Lyk jou kleinding se kop groter as ander babas s’n? Kom ons gesels oor (Megalencefalie)!

Jy het dalk opgemerk dat jou kleinding se kop 'n bietjie groter is as ander babas van sy ouderdom, reg? Miskien is die hoede en kopbande wat jou baba dra so klein dat dit moeilik is om die regte grootte vir sy ouderdom te vind. Is dit net toevallig, of is dit iets waaroor ons 'n bietjie bekommerd moet wees? Vandag praat ons oor 'n toestand genaamd "Megalencephaly", ook bekend as "Macrencephaly", wat dalk vir jou belangrik kan wees in 'n tyd soos hierdie.

So, wat is hierdie "Megalencefalie"?

Eenvoudig gestel, "Megalencefalie" is 'n toestand waarin jou baba se brein abnormaal groot word . Dit is gewoonlik teenwoordig by geboorte. Wat hier gebeur, is dat die brein self te swaar word. Dit wil sê, die brein weeg meer as wat verwag word vir die kind se ouderdom en liggaamsgrootte.

Een van die eerste tekens hiervan kan 'n buitengewoon groot kop wees. Jou kind kan dalk nie hoede of hoofbande dra wat geskik is vir hul ouderdom nie, omdat hulle te klein is.

’n Groot brein kan soms ’n kind se ontwikkeling beïnvloed. Dit beteken dat hulle ontwikkelingsvertragings kan ervaar. Hulle kan byvoorbeeld stadiger as verwag wees om hul eerste woorde te sê, te kruip of te loop.

Meestal kom hierdie toestand, genaamd "Megalencephaly", saam met ander mediese toestande voor. Die hoofrede hiervoor is 'n genetiese variasie.

Wat is die hooftipes van `(Megalencefalie)`?

Daar is drie hooftipes van hierdie toestand:

1. Primêre Megalensefalie: Dit staan ​​ook bekend as Benigne Familiale Megalensefalie of Idiopatiese Megalensefalie. In hierdie geval het die kind 'n groot brein, maar daar is geen ander simptome of neurologiese probleme nie. In die meeste gevalle kan een of albei ouers ook 'n vergrote kop hê. Jou kind se kopgrootte kan geleidelik toeneem tot ongeveer 18 maande oud, waarna dit kan stabiliseer.

2. Metaboliese megalencefalie: Dit word veroorsaak deur aangebore metabolismefoute, 'n groep genetiese toestande wat die manier waarop ons liggame voedsel verwerk, beïnvloed.

3. Anatomiese Megalensefalie: Hierdie tipe word veroorsaak deur 'n geenmutasie wat die ontwikkeling van die kind se senuweestelsel beïnvloed. Dit word as 'n neuro-ontwikkelingsversteuring beskou. Die toestand genaamd Megalensefalie word gewoonlik gesien as 'n simptoom van 'n onderliggende siekte in hierdie tipe.

Die dokter wat u kind behandel, sal waarskynlik die tipe megalencefalie bepaal op grond van watter kant van die brein (hemisfeer) groter is as verwag:

• Eensydige Megalensefalie (Hemimegalencefalie / Eensydige Megalensefalie):Wat hierin gebeur, is dat slegs een kant van die brein groter word as die ander.
• Bilaterale Megalensefalie: Dit raak beide kante van die brein. Bilateraal beteken "beide kante".

Wat is die simptome van hierdie toestand?

Die simptome van megalencefalie kan wissel. Sommige kinders mag geen simptome hê nie en net 'n vergrote kop hê. Sommige kinders kan egter simptome ervaar soos:

• Ontwikkelingsagterstande: Agterstande in dinge soos praat en loop, soos ons reeds genoem het.
• Epilepsie (`Aanvalle` / `Epilepsie`): Dit beteken aanval-agtige toestande.
• Neurologiese probleme: Abnormaliteite in die funksionering van die brein en rugmurg.

Soms kan megalencefalie op sy eie voorkom sonder enige simptome. Ander kere kan dit saam met ander neurologiese probleme en geboortedefekte voorkom. In hierdie gevalle word megalencefalie deur daardie ander siekte of toestand veroorsaak.

Ander simptome wat gesien kan word, is:

• 'n Groot of asimmetriese kop.
• Intellektuele gestremdheid.
• Moeilikheid met beweging en balans.
• Spierstyfheid of swakheid.
• Veranderinge in visie.

So, wat veroorsaak dit?

Megalensefalie word veroorsaak deur 'n defek in die manier waarop jou baba se breinselle ontwikkel. Daar word vermoed dat dit hoofsaaklik deur 'n genetiese variasie veroorsaak word .

