Is jou of jou kind se liggaam traag? Kan dit Nemalien-miopatie wees?

Voel jy soms asof jou liggaam baie swak is, of dat jou kleinding dinge 'n bietjie later as ander kinders doen, of asof dit nie krag het nie? Hierdie dinge kan om verskeie redes gebeur. Vandag gaan ons egter praat oor 'n seldsame maar belangrike toestand waarvan dit belangrik is om bewus te wees. Dit is 'n toestand genaamd Nemalienmiopatie .

Wat is Nemalien-miopatie?

Eenvoudig gestel, Nemalien-miopatie is 'n toestand wat die spiere aantas wat ons liggame help beweeg (ook bekend as skeletspiere ). Dit veroorsaak spierswakheid (miopatie) in verskeie dele van die liggaam. Hierdie simptome kan soms by geboorte of gedurende die kinderjare teenwoordig wees, en baie selde in volwassenheid. Hierdie spierswakheid affekteer meestal:

• Aan jou gesig
• Tot die nek
• Na die heuparea
• Tot die skouers
• Vir die bo-arms en bene

Daar is iets anders spesiaals omtrent hierdie nemaliene miopatie. Dit wil sê, wanneer ons die spiere ondersoek (ons doen 'n biopsie ), sien ons draadagtige, klein stokkieagtige dingetjies binne-in die spiere (dit word nemaliene liggame genoem) . Die Griekse woord "nema" beteken ook "draadagtig". So het hierdie siekte sy naam gekry. Dit word ook met ander name genoem, jy het dalk al daarvan gehoor:

• Aangebore staafsiekte
• Nemaline liggaamsiekte
• Staafmiopatie​

Die meeste mense met nemalienmipatie word gebore met 'n genetiese mutasie wat van hul ouers geërf word . Die toestand kan egter baie selde sonder enige familiegeskiedenis voorkom en kan deur 'n ewekansige geenmutasie veroorsaak word.

Die belangrike ding is dat daar geen geneesmiddel vir nemalienmipatie is nie . Daar is egter verskeie behandelings wat kan help om simptome te beheer en die lewe makliker te maak. Mense met die mees algemene tipe nemalienmipatie kan dikwels normale, aktiewe lewens lei.

Is daar verskillende tipes Nemalien-miopatie?

Ja, daar is ses hooftipes nemaliene miopatie. Die tyd van aanvang van simptome en die erns van die siekte wissel na gelang van die tipe. 1. Tipiese aangebore nemaliene miopatie: Dit is die mees algemene tipe . Ongeveer die helfte van alle nemaliene miopatie-pasiënte behoort aan hierdie tipe. Dit is 'n toestand wat by geboorte teenwoordig is. 2. Intermediêre aangebore nemaliene miopatie:In hierdie tipe is simptome minder ernstig as in die ernstige tipe, maar erger as in die normale tipe. Ongeveer 20% van pasiënte het hierdie tipe. 3. Ernstige aangebore (neonatale) nemaliene miopatie : Dit is 'n ernstige toestand wat by geboorte teenwoordig is . Ongeveer 16% van pasiënte het hierdie tipe. 4. Nemaliene miopatie met aanvang in die kinderjare : Hierdie tipe verskyn tussen die ouderdomme van 10 en 20. 'n Bietjie meer as 10% van pasiënte het hierdie tipe. 5. Nemaliene miopatie met aanvang in volwassenheid: Hierdie toestand kom voor tussen die ouderdomme van 20 en 50. Ongeveer 4% van pasiënte het hierdie tipe. 6. Amish nemaliene miopatie : Dit is 'n spesifieke tipe wat onder die Amish-gemeenskap gesien word. Dit is baie skaars en kan dikwels tot die dood in die kinderjare lei.

Wie kan hierdie toestand ontwikkel?

Nemalienmipatie kan enigiemand affekteer, ongeag geslag, ras of godsdiens. As een of albei van jou ouers egter die geenmutasie vir die siekte dra, loop jy 'n hoër risiko . Mense in die Amish-gemeenskap loop ook 'n hoër risiko. Dit is 'n baie seldsame siekte . Navorsers sê dat die siekte in ongeveer een uit 50 000 lewende geboortes voorkom. In die Amish-gemeenskap word egter gesê dat een uit 500 mense deur hierdie toestand geraak kan word.

