Het jy ook gereelde neusbloeding? Dit kan HHT (Oorerflike Hemorragiese Telangiektasie) wees!

Kry jy gereeld neusbloeding? Of het jy klein rooi kolletjies op sommige dele van jou liggaam opgemerk, byvoorbeeld op jou gesig, lippe of vingerpunte? Soms dink ons ​​nie hieraan as normale dinge nie, maar daaragter kan daar 'n mediese toestand wees wat aandag benodig. Dit is wat HHT is, maar nie baie mense weet daarvan nie. Vandag praat ons oor hierdie HHT, of in mediese terme, `(Oorerflike Hemorragiese Telangiektasie)`, 'n oorerflike siekte. Sommige noem dit ook `(Osler-Weber-Rendu-sindroom)`.

Wat presies is HHT?

Eenvoudig gestel, HHT is 'n genetiese siekte wat die bloedvate in ons liggame aantas. Jy weet, ons het hierdie klein buisies wat bloed deur ons liggame dra, wat ons bloedvate noem. In hierdie toestand gebeur dit dat hierdie bloedvate, veral die baie fyn bloedvate wat kapillêre genoem word, nie behoorlik ontwikkel nie. Ons noem hierdie abnormaal gevormde kapillêre "telangiektasieë".

Dink daaraan, ons het groot arteries wat bloed van ons hart na die res van ons liggaam dra, en are wat daardie bloed terug na die hart dra. Die verbinding tussen hierdie twee word gemaak deur wat kapillêre genoem word. In HHT kan hierdie arteries en are soms abnormale verbindings direk hê, sonder om deur die kapillêre te gaan. Ons noem dit arterioveneuze misvormings, of kortweg AVM's.

Hierdie abnormale bloedvate is baie swak en broos. Hulle kan maklik bars of skeur, wat bloeding (bloeding) veroorsaak. Simptome en komplikasies hang af van waar die bloeding voorkom.

Wie kan HHT ontwikkel?

Hierdie toestand, genaamd HHT, kan vroue, mans en selfs jong kinders affekteer. Ras, godsdiens en kleur is nie relevant hiertoe nie. Hoofsaaklik omdat dit van geslag tot geslag deur gene oorgedra word, as iemand in die familie dit het, het ander 'n kans om dit ook te ontwikkel.

Dit word as 'n relatief seldsame toestand beskou. Dit word egter dikwels onderdiagnoseer. Dit beteken dat, hoewel daar beraam word dat ongeveer een uit elke 5 000 mense wêreldwyd aan hierdie siekte ly, die meeste van hulle nie weet dat hulle dit het nie.

Wat veroorsaak HHT?

Soos ek vroeër genoem het, is HHT 'n volledig genetiese toestand . Dit beteken dat dit van ouers na kinders oorgeërf word. Dit word as 'n "dominante versteuring" beskou. Eenvoudig gestel, 'n kind kan die siekte ontwikkel selfs al erf slegs een ouer, die moeder of die vader, die abnormale geen .

Wetenskaplikes het honderde verskillende mutasies in ses gene geïdentifiseer wat aan HHT gekoppel is. Tans is die mees algemene mutasies egter in twee gene genaamd ENG en ACVRL1. Wetenskaplikes doen steeds navorsing hieroor.

Wat is die simptome van HHT?

Die simptome van HHT kan baie van persoon tot persoon verskil. Dit hang af van waar in die liggaam die abnormale bloedvate wat ek genoem het, geleë is. Sommige mense het dalk geen noemenswaardige simptome nie. Maar ander kan baie ernstige, ernstige simptome hê.

Die mees algemene simptoom onder mense met HHT is egter gereelde neusbloeding (epistaksis) . Sommige mense kan neusbloeding verskeie kere per dag hê. Hierdie probleem mag al sedert kinderjare teenwoordig wees.

Daarbenewens kan sommige mense met HHT klein rooi kolletjies (telangiektasieë) op hul liggame opmerk. Hierdie kan effens verkleur lyk. Dit word meestal gesien op:

• Op die gesig
• In die vingers of vingerpunte
• In die hande
• Binne-in die mond (op die slymvlies)
• Op die lippe
• Rondom die neus

Benewens hierdie, kan sommige mense met HHT ook ervaar:

• Bloedarmoede : Dit beteken 'n gebrek aan rooibloedselle in die liggaam. Dit kan gebeur as gevolg van gereelde bloeding.
• Bloeding uit die maag of ingewande : Dit mag dalk nie sigbaar wees nie, maar dit kan gepaard gaan met bloed in die stoelgang of die stoelgang kan swart wees.

