Het u kind 'n seldsame breinontwikkelingsprobleem? (Miller-Dieker-sindroom)

Vandag gaan ons praat oor 'n baie seldsame en sensitiewe onderwerp vir ouers. Dit is 'n toestand genaamd Miller-Dieker-sindroom. Dit is 'n genetiese toestand wat die ontwikkeling van jou baba se brein beïnvloed. Jy het dalk nog nie vantevore van hierdie naam gehoor nie, maar om bewus te wees van hierdie toestande kan baie belangrik wees, veral vir nuwe ouers.

Wat is Miller-Dieker-sindroom?

Eenvoudig gestel, Miller-Decker-sindroom is 'n seldsame genetiese toestand waarin die buitenste deel van jou kind se brein, genaamd die serebrale korteks , glad is. Normaalweg, in 'n gesonde brein, het hierdie deel baie komplekse voue, plooie en groewe. Dit is soos 'n okkerneut. Maar by kinders met hierdie toestand vorm daardie voue en groewe nie behoorlik nie.

'n Kind met hierdie toestand kan by geboorte fisiese simptome toon. Andersins begin ernstige ontwikkelings- en neurologiese probleme rondom 6 maande oud verskyn. Meestal word dit veroorsaak deur 'n ewekansige verandering in chromosome. In sommige gevalle kan hierdie toestand egter ook veroorsaak word deur 'n geenmutasie wat van 'n ouer geërf word.

Ongelukkig is daar steeds geen geneesmiddel vir Miller-Decker-sindroom nie. Dit is 'n lewensbeperkende toestand, met die meeste kinders wat voor die ouderdom van 2 sterf.

Hierdie toestand is die eerste keer in die 1960's deur twee dokters, James Q. Miller en H. Dieker, beskryf. Daarom word dit "Miller-Dieker-sindroom" genoem.

Wat is ander name hiervoor?

Jou dokter mag die mediese naam lissencefalie vir Miller-Decker-sindroom gebruik. Lissencefalie beteken "gladde brein". Jy mag ook hierdie name hoor:

• Klassieke lissencefalie-sindroom
• MDS
• Miller-Dieker lissencefalie-sindroom

Hoe algemeen is hierdie toestand?

Miller-Decker-sindroom is 'n baie seldsame toestand . Dit raak ongeveer een uit elke 100 000 pasgeborenes. Dit beteken dat dit selfs in Sri Lanka baie skaars is om 'n kind met hierdie toestand te vind.

Wat is die rede hiervoor?

Kinders met Miller-Decker-sindroom het 'n ontbrekende gedeelte van chromosoom 17.Daar is. Dit beteken hulle het een of meer gene verloor. Dink daaraan asof ons klein instruksieboekies in ons liggame het, wat ons chromosome noem. Binne hierdie chromosome is die gene, wat die kodes is wat alles in ons liggame beheer. Dus, hierdie verlies van gene gebeur dikwels lukraak, dit wil sê, sonder enige ooglopende rede. Hierdie verlies van gene kan in die sperm, in die eiersel of tydens die ontwikkeling van die baba na bevrugting in die baarmoeder gebeur.

In baie gesinne, wanneer 'n kind met hierdie toestand gebore word, het niemand in die familie die siekte voorheen gehad nie. Dit beteken daar is geen familiegeskiedenis nie.

Soms het een van die ouers egter in ongeveer een uit 10 gesinne 'n effens veranderde geen op chromosoom 17, wat beteken dat dit in die verkeerde volgorde gerangskik is. Dokters noem dit 'n gebalanseerde translokasie . Omdat al die gene op hierdie chromosoom teenwoordig is, wat beteken dat geen gene ontbreek nie, sal nóg die moeder nóg die vader simptome van Miller-Decker-sindroom toon. Wanneer 'n ouer met hierdie tipe 'translokasie' egter 'n kind het, kan die kind dele van die geen verloor as gevolg van die wanordelike rangskikking.

