Is jy bewus van Hemofilie C? Kom ons gesels oor hierdie seldsame toestand!

Soms neem selfs 'n klein snytjie 'n rukkie om bloeding te stop, reg? Of het jy al gehoor dat iemand in jou familie 'n bloedverwante siekte het? Vandag gaan ons praat oor 'n bloedsiekte wat 'n bietjie skaars is, maar dit is baie belangrik om daarvan te weet. Dit word Hemofilie C genoem.

Wat is Hemofilie C?

Eenvoudig gestel, hemofilie C is 'n baie seldsame tipe hemofilie. Hemofilie is 'n toestand waarin jou bloed nie behoorlik stol nie, wat beteken dat wanneer jy bloei, dit stadig stop of nooit stop nie. Mense met hemofilie C het 'n spesiale bloedproteïen genaamd 'n stollingsfaktor , genaamd Faktor XI , wat bloed help stol. Dit word ook Faktor XI-tekort genoem, en word soms Rosenthal-sindroom genoem.

Die simptome van hemofilie C is egter gewoonlik milder as dié van die ander tipes hemofilie (A en B). Mense met hemofilie C kan egter meer as normaal bloei tydens chirurgie of tandheelkundige prosedures. Dokters behandel dit met vars bevrore plasma, wat van geskenkte bloed gemaak word. Hierdie plasma help die bloed stol.

Is hemofilie C 'n algemene toestand?

Nee, dit is eintlik 'n baie seldsame toestand . Stel jou voor, in 'n land soos Amerika ontwikkel ongeveer een uit elke 100 000 mans en vroue hemofilie C. As ons dit vergelyk met ander tipes hemofilie, affekteer hemofilie A ongeveer 12 uit elke 100 000 mans, en hemofilie B affekteer ongeveer 4 uit elke 100 000 mans. Navorsers is steeds nie seker hoe gereeld hemofilie A of B vroue affekteer nie.

Wat is die verskille tussen hemofilie A, B en C?

Al drie tipes hemofilie is oorgeërfde bloedsiektes . Dit wil sê, 'n genetiese mutasie beïnvloed die bloedstollingsproses. Maar daar is 'n paar klein verskille tussen hierdie drie tipes. Kom ons kyk na wat hulle is:

• Hemofilie A en Hemofilie B kom voor wanneer 'n persoon 'n gemuteerde geen van een van hul biologiese ouers erf. In hemofilie C kan die abnormale geen egter van beide ouers geërf word.
• Anders as mense met hemofilie A of B, ontwikkel mense met hemofilie C gewoonlik nie bloedingsprobleme wat die gewrigte of spiere aantas nie . Dit is 'n belangrike verskil.
• Tipies word die simptome van mense met hemofilie A of B bepaal deur die vlakke van die stollingsproteïene, of 'stollingsfaktore', in hul bloed. Byvoorbeeld, iemand met ernstige hemofilie A sal baie lae vlakke van daardie faktor hê. Maar verbasend genoeg kan iemand met hemofilie C baie lae vlakke van daardie faktor hê, maar hul simptome kan baie lig wees .
• Hemofilie A en B kan voorkom by mense van alle rasse en etnisiteite. Hemofilie C is egter effens meer algemeen by mense van die Ashkenazi Joodse etniese groep . Dit beteken nie dat niemand anders dit kan ontwikkel nie, maar dit is meer algemeen onder hulle.
• Hemofilie A en B is meer algemeen by mans as by vroue, maar hemofilie C affekteer beide mans en vroue ewe veel .

Wat is die simptome van hemofilie C?

Mense met hemofilie C kan aanhoudende, onstuitbare bloeding ervaar na 'n groot operasie, 'n ernstige besering of geboorte. Hulle ervaar egter nie spontane bloeding nie , wat is wanneer bloed sonder enige ooglopende rede begin vloei.

Mense met hemofilie C bloei dikwels abnormaal na tandheelkundige chirurgie, tandonttrekking of tonsillektomie.

Ander simptome kan insluit:

• Gereelde neusbloeding .
• Kneusplekke op die liggaam van selfs die kleinste dingetjie.
• Bloed in die urine .
• Oormatige bloeding na besnydenis.
• Pynlike, geswolle kneusplekke na die operasie.
• Vir vroue kan menstruasie vir 'n paar dae duur, wat abnormaal lank is .

Wat is die oorsake van hemofilie C?

Hemofilie C is 'n oorgeërfde bloedafwyking . Dit kom voor wanneer jy 'n bloedproteïen genaamd Faktor XI kort het, een van die 13 stollingsfaktore wat help om bloeding te vertraag of te stop. Dit is omdat jy nie die korrekte F11-geen het nie.

Normaalweg dra hierdie F11-geen die instruksies vir die maak van Faktor XI. As hierdie geen gemuteer word, dit wil sê as dit abnormaal word, ontwikkel hemofilie C. Hierdie abnormale geen maak moontlik nie genoeg Faktor XI nie, of dit maak dit glad nie.

Beide mans en vroue erf hemofilie C slegs as beide biologiese ouers die gemuteerde geen aan hul kind oordra . As iemand een normale F11-geen en een abnormale geen erf, is daardie persoon 'n draer van hemofilie C, maar hulle toon nie simptome nie.

