Het iemand in jou familie, veral 'n kind, 'n aangebore hormonale afwyking? Jy is dalk vertroud met probleme soos groeivertraging, vroeë puberteit en onreëlmatige menstruele siklusse by vroue. 'n Skaars genetiese toestand wat dit kan veroorsaak, word 'Aangebore Adrenale Hiperplasie' genoem. Ons sal dit kortliks CAH noem. Vandag sal ons kortliks hieroor praat en 'n nuwe behandeling wat daarvoor ontstaan het.
Eenvoudig gestel, wat is CAH?
CAH is 'n genetiese toestand wat verhoed dat die byniere, twee klein kliere wat bo die niere geleë is, kortisol produseer, 'n hormoon wat noodsaaklik is vir ons lewens.
Dink aan ons liggame as 'n fabriek. Wanneer een van die produkte (kortisol) in hierdie fabriek laag raak, raak die beheersentrum in die brein (hipofisêre klier) ontsteld en stuur seine (ACTH) na die byniere om harder te werk. As gevolg van hierdie oormatige stimulasie, hoewel kortisolproduksie nie toeneem nie, begin dit eerder meer manlike hormone produseer, genaamd 'androgene' .
Hierdie hormonale wanbalans kan baie probleme veroorsaak:
- Wyfiebabas: By geboorte kan die eksterne genitalieë soos dié van 'n manlike baba lyk.
- Vir beide partye: probleme soos groeivertraging, vroeë puberteit en onvrugbaarheid kan later in die lewe voorkom.
Daarbenewens kan sommige CAH-pasiënte ook verminderde produksie van 'n ander belangrike hormoon genaamd aldosteroon hê. Sonder hierdie hormoon kan CAH baie ernstig word, wat lei tot skok, koma of selfs die dood.
70 jaar oue behandeling en nuwe hoop
Vir dekades was die enigste behandeling vir CAH om die liggaam se lae vlakke van die hormoon kortisol te vervang met hoë dosisse steroïede , soos hidrokortisoon. Die neem van hierdie hoë dosisse steroïede vir 'n lang tyd kan egter 'n aantal newe-effekte veroorsaak. Die algemeenste hiervan is gewigstoename, hoë bloeddruk, swak bene en vertraagde groei by kinders.
Maar nou is daar goeie nuus! Na 70 jaar het die FDA die eerste en enigste middel goedgekeur wat spesifiek vir CAH ontwikkel is, crinecerfont (handelsnaam: Crenessity).
Hoe werk hierdie nuwe middel (Crinecerfont)?
Dit is die belangrikste ding. Anders as die ou behandeling, werk hierdie nuwe medisyne op 'n heeltemal ander manier.
'Crinesurfont' voeg nie hormone van buite by nie. In plaas daarvan gaan hierdie middel direk na die beheersentrum van die brein (die pituïtêre klier) en blokkeer die vrystelling van die ongewenste sein (ACTH) wat die byniere stimuleer.
Eenvoudig gestel, dit is soos om die 'skakelaar' van 'n onnodige stelsel af te skakel. Dit beheer die liggaam se produksie van onnodige 'androgene' hormone.
Die grootste voordeel hiervan is dat aangesien androgeenvlakke beheer word, die dosis steroïede wat nodig is om hormonale balans te handhaaf, aansienlik verminder kan word . Dit beteken dat die newe-effekte wat deur steroïede veroorsaak word, ook aansienlik verminder kan word.
| Kenmerkend | Ou behandeling (hoë steroïed dosisse) | Nuwe behandeling (Crinecerfont + lae steroïed dosisse) |
|---|---|---|
| Funksionaliteit | Voorsiening van die verminderde kortisolhormoon ekstern. | Blokkering van ongewenste seine (ACTH) van die brein en beheer van androgeenproduksie. |
| Hoofdoelwit | Hoë dosisse is nodig om hormoonvlakke te beheer. | Verlaging van androgeenvlakke en vermindering van die dosis steroïede wat benodig word. |
| Newe-effekte | Langtermynprobleme soos gewigstoename, vertraagde groei en swak bene. | Potensiaal vir verminderde steroïedverwante newe-effekte. Geringe newe-effekte (hoofpyn, moegheid) is aangemeld. |
Vir wie is hierdie medisyne die beste geskik?