Die proses waardeur nuwe neurone, of senuweeselle, in ons liggame gevorm word, word `(Neuronproliferasie)` genoem. Normaalweg reguleer ons liggaam hierdie proses deur selle in presies die regte hoeveelheid, op presies die regte tyd te produseer. Maar in 'n kind met `(Megalencefalie)` word hierdie selle in oormaat geproduseer, of hulle gaan nie na die regte plekke nie. Dit kan gebeur terwyl die kind in die baarmoeder ontwikkel of as deel van 'n ander mediese toestand.

Watter ander siektes kan met hierdie toestand voorkom?

Megalensefalie kan saam met baie ander siektes en sindrome voorkom, afhangende van die tipe en genetiese oorsprong daarvan.

Siektes wat verband hou met Anatomiese Megalensefalie:

Hierdie tipe word gewoonlik gesien as 'n simptoom van die volgende toestande:

• `(Achondroplasie)`
• `(Bannayan-Riley-Ruvalcaba-sindroom)`
• `(Greig sefalo-polisindaktielie-sindroom)`
• `(Opitz-Kaveggia-sindroom)`
• `(Pretzel-sindroom)`
• `(Simpson-Golabi-Behmel-sindroom)`
• `(Sotos-sindroom)`
• `(Wewersindroom)`

Siektes wat verband hou met metaboliese megalencefalie:

Jou kind mag dalk megalencefalie hê, tesame met aangebore metabolisme-foute. Dit is probleme met die manier waarop die liggaam voedsel afbreek en energie gebruik. Dit kan toestande insluit soos:

• Abnormaliteite van organiese sure (`Organiese asidurie`).
• Metaboliese enkefalopatieë, soos Canavan-siekte en Alexander-siekte.
• Lisosomale stoorsiektes, soos Tay-Sachs-siekte en Sandhoff-siekte.

Wie loop die grootste risiko hiervoor?

'n Toestand genaamd "Megalencefalie" kan enige kind affekteer. Maar dit is meer algemeen by seuns . In sommige gevalle kan dit geneties van jou familie oorgeërf word, of dit kan "sporadies" voorkom sonder enige ooglopende rede.

Hoe word hierdie toestand gediagnoseer? (`Diagnose`)

Jou kind se dokter mag megalencefalie vermoed nadat hy jou kind ondersoek het en 'n paar toetse uitgevoer het. Wanneer hy jou kind ondersoek, sal die dokter die omtrek van jou kind se kop met 'n maatband meet. Dan sal hulle daardie meting vergelyk met die normale waardes vir die kind se ouderdom, geslag en lengte.

Daarbenewens kan die dokter ook beeldtoetse, soos 'n MRI, bestel om na die kind se brein te kyk en enige abnormaliteite te vind.

Dink so daaraan: 'n MRI is soos om 'n foto van die binnekant van die brein te neem. Dit laat die dokter toe om die vorm, grootte en enige veranderinge in die brein duidelik te sien.

As jou dokter 'n ander onderliggende toestand saam met megalencefalie vermoed, moet hulle moontlik addisionele toetse doen om die diagnose te bevestig. Hierdie addisionele toetse kan insluit:

• Bloedtoetse.
• Urientoetse.
• Genetiese toetse.

Wanneer word hierdie toestand gewoonlik gediagnoseer?

Soms merk ouers en dokters op dat 'n baba se kop groot is, hetsy onmiddellik na geboorte of binne die eerste paar maande. Die toestand (megalensefalie) kan ook ontwikkel soos die baba groei, gewoonlik gedurende babajare en vroeë kinderjare.

Soms, selfs tydens 'n ultraklankskandering tydens swangerskap, kan eensydige megalencefalie (vergroting van slegs een kant van die brein) opgespoor word.

Wat is die behandelings hiervoor?

Daar is tans geen geneesmiddel vir megalencefalie nie. Daar is egter behandelings wat jou kind kan help om hul simptome te bestuur. Afhangende van jou kind se simptome, kan jou dokter die volgende aanbeveel:

• Indien daar aanvalle is, word antiepileptiese medikasie gegee of, indien nodig , word epilepsie-chirurgie uitgevoer.
• Deelname aan behandelings soos visieterapie, fisioterapie, arbeidsterapie of spraakterapie.
• Inskrywing in vroeë intervensieprogramme of spesiale onderwyskursusse by die skool.

Wie sal in jou kind se sorgspan wees?

'n Sterk sorgspan sal in plek wees om u kind te help om die simptome van megalencefalie te bestuur. Hierdie span kan insluit:

• Kinderartse.
• Neuroloë.
• Neurochirurge.
• Ontwikkelingspesialiste.
• Spraak-, arbeids- en fisioterapeute.

Hoe sal die kind se toekoms wees in hierdie situasie?

Jou kind se vooruitsigte hang van baie faktore af. Byvoorbeeld, hoe ernstig die simptome is en wat die onderliggende oorsaak is. Jou kind mag dalk geen ander simptome hê behalwe 'n effens vergrote kop nie. Of die simptome mag jou kind se ontwikkeling beïnvloed. Byvoorbeeld, hulle mag dalk ekstra hulp met daaglikse take benodig of hulp met leer op skool benodig.

