Het jy siste in jou niere? Kom ons gesels oor ADPKD (Outosomale Dominante Polisistiese Niersiekte)

Miskien het iemand in jou familie niersiekte. Of miskien is jy in jou 30's of 40's met hoë bloeddruk gediagnoseer en soek jy na 'n oorsaak. Vandag praat ons oor 'n effens ander, maar baie algemene, oorerflike siekte wat die niere aantas. Dit word medies Outosomale Dominante Polisistiese Niersiekte genoem. Aangesien dit 'n bietjie te lank vir ons is, sal ons dit ADPKD kortweg noem.

Eenvoudig gestel, wat is ADPKD?

Eenvoudig gestel, hierdie siekte veroorsaak dat groot hoeveelhede vloeistofgevulde siste in jou niere vorm. Dink aan die niere as filters in ons liggame. Soos hierdie siste groei, kan die niere nie meer behoorlik funksioneer nie. Dit kan lei tot gesondheidsprobleme soos hoë bloeddruk, urienweginfeksies en nierstene. Alhoewel nie almal hierdie toestand kry nie, kan sommige mense selfs so ver gaan as nierversaking.

Een van die unieke kenmerke van hierdie siekte is dat jy dalk jare lank geen simptome het nie, selfs al het jy dit. Simptome begin dikwels tussen die ouderdomme van 30 en 40 verskyn. Daarom word dit ook "volwasse PKD" genoem.

Wat is die simptome van ADPKD?

Nie almal met ADPKD sal simptome ontwikkel nie. Vir sommige kan dit jare neem voordat simptome verskyn. Kom ons kyk na 'n paar van die algemene simptome wat met hierdie siekte geassosieer word. Ek sal dit in twee dele opdeel sodat jy dit kan verstaan.

Waarom kom ADPKD voor? Is dit oorerflik?

Ja, dit is 'n oorerflike siekte . Die hoofrede hiervoor is 'n defek in twee gene in ons DNS, naamlik 'PKD1' en 'PKD2'. Hierdie gene is diegene wat die seine aan die nierselle gee "wanneer om te groei". Wanneer daar 'n defek in een van hierdie gene is, groei die nierselle onbeheerbaar en vorm daardie siste wat ons genoem het.

Dink daaraan, die meeste oorerflike siektes vereis 'n defektiewe geen van beide ouers. Maar in ADPKD hoef die defektiewe geen slegs van een ouer te kom . Daarom word dit "outosomaal dominant" genoem.

Dit beteken dat as enigeen van jou ouers die siekte het, jy 'n 50% kans het om dit te ontwikkel . Die siekte kan egter baie selde voorkom as gevolg van 'n ewekansige verandering in 'n persoon se geen, sonder dat beide ouers die siekte het.

Hoe vind jy uit of jy hierdie siekte het?

As jou dokter 'n nierprobleem vermoed op grond van jou simptome, kan hy of sy jou na 'n nierspesialis (nefroloog) verwys. Die dokter sal jou vrae vra soos:

• Wat is jou simptome en wanneer het hulle begin?
• Ken jy jou bloeddruk?
• Is daar pyn êrens? Indien wel, waar?
• Het jy al voorheen nierstene gehad?
• Het iemand in die familie niersiekte?

Dan sal die dokter verskeie toetse aanvra om jou niere na te gaan.

• Ultraklankskandering: Dit gebruik klankgolwe om foto's van die binnekant van die liggaam te neem. Dit is dikwels die eerste toets wat gedoen word.
• MRI-skandering: ’n Kragtige skandering wat magnete en radiogolwe gebruik om gewasse op te spoor wat te klein is om met ultraklank gesien te word.
• CT-skandering: Nog 'n kragtige skanderingsmetode wat X-strale gebruik om gedetailleerde beelde van die liggaam te verkry.

Daarbenewens kan jou DNS getoets word om te sien of jy die defektiewe geen `PKD1` of `PKD2` het. Alhoewel hierdie genetiese toets kan wys of jy die defektiewe geen het, kan dit nie voorspel wanneer die siekte sal ontwikkel of hoe ernstig dit sal wees nie .

Behandeling en dinge wat jy tuis kan doen

Daar is nog geen geneesmiddel vir ADPKD nie. Maar daar is baie dinge wat ons kan doen om die gesondheidsprobleme wat deur die siekte veroorsaak word, te bestuur en nierversaking te voorkom.

Mediese behandeling

• Medikasie om nierversaking te vertraag: Vir volwassenes wat 'n risiko loop vir vinnige progressie van die siekte, word medikasie soos 'Tolvaptan (Jynarque)' gegee om die afname in nierfunksie te vertraag.
• Medikasie wat hoë bloeddruk beheer.
• Antibiotika vir urienweginfeksies.
• Pynstillers.

As jou niere faal, moet jy dalk 'n behandeling genaamd dialise ondergaan. Dit behels die gebruik van 'n masjien om jou bloed te filter, afvalprodukte, sout en oortollige water uit jou liggaam te verwyder. Nog 'n opsie is 'n nieroorplanting. Praat met jou dokter hieroor om meer te wete te kom.

Dinge wat jy by die huis kan doen

Om jou niere te beskerm en hulle so lank as moontlik goed te laat funksioneer, is dit belangrik om so gesond as moontlik te bly.

• Behoorlike dieet: Eet 'n gebalanseerde dieet laag in sout. Sout kan bloeddruk verhoog.
• Bly aktief: Oefening kan help om gewig en bloeddruk te beheer, maar vermy kontaksport, wat jou niere kan beskadig.
• Vermy rook: Rook beskadig die bloedvate in die niere en kan ook die risiko van sistevorming verhoog.
• Drink baie water: Dehidrasie kan ook veroorsaak dat siste meer gereeld vorm.

Ander komplikasies wat kan voorkom as gevolg van ADPKD

ADPKD kan ook die risiko van ander gesondheidsprobleme verhoog, en dit is belangrik om ook hiervan bewus te wees.

Die tempo waarteen die siekte vorder, hang af van of jy 'n defek in die 'PKD1'- of 'PKD2'-geen het. Oor die algemeen loop mense met 'n defek in die 'PKD1'-geen die risiko om nierversaking vroeër te ontwikkel as diegene met 'n 'PKD2'-defek. Dit is dus die beste om met jou dokter te praat om presies uit te vind wat jou toestand is.