Het jou kleinding hierdie vreemde simptome? Kom ons gesels oor Hurler-sindroom.

Jy moet sekerlik voortdurend bekommerd wees oor jou kleinding se ontwikkeling en gedrag, reg? Soms is dit normaal om 'n bietjie bang te voel wanneer dinge nie volgens verwagting verloop nie. Vandag gaan ons praat oor 'n seldsame maar baie belangrike toestand om van bewus te wees. Dit word Hurler-sindroom genoem. Jy het dalk nog nie vantevore van hierdie naam gehoor nie. Maar dit is die moeite werd om daarvan bewus te wees, veral as iemand in jou familie hierdie toestand gehad het.

Wat is Hurler-sindroom? Kom ons verstaan ​​dit eenvoudig!

Goed, so kom ons kyk eers na wat Hurler-sindroom is. Eenvoudig gestel, dit is 'n seldsame genetiese toestand. Dit word beskou as die ernstigste vorm van 'n groep siektes genaamd Mukopolisakkaridose tipe 1 (MPS 1). Sommige van die komplekse suikers in ons liggame, spesifiek glikosaminoglikane (voorheen mukopolisakkariede genoem), benodig 'n spesiale ensiem om dit af te breek en uit die liggaam te verwyder. 'n Persoon met Hurler-sindroom produseer nie hierdie ensiem nie, of produseer dit baie min.

Stel jou voor, wat gebeur as die vullisverwyderaar in ons huis nie behoorlik werk nie? Die vullis hoop op, reg? Dis hoe dit is. Wanneer hierdie ensiem ontbreek, versamel daardie suikers in die dele van die liggaam wat "(lisosome)" binne-in die selle genoem word. Hierdie "(lisosome)" is soos klein "skoonmaaksentrums" in ons selle. Dan versamel daardie suikers hierin, en hulle vul soos 'n hoop vullis. Dit word ook "(lisosomale bergingstoestand)" genoem. Wanneer dit gebeur, kan die selle nie behoorlik funksioneer nie, en soms sterf die selle. Dit is hoekom die simptome van Hurler-sindroom verskyn.

Hierdie toestand kan abnormaliteite in die bene en gewrigte, kenmerkende gesigstrekke, intellektuele ontwikkelingsprobleme, hartsiektes, longprobleme en vergrote lewer en milt veroorsaak. As dit by 'n kind voorkom, kan die simptome lewensgevaarlik wees, en ongelukkig kan die lewensverwagting verkort word.

Wat anders word in hierdie kategorie MPS I genoem?

Ons het vroeër genoem dat Hurler-sindroom die ernstigste van die `(MPS I)`-groep is. Daar is twee ander tipes in hierdie `(MPS I)`-groep.

• Hurler-sindroom - Dit is die ernstigste tipe waaroor ons praat.
• Hurler-Scheie-sindroom - Dit is 'n tipe van matige erns.
• Scheie-sindroom - Dit is die minste ernstige tipe van hierdie groep.

Hierdie drie tipes is soos verskillende grade van dieselfde siekte. Soos milder en meer ernstig. Dokters verwys gewoonlik na die twee minder ernstige tipes as "verswakte MPS I".

Die belangrikste verskille tussen hierdie tipes is die tyd van aanvang van simptome, die spoed van die siekte en die impak op intelligensie. In Hurler-sindroom verskyn simptome dikwels kort na geboorte.Dit het ook 'n beduidende impak op intellektuele ontwikkeling. In ander tipes van `(verswakte MPS I)` mag simptome eers op ongeveer ses of sewe jaar verskyn. Ook is die impak op intelligensie nie so erg soos in Hurler-sindroom nie. Daarom kan mense met `(verswakte MPS I)` 'n normale lewensduur lei.

Wie kan Hurler-sindroom ontwikkel?

Dit is 'n genetiese mutasie wat enige kind kan affekteer. As iemand in jou familie egter Mukopolisakkaridose tipe I gehad het, loop jou kind 'n effens hoër risiko om hierdie toestand te ontwikkel. Dit is nie iets wat die moeder tydens swangerskap gedoen het nie.

Hoe algemeen is hierdie situasie?

