Is jou liggaamsdele anders gerangskik? Kom ons praat oor Heterotaksiesindroom!

Die belangrike organe in ons liggame, soos die hart, longe en lewer, is in dieselfde volgorde en op die regte plekke vir almal geleë, reg? Dis die normale manier. Maar dink daaroor, soms is hierdie organe nie waar hulle moet wees nie, maar kan 'n bietjie anders geleë wees, op verskillende plekke. Dis waaroor ons vandag gaan praat, 'n ietwat seldsame maar belangrike toestand om van bewus te wees. Dit word heterotaksiesindroom genoem.

Wat is hierdie heterotaksisindroom?

Eenvoudig gestel, heterotaksisindroom is 'n toestand waarin die interne organe in jou bors en buik op verskillende plekke geleë is as wat hulle normaalweg sou wees. Dink daaraan, wanneer elke mens gebore word, is hul organe op spesifieke plekke in hul liggaam geleë. Byvoorbeeld, 'n persoon met heterotaksis kan hul hart en milt aan die regterkant hê in plaas van aan die linkerkant. Hierdie veranderinge kan soms ernstige gesondheidsprobleme veroorsaak, en kan selfs lewensgevaarlik wees.

Die woord "heterotaksie" kom van die Griekse taal. "Heteros" beteken "verskillend" en "taksis" beteken "orde, rangskikking". Dit beteken 'n ander rangskikking . Dit word soms "heterotaksie" of "atriale isomerie" genoem.

Watter organe kan deur heterotaksisindroom beïnvloed word?

Hierdie toestand kan die posisie en funksie van die volgende organe in jou liggaam beïnvloed:

• Hart
• Longe
• Lewer
• Milt
• ingewande

Is dit anders as `(Situs Solitus)` en `(Situs Inversus)`?

Ja, dit is drie verskillende situasies.

• (Situs Solitus): Dit verwys na die normale, verwagte posisie van ons interne organe. Dit is hoe die meeste van ons ons organe het.
• (Situs Inversus): Dit is wanneer die interne organe in die teenoorgestelde rigting as hul normale posisie geplaas is, asof hulle deur 'n spieël kyk . Byvoorbeeld, die hart is aan die regterkant in plaas van die linkerkant. In die meeste gevalle veroorsaak `(Situs Inversus)` selde groot gesondheidsprobleme.
• (Heterotaksiesindroom): Dit is nie net 'n geval van organe wat omgeruil word nie. Sommige organe vorm dalk nie behoorlik nie, of daar kan ernstige probleme met hul funksie wees. Dit is 'n toestand wat meer komplekse en ernstige gesondheidsprobleme as `(Situs Solitus)` of `(Situs Inversus)` kan veroorsaak.

Wie kan hierdie toestand ontwikkel?

Heterotaksisindroom is 'n genetiese variasieEnigeen kan 'n toestand ontwikkel wat veroorsaak word deur aangebore hartsiektes. Meestal kom die toestand sporadies voor, wat beteken dat niemand in die familie dit voorheen gehad het nie, en word veroorsaak deur 'n nuwe geenmutasie (`(sporadiese of de novo mutasie)`). As iemand in jou familie egter aangebore harttoestande gehad het , kan jou risiko om 'n kind met hierdie toestand te hê effens verhoog wees.

Hoe algemeen is hierdie situasie?

Wêreldwyd word beraam dat ongeveer een uit elke 10 000 pasgeborenes deur heterotaksisindroom geraak word. Sommige studies dui egter daarop dat die toestand meer algemeen kan voorkom omdat dit soms onderdiagnoseer word.

Ongeveer 3% van aangebore harttoestande hou verband met hierdie heterotaksisindroom.

Wat is die simptome hiervan?

Die hoofsimptoom is dat die interne organe in die borskas en buik nie soos verwag ontwikkel nie. Soms kan sommige organe ontbreek, of hulle vorm nie behoorlik gedurende die embrioniese stadium nie. Die simptome wat hieruit voortspruit, is:

• Interne organe (hart, longe, lewer, milt, ingewande) funksioneer nie behoorlik nie.
• 'n Abnormale struktuur van die hart (aangebore harttoestand).
• Wanrotasie van die ingewande.
• Afwesigheid van die milt (Asplenia) of verdeling van die milt in segmente (Polysplenia).

Simptome soos hierdie kan ook voorkom omdat interne organe nie behoorlik funksioneer nie:

• Moeilikheid met asemhaling.
• Verminderde weerstand teen infeksies.
• Blou of bleek vel (sianose).
• Maag- of abdominale pyn.
• Moeilikheid om te eet, gewig op te tel of kos te verteer.
• Onreëlmatige hartklop.
• Ophoping van slym of vloeistof in die longe.

