Sukkel jy met jou hande en hart? Miskien is dit Holt-Oram-sindroom!

Soms kry ons siektes wat ons ons nie eers kan indink nie, reg? Vandag gaan ons praat oor 'n toestand wat 'n bietjie skaars is, maar dit is baie die moeite werd om daarvan te weet. As jy probleme met jou hart het, tesame met 'n abnormaliteit in jou hand, pols of arm, dan kan die oorsaak 'Holt-Oram-sindroom' wees. Moenie bekommerd wees nie, kom ons praat in detail hieroor.

Wat is Holt-Oram-sindroom?

Eenvoudig gestel, Holt-Oram-sindroom is 'n baie seldsame, aangebore toestand . Dit affekteer hoofsaaklik die bene van jou hande, polse en arms, sowel as jou hart. Stel jou voor, sommige mense het dalk abnormaliteite in die bene van een hand. Dit mag dalk net aan een kant wees, of dit mag aan beide kante wees. Sommige mense het dalk 'n vinger mis, of hul duim mag so lank soos die ander vingers wees. Nie net dit nie, dit kan ook met hartprobleme gepaardgaan. Hierdie hartsiektes kan defekte in die struktuur van die hart wees, of daar kan onreëlmatighede wees in die elektriese impulse wat die hartklop beheer. Hierdie toestand word ook onder verskeie ander name genoem, byvoorbeeld `(Atrio-digitale displasie)`, `(Kardiale ledemaatsindroom)`, of `(Hart-handsindroom, tipe 1)`. Maar die mees gebruikte naam is Holt-Oram-sindroom.

Wat is die simptome van hierdie toestand?

Die simptome van Holt-Oram-sindroom kan van persoon tot persoon verskil . Vir sommige mense is hierdie simptome dalk nie duidelik genoeg om gesien te word nie. In sulke gevalle kan dokters hulle slegs akkuraat identifiseer met spesiale toetse soos `(X-straal)`-toetse, `(CT-skandering)` (CT-skandering) of `(MRI)` (MRI).

Beenverwante probleme (hande, arms)

As jy Holt-Oram-sindroom het, is dit moontlik dat ten minste een van jou polsbene nie behoorlik ontwikkel het nie . Daarbenewens kan jy ook ander beenprobleme hê, soos:

• Abnormaliteite in die sleutelbeen of skouerblaaie.
• 'n Gesplete hand. Die vingers mag ook lyk asof hulle saamgesmelt is.
• Onvermoë om die aangetaste arm ten volle te strek of te roteer.
• Kromming van die ruggraat, soos ineengedokenheid (kifose) of sywaartse kromming van die ruggraat (skoliose).
• Die afwesigheid van 'n groottoon, of die groottoon wat langer is as die ander tone en anders geposisioneer is.
• Die teenwoordigheid van slegs 'n paar bene in die voorarm of die afwesigheid van enige bene.
• Versuim van die boonste armbene om behoorlik te ontwikkel.

Stel jou voor, wanneer 'n klein kindjie gebore word, het hy of sy geen duim aan een hand nie, of dit is anders as die ander vingers. Of dit is moeilik om die hand behoorlik te buig. Dit is van die beenprobleme waaroor ons praat.

Hartprobleme

Met Holt-Oram-sindroomBaie mense het een of ander hartafwyking. Die algemeenste hiervan is 'n gat in die wand wat die linker- en regterkant van die hart skei, wat die septum genoem word. Daar is twee tipes gate:

• Atriale septale defek: Dit is tussen die twee boonste kamers van die hart (atria).
• Ventrikulêre septale defek: Dit is tussen die twee kamers (ventrikels) aan die onderkant van die hart.

Eenvoudig gestel, die hart het vier kamers. Twee bo en twee onder. Wat hier gebeur, is dat gate in die wande tussen hierdie kamers vorm. Die simptome wissel na gelang van die grootte van hierdie gate.

Sommige mense kan ook hartgeleidingssiekte ontwikkel. Dit beïnvloed die elektriese impulse wat die hart se ritme beheer. Dit kan 'n abnormaal stadige hartklop (bradikardie) of 'n vinnige, onreëlmatige hartklop (atriale fibrillasie) veroorsaak. Hierdie toestand kan by geboorte teenwoordig wees of mettertyd ontwikkel. Dit is dus belangrik dat jou mediese span dit dwarsdeur jou lewe monitor.

Hartsiekte wat met Holt-Oram-sindroom geassosieer word, kan ook simptome soos die volgende veroorsaak:

• Mislukking om te floreer.
• Oormatige moegheid, uitputting.
• Hoë bloeddruk in die longe (pulmonale hipertensie).
• Kortasem.
• Kortasem.