Hurler-sindroom is 'n seldsame toestand. Daar word beraam dat dit ongeveer een uit elke 100 000 pasgeborenes affekteer. Beide mans en vroue is ewe geneig om dit te ontwikkel. Die minder ernstige vorm van MPS I, wat voorheen genoem is, affekteer ongeveer een uit elke 500 000 pasgeborenes.

Hoe beïnvloed Hurler-sindroom 'n baba se liggaam?

Hierdie toestand beïnvloed baie aspekte van 'n baba se groeiende liggaam. Sommige van die fisiese simptome wat ontstaan, is spesifiek vir hierdie toestand. Byvoorbeeld:

• Die kop is groter as normaal.
• Bewolkte oë is wanneer die wit deel van die oog (kornea) rondom die swart ring van die oog bewolk lyk.
• Gesigskenmerke: Verhoogde afstand tussen die oë, vergrote voorkop, afgeplatte neusbrug, vergrote lippe, ens.
• Dit beïnvloed ook die manier waarop bene ontwikkel, wat kan lei tot 'n baba se lengte wat verminder word (kortasem).

Benewens hierdie eksterne simptome, beïnvloed dit ook die interne organe van die liggaam. Veral die hart en longe. As gevolg hiervan kan die baba gereelde oorinfeksies, sinusinfeksies en longinfeksies kry. Soms kan masjiene nodig wees om met asemhaling te help, en chirurgie kan nodig wees om skade aan organe te herstel .

Simptome van Hurler-sindroom kan lewensgevaarlik wees. As die siekte egter vroeg gediagnoseer en behandel word, kan die baba se oorlewingstyd verhoog word.

As jy van plan is om in die toekoms swanger te raak, is dit 'n goeie idee om die risiko's van hierdie oorgeërfde toestande te verstaan, met jou dokter te praat en meer te wete te kom oor genetiese toetsing.

Wat is die simptome van Hurler-sindroom?

Die simptome van hierdie siekte kan van persoon tot persoon verskil, en kan in erns wissel. Simptome begin gewoonlik in die vroeë kinderjare. Een van die hoofkenmerke wat dit van ander tipes MPS I onderskei, is dat dit vroeg in die lewe vertragings in intellektuele ontwikkeling toon en geleidelik afneem in leer- en geheuevermoëns oor tyd.In milder vorme van MPS I word intelligensie gewoonlik nie beduidend beïnvloed nie.

Hier is 'n paar ander simptome van Hurler-sindroom:

• Hartklepprobleme, verswakking van die hartspier (kardiomiopatie)
• Gehoorverlies of volledige gehoorverlies
• Ophoping van serebrospinale vloeistof rondom die brein (hidrosefalus)
• Vergroting van organe en bindweefsel, soos die lewer, milt, mangels en spiere
• Visieprobleme, byvoorbeeld verhoogde oogdruk (gloukoom)
• Gewrigsprobleme (gewrigsstyfheid, karpale tonnelsindroom, gewrigsiektes)
• Gereelde respiratoriese infeksies, slaapapnee, asemhalingsprobleme
• Hernias (bultings in die buik of lies)

Uitwendig sigbare kenmerke

Gedurende jou baba se eerste jaar kan jy hierdie eksterne tekens begin sien:

• Kort gestalte
• Disostose ( onjuiste belyning van bene )
• 'n Voorwaartse kromming van die boonste rug (soos 'n boggelrug) (torakale-lumbale kifose)
• Oormatige haargroei op die liggaam, veral op die gesig en rug

Wat is die rede hiervoor?

Die hoofrede vir Hurler-sindroom is 'n mutasie in die geen genaamd `IDUA`. Hierdie `IDUA`-geen gee instruksies om die `(lisosomale ensieme)` te maak waaroor ons vroeër gepraat het. Onthou, hierdie ensiem breek die afvalprodukte (daardie suikers) binne die selle af. Dan, wanneer hierdie `IDUA`-geen nie behoorlik werk nie, word daardie ensiem nie in voldoende hoeveelhede geproduseer nie. Gevolglik versamel daardie afvalprodukte binne die selle, en die selle sterf of werk nie behoorlik nie. Dit is hoekom die simptome van Hurler-sindroom verskyn.

Hoe kom dit van geslag tot geslag oor?

