Vandag gaan ons praat oor 'n toestand waarvan ons nog nie voorheen gehoor het nie, maar dit is baie belangrik dat almal daarvan weet. Dit word homosistinurie genoem, of kortweg `(HCU)`. Soms, wanneer sekere chemiese prosesse wat in ons liggaam plaasvind nie behoorlik verloop nie, kan onverwagte probleme ontstaan. Dit is so 'n toestand wat `(HCU)` genoem word. Moenie bang wees nie, kom ons praat eenvoudig hieroor.
Wat is Homosistinurie (HCU)?
Eenvoudig gestel, `(HCU)` is
'n seldsame genetiese siekte . Wat hierin gebeur, is dat ons liggaam nie die aminosuur `(Homosisteïen)` behoorlik kan beheer nie, dit wil sê, dit kan dit nie gebruik en verwyder nie. Stel jou voor, wat gebeur as nuttelose dinge in ons liggaam ophoop? Net so versamel hierdie `(Homosisteïen)` onnodig in die bloed en urine. Hierdie ophoping kan ernstige komplikasies in die oë, skeletstelsel (ons skelet), sentrale senuweestelsel (brein en rugmurg) en vaskulêre stelsel (bloedvate) veroorsaak. Nou het jy 'n vraag
, wat is hierdie aminosure? Aminosure is die basiese boustene van proteïene. Net soos bakstene nodig is om 'n gebou te bou, is aminosure nodig om proteïene in ons liggaam te bou. Ons liggaam maak 'n deel van hierdie `(Homosisteïen)` van 'n ander aminosuur genaamd `(Metionien)`. Ook, van die hoë-proteïen kosse wat ons eet, byvoorbeeld vleis, vis en eiers, kry ons meer `(Metionien)`. Normaalweg breek ons liggaam hierdie `(Metionien)` af en verander dit in `(Homosisteïen)`. In die liggaam van 'n persoon met `(Homosistine)`
ontbreek egter 'n ensiem wat nodig is om hierdie `(Homosisteïen)` behoorlik te beheer, dit wil sê om dit op die vereiste vlak te hou en die res te verander, of dit werk nie behoorlik nie. 'n Ensiem is 'n tipe proteïen wat chemiese reaksies in ons liggaam versnel. Dus, wanneer hierdie ensiem ontbreek, neem die vlak van `(Homosisteïen)` toe.
Wat is die hooftipes homosistinurie?
Navorsers het homosistinurie in verskeie tipes verdeel gebaseer op die onderliggende genetiese oorsake. Daar is twee hooftipes:
1. Sistathionien beta-sintase (CBS) tekort (Klassieke Homosistinurie)
Dit is
die mees algemene tipe homosistinurie. Sistathionien beta-sintase (CBS) is 'n ensiem wat help om homosisteïen in 'n ander aminosuur, sisteïen, om te skakel. Hierdie tipe siekte kom voor wanneer die CBS-geen te min of geen CBS-ensiem produseer nie, of wanneer die CBS-ensiem nie behoorlik werk nie. Die CBS-ensiem benodig vitamien B6, ook bekend as piridoksien, om behoorlik te funksioneer. Hierdie tipe word verder verdeel volgens hoe goed jy op vitamien B6-aanvullings reageer.
Ons liggaam moet van die homosisteïen terug omskakel in metionien. Hierdie proses behels vitamien B12, ook bekend as kobalamien. Ons liggaam gaan deur verskeie stappe om homosisteïen terug om te skakel in metionien. Homosistinurie, wat veroorsaak word deur 'n tekort aan kobalamien, vind plaas wanneer die liggaam nie hierdie stap kan voltooi nie, nie die korrekte ensiem produseer nie, of defekte ensieme produseer.
Wat is die verskil tussen homosistinurie en Marfan-sindroom?
Marfan-sindroom is 'n seldsame genetiese afwyking wat bindweefsel regdeur die liggaam aantas. Baie van die simptome van hierdie afwyking is soortgelyk aan dié van homosistinurie. Byvoorbeeld, lang ledemate, lang, dun vingers, ektopie lentis en miopie. Marfan-sindroom word egter veroorsaak deur 'n mutasie in die Fibrillin-1 (FBN1) geen. Mense met Marfan-sindroom het normale
homosisteïen- en metionienvlakke.
Wie word die meeste deur hierdie toestand geraak? Hoe algemeen is dit?
Homosistinurie word veroorsaak deur 'n genetiese mutasie. Dus kan enigiemand dit ontwikkel. Sommige studies het egter getoon dat hierdie toestand mense in sommige lande meer as ander affekteer. Hierdie lande is:
- Ierland
- Noorweë
- Duitsland
- Katar
Homosistinurie is
'n baie seldsame genetiese siekte . Die mees algemene vorm van die siekte affekteer tussen een uit 200 000 en een uit 335 000 mense wêreldwyd. Dis regtig skaars.
