Het jou kleinding skielik vinnig begin knip? Of het hul oë begin agtertoe rol en het hul kop gevoel asof hulle agteruit gaan? Soms kan dit gepaard gaan met 'n klein aanval. As ouer is dit normaal om baie bang en bekommerd te voel wanneer jy so iets sien. Vandag gaan ons praat oor 'n seldsame tipe epilepsie wat hierdie simptome toon, maar ons hoor nie baie gereeld daarvan nie. Dit word Jeavons-sindroom, of Epilepsie met Ooglidmioklonie, genoem.
Wat is Jeavons-sindroom?
Eenvoudig gestel, Jevons-sindroom is 'n seldsame vorm van epilepsie . Dit word gekenmerk deur skielike, skielike knipoog of oogtrekking. Hierdie toestand word dikwels veroorsaak deur veranderende ligpatrone en sensitiwiteit vir lig . Die toestand begin dikwels in die kinderjare .
Jy moes so bang gewees het toe jou kind hul eerste aanval gehad het, en elke keer as hulle een gehad het, reg? Daar is altyd kommer oor hul veiligheid. Al wil jou kind speel, leer en gelukkig wees soos ander kinders, is dit normaal dat julle albei 'n bietjie hulpeloos oor die situasie voel.
Maar die goeie nuus is dat daar behandelings beskikbaar is om hierdie aanvalle te beheer en die impak wat dit op jou en jou kind se geestesgesondheid kan hê, te bestuur . Jevons-sindroom is nie 'n toestand wat verdwyn soos die kind grootword nie, dit is 'n lewenslange toestand . Daarom sal die kind behoorlike mediese behandeling en monitering dwarsdeur hul lewe benodig.
Is Jeavons-sindroom gevaarlik?
Ja, Jeavons-sindroom kan in sommige gevalle gevaarlik wees . Die aard en erns van die aanval kan 'n groot impak op die kind se algemene gesondheid hê. Aangesien ons nie weet wanneer 'n aanval sal plaasvind nie, is daar 'n groot kans dat die kind skielik sal val en beseer word . Daarom is dit noodsaaklik om behandeling van 'n dokter te soek en die instruksies te volg om die kind veilig te hou.
Hoe skaars is hierdie toestand?
Jeavons-sindroom affekteer tussen 1% en 2% van mense wat met epilepsie gediagnoseer is. Daar word beraam dat ongeveer 50 miljoen mense wêreldwyd aan epilepsie ly. Stel jou dus voor hoe klein 'n persentasie van hulle hierdie toestand het.
Wat is die simptome van Jeavons-sindroom?
Daar is drie hoofkenmerke van Jevons-sindroom:
1. Die kind se oë maak toe of knip aanhoudend as gevolg van onwillekeurige, vinnige sametrekking van die ooglidspiere (`Ooglidmioklonie`).Op hierdie tydstip kan die kind se kop en ore agteroor val. Dit kan gebeur met of sonder skielike bewussynsverlies (’n “afwesigheidsepilepsie”. Dit duur gewoonlik ’n paar sekondes. Dit kan ’n paar keer per dag gebeur, maar word meestal in die oggend met wakker word gesien .
2. Aanvalle wat deur oogsluiting veroorsaak word (`Eyelid closure-elicited electroencephalographic paroxysms`) is aanvalle wat veroorsaak word deur veranderinge in lig of 'n gebrek aan slaap. Dit is wanneer die kind hul oë toemaak en abnormale elektriese patrone in die brein ervaar (`Eyelid closure-elicited electroencephalographic paroxysms`). 'n Dokter kan na hierdie patrone soek met 'n ``EEG``-toets.
3. Fotosensitiwiteit. Flitsende ligte kan aanvalle veroorsaak. Helder ligte of veranderende ligpatrone (bv. sonlig wat deur bome skyn) kan ongemak veroorsaak.
Stel jou voor, terwyl jou kind speel, begin sy oë skielik vinnig knip en sy kop gaan agteroor. Na 'n paar sekondes keer hy terug na normaal. Hoe irriterend sou dit wees as dit 'n paar keer per dag gebeur?
Daarbenewens kan die kind skielike rukkings van die arms en bene ("Miokloniese aanvalle") of onbeheerbare rukkings van die hele liggaam ("Grand mal" of "Tonies-kloniese aanvalle") hê. Dit is egter nie baie algemeen nie.
Wat is die snellers vir Jeavons-sindroom?
Hierdie simptome word hoofsaaklik veroorsaak deur helder, flikkerende of flikkerende ligte .