Dit is 'n oorerflike toestand, wat beteken dat dit van ouer na kind oorgedra word. Dit word op 'n outosomale resessiewe manier oorgeërf. Eenvoudig gestel, vir 'n kind om hierdie toestand te ontwikkel, moet die kind die defektiewe 'IDUA'-geen van beide die moeder en vader erf. As slegs een ouer die defektiewe geen erf, sal die kind nie die siekte ontwikkel nie. Daardie kind kan egter 'n 'draer' van die siekte wees. Dit beteken dat selfs al het hulle nie simptome nie, kan hulle die geen aan hul kinders oordra.

Hoe word Hurler-sindroom gediagnoseer?

Gelukkig is daar toetse wat hierdie toestand kan opspoor voordat die baba gebore word. Dit word prenatale siftingstoetse genoem.

• Amniosentese: Dit behels die neem van 'n klein monster van die amniotiese vloeistof rondom die baba en die toets daarvan.
• Chorioniese villusmonsterneming: Dit behels die neem van 'n klein stukkie weefsel van die plasenta en die toets daarvan.

Beide hierdie toetse kan genetiese abnormaliteite in die baba se DNS opspoor.

Nadat die baba gebore is, sal die dokter die baba ondersoek, na die simptome kyk en ensiemaktiwiteitstoetse uitvoer om die siekte te bevestig. Hulle sal ook vra of iemand in die familie hierdie toestand (mukopolisakkaridose) gehad het, want dit kan oorerflik wees.

Soms kan addisionele toetse gedoen word om die diagnose te bevestig. Byvoorbeeld:

• 'n X-straal om na die baba se bene te kyk
• 'n Ekkokardiogram (hartskandering)
• Bloed- en urientoetse

Wat is die behandeling hiervoor?

Behandeling vir Hurler-sindroom fokus hoofsaaklik op die voorkoming en bestuur van simptome.

Die twee hoofbehandelingsmetodes wat tans beskikbaar is, is:

1. Ensiemvervangingsterapie (ERT): Dit behels die toediening van 'n ensiem wat ontbreek aan die liggaam. Die ensiem word alfa L-iduronidase genoem (handelsnaam aldurazyme). Dit kan help om te verhoed dat simptome vererger en sommige komplikasies om te keer. Hierdie behandeling word begin sodra die siekte gediagnoseer word. Dit is 'n lewenslange behandeling wat as 'n inspuiting gegee word . Die dokter sal besluit hoe gereeld die inspuiting gegee moet word, afhangende van die erns van die siekte.

2. Hematopoïetiese Stamseloorplanting (HSCT): Dit is bloot 'n beenmurgoorplanting. Hierdie behandeling word gewoonlik aan kinders onder twee jaar gegee (soms ouer, onder mediese toesig). In ernstige gevalle kan dit help om die lewe te verleng, te voorkom dat die siekte versprei, intellektuele vermoëns te bewaar en fisiese simptome te verminder. Dit behels die oorplanting van ensiemproduserende stamselle uit die beenmurg van 'n gesonde skenker in die kind.

Benewens hierdie hoofbehandelings, is daar ander behandelings om simptome te beheer:

• Chirurgie: Chirurgie kan uitgevoer word om hartkleppe te herstel of te vervang, katarakte te verwyder en 'n kunsmatige lens (kornea-vervanging) in te voeg, beengroei-afwykings reg te stel en breuke te herstel.
• Verskeie terapeutiese behandelings: Fisioterapie, arbeidsterapie, spraakterapie, ens.
• As jy sukkel om asem te haal, gebruik 'n toestel soos 'n CPAP-masjien.
• As jy swak gehoor het, gebruik gehoorapparate.
• Pynstillers om die pyn wat deur simptome veroorsaak word, te verminder.

Is daar enige komplikasies van die behandeling?

In sommige gevalle kan komplikasies voorkom as gevolg van die narkose wat tydens die operasie gegee word, aangesien hierdie kinders sukkel om asem te haal en gewrigskontrakture dit moeilik maak om 'n IV-lyn in te voeg.

Om die meeste uit ERT- en HSCT-behandelings te kry, is dit ook belangrik om dit betyds te begin. Die uitstel van behandeling, veral as simptome wat verband hou met intellektuele ontwikkeling reeds verskyn het, kan die resultate verminder. Praat dus met u dokter oor moontlike newe-effekte of komplikasies voordat u met behandeling vir u kind begin.

Is daar 'n manier om te verhoed dat hierdie toestand met die baba gebeur?

