan hemofilie B aan hul seuns oordra. Hul dogters kan draers wees.
• Jou seuns met hemofilie B kan hierdie chromosoom aan hul dogters oordra.
• As jy 'n man is en jy het hemofilie B, sal jou seuns nie die siekte hê nie. Maar al jou dogters sal draers wees van die chromosoom met die abnormale F9-geen.

Genetiese berading is baie belangrik in hierdie situasie. As jy of iemand in jou familie hemofilie het, is dit 'n goeie idee om met 'n genetiese berader te vergader voordat jy 'n kind kry.

As ek swanger is, kan ek vooraf uitvind of my baba hierdie toestand het?

Ja, jy kan. Dokters kan 'n bloedmonster van jou naelstring neem en dit vir stollingsfaktore toets. Op dié manier kan jy en hulle vooraf weet wat om te verwag wanneer jy jou baba kry en wat om te doen om komplikasies van bloeding te voorkom.

As ek hemofilie B het, wat moet ek verwag?

Hemofilie B is 'n chroniese siekte. Dokters kan dit nie heeltemal genees nie. Daar is egter behandelings wat ernstige gewrigspyn en ander mediese probleme kan voorkom of verminder. Die meeste mense met hemofilie B kan goeie gesondheid handhaaf met behandeling.

Mense met ernstige hemofilie B moet gereelde faktorvervangingsinspuitings (infusies of inspuitings) ontvang om bloedingsprobleme te behandel. Hulle kan na 'n dokter gaan vir behandeling, 'n familielid of versorger hulle die inspuiting laat gee, of hulle kan die inspuiting self gee. Mense met ernstige hemofilie B benodig egter gereelde behandeling om oormatige bloeding te voorkom.

Hulle kan ook ander mediese toestande ontwikkel wat hul algemene gesondheid en lewensduur beïnvloed. Baie mense met hemofilie B het byvoorbeeld ernstige probleme met hul knieë of heupe, wat chirurgie benodig om die beskadigde gewrigte te verwyder en met nuwes te vervang. As jy hemofilie B het, vra jou dokter wat om te verwag. Hy of sy is die beste persoon om jou die beste inligting te gee, want hy of sy ken jou toestand en jou algemene gesondheid.

Wat moet ek weet as my kind hierdie toestand het?

As jou kind ligte of matige hemofilie B het, is dit belangrik om jou dokter van die toestand in te lig sodat hulle oormatige bloeding kan voorkom as jou kind 'n operasie of 'n tandonttrekking ondergaan. Hier is nog 'n paar voorstelle. Jou dokter mag dalk ander voorstelle hê:

• Wanneer jou kinders baie jonk is, maak seker dat hul hoë stoele en motorsitplekke behoorlike veiligheidsgordels het.
• Wanneer hulle 'n bietjie ouer word en met ander kinders speel, moet hul versorgers en skoolonderwysers weet wat om te doen as die kind per ongeluk beseer word en begin bloei.
• Jou kind sal moet wegbly van sekere aktiwiteite, soos speletjies wat harde kontak met ander of die moontlikheid om te val behels.

Wat as my kind ernstige hemofilie B het?

Kinders met ernstige hemofilie B sal mediese behandeling vir die res van hul lewens benodig – om bloeding te voorkom of te verminder, of om simptome te bestuur. Hier is 'n paar van die uitdagings wat jy mag teëkom, en 'n paar voorstelle wat kan help:

• Babas met hemofilie B kan begin bloei as hulle stamp of val wanneer hulle leer loop. Dit is nie moontlik om alle val te voorkom nie, maar dit is 'n goeie idee om beskermende oortreksels oor skerp hoeke van meubels in die huis te sit.
• Soos jou kind ouer word en begin hardloop en spring, praat met jou dokter oor veiligheidstoerusting soos 'n helm en kniebeskermers. Trouens, alle kinders moet 'n helm dra wanneer hulle fietsry. Jou kind mag dalk ekstra beskerming benodig om botsings te vermy wat bloeding kan veroorsaak.
• Jou kind sal gereelde mediese sorg nodig hê om die bloeding te stop. Hy mag kwaad en gefrustreerd voel omdat hy nie tyd saam met sy vriende kan deurbring nie en skoolwerk mis wanneer hy vir behandeling moet gaan.
• ’n Kind met hemofilie weet dat sy onderwysers en ander van sy toestand weet. Hy mag ongemaklik voel wanneer onderwysers en ander by die skool hom probeer help, maar hom anders behandel.
• Ouer kinders en jongmense het dalk hulp nodig om hul gevoelens te hanteer en die reaksies van ander te hanteer. As jou kind in 'n soortgelyke situasie is, praat met jou dokter oor programme of ondersteuningsgroepe vir jongmense.

Ek het hemofilie B. Hoe sorg ek vir myself?

Om met hemofilie B te leef , beteken om ekstra stappe te neem om jou algemene gesondheid te beskerm, terwyl jy jou behandeling versorg. Hier is 'n paar voorstelle:

• Beskerm jouself teen infeksies: Vra jou dokter oor watter inentings reg is vir jou.
• Handhaaf 'n gesonde gewig: As jy gewrigskade het as gevolg van interne bloeding en sukkel om rond te beweeg, kan dit help om jou gewig te beheer.
• Begin met 'n oefenroetine: Jy mag dalk bang wees om beseer te word terwyl jy oefen. Praat met jou dokter oor maniere om jou risiko van bloeding te verminder terwyl jy aktief is.
• Bestuur jou stres: Hemofilie B is 'n lewenslange toestand. Dit kan ekstra moeite verg om dit met jou gesins- en werkverantwoordelikhede te balanseer.
• Vermy sekere pynstillers: As jy hemofilie B het, moet jy nie aspirien of ibuprofen neem nie. Hierdie pynstillers belemmer bloedstolling.

Jy moet jou dokter raadpleeg vir jou geskeduleerde behandeling en enige tyd wat jy enige ander simptome het, soos ongewone bloeding of erge gewrigspyn.

Wanneer moet jy vir noodbehandeling gaan?

As u 'n kopbesering het , moet u onmiddellik mediese hulp soek. Hierdie simptome kan aandui dat u bloeding in u brein het (intrakraniale bloeding):

• Hoofpyn.
• Swakheid.
• Naarheid en braking.
• Gevoelloosheid of verlamming.

As jy nie die bloeding van enige tipe wond kan stop nie, of as jy sonder rede begin bloei, raadpleeg jou dokter of gaan onmiddellik na 'n noodkamer.

Laastens, dinge om te onthou (Boodskap vir Huis Toe)

Hemofilie B is nog 'n seldsame vorm van 'n seldsame siekte. Soos hemofilie A, is hemofilie B 'n oorgeërfde bloedingsversteuring. Alhoewel studies toon dat mense met hemofilie B minder ernstige simptome kan hê as dié met hemofilie A, is hemofilie B steeds 'n toestand wat 'n aantal mediese, lewenstyl- en sielkundige uitdagings veroorsaak.

Vroue wat draers van die toestand is, kan bekommerd wees dat hul kinders dit sal erf. Ouers van 'n kind met hemofilie B kan bekommerd wees oor die beskerming van hul kind teen toevallige beserings. Later moet hulle dalk hul groeiende kind help om met hemofilie B saam te leef. Mense met ernstige hemofilie B benodig moontlik lewenslange behandeling om oormatige bloeding te voorkom.

Maar daar is hoop! Navorsers ondersoek nuwe behandelings, soos geenvervanging en geenterapie. Dit kan 'n groot verskil maak in die manier waarop ernstige hemofilie B behandel word. As jy of jou kind die toestand het, vra jou dokter oor kliniese proewe wat dalk geskik is vir jou. Onthou, met behoorlike mediese advies en behandeling kan jy 'n suksesvolle, gesonde lewe met hemofilie B lei.

Hemofilie B, bloeding, genetiese siektes, bloedstolling, Faktor IX, oorerflike siektes, Kersfeessiekte