Hierdie geentekort beïnvloed die manier waarop die brein ontwikkel terwyl die baba nog in die baarmoeder is. Soos vroeër genoem, het die buitenste deel van die brein (die serebrale korteks) nie die regte voue en groewe nie, en daardie deel word glad.

Wat is die simptome?

Miller-Decker-sindroom beïnvloed beide die fisiese en geestelike ontwikkeling van 'n kind. Die erns van die simptome hang af van hoe onvolwasse die kind se brein is.

Die kind kan simptome ervaar soos:

• Moeilikheid met asemhaling
• Ontwikkelingsagterstande - Dit beteken om laat te wees met dinge wat gepas is vir 'n mens se ouderdom.
• Moeilikheid om te sluk (disfagie)
• Voedingsprobleme
• Lae spiertonus (hipotonie) - Dit beteken dat die spiere in die liggaam swak en slap is.
• Spierstyfheid of spastisiteit
• Aanvalle - 'n Toestand wat gereelde stuiptrekkings veroorsaak.
• Stadige fisiese ontwikkeling

Eienskappe wat in die kind se voorkoms gesien kan word

Kinders met Miller-Decker-sindroom het dikwels kleiner as normale koppe. Dit word mikrosefalie genoem. Hulle kan ook 'n paar kenmerkende gesigstrekke hê:

• Die ore is laer as normaal geplaas en kan 'n ongewone vorm hê.
• Die voorkop steek vorentoe uit.
• Die neus is klein en kan opgetrek wees.
• Die middelste deel van die gesig lyk asof dit ingesink het (middelgesighipoplasie) .
• Die bolip kan wyer word, en die onderkaak kan kleiner word.

Wat is die moontlike komplikasies?

Sommige kinders kan ook ander komplikasies by geboorte hê. Byvoorbeeld:

• Aangebore harttoestande - hartsiektes wat by geboorte teenwoordig is.
• Die vingers kan krom of gebuig wees (klinodakties) .
• Nierprobleme.
• Sommige van die abdominale organe kan buite die buik (omfalocele) geleë wees.

Hoe word hierdie siekte gediagnoseer?

Sommige toetse wat tydens swangerskap gedoen word, soos 'n ultraklankskandering , kan jou dokter help om te sien of jou baba abnormale breinontwikkeling of ander tekens van die sindroom het. Indien dit vermoed word, kan jou dokter 'n genetiese amniosentese of chorionvillusmonsterneming (CVS) aanbeveel. Hierdie toetse kan bevestig of jou baba die genetiese veranderinge het wat met Miller-Decker-sindroom geassosieer word.

Nadat die baba gebore is, kan jy of jou dokter sommige van die spesifieke gesigstrekke wat vroeër genoem is, opmerk. Of die baba kan aanvalle begin kry. Dikwels slaag hierdie babas nie die kinderontwikkelingsmylpale van drie tot vyf maande nie – soos om regop te sit en om te rol.

Wat is die behandelings hiervoor?

Soos ons vroeër genoem het, is daar ongelukkig geen geneesmiddel vir Miller-Decker-sindroom nie . Dit is 'n lewensbeperkende toestand. Behandeling is hoofsaaklik daarop gemik om simptome soos aanvalle te beheer en die kind so gemaklik as moontlik te maak. As gevolg van probleme met sluk, moet sommige kinders moontlik deur 'n buis gevoed word (buisvoeding / enterale voeding) .

Wat kan jy doen as jou kind hierdie toestand het?

Om vir 'n kind met 'n lewensbeperkende, ernstige siekte soos hierdie te sorg en dit groot te maak, is werklik 'n uiters uitdagende taak . Jy kan baie angs, stres en selfs depressie ervaar. Daarom is dit baie belangrik om na jou fisiese en geestesgesondheid om te sien terwyl jy na jou kind omsien.