Arterioveneuze Malformasies (AVM's) en hul gevolge

Mense met HHT kan soms aneurismes (AVM's) in groot bloedvate ontwikkel. Hierdie AVM's kan hoofsaaklik in organe soos die longe, brein, rugmurg en lewer ontwikkel. Hulle kan dan verskillende simptome veroorsaak wat verband hou met elke orgaan.

• As jy AVM's in jou longe het:
• Blouagtige verkleuring van die vel (veral lippe, vingernaels)
• Bloed ophoes (hemoptise)
• Voel vinnig moeg
• Moeilike asemhaling (dispnee)
• As jy `(AVM'e)` in die brein het: Hierdie is die wat 'n bietjie gevaarliker is. Want as een van hierdie `(AVM)` binne-in die brein bars, is dit baie ernstig.
• Duiseligheid
• Dubbelvisie
• Aanvalle
• Beroerte-agtige toestande kan voorkom.
• As u lewer-AVM's het:
• Die hart kan in 'n toestand van "hartversaking" gaan, want wanneer bloed deur die "(AVM)" in die lewer vloei, moet die hart harder werk om bloed aan die hele liggaam te voorsien.
• As jy spinale AVM's het:
• Rugpyn
• Gevoelloosheid of verlies van sensasie in die hande of voete kan voorkom.

Belangrik: As hierdie ``(AVM'e)`` bars en bloei, is dit 'n baie ernstige noodgeval. Daarom, as u enige van die bogenoemde simptome het, is dit baie belangrik om onmiddellik mediese advies in te win.

Kan my kinders ook HHT ontwikkel?

Ja, as jy HHT het, het elkeen van jou kinders 'n 50% kans om die siekte te erf.Ja. Dit beteken dat elke keer as 'n kind gebore word, daar 'n 50% kans is dat die kind HHT sal ontwikkel en 'n 50% kans dat dit nie sal nie. Dis soos om 'n muntstuk op te gooi en kop of stert te kry.

Hoe word HHT gediagnoseer?

Genetiese toetse kan gedoen word om HHT te bevestig. Maar meestal diagnoseer dokters dit op grond van kliniese inligting, soos simptome en familiegeskiedenis. Wanneer jy 'n dokter sien, sal hulle dikwels die volgende doen:

• Hulle sal jou gedetailleerde vrae vra oor jou persoonlike mediese geskiedenis (bv. hoe lank het jy al neusbloeding gehad, hoe gereeld en watter ander probleme jy gehad het).
• Vra oor die mediese geskiedenis van jou onmiddellike familie (ouers, broers en susters, kinders), want dit kom in families voor.
• Jou liggaam sal ondersoek word (om te sien of daar enige rooi kolle of so iets is).
• Indien nodig, verwys vir toetse (bv. `(skandering)` tipes, `(Endoskopie)`) om die toestand van interne organe na te gaan .

'n Dokter mag vermoed of bepaal dat jy HHT het as jy ten minste drie van die volgende simptome het:

• Gereelde neusbloeding.
• Die teenwoordigheid van verskeie telangiektasieë in areas waar hulle algemeen op die vel gesien word (soos die gesig, lippe, vingers).
• Die teenwoordigheid van "telangiektasieë" of "AVM's" in interne organe (bv. longe, brein, maag, ingewande) (dit word slegs deur toetse gevind).
• Om 'n nabye familielid met HHT te hê.

Wat is die behandelings vir HHT?

Ongelukkig is daar geen geneesmiddel vir HHT nie. Daar is egter behandelings wat kan help om simptome te beheer, simptome te verminder en die risiko van ernstige komplikasies te verminder. Wetenskaplikes werk steeds daaraan om behandelings vir HHT te vind, veral met die ontwikkeling van anti-angiogeniese mediese terapieë.

Terwyl jou dokter bestaande simptome sal behandel, sal hy of sy ook kyk vir enige HHT-verwante probleme wat dalk nog nie simptome het nie.

