Is daar iets fout met jou liggaam se "kragstasie"? Kom ons leer oor mitochondriale siektes!

Wonder jy soms hoekom ek so moeg is? Of het iemand in jou familie meer as een gesondheidsprobleem, en dis moeilik om 'n duidelike rede daarvoor te vind? Soms kan die rede hiervoor 'n verandering in een van die kleinste dingetjies binne ons liggame wees. Vandag gaan ons praat oor iets 'n bietjie meer ingewikkeld, maar baie belangrik om te weet. Dit is Mitochondriale Siektes.

Wat is hierdie mitochondria? 'n "Kragstasie" van die liggaam?

Eenvoudig gestel, mitochondria is die klein kragsentrales binne elke sel in ons liggaam. Hulle is soos 'n kragstasie wat elektrisiteit opwek om ons huise van krag te voorsien. Deur die kos wat ons eet en die suurstof wat ons inasem, produseer hierdie mitochondria 90% van die energie wat ons liggame nodig het om te funksioneer. Dink net, ons breine benodig energie om te werk, ons harte benodig energie om te klop, ons spiere benodig energie om te funksioneer. Mitochondria is die hoofbron van daardie energie. Daarom word hulle die "kragstasie van die sel" genoem.

So, wat is mitochondriale siektes?

Nou verstaan ​​jy hoe belangrik mitochondria is. Dus, as hierdie kragsentrales, genaamd mitochondria, nie behoorlik werk nie, of as hulle nie die energie kan produseer soos nodig nie, word die siektes wat voorkom mitochondriale siektes genoem. Net soos as die kragsentrale onklaar raak en al ons werk sonder ligte stop, as mitochondria nie energie behoorlik produseer nie, kan die organe van ons liggaam nie hul werk doen nie.

Hierdie siektes kan enige deel van die liggaam aantas. Byvoorbeeld:

• In die brein
• Senuweestelsel
• Spiere
• Niere
• Hart
• Lewer
• Oë
• Ore
• Pankreas

Selle kan oral so aangetas word.

Is daar tipes mitochondriale siektes?

Ja, mitochondriale siekte is nie een siekte nie, daar is baie tipes. Hierdie is 'n bietjie ingewikkeld, en dokters is diegene wat hulle presies diagnoseer. Maar sodat jy in die algemeen kan weet, is hier 'n paar van die mees algemene tipes:

• Mitochondriale enkefalopatie, melksuurasidose en beroerte-agtige simptome (MELAS-sindroom)
• Leber oorerflike optiese neuropatie (LHON)
• Leigh-sindroom
• Kearns-Sayre-sindroom (KSS)
• Miokloniese epilepsie en rafelrige rooi veselsekte (MERRF)

Hierdie name klink dalk 'n bietjie vreemd, maar dit is die name waaronder hierdie siektes in die mediese wetenskap bekend staan.

Hoe algemeen is hierdie siektes?

Daar word beraam dat ongeveer een uit elke 5 000 mense 'n genetiese mitochondriale siekte kan hê.Maar dit is 'n bietjie ingewikkeld. Omdat die simptome van hierdie siektes so uiteenlopend is en verskillende orgaanstelsels in die liggaam aantas, kan die siekte soms laat gediagnoseer word, of dit kan vir 'n ander siekte aangesien word. Daarom kan die werklike aantal mense met hierdie siekte baie hoër wees.

Wat is die simptome van mitochondriale siektes?

Dit is baie belangrik. Die simptome van mitochondriale siektes kan baie van persoon tot persoon verskil. Die simptome wissel ook na gelang van die tipe en ligging van selle wat deur die siekte geraak word. Vir sommige mense kan die simptome baie subtiel wees, terwyl dit vir ander baie ernstig kan wees.

Van die algemene simptome wat gesien kan word, is:

• Groeivertraging (veral by jong kinders)
• Spierswakheid, spierpyn of verminderde spiertonus
• Visie- en/of gehoorgestremdhede
• Ontwikkelingsagterstande of intellektuele ontwikkelingsprobleme (bv. leergestremdhede)
• Maagprobleme soos diarree of hardlywigheid
• Braking sonder rede
• Suur refluks en/of probleme met sluk
• 'n Stuipaanval kry (stuiptrekkings)
• Migraine
• Moeilikheid met asemhaling
• Flou word

Hierdie simptome kan by geboorte begin, of hulle kan op enige ouderdom in die lewe verskyn. 'n Dokter vermoed gewoonlik hierdie tipe siekte wanneer simptome in meer as een orgaanstelsel gelyktydig verskyn. Wat verbasend is, is dat selfs mense in dieselfde familie met dieselfde tipe mitochondriale siekte verskillende simptome kan hê.

Waarom kom hierdie mitochondriale siektes voor?