'Crinesurfont' is tans goedgekeur vir CAH-pasiënte ouer as 4 jaar . Dit is nie 'n plaasvervanger vir steroïede nie, maar 'n aanvulling tot steroïede.'n Bykomende behandeling.
- Vir kinders: Aangesien kinders nog groei, kan hoë dosisse steroïede 'n groot impak op hul groei hê. Daarom kan hierdie medisyne, wat die dosis steroïede kan verminder, baie nuttig vir hulle wees. Dit is veral belangrik gedurende adolessensie, wanneer dit moeilik is om hormone te beheer.
- Vir volwassenes: Hierdie behandeling kan ook verligting bied aan volwassenes wat ly aan newe-effekte van die langdurige gebruik van steroïede, of wat sukkel om stabiele hormoonvlakke te handhaaf.
Leer oor newe-effekte en veiligheid
In kliniese proewe is slegs 'n paar geringe, tydelike newe-effekte met hierdie middel aangemeld.
- Vir volwassenes: moegheid, hoofpyn, duiseligheid, gewrigspyn.
- Vir kinders: hoofpyn, maagpyn, moegheid, toe neus.
Dit is belangrik dat die meeste van hierdie simptome lig was, en die aantal pasiënte wat moes ophou om die medikasie te neem, was baie laag.
Spesiale waarskuwing: Wees bewus van adrenale krisis!
Wanneer u hierdie medikasie neem, is dit baie belangrik om bewus te wees van 'n ernstige toestand genaamd 'adrenale krisis'. Eenvoudig gestel, hierdie toestand kan voorkom as die liggaam nie die nodige hoeveelheid 'kortisol' ontvang tydens 'n tyd van hoë stres nie (bv. 'n ernstige infeksie, chirurgie, ongeluk).
Praat dus met jou dokter en maak seker dat jy presies weet watter ekstra steroïed dosis jy in 'n noodgeval ("stres dosis") moet neem. Wees ook bewus van die simptome van 'n "bynierkrisis" (bv. oormatige braking, diarree, duiseligheid, bewussynsverlies) en onthou om onmiddellik na 'n hospitaal of noodkamer (ETU) te gaan as so iets gebeur.
Hoe weet ek of hierdie medisyne reg is vir my/my kind?
Hierdie besluit moet in oorleg met jou dokter, veral 'n endokrinoloog , geneem word. Jou dokter sal baie faktore in ag neem, insluitend jou bloedtoetsresultate, groeikoers, gewig, bloeddruk en huidige hormoonvlakke, om te bepaal of hierdie medikasie vir jou geskik is.
Dit is nie 'n geneesmiddel vir CAH nie, maar daar is groot hoop dat dit sal help om die lewensgehalte van pasiënte te verbeter, steroïed newe-effekte te verminder en hormoonbestuur makliker te maak.
Boodskap vir die Huis Toe
- CAH beteken'n Genetiese toestand waarin die byniere minder kortisol en meer androgeenhormone produseer.
- Crinecerfont is 'n nuwe behandeling wat spesifiek vir CAH ontwikkel is, die eerste van sy soort in 70 jaar.
- Dit is nie 'n medikasie wat steroïede vervang nie. Dit is 'n medikasie wat bykomend tot steroïede gegee word en help om die dosis steroïede wat benodig word, te verminder.
- Die grootste voordeel is die vermoë om die langtermyn newe-effekte van steroïede te verminder .
- Maak seker dat jy jou dokter vra oor die noodtoestand genaamd 'adrenale krisis' en die "stresdosis" wat jy gedurende daardie tyd moet neem.
- Dit is noodsaaklik om met 'n dokter te konsulteer wat spesialiseer in hormonale siektes om te bepaal of hierdie behandeling geskik is vir jou of jou kind.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by