Die belangrikste is dat elke kind anders is. Daarom kan slegs die dokter wat jou kind behandel jou die akkuraatste inligting oor jou kind se toestand en toekoms gee.

Wat is die lewensverwagting met `(Megalencefalie)`?

Indien die toestand nie ernstig is nie, dit wil sê, as dit lig is, mag dit nie 'n beduidende impak op die kind se lewensverwagting hê nie. Afhangende van die onderliggende oorsaak, byvoorbeeld, as die toestand gepaard gaan met 'n ander ernstige mediese toestand, kan die kind se lewensverwagting egter effens korter wees. Ernstige simptome, soos epilepsie, kan ook die kind se toekoms beïnvloed. Jou dokter kan jou inligting gee oor jou kind se toestand en wat om te verwag soos hy groei.

Is daar 'n manier om hierdie situasie te voorkom?

Daar is tans geen bekende manier om megalencefalie te voorkom nie. As jy egter weet dat iemand in jou familie die toestand het of 'n redelike vermoede het, kan jy met 'n genetiese berader praat. Hulle kan jou help om jou risiko te bepaal om 'n kind met megalencefalie te hê.

Wanneer moet jy 'n dokter sien?

As jou kind nuwe of verergerende simptome van megalencefalie het, vertel jou kind se dokter. Dit is ook belangrik om rekord te hou van jou kind se ontwikkeling en om jou dokter te laat weet as jou kind nie ontwikkelingsmylpale bereik nie (bv. om sonder hulp regop te sit, eerste woorde te praat) vir hul ouderdom.

As jou kind vir die eerste keer 'n aanval kry, skakel onmiddellik die nooddienste.

Wat is die verskil tussen `(Makrosefalie)` en `(Megalensefalie)`?

`(Makrosefalie)` word ook `(Megasefalie)` of `(Megalocefalie)` genoem, omdat die kopgrootte groot is. In `(Makrosefalie)` kan 'n kind 'n groot kop hê, maar daar hoef nie noodwendig 'n probleem met die struktuur van die brein te wees nie.

`(Megalencefalie)` (’n groot brein) kan `(Makrocefalie)` (’n groot kop) veroorsaak. `(Makrocefalie)` kan egter ook veroorsaak word deur `(hidrosefalie)` of `(hidrosefalie)`. Eenvoudig gestel, `(Megalencefalie)` is slegs een oorsaak van `(Makrocefalie)`.

Wat is hierdie `(Megalencefalie-kapillêre misvorming - MCAP)`?

Megalensefalie-kapillêre misvorming (MCAP) is 'n seldsame toestand waarin daar oormatige groei van vel, bloedvate, bindweefsel en breinweefsel is.

Dokters diagnoseer gewoonlik die toestand `(MCAP)` by geboorte. Kinders wat met `(MCAP)` gebore word, het hierdie simptome:

• 'n Vergrote brein (`Megalencefalie`).
• 'n Groot kop (`Makrosefalie`).
• Kapillêre misvormings - Dit is abnormaliteite van baie klein bloedvate.

Wat is hierdie `(Megalencephaly-polimikrogiria-polidactyly-hydrocephalus - MPPH)`?

Megalensefalie-polimikrogirie-polidaktielie-hidrosefalus (MPPH) is 'n toestand wat die manier waarop jou baba se brein ontwikkel, beïnvloed. Hulle mag 'n groot brein (megalencefalie) hê, en dit mag vinnig groei gedurende die eerste twee lewensjare. Dit kan die kind se groei, beweging en intelligensie beïnvloed.

Laastens, die belangrikste ding! (Boodskap vir Huis Toe)

As jou baba se kop baie groter is as die res van sy lyf, is dit normaal om bekommerd te wees. Dit kan 'n rukkie neem vir jou baba om sy kop self op te hou of om die krag op te bou om regop te sit. Jou baba se sorgspan sal toetse doen om uit te vind hoekom jou baba se brein groter is as verwag.

Onthou, 'n groot kop beteken nie altyd 'n groot probleem nie. In sommige gevalle is megalencefalie lig en niks om oor bekommerd te wees nie. Aan die ander kant benodig sommige kinders lewenslange hulp en ondersteuning om hul simptome te bestuur. Hierdie toestand raak nie elke kind op dieselfde manier nie. Leer meer oor jou kind se diagnose en wat om in die toekoms te verwag.Die akkuraatste inligting wat jy kan kry, is van die dokter wat jou kind behandel. Moenie bang wees om hulle vrae te vra en oor alles te praat wat op jou gedagtes is nie.

Megalensefalie , Makrensefalie, groot kop, baba se kop is groot, breinvergroting, kindersiektes, genetiese siektes, ontwikkelingsvertraging