Wat is die simptome van homosistinurie?
Die simptome van `(Homosistinurie)` wissel na gelang van die tipe wat jy het. Hulle begin gewoonlik in die eerste paar jaar van die lewe verskyn. Sommige mense mag egter geen simptome hê tot volwassenheid nie. Die mees algemene tipe `(Homosistinurie)` beïnvloed gewoonlik hierdie stelsels:
Simptome van `(Homosistinurie)` kan insluit:
Simptome wat die oë beïnvloed:
- Die lens van die oog beweeg uit sy normale posisie (ectopia lentis). Dit kan siggestremdheid veroorsaak.
- Ernstig verswakte sig (miopie), wat beteken die onvermoë om ver weg te sien.
Simptome wat die skeletstelsel beïnvloed:
- Toon oormatige groei .
- Abnormale verlenging van die arms, bene en vingers.
- Die knieë is na binne gebuig en die knieë klop teen mekaar wanneer die bene reguit is (dit word ook "klopknieë" genoem).
- Die borskas is ingesink of vorentoe uitgesteek.
- 'n Kromming van die ruggraat (skoliose).
- Mense met homosistinurie loop ook die risiko om osteoporose te ontwikkel.
Simptome wat die sentrale senuweestelsel beïnvloed:
- Ontwikkelingsagterstande . Dit beteken dat die kind nie intellektuele of fisiese ontwikkeling toon wat gepas is vir sy ouderdom nie.
- Leerprobleme.
Simptome wat die kardiovaskulêre stelsel beïnvloed:
- Verhoogde risiko van bloedklonte. Hierdie bloedklonte kan gevaarlike toestande soos beroerte of pulmonale embolie veroorsaak.
Wat is die oorsake van homosistinurie?
Baie tipes homosistinurie word veroorsaak deur genetiese veranderinge, of mutasies, in verskeie gene.
Genetiese oorsake
Die mees algemene tipe `(Homosistine)` word veroorsaak deur 'n mutasie in die `(CBS)` geen. Hierdie `(CBS)` geen vertel ons liggaam hoe om 'n ensiem genaamd `(Cystathionine beta-sintase)` te maak. Hierdie ensiem is verantwoordelik vir die chemiese pad wat `(Homosistine)` suur in `(Metionine)` omskakel. `(Homosistine)` kan ook veroorsaak word deur mutasies in die gene `(MTHFR)`, `(MTR)`, `(MTRR)` en `(MMADHC)`. Al hierdie gene is verantwoordelik vir die omskakeling van `(Homosistine)` suur in `(Metionine). As enige van hierdie gene 'n mutasie het, werk die betrokke ensiem nie behoorlik nie. Dan begin `(Homosistine)` in die liggaam ophoop. Navorsers is egter steeds nie heeltemal seker waarom hoë vlakke van homosisteïen simptome van homosistine veroorsaak nie. Jy erf homosistine
in 'n outosomale resessiewe patroon. Dit beteken dat jy die siekte slegs sal erf as beide jou biologiese ouers, wat gewoonlik geen simptome het nie, die aangetaste geen aan jou oordra.
Kan homosistinurie deur vitamientekorte veroorsaak word?
Ja, homosistinurie kan ook voorkom as gevolg van nie-genetiese oorsake. Hierdie toestand kan ook veroorsaak word deur '
n ernstige tekort aan vitamien B6, vitamien B9 (folaat) of vitamien B12 (kobalamien).
Hoe word homosistinurie gediagnoseer?
In lande soos die Verenigde State word pasgeborene-siftingstoetse gebruik om vir verskeie metaboliese toestande te sif, insluitend homosistine. Die homosisteïentoets meet die vlakke van homosisteïen en metionien in jou baba se bloed. As die toetsresultate positief is, wat aandui dat die toestand teenwoordig mag wees, sal jou baba se dokter addisionele toetse bestel om die resultate te bevestig. Hierdie pasgeborene-toetse is egter nie altyd 100% akkuraat nie. Soms kan hulle nie sekere toestande opspoor nie. Daarom word sommige mense met homosistine gediagnoseer nadat simptome verskyn het. Alhoewel baie simptome in babajare of vroeë kinderjare verskyn, kan hulle soms in volwassenheid verskyn. As jy simptome van "(Homosistine)" het, sal jou dokter 'n "(Homosistine-toets)" bestel om die toestand te bevestig. As die resultate toon dat jy "(klassieke homosistine)" het (dit wil sê "(CBS)"-tekort), sal jou dokter nog 'n toets bestel om uit te vind watter subtipe jy het. Dit word
'n "(vitamien B6-uitdaging)" genoem. Hierdie toets vind uit hoe jy op vitamien B6-aanvullings reageer. Jou dokter kan dan die regte behandelingsplan vir jou opstel. `(Klassieke homosistinurie)` kan soos volg geklassifiseer word:
- Vitamien B6-responsief: Jou liggaam maak genoeg van die ensiem ``(CBS)'', so vitamien B6 kan daardie ensiem help om behoorlik te werk.