Waarom kom Holt-Oram-sindroom voor?

In die meeste gevalle is die hoofrede vir Holt-Oram-sindroom 'n verandering, of mutasie, in 'n geen genaamd 'TBX5' . Hierdie 'TBX5'-geen produseer 'n proteïen wat nodig is vir die ontwikkeling van die boonste ledemate (hande, arms) tydens die ontwikkeling van 'n fetus. Hierdie proteïen is ook noodsaaklik vir die proses om die hart in vier kamers te verdeel. Om presies te wees, alles in ons liggaam word deur gene beheer. Dus ontstaan ​​hierdie probleme wanneer daar 'n verandering in hierdie spesifieke geen is.

Hierdie `TBX5` geenmutasie kan van geslag tot geslag oorgedra word (geërf word) . Dit beteken dat as die moeder of die vader hierdie toestand het, daar 'n kans is dat die kind dit ook sal hê. In die meeste gevalle kom hierdie toestand egter voor wanneer 'n nuwe geenmutasie plaasvind sonder dat enigiemand in die familie die siekte voorheen gehad het . Dit beteken dat dit kan voorkom sonder enige familiegeskiedenis.

Soms kan mense met Holt-Oram-sindroom egter nie die mutasie in die TBX5-geen vind nie. Wetenskaplikes verstaan ​​steeds nie ten volle hoe hierdie mense die siekte ontwikkel nie. Hulle dink dit kan wees as gevolg van mutasies in ander proteïene wat met TBX5 werk.

Hoe word hierdie siekte akkuraat gediagnoseer? (Diagnose)

'n Dokter mag Holt-Oram-sindroom vermoed na 'n fisiese ondersoek en familiegeskiedenis. Dan kan hulle verskeie toetse doen om die toestand te bevestig, soos:

• Mediese beeldvorming: Dinge soos X-strale van jou hande, polse en arms.
• Ekkokardiogram (Echocardiogram - eggo): Dit neem foto's van die hart om te sien of daar enige probleme met die struktuur of pompwerking is. Dis soos 'n ultraklankskandering van die hart.
• Elektrokardiogram (EKG of EKG): Dit meet die elektriese aktiwiteit van jou hart. Dit beteken om die ritme en spoed van jou hartklop na te gaan.
• Genetiese toetsing: Hierdie toets word gedoen om te bevestig of 'n genetiese mutasie teenwoordig is. Dit word gewoonlik gedoen deur 'n bloedmonster te neem.

Sommige mense word as babas met Holt-Oram-sindroom gediagnoseer . Ander word later in hul lewe gediagnoseer . Dit kan gebeur wanneer hulle hartsimptome ontwikkel of wanneer 'n beenafwyking toevallig tydens 'n ander mediese toets ontdek word. Byvoorbeeld, 'n persoon kan met kortasem dokter toe gaan en skielik 'n gat in hul hart of 'n beenafwyking in hul hand ontdek.

Is daar 'n behandeling hiervoor? (Behandeling)

Om eerlik te wees, daar is tans geen geneesmiddel vir Holt-Oram-sindroom nie. Behandeling hang egter af van watter simptome jy het en hoe ernstig hulle is. Moenie bekommerd wees nie, daar is baie dinge wat jy kan doen om jou simptome te bestuur en jou lewe makliker te maak.

Sommige mense het baie ligte simptome en benodig geen spesiale behandeling nie. Maar ander benodig baie mediese aandag en behandeling . Die hoofdoelwitte van behandeling is om soveel moontlik gebruik van die hand en arm te herstel en om komplikasies wat in die hart kan voorkom, te voorkom.

Behandeling kan die volgende insluit:

• Antiaritmiese medikasie is medikasie wat hartklop en ritme beheer.
• Inplanting van 'n mediese toestel, soos 'n pasaangeër, om die hartklop en ritme te beheer.
• Chirurgie om 'n gat in die hart te herstel.
• Korrigeer beenafwykings deur draadjies te dra of chirurgie te ondergaan.
• Die aanbring van kunsmatige dele (prosteses) om ontbrekende dele van die hand of arm te vervang.

'n Persoon met hierdie toestand mag die hulp van verskeie spesialiste benodig. Dit beteken dat behandeling deur 'n span verskaf word, nie net een dokter nie. Hierdie span mag insluit:

• Kardioloë en hartchirurge: Spesialiste in hartsiektes.
• Ortopediese chirurge: Spesialiste in beensiektes .
• Kinderartse: Dokters wat siektes by kinders behandel.
• Arbeidsterapeute: Mense wat mense help om daaglikse take soos eet en skryf makliker uit te voer.
• Fisioterapeute: Diegene wat help om liggaamsdele wat abnormaliteite het te versterk en hul funksie te verbeter.

