Kom ons leer oor aangebore foute van metabolisme (IEM) in eenvoudige terme!

Het jy al ooit gewonder hoe die dinge wat ons eet en drink ons ​​liggame energie gee en ons liggame bou? Dis 'n baie verstommende proses, nè? Maar soms kan klein foutjies in hierdie proses, dit wil sê defekte, van geboorte af ontstaan. Dis waaroor ons vandag gaan praat. Moenie bekommerd wees nie, dit mag dalk na 'n ingewikkelde onderwerp lyk, maar ek sal dit op 'n eenvoudige manier verduidelik wat jy kan verstaan.

Wat is hierdie sogenaamde Aangebore Foute van Metabolisme (IEM)?

Eenvoudig gestel, metabolisme is die chemiese proses wat die kos wat ons eet in energie omskakel en afvalprodukte verwyder. Dis soos 'n klein fabriek binne ons liggame. Vir hierdie fabriek om behoorlik te werk, moet dit alles hê wat dit nodig het.

Aangebore Metabolismefoute (IEM) , soms oorgeërfde metaboliese siektes genoem, is 'n groep toestande waar die chemiese proses wat ek genoem het, nie behoorlik uitgevoer word nie. Dis soos wanneer 'n masjien in 'n fabriek, of 'n persoon wat daaraan werk, nie behoorlik werk nie. Dit gebeur omdat sekere ensieme , wat spesiale proteïene is wat hierdie chemiese prosesse help, nie behoorlik geproduseer word nie, of omdat hulle nie behoorlik werk nie.

Watter tipe foute is daar?

Trouens, daar is honderde tipes aangebore metabolismefoute. Dikwels word hierdie siektes vernoem na die ensiem wat nie behoorlik werk nie. Kom ons kyk na 'n paar van die meer algemene tipes:

• Lisosomale stoorversteurings: Stel jou voor dat ons liggame klein fabrieke het wat afval verwerk. Soms, in siektes wat "Lisosomale stoorversteurings" genoem word, werk daardie fabrieke nie behoorlik nie. Dan versamel giftige afval wat verwyder moet word in die liggaam. Dis soos vullis wat in jou huis ophoop as die vullisvragmotor nie kom nie. Byvoorbeeld, siektes soos "Hurler-sindroom", "Gaucher-siekte" en "Tay-Sachs-siekte" val in hierdie kategorie.

• Esdoringstroop-uriensiekte: Dit is 'n toestand waarin aminosure, die basiese boustene van proteïene, in die liggaam opbou. Dit kan die senuweestelsel beskadig en veroorsaak dat die urine soos esdoringstroop ruik. Dit is hoe die siekte sy naam gekry het.

• Glikogeenbergingsiekte: Dit is wanneer die liggaam nie die suiker (glukose) van die kos wat ons eet behoorlik kan stoor nie. Dit kan lei tot lae bloedsuiker.

• Mitochondriale siektes:Mitochondria is klein strukture wat die selle in ons liggame help om energie te produseer. In hierdie siektes funksioneer hierdie mitochondria nie behoorlik nie, dus kan die selle nie die energie produseer wat hulle benodig nie. Dit kan die funksie van baie belangrike organe, soos die brein, spiere, lewer en niere, beïnvloed.

• Peroksisomale afwykings: Dit is soortgelyk aan lisosomale stoorsiektes. Hier versamel skadelike gifstowwe in die liggaam.

• Metaalmetabolisme-afwykings: Ons liggame bevat klein hoeveelhede van verskeie metale. In hierdie siektes versamel sommige metale egter in die liggaam en word hulle toksies. Byvoorbeeld, in 'n toestand genaamd "Wilson-siekte", versamel koper oormatig, en in "hemochromatose", versamel yster oormatig.

• Ureumsiklusversteuring: Dit is wanneer die liggaam nie in staat is om 'n giftige stof genaamd ammoniak behoorlik te verwyder nie, wat in die bloed opbou en probleme veroorsaak.

Wie word die meeste deur hierdie toestande geraak?

Enigeen kan hierdie aangebore metabolismefoute (IEM's) ontwikkel . Dit is omdat dit veroorsaak word deur veranderinge in ons gene, of DNS. Die genetiese oorsake wat elke tipe IEM beïnvloed, is anders. As iemand in jou familie egter hierdie toestand het, loop jy 'n effens hoër risiko om so iets te ontwikkel.

Hoe algemeen is dit?

Wêreldwyd word beraam dat ongeveer een uit elke 2 500 babas wat gebore word, hierdie tipe aangebore metaboliese defek kan hê. Dit beteken dat dit nie so skaars is nie.

Hoe beïnvloed hierdie metaboliese versteuring die liggaam?