Kyk nou na wat kan gebeur wanneer ouers met hierdie ongewone geen kinders kry:

• Kinders wat gebore word aan ouers met hierdie F11-geenmutasie het 'n 25% kans om hemofilie C te ontwikkel.
• Die kinders wat aan daardie ouers gebore word, het 'n 50% kans om draers van die siekte te wees, wat beteken dat hulle slegs die geen dra sonder die siekte.
• Die kinders van daardie ouers het 'n 25% kans om die normale F11-geen te erf.

Hoe diagnoseer dokters hemofilie C?

Weet jy hoe dokters hemofilie C diagnoseer? Hulle sal jou eers fisies ondersoek . Dan sal hulle vra oor jou simptome, soos neusbloeding of bloeding na tandheelkundige werk. Hulle sal ook vra oor jou familiegeskiedenis en of iemand in jou familie hemofilie of ander bloedafwykings het . Hierdie inligting is baie belangrik in die diagnose van die siekte.

Wat is die belangrikste toetse wat gebruik word om die diagnose te bevestig?

Jou dokter sal twee hooftoetse gebruik om jou diagnose te bevestig:

• Geaktiveerde gedeeltelike tromboplastientydtoets (APTT): Dit is 'n toets wat gebruik word om hemofilie te diagnoseer. Dit stel jou dokter in staat om te weet hoe lank dit neem vir jou bloed om te stol .
• Stollingsfaktortoets: Hierdie bloedtoets toon die tipe hemofilie en hoe ernstig dit is .

In sommige gevalle kan jou dokter 'n paar verdere toetse aanvra:

• Volledige bloedtelling (CBC): Hierdie toets meet en bestudeer bloedselle.
• Protrombientyd (PT) toets: Dit toets ook hoe vinnig jou bloed stol.
• Fibrinogeentoets: Hierdie bloedtoets meet die hoeveelheid van 'n bloedproteïen genaamd fibrinogeen, wat bloed help stol.

Dit is belangrik om daarop te let dat hemofilie C soms moeilik kan wees om te diagnoseer. Hoekom? Bloedtoetsresultate, veral stollingsfaktortoetsresultate, mag nie ooreenstem met 'n pasiënt se simptome nie. Byvoorbeeld, 'n stollingsfaktortoets mag wys dat jou faktorvlak baie laag is, maar jy mag geen simptome hê nie. Jy mag ook simptome van hemofilie C hê, selfs al is jou faktorvlak normaal. Die dokter sal dus al hierdie dinge in ag neem en tot 'n gevolgtrekking kom.

Hoe word hemofilie C behandel?

Mense met hemofilie C benodig dalk nie behandeling totdat hulle 'n operasie of 'n ander mediese prosedure ondergaan nie. Indien dit nodig is, gebruik dokters 'vars bevrore plasma', wat van geskenkte bloed gemaak word.en 'n kombinasie van middels wat die afbreek van 'stollingsfaktore' stop wat as plaasvervangers gegee word. As vroue buitengewoon swaar menstruasieperiodes het wat etlike dae duur, kan dokters voorbehoedpille voorskryf .

Kan hemofilie C voorkom word?

Nee, hemofilie C is 'n oorerflike bloedversteuring, dus dit kan nie voorkom word nie . As jy of iemand in jou familie egter die toestand het, kan genetiese berading jou help om die risiko te verstaan ​​om dit aan toekomstige geslagte oor te dra.

Wat kan iemand met hemofilie C verwag?

Die meeste mense met hemofilie C het ligte simptome . Hulle veroorsaak selde ernstige mediese probleme. Die meeste mense ontwikkel nie simptome totdat hulle volwassenes is nie, en daardie simptome is gewoonlik baie lig.

Jy kan egter bloedingsprobleme na 'n operasie of tandheelkundige behandeling hê. As jy hemofilie C het, is dit belangrik om jou dokter te vra oor enige voorsorgmaatreëls wat jy moet tref . Byvoorbeeld, om jou dokter voor die operasie in te lig en sekere medikasie wat bloeding verhoog (soos aspirien) te vermy.

Laastens, 'n paar belangrike dinge wat jy moet onthou

Goed, so, daar is 'n paar dinge wat jy moet onthou van wat ons bespreek het:

• Hemofilie C is 'n baie seldsame bloedsiekte .
• Gewoonlik is die simptome daarvan baie lig en veroorsaak dit selde ernstige gesondheidsprobleme.
• Baie mense toon eers simptome in volwassenheid.
• Jy mag egter meer bloei as ander tydens chirurgie of tandheelkundige behandeling , daarom is dit noodsaaklik om jou dokter in sulke gevalle in te lig.
• As jy met hemofilie C gediagnoseer is, moenie paniekerig raak nie. Praat met jou dokter om seker te maak jy verstaan ​​wat jy moet weet en watter voorsorgmaatreëls jy moet tref .

Onthou, om 'n behoorlike begrip van enige mediese toestand te hê, is die beste stap om dit te hanteer! Jy is nie alleen nie, en mediese advies en ondersteuning is altyd vir jou beskikbaar.

Hemofilie C, bloedstolling, Faktor XI, genetiese siekte, bloeding, simptome, behandeling