Eenvoudig gestel, die hoofrede vir mitochondriale siektes is die onvermoë van die mitochondria in ons selle om genoeg energie te produseer. Vir mitochondria om energie te produseer, moet hulle die korrekte instruksies van ons 'DNS' (gene) ontvang. As daar 'n verandering in hierdie 'DNS' is (dokters noem dit 'n 'mutasie'), ontvang die mitochondria nie daardie instruksies korrek nie. Dan word die produksie van energie benadeel. Dit kan die selle beskadig, of die selle kan vinnig sterf. Dit is wat die funksionering van ons organe beïnvloed en simptome veroorsaak.

Hoe ontwikkel iemand mitochondriale siekte?

Mitochondriale siektes is 'n groep genetiese siektes. Dit beteken dat ons hulle van ons ouers kan erf. Hierdie oorerwing kan op twee hoofmaniere plaasvind:

1. Outosomale dominant: Dit beteken dat die siekte kan voorkom selfs al word die veranderde geen wat die siekte veroorsaak van slegs een ouer geërf.

2. Outosomaal resessief: In hierdie geval moet die aangetaste geen van beide ouers geërf word sodat die siekte kan voorkom.

Soms, selfs al het niemand in die familie die siekte voorheen gehad nie, kan iemand die siekte toevallig ontwikkel as gevolg van 'n nuwe genetiese verandering (dit word 'n 'de novo mutasie' genoem).

Nog 'n spesiale ding is,Sommige mitochondriale siektes word oorgeërf deur 'n 'DNS' spesifiek vir mitochondria. Ja, jy het reg gehoor. Benewens die 'DNS' in die kern van ons selle, het mitochondria ook hul eie 'DNS'. Mitochondriale siektes wat veroorsaak word deur veranderinge in hierdie 'mitochondriale DNS' word slegs van die moeder na haar kinders oorgeërf.

Kan ander mediese toestande mitochondriale probleme veroorsaak?

Ja, dit word sekondêre mitochondriale disfunksie genoem. Dit is wanneer die mitochondria nie behoorlik werk nie as gevolg van 'n ander siekte of toestand. Sommige van die siektes wat dit kan veroorsaak, is:

• Alzheimer se siekte
• Spierdistrofie
• Tipe 1-diabetes
• Veelvuldige sklerose (MS)
• Kanker

As jy sekondêre mitochondriale disfunksie het, is dit nie 'n genetiese mitochondriale siekte nie.

Wat is die risikofaktore vir die ontwikkeling van mitochondriale siektes?

As iemand in jou familie hierdie siekte het, of as jy 'n ander toestand het wat sekondêre mitochondriale disfunksie veroorsaak, loop jy 'n verhoogde risiko om mitochondriale siekte te ontwikkel. Hierdie siektes kan beide volwassenes en jong kinders affekteer.

Wat is die moontlike komplikasies van hierdie siektes?

Mitochondriale siektes kan die funksie van ons organe beïnvloed, wat tot verskeie komplikasies lei. Byvoorbeeld:

• Hoër risiko van infeksie
• Slae
• Pankreasversaking
• Paratiroïedversaking
• Diabetes
• Lewerversaking
• Kardiomiopatie
• Niersiekte
• Demensie (geheue- en intelligensieverswakking)
• Gastroïntestinale toestande
• Hangende ooglid (Ptose)

Sommige van hierdie komplikasies kan selfs lewensgevaarlik wees, daarom is dit baie belangrik om hiervan bewus te wees.

Hoe word mitochondriale siekte gediagnoseer?

Dit is 'n ietwat ingewikkelde proses. 'n Dokter diagnoseer mitochondriale siekte na 'n reeks toetse. Dit kan insluit:

• 'n Deeglike oorsig van u mediese geskiedenis en familie se mediese geskiedenis.
• 'n Volledige fisiese ondersoek.
• 'n Neurologiese ondersoek.
• 'n Metaboliese ondersoek, wat bloed- en urientoetse insluit. Indien nodig, kan 'n serebrospinale vloeistoftoets (ook bekend as 'n spinale tap) ook uitgevoer word.
• DNS-toetsing.

Afhangende van jou simptome en die dele van jou liggaam wat aangetas word, kan meer spesifieke toetse gedoen word. Byvoorbeeld:

• Indien daar simptome van senuweestelselprobleme is, kan MRI (Magnetiese Resonansiebeelding) of MRS (Spektroskopie) toetse uitgevoer word.
• 'n Retina-ondersoek of ERG (Elektroretinogram)-toets word uitgevoer om vir visieprobleme na te gaan.
• EKG (Elektrokardiogram) of Eggokardiogramtoetse vir hartverwante simptome.
• 'n 'Oudiogram'-toets vir gehoorprobleme.
• 'n EEG (Elektro-ensefalogram) toets word gedoen om te soek na breinverwante probleme soos die aanval nader kom.

Meer gevorderde toetse kan biochemiese toetse insluit, wat kyk na veranderinge in die liggaam se chemikalieë wat betrokke is by energieproduksie. Soms kan 'n dokter 'n klein monster van jou vel- of spierweefsel (’n biopsie) neem en dit onder 'n mikroskoop ondersoek.