- Strobeligte soos diskoligte
- 'n Gloeilamp wat vervang moet word (aan, af)
- Die son verskyn skielik deur die wolke
- Lig wat op die oppervlak van die water skyn
- Die veranderende ligpatrone soos 'n voertuig deur bome ry
Hierdie dinge kan aanvalle veroorsaak. Daarom kan die vermyding van sekere ligbronne of die beskerming van jou kind se oë teen ligveranderinge help om die frekwensie van hierdie simptome te verminder.
Op watter ouderdom begin simptome van Jeavons-sindroom?
Hierdie simptome begin dikwels in die kinderjare . Die gemiddelde ouderdom van aanvang is tussen 1 en 15 jaar , maar die meeste gevalle word tussen 6 en 8 jaar aangemeld .
Wat veroorsaak Jeavons-sindroom?
Die presiese oorsaak van Jevons-sindroom word nog nie ten volle verstaan nie , maar navorsing dui daarop dat daar 'n genetiese mutasie is . Daar is gevind dat sekere veranderinge in die volgende gene hierdie aanvalsversteuring kan veroorsaak:
- `CHD2`
- `KOL6A3`
- `KCNB1`
- `NAA10`
- `NEXMIF`
- `RORB`
- `SYNGAP1`
Sommige van die genetiese veranderinge wat hierdie toestand veroorsaak, is nog nie geïdentifiseer nie. Die manier waarop elke genetiese verandering van geslag tot geslag oorgedra word (erfenis) kan verskil. Jy kan die hulp van 'n genetiese berader soek om meer hieroor te leer.
Wie loop die grootste risiko vir hierdie toestand?
Enigeen kan Jeavons-sindroom ontwikkel. Die risiko is egter hoër as iemand in jou familie epilepsie het . Ongeveer 80% van kinders wat met Jeavons-sindroom gediagnoseer word, het 'n bloedverwant wat ook algemene epilepsie het .
Boonop is hierdie toestand meer algemeen onder meisies as seuns .
Wat is die moontlike komplikasies van Jeavons-sindroom?
Ongeveer een uit elke vyf mense wat met Jevons-sindroom gediagnoseer word, kan verskeie opeenvolgende afwesigheidsaanvalle hê, sonder enige rus tussenin. Dit word ooglid-miokloniese status epilepticus genoem.
Die belangrikste is dat status epilepticus 'n lewensgevaarlike mediese noodgeval is. Dit vereis onmiddellike mediese aandag!
As jou kind 'n aanval kry wat langer as 5 minute duur, of as hulle verskeie aanvalle agtereenvolgens het sonder 'n pouse tussenin, skakel onmiddellik 911 of neem jou kind na die naaste hospitaal se noodafdeling.
Epilepsie kan ook 'n beduidende impak op 'n kind se geestesgesondheid hê . Na 'n aanval kan die kind vreesbevange en rusteloos voel. Angs en depressie is ook algemeen met Jevons-sindroom. Daarom is dit belangrik om na die kind se geesteswelstand om te sien en, indien nodig, hulp van 'n geestesgesondheidsberader te soek.
Hoe word Jeavons-sindroom gediagnoseer?
'n Dokter diagnoseer Jeavons-sindroom deur hierdie toetse en faktore in ag te neem:
- Deur 'n neurologiese ondersoek te doen.
- Deur die kind se gesondheidstatus en familiegesondheidsgeskiedenis (veral epilepsie) te ken.
- Deur 'n EEG-toets (Elektroensefalogram - EEG) uit te voer.
Tydens hierdie toetse sal die dokter kyk na die drie hoofsimptome van Jevons-sindroom wat vroeër genoem is. Hy sal ook ander toestande uitsluit wat soortgelyke simptome kan veroorsaak om 'n akkurate diagnose te maak.
Hoe word Jeavons-sindroom behandel?
Jevons-sindroom word behandel met antiepileptiese medikasie.Daarbenewens kan jou dokter aanbeveel dat jy spesiale lense dra om simptome wat deur lig veroorsaak word, te beheer.
Watter soort medikasie word hiervoor gebruik?
Jou kind se dokter kan een of meer van die volgende antiepileptiese medisyne voorskryf (in alfabetiese volgorde gelys):
- Brivarasetam (Brivarasetam)
- Klobazam
- Etosuksimid
- Lakosamied
- Lamotrigine
- Levetiracetam `(Levetiracetam)`
- Perampaneel `(Perampaneel)`
- Topiramaat
- Valproïensuur (Valproïensuur)
Almal reageer verskillend op medikasie vir aanvalle . Dit kan tyd neem om die regte medikasie of kombinasie van medikasie vir jou kind te vind, en jy moet dalk verskeie verskillende medikasies probeer . Dit kan 'n frustrerende en soms langtermyn-ervaring wees. Gedurende hierdie tyd sal jy gereeld jou kind se dokter moet sien om te sien hoe jou kind se liggaam op die medikasie reageer.