- Gedeeltelik vitamien B6-responsief: Jou liggaam produseer 'n sekere hoeveelheid van die ensiem "(CBS)", dus vitamien B6 kan gedeeltelik help.
- Vitamien B6-nie-responsief: Jou liggaam maak nie genoeg van die ensiem "(CBS)" nie, dus is dit onwaarskynlik dat vitamien B6 die ensiem sal help.
Genetiese toetse kan mutasies in die gene wat homosistine veroorsaak, opspoor. Dokters gebruik dit egter gewoonlik nie, want die homosisteïentoets alleen kan die toestand diagnoseer.
Wat is die behandelings vir homosistinurie?
Behandeling vir homosistine behels die beheer van die vlakke van homosisteïen in jou bloed en die bestuur van jou simptome. Behandeling sluit gewoonlik die neem van vitamien B6-aanvullings in. As jy die tipe het wat op vitamien B6 reageer (klassieke homosistine), kan vitamien B6-aanvullings genoeg wees om jou homosisteïenvlakke te verlaag en te beheer. As jy egter die tipe het wat nie of gedeeltelik op vitamien B6 reageer nie (klassieke homosistine), is vitamien B6-aanvullings alleen dalk nie genoeg nie. Jy benodig dalk addisionele behandelingsopsies. Dit kan insluit:
- Die middel `(Betaïne)` (Betaïne) of `(Cystadane): `(Betaïne)` help om die vlak van `( Homosisteïen )` in jou bloed te verminder.
- Spesiale dieet vir `(Homosistinurie)`: Jy sal 'n dieet moet volg wat voedsel wat proteïene en `(Metionien)` bevat, beperk.
- Bykomende aanvullings: As jy 'n ander tipe homosistinurie het, moet jy dalk ook folaat ( vitamien B9 ) of kobalamien ( vitamien B12 ) aanvullings neem.
Die belangrikste is dat hierdie behandeling lewenslank voortgesit moet word. Slegs dan kan jy jou homosisteïenvlakke beheer, komplikasies verminder en 'n gesonde lewe lei.
Hoe lank kan jy met homosistinurie leef?
Indien vroeg gediagnoseer en behoorlik behandel deur die lewe, kan die meeste kinders met homosistinurie verwag om normale, gesonde lewens te lei . Daarom is vroeë diagnose en voortgesette behandeling baie belangrik.
Kan homosistinurie voorkom word?
Omdat dit 'n genetiese toestand is, kan homosistinurie nie voorkom word nie. As jy egter swanger is of beplan om in die toekoms 'n kind te hê, is dit die moeite werd om met 'n genetiese berader te praat. Genetiese berading kan jou help om jou risiko te verstaan om 'n kind met homosistinurie te hê. Dit is normaal om oorweldig te voel wanneer jy uitvind dat jy of jou baba 'n genetiese toestand het. Neem die tyd om alles te leer wat jy kan oor homosistinurie. Vind dan 'n dokter wat jou toestand ten volle verstaan. Om met 'n metaboliese spesialis te werk, kan jou 'n gevoel van beheer gee. Deur jouself te bemagtig met inligting en hulpbronne, kan jy die beste moontlike uitkoms behaal.
Laastens, die belangrikste ding (Boodskap vir Huis Toe)
Goed, so ek hoop jy het nou 'n beter begrip van waaroor ons gepraat het (homosistinurie). Hier is 'n paar belangrike dinge om te onthou:
- Wat is `(Homosistinurie)`?'n Skaars, maar potensieel ernstige genetiese siekte.
- Wat hierin gebeur, is dat die liggaam nie 'n chemiese stof genaamd "homosisteïen" behoorlik kan beheer nie, en dit versamel in die liggaam.
- Dit kan probleme met die oë, skelet, senuweestelsel en bloedvate veroorsaak.
- Die belangrikste ding is om die siekte vroeg te herken en behoorlike behandeling dwarsdeur jou lewe te ontvang . As jy dit doen, kan jy 'n normale lewe lei.
- Vitamien B6, 'n spesiale dieet en sommige medikasie is die hoofbehandelings hiervoor.
- Indien u enige verdere vrae hieroor het, of indien iemand in u familie hierdie simptome het, maak seker dat u mediese advies inwin.
Moenie bang wees nie, die beste manier om enige mediese toestand te hanteer, is om goed ingelig daaroor te wees.
Homosistinurie, genetiese siektes, homosisteïen, aminosure, vitamien B6, vitamien B12, metionien
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by