Het jy al baie ligbruin kolle op jou vel, of op jou baba se lyfie, opgemerk? Miskien sien jy klein knoppe onder die vel? Terwyl baie mense dink dit is normaal, kan dit soms tekens wees van 'n genetiese toestand genaamd 'Neurofibromatose Tipe 1', of NF1 in kort. Moenie bekommerd wees nie, al klink die naam skrikwekkend, is dit 'n hanteerbare toestand. Vandag gaan ons daaroor praat op 'n eenvoudige, maklik verstaanbare manier.
Eenvoudig gestel, wat is NF1?
NF1 is 'n genetiese toestand. Dit beïnvloed hoofsaaklik ons vel en senuweestelsel (dit wil sê die brein, rugmurg en senuwees dwarsdeur die liggaam). Dit veroorsaak 'n klein verandering in die proses wat die groei van selle in ons liggaam beheer. Dink daaraan soos 'n 'skakelaar' in ons liggaam wat die seldeling beheer. 'n Persoon met NF1 het 'n klein defek in hierdie skakelaar. Gevolglik verdeel sommige selle te vinnig en vorm gewasse.
Hierdie gewasse ontwikkel tipies op senuwees. Daarom noem ons hulle neurofibrome . Die belangrike ding is dat die meeste van hierdie gewasse goedaardig is . Dit beteken dat hulle nie kanker is nie. Hierdie gewasse kan op senuwees in die brein, rugmurg en vel ontwikkel. Jy het dalk al gehoor hoe jou dokter hierdie toestand "Von Recklinghausen-siekte" noem. Dis 'n ander naam daarvoor.
Hoe algemeen is NF1?
NF1 is die mees algemene tipe neurofibromatose. Daar word berig dat 96% van alle pasiënte in hierdie tipe val. Wêreldwyd word beraam dat ongeveer een uit elke 3 000 pasgeborenes NF1 kan hê. Dit beteken dat dit nie 'n baie seldsame toestand is nie.
Wat is die hoofsimptome van NF1?
Die simptome van NF1 word veroorsaak deur die gewasse waaroor ons vroeër gepraat het, wat op die senuwees druk. Maar nie almal het dieselfde simptome nie. Sommige mense het baie min simptome, terwyl ander dalk 'n bietjie meer geraak word. Kom ons kyk na die hoofsimptome.
| Simptoom | 'n Eenvoudige verduideliking |
|---|---|
| Koffiewinkelplekke | Dit is soos die ligbruin kleur wat kom van die byvoeging van 'n bietjie melk by jou koffie. Dit is 'n soort plat kol op die vel se oppervlak. Vir diagnose word meer as ses van hierdie kolle gewoonlik as 'n belangrike kenmerk beskou. |
| Neurofibrome | Senuweegewasse wat onder die vel vorm. Hierdie kan enige plek op die liggaam ontwikkel. Sommige is so klein soos 'n ertjie, terwyl ander groter is. Hulle kan sag aanraak of effens ferm wees. |
| Plekke in die oksels en lies | 'n Kenmerkende kenmerk van hierdie siekte is die voorkoms van klein kolle (sproetjies) in die oksels, lies en soms onder die borste van vroue. |
| Veranderinge in die oë | Klein bruin knoppe (Lisch-nodules) kan in die iris van die oog ontwikkel. Ook kan gewasse (optiese gliomas) in die senuwee wat die oog en die brein verbind, ontwikkel. Dit kan sigprobleme veroorsaak. |
| Beenprobleme | Dinge soos skoliose, geboë bene, 'n groter as normale kop (makrocefalie) en 'n kort gestalte kan gesien word. |
| Aandagprobleme | Sommige kinders en volwassenes kan toestande soos aandaggebreks-hiperaktiewiteitversteuring (ADHD) ontwikkel. |
| Pyn | Op plekke waar gewasse gevorm het, kan hulle pyn veroorsaak as gevolg van senuweekompressie. Hulle kan ook die funksie van sommige organe beïnvloed. |
Die belangrike ding is dat nie al hierdie eienskappe in dieselfde persoon voorkom nie. En nie almal is sigbaar by geboorte nie. Sommige van die eienskappe begin met ouderdom verskyn.
Wat veroorsaak NF1?
Dit word veroorsaak deur 'n baie klein verandering in ons gene. Om presies te wees, dit is 'n mutasie in 'n geen genaamd 'neurofibromien 1'. Hierdie geen gee ons liggaam opdrag om 'n proteïen genaamd 'neurofibromien' te maak. Hierdie proteïen is soos 'n 'rem' wat die tempo beheer waarteen selle in ons liggaam verdeel. Ons noem dit ook '(tumorsuppressor)'.
In NF1, as gevolg van 'n fout in die instruksies in hierdie geen, word die neurofibromienproteïen nie behoorlik geproduseer nie. Dit beteken dat die 'rem' nie behoorlik werk nie. Gevolglik verdeel sommige selle onbeheerbaar en vorm gewasse.