Stel jou voor, daar is 'n pasgebore baba, hy sukkel om asem te haal, sy lyfie is 'n bietjie blou. Toe die dokters hom ondersoek, vind hulle dat daar 'n effense verskil in die baba se hart is, miskien is die milt aan die teenoorgestelde kant geleë. Hierdie dinge kan simptome van `(Heterotaksiesindroom)` wees.

Wat veroorsaak dit?

Daar is verskeie faktore wat heterotaksisindroom kan veroorsaak.

Die hoofrede is 'n genetiese mutasie . Veranderinge in meer as 60 gene kan dit beïnvloed. Daar is verskillende maniere waarop jy hierdie genetiese toestand kan erf:

• Om 'n kopie van 'n gemuteerde geen van een ouer te erf (`(Outosomale Dominante)`).
• Om 'n gemuteerde kopie van 'n geen van beide ouers te erf (`(Outosomaal Resessief)`).
• 'n Nuut voorkomende genetiese mutasie (`(Sporadies of De Novo)`) sonder familiegeskiedenis.
• ’n Genetiese mutasie op jou X-chromosoom, wat een van jou geslagschromosome is (`(X-gekoppel)`). Dit is meer algemeen by mans, want hulle het slegs een X-chromosoom.

Benewens genetiese oorsake, is daar ook omgewingsfaktoreByvoorbeeld, blootstelling van die moeder aan 'n chemiese of giftige stof (bv. plaagdoders, loodbevattende stowwe) tydens swangerskap kan ook hierdie toestand in die ontwikkelende fetus veroorsaak.

Selfs nou word verdere studies gedoen na gevalle waar hierdie toestand voorkom sonder enige genetiese of omgewingsfaktore.

Hoe diagnoseer jy dit?

Heterotaksisindroom word deur 'n dokter gediagnoseer nadat hy jou ondersoek het en dan een of meer beeldtoetse uitgevoer het, soos:

• 'n MRI-skandering (Magnetiese Resonansiebeelding)-toets.
• 'n `CT`-skandering (Gerekenariseerde Tomografie-skandering).
• 'n Ekkokardiogram ('n ultraklankskandering van die hart).

Indien die dokter na hierdie beeldtoetse heterotaksisindroom vermoed, sal hy of sy verdere toetse aanvra om die funksie van u interne organe na te gaan. Dit sluit in:

• Bloedtoets om die gesondheid van die milt na te gaan.
• Endoskopie (invoer van 'n buis met 'n kamera)
• 'n Toets wat die funksionering van die niere nagaan.
• Nier-ultraklank.

Wanneer word heterotaksiesindroom gediagnoseer?

Hierdie toestand kan voor geboorte gediagnoseer word deur middel van 'n prenatale ultraklank of ekkokardiografie (’n toets om die hart van die fetus na te gaan). Die meeste mense word by geboorte gediagnoseer. Heterotaksie word gewoonlik gediagnoseer wanneer simptome van 'n aangebore hartsiekte teenwoordig is. Sommige mense wat nie ernstige simptome het nie, kan later in die kinderjare gediagnoseer word. Baie selde word die toestand toevallig ontdek tydens 'n ondersoek vir 'n ander toestand in volwassenheid.

Wat is die behandelings? `(Behandeling)`

Behandeling vir heterotaksisindroom is nie vir almal dieselfde nie. Dit hang af van watter organe in jou liggaam aangetas word en hoe ernstig hulle aangetas word .

Die mees algemene behandeling is chirurgie . Hierdie operasies word uitgevoer om abnormaliteite in die ontwikkeling of funksie van organe in die borskas en buik reg te stel. Behandeling vir hierdie toestand kan verskeie operasies dwarsdeur 'n persoon se lewe vereis, soms vanaf babajare . Daar is verskeie tipes chirurgie:

• Hartchirurgie: Chirurgie om hartfunksie te verbeter of aangebore hartafwykings reg te stel.
• Fontan-prosedure : Dit is ook 'n hartoperasie. Dit skep 'n enkele kamer (ventrikel) om bloed na die longe en liggaam te pomp.
• Ladd-prosedure : 'n Chirurgie om verdraaiing en obstruksies in die ingewande reg te stel.
• Hartoorplanting`(Hartoorplanting)`: Vervanging van jou hart met 'n skenkerhart. Dit mag nodig wees vir volwassenes wat verskeie hartoperasies deur hul lewens gehad het.

Bykomende behandelingsopsies sluit in:

• Inplanting van 'n pasaangeër om die hartritme te beheer.
• Neem medikasie om bloeddruk te verlaag.
• Die neem van antibiotika (profilaktiese antibiotika) om die milt te help om infeksies te beveg.

Hoe vinnig sal ek herstel na behandeling?