Ongelukkig is Hurler-sindroom 'n genetiese toestand, dus kan dit nie voorkom word nie. As jy egter beplan om in die toekoms kinders te hê, is dit 'n goeie idee om 'n dokter te raadpleeg vir genetiese berading en, indien nodig, genetiese toetsing om die risiko te verstaan ​​dat jou kind hierdie genetiese toestand het.

Wat gebeur as jy 'n baba met Hurler-sindroom het?

Dit is regtig hartseer om te hoor. Die prognose vir kinders met Hurler-sindroom is nie baie goed nie. As gevolg van die ernstige simptome van hierdie siekte, veral die uitwerking op die hart en longe, is die gemiddelde lewensverwagting van 'n kind ongeveer 10 jaar. As die siekte egter vroeg gediagnoseer word en behandelings soos 'HSCT' (beenmurgoorplanting) en 'ERT' (ensiemterapie) begin word, kan die lewensverwagting 'n bietjie meer verleng word.

Kinders met die intermediêre of ligte vorm van MPS I kan met behandeling tot in hul twintiger- en dertigerjare leef. Vroeë dood is dikwels as gevolg van respiratoriese versaking.

Maar onthou, as die siekte minder ernstig is en behandeling vroeg begin word, kan jy dalk selfs 'n normale lewe lei.

Is daar 'n volledige geneesmiddel hiervoor?

Tot op hede is daar geen geneesmiddel vir Hurler-sindroom nie. Huidige behandelings kan egter die lewe aansienlik verleng en lewensbedreigende simptome verlig.

Wanneer moet jy jou baba na 'n dokter neem?

As jy vermoed dat jou baba simptome van Hurler-sindroom het, veral as hy of sy nie ontwikkelingsmylpale bereik soos verwag vir sy of haar ouderdom nie, of as hy of sy probleme met sig of gehoor ondervind, raadpleeg jou kind se dokter onmiddellik.

Noodgeval! As jou baba sukkel om asem te haal, voel dat hul hartklop onreëlmatig is, of gereeld bewussyn verloor (dit kan tekens van kardiomiopatie wees), neem hulle onmiddellik na die naaste hospitaal, of skakel 1990.

Watter vrae moet jy die dokter vra?

Wanneer jy uitvind dat jou kind hierdie toestand het, is dit normaal om baie vrae te hê. Vra jou dokter oor dinge soos:

• Wat is die beste behandeling vir my kind se toestand om simptome te voorkom?
• Is daar enige newe-effekte van die behandelings wat jy aanbeveel?
• Hoe gereeld moet my kind ensiemvervangingsterapie-inspuitings ontvang?

Wat is die verskil tussen Hurler-sindroom en Hunter-sindroom?

Beide hiervan is "lisosomale bergingstoestande". Dit wil sê siektes waarin afvalprodukte binne selle ophoop. Daar is egter 'n paar geringe verskille tussen die twee:

• Hurler-sindroom: Dit is die ernstigste vorm van Mukopolisakkaridose tipe I (MPS I). Hierin word die liggaam se ensiem genaamd alfa-L-iduronidase verminder.
• Hunter-sindroom: Dit is 'n minder ernstige toestand as Hurler-sindroom. Dit behoort tot die groep Mukopolisakkaridose tipe II (MPS II). Hierin word die ensiem in die liggaam, genaamd iduronaat-2-sulfatase (I2S), verminder.

Laastens, dinge om te onthou

’n Diagnose van Hurler-sindroom kan moeilik wees vir ’n gesin om te hanteer, veral met die vele vrae wat oor die kind se lewe ontstaan. Gedurende hierdie moeilike tyd is dit belangrik om nou saam met jou kind se dokters te werk en goed ingelig te wees oor die siekte en behandelingsopsies. Onthou ook dat jy nie alleen is nie. Soek ondersteuning van familie, vriende en gesondheidsorgpersoneel wat vertroosting kan bied. Vroeë diagnose en toepaslike behandeling kan jou kind help om die beste moontlike lewe te lei.

` Hurler-sindroom, genetiese afwyking, kindergesondheid, ensiemtekort, MPS 1, genetiese siekte, kindersiektes, ensiemtekort, lisosomale siektes, Hurler-sindroom, genetiese afwyking, kindergesondheid, ensiemtekort