Kyk nou, met die hulp van al hierdie mense kry die pasiënt die ondersteuning wat hulle nodig het om die beste moontlike lewe te lei.

Hoe sal die lewe wees met hierdie situasie? (Vooruitsigte/Prognose)

Die prognose vir mense met Holt-Oram-sindroom is baie veranderlik . Dit wil sê, nie almal is dieselfde nie. Sommige mense het slegs geringe abnormaliteite in hul polse en kan normaal funksioneer sonder enige fisiese beperkings. Maar ander kan beduidende beenprobleme hê.

Ongeveer 75% van mense met hierdie toestand het egter 'n aangebore strukturele defek in die hart . Sommige mense het geen simptome nie en hoef slegs gereeld 'n kardioloog te sien vir monitering. Sommige hartdefekte kan egter lewensgevaarlik wees en chirurgie vereis. Daarom is dit baie belangrik om jou dokter se instruksies presies te volg.

Kan dit voorkom word?

Holt-Oram-sindroom word gewoonlik deur 'n genetiese mutasie veroorsaak, dus dit kan nie heeltemal voorkom word nie . As jy die toestand het en swanger raak, het jou kind 'n 50% kans om die mutasie oor te dra . Dit beteken dat ongeveer een uit twee kinders die toestand sal hê. Prenatale genetiese toetsing kan egter die mutasie opspoor. Jou dokter kan ook genetiese berading vir jou onmiddellike familielede aanbeveel. Dit sal help om ander familielede oor die toestand op te voed en hulle te lei om getoets te word indien nodig.

Hoe pas ons as gesin by hierdie situasie aan?

Wanneer daar fisiese veranderinge in voorkoms is, veral by kinders, kan hulle skaam voel en 'n lae selfbeeld hê . Dit kan ook hul sosiale verhoudings beïnvloed. Hier is 'n paar dinge wat jy kan doen om te help in 'n tyd soos hierdie:

• Sien 'n geestesgesondheidsprofessie : Jou kind kan hulp kry om hul emosies te verstaan ​​en te bestuur.
• Praat openlik met jou kind oor die toestand: Verduidelik dit aan hulle in eenvoudige terme, op 'n manier wat hulle kan verstaan. Sê dinge soos: "Jy het 'n effense verskil in jou hand, dis iets waarmee jy gebore is, en dis nie jou skuld nie."
• Stel die mense rondom die kind in kennis: Vertel onderwysers, vriende en familielede van die toestand sodat hulle die kind ook kan ondersteun.
• Sluit aan by 'n ondersteuningsgroep of nasionale belangegroep: Dit sal jou help om ander gesinne te ontmoet wat deur dieselfde ding as jy gaan en jou ervarings te deel.
• Maak seker dat jou kind 'n plan by die skool in plek het om hulle te ondersteun om te leer en sosiaal te wees, vry van boelies: Praat met onderwysers en maak seker hiervan.
• Oefen om vrae te beantwoord wanneer iemand jou hieroor vra: Jy kan byvoorbeeld oefen om 'n eenvoudige antwoord te gee soos: "Ek is met 'n ander polsbeen as almal anders gebore."

Holt-Oram-sindroom is 'n toestand wat beenafwykings in die hande, polse en arms veroorsaak, sowel as hartsiektes. As jou kind hierdie sindroom het, kan dokters maniere voorstel om die funksie van sy hande en arms te verbeter . Hulle kan ook ander familielede ondersoek om komplikasies van hartdefekte te help voorkom.

Laastens, wat om te onthou (Boodskap vir Huis Toe)

Holt-Oram-sindroom is 'n komplekse en seldsame toestand. Dit is egter belangrik om daarvan bewus te wees, veral as iemand in jou familie onverklaarbare hand- of hartprobleme het . Onthou, hoe vroeër jy hierdie toestand herken, hoe makliker is dit om die behandeling en ondersteuning te kry wat jy nodig het om dit te hanteer.

Moet nooit alleen voel nie. Met die hulp van dokters, terapeute en ondersteuningsgroepe kan jy hierdie toestand suksesvol hanteer. Die belangrikste ding is om die korrekte mediese advies te volg en 'n positiewe houding te handhaaf.

Indien u enige verdere vrae hieroor het, moet asseblief nie huiwer om met u dokter te praat nie. Hulle sal u al die inligting gee wat u benodig.

Holt -Oram-sindroom, handafwykings, hartsiektes, genetiese mutasies, geboortedefekte, beenprobleme