Jy kan hulp kry van dinge soos:

• Vind die ondersteuningsdienste wat jou kind benodig, soos rehabilitasiedienste, tuisgesondheidsorg en hulpmiddels.
• Sluit aan by 'n ondersteuningsgroep met ouers van kinders soos hierdie. Dit sal jou help om minder alleen te voel en jy kan leer uit die ervarings van ander.
• Leer meer oor jou kind se toestand en enige simptome wat spesifiek vir hulle is.
• Maak tyd vir jouself . Neem 'n blaaskans, doen iets waarvan jy hou.
• Vind gesonde maniere om stres te verminder. Dit kan iets wees soos om saam met 'n vriend te gaan stap of 'n nuwe stokperdjie te begin.
• Praat met 'n geestesgesondheidsprofessie . Dit sal jou baie verligting gee.
• Indien nodig, gebruik medikasie soos antidepressante soos deur 'n dokter aanbeveel.

Kan Miller-Decker-sindroom voorkom word?

Terloops, dit beteken daar is regtig geen manier om Miller-Decker-sindroom te voorkom nie, wat skielik sonder enige ooglopende rede voorkom.

As jy egter 'n kind met hierdie toestand het, kan 'n genetiese toets gedoen word om uit te vind of jy of jou maat die voorheen genoemde 'gebalanseerde translokasie' op chromosoom 17 het. Wanneer 'n ouer met so 'n 'translokasie' nog 'n kind het, is daar gewoonlik 'n kans van ongeveer een uit drie dat daardie kind ook Miller-Decker-sindroom sal hê.

Daarom is dit baie belangrik dat jy en jou maat met 'n genetiese berader vergader om oor hierdie risiko en julle opsies te praat.

Wat is die toekoms van 'n kind met hierdie toestand?

Dit is regtig hartseer om te sê. Die lewensverwagting van kinders met Miller-Decker-sindroom is gewoonlik baie kort . Baie kinders kry ernstige aanvalle wat lewensgevaarlik kan wees. Of, omdat die keelspiere swak is, kan toestande soos 'aspirasie-longontsteking' voorkom, waar kos en drank in die longe beland. Dit is baie gevaarlik.

Die meeste kinders sterf teen die ouderdom van 2. Sommige kinders kan tot 10 jaar oud word. Dit is egter baie skaars om tot in hul tienerjare te oorleef.

Wanneer moet jy 'n dokter sien?

As u kind enige van hierdie simptome het, raadpleeg onmiddellik 'n dokter:

• Ontwikkelingsagterstande - as jy nie dinge doen wat gepas is vir jou ouderdom nie.
• As jy sukkel om asem te haal, te eet of te sluk.
• As jy gereelde aanvalle het.
• As fisiese ontwikkeling stadig lyk.
• As jy ongewone gesigstrekke of fisiese eienskappe opmerk.

Wat is die belangrike vrae om die dokter te vra?

Sodra jy uitvind dat jou kind Miller-Deeker-sindroom het, kan jy die dokter vrae vra soos:

• Wat veroorsaak dat my kind Miller-Decker-sindroom ontwikkel?
• Watter behandelings kan my kind help?
• Wat kan ek doen om my kind by die huis te help?
• Moet ek en my maat genetiese toetse ondergaan?
• Oor watter ander komplikasies moet ek bekommerd wees?

Laastens, onthou

Wanneer jou kind 'n ernstige, lewensbeperkende siekte soos hierdie het, is dit belangrik om hulp te soek van spesialiste en gesondheidsorgpersoneel wat kundig is oor die siekte. Jou dokter kan jou kind se simptome help bestuur en hulle so gemaklik as moontlik maak. Hulle kan jou ook verbind met hulpbronne en ondersteuningsdienste wat jou gesin deur hierdie moeilike tyd kan help.

Geniet soveel as moontlik die tyd wat julle gesin saam deurbring. Wees liefdevol en ondersteunend teenoor mekaar. Probeer om pragtige herinneringe te versamel wat julle nooit sal vergeet nie. Moenie probeer om hierdie reis alleen te maak nie, daar is baie mense wat jou kan help.

Miller -Dieker-sindroom, lissensefalie, breinontwikkeling, genetiese siektes, chromosoom 17, kinders se gesondheid, ontwikkelingsvertragings