Hierdie IEM-toestande beïnvloed hoofsaaklik die vermoë om die volgende voedingstowwe wat ons kry uit die voedsel wat ons eet en drink, behoorlik te benut:

• Koolhidrate (stysels en suikers)
• Suiker (glukose)
• Proteïen
• Vette

Daarom kan die simptome van hierdie siektes verskeie orgaanstelsels in die liggaam aantas. Dit kan ook 'n kind se groei, intellektuele ontwikkeling en vermoë om daaglikse take uit te voer, beïnvloed.

Wat is die simptome hiervan?

Die simptome van hierdie aangebore metaboliese afwykings kan van persoon tot persoon verskil. Die erns van die siekte wissel ook van persoon tot persoon. Van die algemene simptome sluit in:

• Ontwikkelingsagterstande : Dit beteken dat intellektuele en fisiese vermoëns nie ontwikkel op 'n manier wat gepas is vir ouderdom nie.
• Gewigsverlies of gewigstoename.
• Nie lank genoeg wees nie (Groei-uitdagings).
• Aanvalle : Dit beteken aanval-agtige toestande.
• Swak eetlus .
• Traag, voortdurend moeg .
• Ongewone reuke van urine, sweet of asem .
• Buikpyn, braking.

Onthou, moenie aanvaar dat jy 'n mediese toestand het net omdat jy een of twee van hierdie simptome het nie. As hierdie simptome egter voortduur, veral by 'n jong kind, is dit belangrik om mediese advies te soek. Sommige van hierdie toestande kan lewensgevaarlik wees as dit nie behoorlik behandel word nie.

Wat is die redes hiervoor?

Die hoofrede vir hierdie aangebore metaboliese defekte (IEM's) is 'n genetiese mutasie . Dit vind plaas gedurende die embrioniese stadium, dit wil sê wanneer die baba in die baarmoeder is, wanneer selle verdeel en nuwes vorm.

Sommige van die gene in ons liggame gee proteïene opdrag om die chemiese reaksies uit te voer wat nodig is vir die metaboliese proses nadat ons geëet het. Spesiale proteïene, genaamd ensieme, voer hierdie chemiese reaksies uit.

Nou, in die liggaam van iemand met hierdie IEM-toestand, kry daardie ensieme nie die instruksies wat hulle nodig het om hul werk behoorlik te doen nie. Dis hoekom hierdie simptome voorkom.

Hoe herken jy hierdie?

Meestal identifiseer dokters hierdie aangebore metaboliese afwykings voor die baba gebore word (prenatale sifting) of tydens pasgeborenesifting . In Sri Lanka word alle pasgeborenes vir sommige van hierdie siektes getoets. Vir sommige mense kan simptome verskyn selfs nadat hulle volwassenes is, en dit is wanneer die siekte geïdentifiseer word.

Watter toetse word hiervoor gedoen?

Omdat daar baie tipes IEM is, is verskeie toetse nodig om die siekte akkuraat te diagnoseer. Sommige daarvan is:

• Metaboliese toetsing: Dit behels die neem van 'n bloed- of urinemonster en die ondersoek na patrone in aminosure (die boustene van proteïene), vette en glukose (suiker) vlakke. Dit kan help om die tipe siekte te voorspel.
• Genetiese toetsing: Hier word 'n bloedmonster of 'n speekselmonster van binne die mond geneem en getoets vir veranderinge in gene.
• Amniosentese: Dit is 'n toets wat tydens swangerskap gedoen word. 'n Klein monster van die amniotiese vloeistof rondom die baba in die baarmoeder word geneem en gekontroleer vir genetiese abnormaliteite.
• Glukosetoetsing: Dit word gedoen om jou bloedsuikervlakke na te gaan. Dit word gedoen as jy simptome soos gereelde moegheid, swakheid of stuiptrekkings het.
• Oogondersoek: Sommige IEM-toestande kan visie beïnvloed, daarom word 'n oogondersoek aanbeveel.

Wat is die behandelings hiervoor?

Behandeling vir aangebore metaboliese afwykings wissel na gelang van die tipe siekte. Die hoofbehandelings sluit in:

• Dieetveranderinge: Aangesien die liggaam nie die voedingstowwe in sekere kosse behoorlik kan benut nie, kan die uitskakeling van daardie kosse uit die dieet help om simptome te beheer. Dit kan soms 'n lewenslange proses wees.
• Medikasie gee:Jou dokter mag sekere medikasie voorskryf om jou metabolisme behoorlik te help funksioneer. Dit kan ensiemvervangings of ander chemiese vervangings wees.
• Dialise: Dit is 'n prosedure wat gifstowwe uit die bloed verwyder. Dit mag in sommige noodgevalle nodig wees.
• Orgaanoorplanting: In sommige ernstige gevalle van IEM kan 'n leweroorplanting byvoorbeeld nodig wees.