Daar is twee maniere waarop hierdie genetiese verandering kan plaasvind:
1. Erflikheid van ouers: As een ouer NF1 het, het 'n kind 'n 50% kans om die toestand te erf.
2. Willekeurige voorkoms: Ongeveer die helfte van NF1-pasiënte het geen familiegeskiedenis nie. Dit beteken dat selfs al het die ouers nie die toestand nie, die verandering lukraak kan plaasvind tydens die generering van gene in die kind se liggaam.
Wat is die moontlike komplikasies van NF1?
Alhoewel die meeste mense nie ernstige komplikasies ontwikkel nie, kan die volgende soms voorkom:
- Visieverlies (as gevolg van optiese glioomgewasse)
- Frakture of beenmisvormings
- Senuweeskade
- Hoë bloeddruk (hipertensie)
- Tumorherhaling selfs na behandeling
- Lae selfbeeld as gevolg van kommer oor 'n mens se voorkoms
Alhoewel hierdie gewasse gewoonlik nie kankeragtig is nie, kan sommige neurofibrome baie selde kankeragtig word. Daarom is dit belangrik om gereeld deur jou dokter ondersoek te word.
Hoe word NF1 gediagnoseer?
’n Dokter sal jou eers ondersoek om ’n idee van die siekte te kry. Die dokter sal jou vel noukeurig ondersoek vir kolle, knoppe, ens. Daarbenewens kan hulle toetse uitvoer om die diagnose te bevestig.
- Beeldtoetse: Toetse soos `(MRI)`, `(X-straal)` of `(CT-skandering)` om te sien of daar gewasse binne die liggaam is.
- Genetiese toetsing: 'n Bloedtoets om te bevestig of daar 'n mutasie in die `NF1`-geen is.
- Oogondersoek: Laat jou oë deur 'n spesialis ondersoek word om vir Lisch-knoppies te kyk.
Hierdie siekte word dikwels in volwassenheid gediagnoseer. Dit is omdat, soos ons vroeër genoem het, sommige simptome (byvoorbeeld knoppe onder die vel) met ouderdom begin verskyn.
Wat is die behandelings vir NF1?
Die belangrikste ding om eerste te sê is,Daar is nog geen geneesmiddel vir NF1 nie. Maar moenie bang wees nie. Daar is baie behandelings wat jou kan help om jou simptome te bestuur en 'n meer suksesvolle en vervullende lewe te lei. Behandeling hang af van die tipe simptome wat jy het.
- Chirurgie: Gewasse wat pynlik is, senuwees saamdruk of die voorkoms daarvan belemmer, kan chirurgies verwyder word.
- Kankerbehandeling: As 'n gewas kankeragtig word, word behandelings soos "chemoterapie" gegee.
- Beenbehandelings: Chirurgie of draadjies word gebruik vir dinge soos ruggraatfusie.
- Medikasie: Daar is nou spesifieke medikasie, soos selumetinib, om gewasgroei te beheer. Medikasie word ook gebruik om toestande soos ADHD te behandel.
Die belangrikheid van gereelde mediese ondersoeke
Dit is belangrik vir mense met NF1 om ten minste een keer per jaar 'n dokter te sien vir 'n volledige ondersoek. Hulle moet ook elke jaar hul oë en bloeddruk laat nagaan. Dit sal hulle help om enige nuwe probleme vroegtydig te identifiseer en met behandeling te begin.
Wanneer moet jy 'n dokter sien?
As u vermoed dat u of u kind simptome van NF1 het, veral as u die volgende opmerk, maak seker dat u 'n dokter raadpleeg.
- Met meer as ses café-au-lait (koffiekleurige) plekke.
- Velveranderinge of knoppe sonder rede.
- Veranderinge in visie.
As jy reeds bekend is met NF1, as jy verhoogde pyn, vinnige groei van gewasse of nuwe simptome ervaar, stel jou dokter onmiddellik in kennis.
Boodskap vir die Huis Toe
- NF1 is 'n genetiese toestand wat veroorsaak dat velletsels en gewasse op die senuwees vorm. Die meeste van hierdie gewasse is nie kankeragtig nie.
- Hierdie toestand kan van ouers geërf word, of dit kan lukraak voorkom sonder dat iemand in die familie teenwoordig is.
- Simptome wissel baie van persoon tot persoon. Ook verskyn nie alle simptome gelyktydig nie, maar ontwikkel mettertyd.
- Alhoewel NF1 nie heeltemal genees kan word nie, is daar baie behandelings wat kan help om simptome te beheer en jou in staat te stel om 'n goeie lewe te lei. Jaarlikse mediese ondersoeke is baie belangrik.
- Dit is normaal om ongemaklik en hartseer te voel oor velmerke en knoppe. Moet nooit huiwer om met jou dokter of 'n geestesgesondheidsberader hieroor te praat nie.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by