Die dokter sal jou ook inlig oor die moontlike newe-effekte van enige medikasie wat jou kind kry. Indien jy enige vrae het oor die behandeling wat die dokter aanbeveel, vra gerus.
Kan hierdie toestand behandel word deur die kind se dieet te verander?
Daar is geen spesifieke aanbevole dieet vir Jeavons-sindroom nie. Daar is tans geen data om die gebruik van die ketogeniese dieet as 'n behandeling vir hierdie toestand te ondersteun nie.
Wat is die toekoms van 'n kind met Jeavons-sindroom? (Prognose)
Die toekoms van 'n kind met hierdie toestand wissel na gelang van elke kind se spesifieke situasie . Jou kind se dokter is die beste persoon om hiervan te weet.
Daar is geen geneesmiddel vir Jevons-sindroom nie, maar meer navorsing word gedoen. Alhoewel dit 'n lewenslange toestand is, is daar behandelings om aanvalle te beheer .
Beïnvloed Jeavons-sindroom 'n kind se intelligensie?
Aanvalle en knipoog kan inmeng met 'n kind se vermoë om in die klaskamer te leer . As hulle nie hul oë behoorlik oop kan hou nie, kan dit moeilik wees om ten volle aan die klas deel te neem. Baie kinders met Jevons-sindroom sukkel om op skool te leer en benodig moontlik addisionele opvoedkundige ondersteuning . Hierdie toestand beïnvloed egter nie direk 'n kind se intelligensie nie .
As die kind 'n ontwikkelingsvertraging het, kan dit 'n teken wees dat daar 'n genetiese oorsaak vir Jevons-sindroom is.
Beïnvloed Jeavons-sindroom lewensduur?
Jeavons-sindroom beïnvloed nie direk 'n kind se lewensduur nie . 'n Normale lewensduur is moontlik. Die erns van die aanvalle en hoe die kind se liggaam op behandeling reageer, kan egter die kind se algemene gesondheid beïnvloed. 'n Dokter kan help om die toestand dwarsdeur die kind se lewe te monitor en te bestuur.
Wanneer moet ek 'n dokter sien?
As jou kind vir die eerste keer 'n aanval kry, skakel onmiddellik die nooddienste of neem hulle na 'n hospitaal.
As jy of jou kind met Jeavons-sindroom gediagnoseer is, as jy aanvalle of simptome het wat lyk asof hulle vererger, of as jy newe-effekte van behandeling ervaar, raadpleeg dadelik 'n dokter . Jou dokter kan jou en jou kind help om die toestand te bestuur en jou vrae te beantwoord.
Watter vrae moet ek die dokter vra?
- "Dokter/Mevrou, watter soort behandeling is die beste vir my kind?"
- "Wat is die moontlike newe-effekte van hierdie behandelings?"
- "Beveel jy aan om 'n spesiale tipe bril vir ligsensitiwiteit te gebruik?"
- "Hoe kan ek my kind by die skool help?"
Is Sonneblomsindroom verwant aan Jeavons-sindroom?
Sonneblomsindroom en Jeavons-sindroom is twee soortgelyke toestande . Sonneblomsindroom is ook 'n tipe epilepsie wat gepaard gaan met ooglidmioklonie. Hierin kan 'n persoon na 'n helder ligbron (soos sonlig) draai en hul hand voor hul oë waai. Dit kan 'n verandering in die ligpatroon veroorsaak en 'n aanval veroorsaak.
Laastens, dinge om te onthou (Boodskap vir Huis Toe)
Ons vergeet soms hoe belangrik lig vir ons daaglikse lewens is. Lig help ons byvoorbeeld om in die donker te sien en plante te kweek. Maar vir iemand met Jeavons-sindroom kan lig aanvalle veroorsaak . 'n Dokter kan help om te bestuur hoe lig jou kind beïnvloed. Hulle kan medikasie en spesiale lense voorskryf om die oë te bedek.
Onthou:
- Jeavons-sindroom is 'n seldsame maar hanteerbare epilepsietoestand .
- Die hoofsimptome is skielike knipoog, sensitiwiteit vir lig en fotofobie .
- Alhoewel dit 'n lewenslange toestand is, kan dit met medikasie en lewenstylveranderinge beheer word .
- Wees ook bedag op jou kind se geestesgesondheid . Soek professionele hulp indien nodig.
- 'n Aanval wat langer as 5 minute duur of 'n reeks aanvalle is 'n noodgeval! Soek onmiddellik mediese hulp.
Ek hoop dat hierdie inligting jou gehelp het om hierdie situasie beter te verstaan. Ek wens jou kind 'n spoedige herstel toe!
Jevons -sindroom, epilepsie, aanvalle, ooglidmioklonus, pediatrie, fotosensitiwiteit, EEG
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by