Die tyd wat dit neem vir jou om van behandeling te herstel, wissel, afhangende van die tipe operasie wat jy gehad het . Na die operasie moet jou liggaam goed rus om te genees. Na die meeste hartoperasies sal jy vir 'n paar dae tot weke in die hospitaal onder 24-uur mediese toesig wees om te sien of die operasie suksesvol was en of daar enige newe-effekte is. Na sommige behandelings kan dit 'n paar maande neem vir jou liggaam om ten volle te herstel. Voor die operasie sal jou dokter aan jou verduidelik hoe om na jou liggaam om te sien en wat jy kan doen om jou herstel te help.

Kan dit voorkom word?

Omdat sommige oorsake van heterotaksisindroom te wyte is aan genetiese veranderinge , kan hierdie toestand nie heeltemal voorkom word nie. Jy kan met jou dokter praat oor genetiese toetsing om meer te wete te kom oor jou risiko's tydens swangerskap.

As jy swanger is, sal die vermyding van blootstelling aan chemikalieë of gifstowwe (bv. plaagdoders, loodbevattende produkte) wat hierdie toestand in die groeiende fetus kan veroorsaak, help om die gesondheid van die fetus te verseker.

Wat is die lewensverwagting van iemand wat met hierdie toestand leef?

Die lewensverwagting van iemand met heterotaksisindroom hang af van die erns van die diagnose. Ernstige vorme van hierdie toestand, selfs met behandeling, kan lewensgevaarlik wees vir babas en kinders. As die toestand egter nie ernstig is nie, is dit met behandeling en gereelde mediese monitering moontlik om 'n normale lewe met min gesondheidsprobleme te lei. As u onreëlmatige hartklop of bors- of buikpyn ervaar, raadpleeg onmiddellik 'n dokter.

Hoe laat moet jy 'n dokter sien?

Raadpleeg jou dokter as jy enige van hierdie simptome het:

• As jou vel blou of liggrys word.
• As jy nie kan eet of drink nie.
• As jy 'n wond het wat nie genees nie, of 'n wond wat geswolle is, geel etter uitsypel, of 'n kors het.

Wanneer moet jy na 'n noodkamer gaan?

In hierdie geval, gaan onmiddellik na 'n noodkamer, of skakel 1990:

• Erge borspyn of buikpyn.
• 'n Onreëlmatige hartklop.
• Moeilikheid met asemhaling.

Watter vrae moet jy die dokter vra?

As jy met heterotaksisindroom gediagnoseer word, kan jy jou dokter vrae vra soos:

• Hoe ernstig is my diagnose?
• Het ek 'n operasie of verskeie operasies nodig?
• Hoe berei jy voor vir 'n operasie?
• Hoe lank neem dit om te herstel na 'n operasie?
• Is daar enige newe-effekte van die behandelings wat jy aanbeveel?

Wat is `isomerie`?

Die woord `isomerie` word in chemie gebruik om verbindings te beskryf wat dieselfde chemiese formule maar verskillende strukture het. Heterotaksisindroom word ook `(isomerie)` genoem omdat jou interne organe nie op hul regte plekke is nie, maar soms kan hulle hul basiese funksies verrig. Dit wil sê, die idee is dat alhoewel die vorm of posisie anders is, die basiese aard dieselfde is .

Wat is die ICD-kode vir hierdie toestand?

Die Internasionale Klassifikasie van Siektes (ICD) is 'n instrument wat dokters gebruik om mediese toestande in kliniese omgewings te klassifiseer. Die ICD-10-CM-kode vir heterotaksisindroom is Q89.3.

'n Belangrike boodskap vir ouers en toekomstige ouers

Wanneer jy uitvind dat jou pasgeborene heterotaksisindroom het, kan jy 'n verskeidenheid emosies hê. Dit is verstaanbaar dat dit baie moeilik is. Maar moenie bekommerd wees nie. Jou dokters, saam met spesialiste, sal hul bes doen om jou baba se gesondheid te verseker en die simptome te bestuur sodat dit nie lewensgevaarlik is nie. Die komplikasies en simptome van hierdie toestand vereis voortdurende behandeling en monitering om te verseker dat die baba se ontwikkeling en volle lewe nie belemmer word nie.

As jy 'n kind verwag en die risiko wil verstaan ​​dat jou kind 'n genetiese toestand soos heterotaksisindroom het, is dit belangrik om met jou dokter te praat oor genetiese toetsing of genetiese berading . Hierdie inligting sal jou help om ingeligte besluite te neem. Onthou, dit is altyd die beste om mediese advies in te win vir enige gesondheidsprobleem.

Heterotaksiesindroom , Heterotaksiesindroom, Interne organe, Hartsiekte, Aangebore defekte, Genetiese mutasies, Kindergesondheid