Tipes medikasie wat gegee word

Die tipes medikasie wat gegee word, wissel na gelang van die tipe siekte. Enkele voorbeelde is:

• Glukose-oplossing `(Glukose-oplossing)`
• Insulien `(Insulien)`
• Natriumbensoaat of natriumfenielasetaat
• Aminosuuraanvullings
• Ensiemvervanging
• Dieetaanvullings

Wat is die moontlike newe-effekte indien dit nie behandel word nie?

As hierdie aangebore metaboliese defekte nie behoorlik bestuur word nie, kan die liggaam nie sommige voedselkomponente behoorlik benut nie, en giftige stowwe kan in die bloed ophoop, wat lei tot ernstige toestande soos:

• Aanvalle kry (stuiptrekkings)
• Orgaanversaking (bv. lewer, niere)
• Breinskade

Daarom is dit so belangrik om hierdie siektes vinnig te identifiseer en behoorlik te behandel.

Hoe om met die simptome saam te leef?

Wanneer jy met hierdie IEM-toestande saamleef, kan jy soms moeg en lusteloos voel. Wanneer simptome vererger, kan dit moeilik wees om daaglikse take uit te voer. Die belangrikste ding is om die behandelingsplan wat jou dokter vir jou gee, te volg. Dit is baie belangrik om slegs kos te eet wat geskik is vir jou liggaam en wat jy behoorlik kan verwerk.

Soms kan dit moeilik wees om by jou dokter se dieet te bly, veral as dit 'n baie beperkende dieet is. In sulke gevalle, praat met jou dokter of 'n voedingkundige vir hulp om aan te pas by hierdie nuwe eetpatroon.

Kan hierdie voorkom word?

Trouens, hierdie geboortedefekte is nie voorkombaar nie, want dit word deur genetiese veranderinge veroorsaak. As jy egter beplan om 'n gesin te begin, kan jy met jou dokter praat oor genetiese berading en, indien nodig , genetiese toetsing . Dit sal jou help om jou risiko te verstaan ​​om 'n kind met hierdie genetiese toestand te hê.

Hoe sal die lewe wees met hierdie situasie?

Daar is geen geneesmiddel vir hierdie aangebore metaboliese afwykings (IEM's) nie. Die erns van jou simptome sal jou toekoms bepaal. Sommige IEM-toestande kan baie gevaarlik wees as gifstowwe in die bloed opbou wat die liggaam nie kan uitskakel nie.

Maar,As die siekte vroegtydig herken, behoorlik behandel word en die nodige lewenstylveranderinge aangebring word, kan die meeste mense normale, gelukkige lewens lei.

Wanneer moet jy 'n dokter sien?

As jou simptome vererger ten spyte van die feit dat jy jou dokter se aanbevole behandelingsplan gevolg het, maak seker dat jy 'n dokter raadpleeg. As jy swanger is, vra jou dokter oor prenatale en pasgeborene-siftingstoetse wat kan help om hierdie geboortedefekte by jou baba op te spoor.

Die belangrikste: As jy of jou kind 'n aanval kry, gaan onmiddellik na die naaste hospitaal se noodkamer.

Vrae om jou dokter/dokter te vra

As jy uitvind dat jy of iemand in jou familie hierdie tipe oorerflike metaboliese siekte het, kan jy jou dokter vrae vra soos:

• Watter soort oorerflike metaboliese siekte het ek/my kind?
• Hoe sal die lewe met hierdie siekte wees?
• Wat sal my behandelingsplan insluit?
• Oor watter komplikasies moet ek veral bekommerd wees?
• Hoe beïnvloed dit my daaglikse lewe?
• Is daar ondersteuningsgroepe waar jy ander mense met seldsame siektes soos hierdie kan ontmoet?

Laastens, 'n paar dinge om te onthou

Goed, so laat ons jou weer herinner aan sommige van die dinge waaroor ons gepraat het wat jy dink die belangrikste is.

• Aangebore metabolismefoute (IEM) is toestande wat veroorsaak word deur genetiese faktore wat inmeng met die proses om die voedsel wat ons eet in energie om te skakel en afvalprodukte te verwyder.
• Daar is honderde soorte siektes soos hierdie, elk met verskillende simptome en behandelings.
• Vroeë diagnose en behoorlike behandeling is noodsaaklik, aangesien dit baie mense kan help om 'n beter lewe te lei.
• Dieetveranderinge, medikasie en soms ander spesifieke behandelings kan help om hierdie siektes te bestuur.
• As jy enige twyfel of vrae het, moenie bang wees om met jou dokter te praat nie.

Ek hoop hierdie inligting is vir jou nuttig. Onthou, jy is nie alleen nie. Daar is dokters, voedingkundiges en ondersteuningsgroepe om diegene wat met hierdie toestande leef, te help.

Metaboliese afwykings, genetiese siektes, ensieme, vertering, kindersiektes, genetiese toetsing, metabolisme