Wat is die oorsake van Nemalien-miopatie?

Nemalienmipatie is 'n siekte van ons skelet- en spierstelsel . Dit word dikwels veroorsaak deur veranderinge in gene, wat geenmutasies genoem word. Hierdie geenmutasies kan van een of albei ouers geërf word.

• Soms kan hierdie toestand voorkom as beide ouers die abnormale geen dra (d.w.s. dit word as 'n outosomale resessiewe eienskap oorgeërf) .
• Selde kan dit ontwikkel selfs al erf slegs een ouer die abnormale geen (dit wil sê as 'n outosomale dominante eienskap ).
• Soms kan hierdie toestand ook voorkom as gevolg van 'n nuwe, ewekansige genetiese mutasie in 'n sperm of eier.

Dit word dikwels veroorsaak deur mutasies in die geen Nebulin (NEB) of die geen Actin alpha-1 (ACTA1) . Nebulin en aktien is twee tipes proteïene wat ons spiere help saamtrek. Dink aan hulle soos dele van 'n masjien. Wanneer daar 'n probleem met hierdie dele is, hou die spiere op om behoorlik te werk.

Wat is die simptome van hierdie siekte?

Die hoofsimptome van nemalienmipatie is:

• Verminderde spiertonus (hipotonie) : 'n Gevoel van swakheid in die liggaam, soos 'n rubberbal.
• Verminderde of verlore reflekse: Verminderde vermoë om die been te beweeg wanneer die dokter die knie met 'n klein hamer tik.
• Spierswakheid : 'n Gevoel van swakheid in die liggaam .

As jou pasgebore baba hierdie simptome toon, kan jy ook ander dinge sien soos:

• 'n Abnormale wiegende gang (gangversteuring) .
• Vertraagde motoriese vaardighede: Vertraging in dinge soos sit, staan ​​en kopbeheer.
• Moeilikheid om te praat en te sluk (disartrie en disfagie) .
• Die kaakgebied is verder terug as normaal geposisioneer (retrognathia) .
• Neem 'n verlengde gesigvorm aan .
• Abnormale kromming van die boonste verhemelte van die mond .
• Slordige spraak (velofaringeale disfunksie) .
• Verswakte asemhaling tydens slaap (nagtelike hipoventilasie) , wat 'n toename in koolstofdioksiedvlakke in die bloed (hiperkarbia) kan veroorsaak.
• Moeilike asemhaling (dispnee) .

Mense met hierdie toestand kan ander simptome ontwikkel soos hulle ouer word :

• Abnormale styfheid van die ruggraat .
• Skoliose .
• Gesamentlike kontrakture .
• 'n Gesonke bors (pectus excavatum) .

Hoe word hierdie siekte gediagnoseer?

Eerstens sal 'n dokter jou of jou kind vra oor jou simptome en of iemand in jou familie soortgelyke toestande gehad het. Dan sal hulle 'n fisiese ondersoek doen. As die dokter nemaliene miopatie vermoed, sal hy of sy 'n spierbiopsie aanvra. Dit behels die verwydering van 'n klein stukkie spierweefsel tydens 'n operasie en die ondersoek daarvan. As jy of jou kind hierdie toestand het, sal jy die draadagtige strukture (nemalienliggame) in daardie stukkie spier sien. Die dokter sal ook genetiese toetse doen .Dit kan ook aanbeveel word. Dit kan die toestand van nemalienmipatie bevestig.

Hoe word dit behandel?

Soos vroeër genoem, is daar geen spesifieke geneesmiddel hiervoor nie. Daarom is behandeling daarop gemik om simptome te verminder en die lewe makliker te maak . Behandeling kan insluit:

• Hulp met asemhalingsprobleme: Dit kan insluit die plasing van 'n trageostomie , die koppeling aan 'n meganiese ventilasiemasjien of die gebruik van 'n BiPAP- masjien.
• Lae-impak oefening: Handhaaf spierkrag.
• Masseringsterapie en fisioterapie : Handhaaf spierfunksie.
• Spraakterapie : Verminder spraakprobleme en hakkel.
• Strektegnieke : Verhoog spierbeweging.
• Loophulpmiddels: Dinge soos 'n kierie, krukke, kniestutte en 'n rolstoel.