Behandeling kan die volgende insluit:

• Laserbehandeling (`(Ablasie)`): 'n Klein operasie wat laserstrale gebruik om bloedende areas (telangiektasieë) wat geneig is tot bloeding, te stop.
• Embolisasie: 'n Klein chirurgiese prosedure wat 'n bloedvat blokkeer wat lei na 'n bloedingsplek of 'n AVM wat 'n risiko van bloeding het.
• Behandeling vir bloedarmoede: Gee ystertablette, en gee bloed (bloedoortapping) indien nodig.
• Om neusbloeding te beheer: Gebruik produkte soos salf en soutwatersproei om die binnekant van die neus klam te hou.
• Om AVM's te verwyder: Sommige AVM's kan met bestralingsterapie of chirurgie verwyder word.
• Anti-angiogeniese mediese terapieë: Hierdie kan as infusies of as pille gegee word.

Jy kan ook spesialiste sien vir die behandeling van spesifieke liggaamstelsels, soos die lewer, longe, spysverteringstelsel en brein.

Kan HHT voorkom word?

Omdat dit 'n genetiese siekte is, is daar geen manier om HHT te voorkom of jou risiko om dit te ontwikkel te verminder nie. As jou ouers, broers en susters of kinders egter HHT het, is dit belangrik om jou dokter te vertel. Dit kan jou help om vroeg te identifiseer of jy die toestand het, vroeg met behandeling te begin en komplikasies te voorkom.

Wat is die vooruitsigte vir mense met HHT?

Mense met HHT kan 'n byna normale lewensduur lei. AVM's en aanhoudende bloeding in die longe en brein is egter ernstig en benodig behandeling. Met behoorlike bestuur kan die meeste mense 'n normale lewe lei.

Wat om te doen met neusbloeding as gevolg van HHT?

Neusbloeding is baie algemeen in HHT, so daar is 'n paar dinge wat jy kan doen om dit te help voorkom:

• Vermy die gebruik van sekere medikasie, veral pynstillers soos aspirien en NSAIDs (bv. ibuprofen, diklofenak). Hierdie kan bloedstolling verminder en bloeding verhoog. Raadpleeg jou dokter voordat jy enige medikasie neem.
• Hou 'n dagboek. Skryf neer watter kosse jy eet en watter aktiwiteite jy doen wat jou neusbloeding veroorsaak. Dan kan jy daardie dinge vermy.
• Hou die binnekant van jou neus klam en gesmeer. Dit kan gedoen word deur 'n lugbevochtiger te gebruik, salf aan te wend wat deur jou dokter aanbeveel word, of 'n soutwater-neussproei te gebruik. 'n Droë neus is meer geneig om te bloei.

Wat kan ek nog vir my dokter oor HHT vra?

As jy met HHT gediagnoseer word, is dit 'n goeie idee om jou dokter vrae soos hierdie te vra:

• Moet die res van my familie hiervoor getoets word?
• Kan ek sport speel? Watter soort sport is goed en watter nie?
• Is daar enige spesifieke aktiwiteite wat ek moet vermy?
• Is daar enige alkohol, spesiale kosse of ander medikasie wat ek moet vermy?
• Wat kan ek doen om neusbloeding te voorkom of dit vinnig te stop?
• Is dit veilig vir my om swanger te raak? Is daar enige spesiale dinge waarvan ek bewus moet wees?
• As ek bloeding ervaar, wanneer moet ek onmiddellike mediese hulp soek?

Laastens, wat om te onthou

HHT is 'n genetiese toestand wat dikwels ongediagnoseer bly. Simptome kan wissel van gereelde neusbloeding tot ernstige komplikasies wat verskeie liggaamstelsels aantas. As jy vermoed dat jy of iemand in jou familie HHT het, praat asseblief met 'n dokter.Vroeë behandeling kan help om komplikasies te voorkom. Genetiese toetse kan ook help bepaal of ander familielede deur die toestand geraak word. Om ingelig te bly is die belangrikste ding in 'n situasie soos hierdie.

` HHT, Erflike Hemorragiese Telangiektasie, Osler-Weber-Rendu-sindroom, neusbloeding, bloedvate, genetiese siektes, AVM, telangiektasie