Is dit moeilik om mitochondriale siektes te diagnoseer?

Ja, die diagnose van mitochondriale siektes kan soms uitdagend wees. Dit is omdat hierdie siektes baie verskillende organe en weefsels in die liggaam aantas, en die simptome so uiteenlopend is. Daar is geen enkele laboratoriumtoets wat jou met sekerheid kan sê of jy hierdie siekte het nie. Daarom is dit so belangrik om 'n diagnose van 'n dokter te kry wat spesialiseer in hierdie siektes.

Hoe word mitochondriale siektes behandel?

Behandeling vir mitochondriale siekte wissel na gelang van die tipe siekte en jou simptome. Behandeling kan insluit:

• Die gebruik van medikasie om simptome te verminder. Byvoorbeeld, medikasie om te keer dat die aanval kom.
• Neem vitamiene of voedingsaanvullings. Byvoorbeeld: Riboflavien, Koënsiem Q10, Karnitien.
• Veranderinge in dieet (voeding) en oefening.
• Fisioterapie, arbeidsterapie of spraakterapie.
• Dra van hulpmiddels soos gehoorapparate.

Ongelukkig is daar tans geen geneesmiddel vir mitochondriale siekte nie. Behandeling is hoofsaaklik daarop gemik om lewensgevaarlike komplikasies te voorkom en die lewensgehalte te verbeter deur simptome te beheer. Wat vir een persoon werk, werk dalk nie vir 'n ander nie, selfs met dieselfde siekte.

Is daar enige newe-effekte van die behandeling?

Ja, soos met enige behandeling, is daar potensiële newe-effekte. Dit is belangrik om dit met jou dokter te bespreek voordat jy met behandeling begin. Dit sal jou help om die spesifieke newe-effekte van die behandeling wat jy ontvang te verstaan ​​en wat om te verwag.

Kan mitochondriale siektes voorkom word?

Daar is tans geen bekende manier om genetiese mitochondriale siektes te voorkom nie. As jy egter die siekte het, kan jy sommige van die dinge vermy wat jou simptome kan vererger. Byvoorbeeld:

• Blootstelling aan uiterste koue en/of hitte.
• Maaltye oorslaan.
• Kry nie genoeg slaap nie.
• Stres.

Soms kan 'n dokter jou aanraai om jou energie te bespaar. Dit beteken om nie al jou energie in 'n kort tydperk te gebruik nie.

Hoe lank kan jy met mitochondriale siekte leef?

Jou dokter kan hierdie vraag die beste beantwoord. Dit hang af van jou simptome, die aangetaste organe en jou algemene gesondheid. Sommige kinders en volwassenes leef 'n normale lewensduur, net soos iemand sonder die siekte. Vir ander kan hul gesondheid dramaties verander in 'n kort tydperk. Vir sommige kan simptome periodiek opvlam dwarsdeur hul lewens. Alhoewel daar geen geneesmiddel vir mitochondriale siektes is nie, is navorsing aan die gang om meer uit te vind.

Wanneer moet ek 'n dokter sien?

As jou mitochondriale siektesimptome jou daaglikse aktiwiteite so beïnvloed dat jy nie normaal kan funksioneer nie, maak seker dat jy 'n dokter raadpleeg. As jy ernstige simptome ervaar, soos 'n aanval of probleme met asemhaling, skakel 911 of jou plaaslike noodnommer onmiddellik.

Watter vrae moet ek my dokter vra?

Jy kan jou dokter vrae soos hierdie vra:

• Watter tipe mitochondriale siekte het my simptome veroorsaak?
• Watter soort behandeling beveel jy aan?
• Is daar enige newe-effekte van die behandeling?
• Hoe gereeld moet ek vitamiene of aanvullings neem?
• Watter soort dieet beveel jy aan?
• Hoe kan ek my energie bespaar?
• Is daar ondersteuningsgroepe vir mense met mitochondriale siektes?

Laastens, dinge om te onthou (Boodskap vir Huis Toe)

Om uit te vind dat jy of 'n geliefde mitochondriale siekte het, kan 'n moeilike besluit wees. Omdat die siekte baie stelsels in die liggaam kan aantas, moet jy dalk veranderinge aan jou leefstyl maak. Maar onthou, jy is nie alleen nie. Benewens die ondersteuning van jou familie en vriende, kan jou gesondheidsorgspan jou ook help om deur hierdie diagnose en behandelingsopsies te navigeer.

Alhoewel daar geen geneesmiddel vir mitochondriale siekte is nie, kan behandeling help om simptome te verminder en die vordering van die siekte te vertraag. Die belangrikste ding is om positief te bly, jou dokter se advies te volg en jou lewe ten volle te leef.

Ons hoop jy het hierdie inligting nuttig gevind. Sien jou weer met meer belangrike gesondheidsinligting soos hierdie!

Mitochondria , mitochondriale siektes, genetiese siektes, sellulêre energie, energieproduksie, simptome, behandeling