Indien simptome ernstig is, of indien daar ander gesondheidskomplikasies is, moet u moontlik in die hospitaal opgeneem word . Hospitalisasie kan die volgende behandelings verskaf:

• Asemhalingsondersteuning: Soos meganiese ventilasie om jou te help om asem te haal tydens slaap.
• Chirurgie : Behandel gewrigskontrakture of skoliose .
• Enterale voeding : As u sukkel om kos te sluk.

Kan hierdie risiko verminder word?

Eerlikwaar, daar is geen manier om te verhoed dat jy of jou kind nemalienmipatie ontwikkel nie. Dit is egter baie belangrik om bewus te wees van die simptome, vroegtydig mediese advies in te win en behandeling te begin indien nodig .

Watter soort toekoms kan iemand met hierdie toestand verwag?

Dit wissel regtig baie na gelang van die tipe siekte .

• Tipiese aangebore nemaliene miopatie: Spierswakheid bly gewoonlik dieselfde oor tyd. Soos jy ouer word, kan die swakheid egter effens toeneem met groei.
• Ernstige aangebore (neonatale) nemaliene miopatie: Dit kan komplikasies veroorsaak. Byvoorbeeld:
• Baie gewrigte sit vas in 'n gebuigde of uitgestrekte posisie (Arthrogryposis multiplex congenita) .
• Inaseming van voedsel of vloeistowweAspirasie-longontsteking .
• Frakture.
• Hartspiersiekte (kardiomiopatie) .
• Respiratoriese versaking .
• Intermediêre aangebore nemaliene miopatie: Baie mense benodig dalk asemhalingshulp en 'n rolstoel.
• Nemalienmiopatie wat in die kinderjare begin : Dit kan voetval veroorsaak, wat die onvermoë is om die voet bo die enkel te buig. Dit kan ook lei tot verlies van enkel- en onderbeenspierbeweging.
• Volwasse nemalien miopatie : Dit kan ook komplikasies veroorsaak:
• Moeilikheid met asemhaling.
• Moeilikheid om die kop regop te hou as gevolg van swak nekspiere.
• Komplikasies van hartsiektes.
• Geleidelik toenemende spierswakheid.
• Amish nemaliene miopatie : Komplikasies in hierdie toestand sluit in progressiewe spierswakheid, respiratoriese versaking en spieratrofie .

So, wat die toekoms betref, hang dit af van die tipe siekte en die erns van die simptome . Iemand met die mildste vorm van die siekte (tipiese aangebore nemaliene miopatie) kan dalk sonder enige ondersteuning loop. Mense met die ernstigste vorm (Amish nemaliene miopatie) leef egter dikwels ongeveer twee jaar.

Maar moenie bekommerd wees nie. Alhoewel daar geen genesing is nie, kan baie mense met nemalienmiopatie met behoorlike behandeling 'n lang lewe lei . Afhangende van die tipe siekte, kan die lewensverwagting wissel van 'n paar maande tot 'n leeftyd.

Hoe sorg jy vir jouself of jou kind as hulle aan hierdie toestand ly?

Jy kan help om die komplikasies van hierdie toestand te verminder deur die volgende te doen:

• Kontroleer jou hartfunksie gereeld.
• Soek onmiddellik mediese advies en behandeling as u 'n onderste lugweginfeksie ontwikkel (bv. brongitis , borsverstopping, longontsteking ).

As jy 'n draer van die geen vir hierdie siekte is en jy hoop ook om 'n kind te hê, is dit 'n goeie idee om met 'n genetiese berader te konsulteer vir advies .

Onthou as 'n opsomming

Nemalienmiopatie (NM) is 'n seldsame toestand wat skeletspiere aantas. Die hoofsimptome is verminderde spiertonus en spierswakheid. Daar is verskeie tipes van hierdie siekte, elk met 'n ander aanvang en erns van simptome. Alhoewel daar geen spesifieke geneesmiddel is nie, is daar behandelings om simptome te verminder.Die meeste mense met die mees algemene tipe (tipiese aangebore nemaliene miopatie) kan onafhanklike lewens lei met behoorlike behandeling. Die prognose vir ander tipes wissel na gelang van die erns van die simptome. Daarom is dit baie belangrik om mediese advies te volg en behoorlike sorg te kry . Nemaliene Miopatie, Spierswakheid, Genetiese Siektes, Pediatriese Siektes, Neuromuskulêre Siektes, Asemhalingsprobleme, Spierbiopsie