Is jou oë 'n vreemde kleur? Het jy sigprobleme? Dit kan okulêre albinisme wees!

Het jy al ooit opgemerk dat sommige mense baie ligte oë het, of dat hul oë verskillende kleure het? Hulle mag dalk sukkel om na die son te kyk, of hul oë mag selfs traan. Een rede hiervoor kan 'n toestand wees wat 'okulêre albinisme' genoem word, waaroor ons vandag gaan praat. Dit klink dalk vir jou na 'n vreemde woord, maar dit is baie belangrik om daarvan te weet.

Wat presies is okulêre albinisme, my vriend?

Eenvoudig gestel, okulêre albinisme is 'n tipe albinisme. Dit affekteer hoofsaaklik jou oë . Wanneer jy hierdie toestand het, word die kleur van jou oë en die manier waarop jou oë funksioneer, beïnvloed.

Stel jou voor, daar is 'n spesiale ding wat kleur aan ons oë, vel en hare gee, en dit word melanien genoem. Hierdie pigment, melanien genoem, is verantwoordelik vir hierdie kleure. Nie net dit nie, maar hierdie melanien is noodsaaklik vir ons oë om behoorlik te funksioneer en goed te sien. Dus, in 'n persoon met okulêre albinisme, word hierdie melanien nie genoeg in die liggaam geproduseer nie, veral nie binne-in die oë nie, of dit word nie behoorlik deur die oë versprei nie. As gevolg hiervan kan sommige van die weefsels in die struktuur van die oë, dit wil sê die manier waarop die oog gevorm word, beïnvloed word, en ander probleme kan voorkom. Met verloop van tyd kan dit ook sigprobleme veroorsaak.

Die belangrike ding is dat melanien nie net verantwoordelik is vir die verskaffing van kleur nie, maar ook baie belangrik is vir die gesonde funksionering van die oë.

Is daar tipes hiervan?

Ja, daar is twee hooftipes okulêre albinisme:

1. OA1: Dit word ook Nettleship-Falls OA genoem.

2. OA2: Dit staan ​​ook bekend as Åland-eiland-oogsiekte of Forsius-Eriksson OA.

Dit is 'n seldsame genetiese toestand. Jy mag dalk nie van buite af kan sien dat jy dit het nie. Dit kan egter 'n groot impak hê op hoe jy die wêreld sien. Dit is verstaanbaar om gefrustreerd en bang te voel oor 'n toestand wat geen of min uiterlike simptome het. Oftalmoloë en ander gesondheidsorgverskaffers kan jou egter help om die regte behandeling te vind.

Wat is die simptome van iemand met okulêre albinisme?

Sommige mense met okulêre albinisme kan 'n baie ligblou of grys iris hê. Dit is egter ook moontlik om bruin oë te hê. Daarom kan dit nie net deur oogkleur bepaal word nie.

Ander oogspesifieke kenmerke kan insluit:

• Nystagmus: Dit is 'n vinnige, onbeheerde beweging van die oë, asof hulle dans. Dit kan dit moeilik maak om op een plek te fokus.
• Kleurvisie-gebrek of kleurblindheid: Onvermoë om kleure behoorlik te onderskei, of om sommige kleure nie te sien nie.
• Strabismus en binokulêre visie-disfunksie: Dit is wanneer die oë nie in dieselfde rigting wys nie, maar een oog eerder in 'n ander rigting gedraai is. Dit kan dubbelvisie (binokulêre visie-disfunksie) veroorsaak.
• Vaag visie of dubbelvisie: Die onvermoë om duidelik te sien.
• Fotofobie: Uiterste sensitiwiteit vir sonlig en helder ligte. Oë word blou en kan nie eens 'n klein hoeveelheid lig verdra nie. Trane kan uit die oë vloei.
• Refraktiewe foute: Dit is die dinge wat veroorsaak dat ons 'n bril dra. Byvoorbeeld, dinge soos miopie en hiperopie.
• Swak sig: Soms kan dit ernstig genoeg wees om wettige blindheid te veroorsaak, wat beteken dat sig baie beperk is, selfs met 'n bril.

Beïnvloed dit slegs die oë?

Okulêre albinisme affekteer dikwels die oë. Daar is egter een simptoom wat nie met die oë verband hou nie. Dit is laat-aanvang sensorineurale gehoorverlies . Soos die naam aandui, veroorsaak dit gehoorverlies voor die ouderdom van 50. Dit affekteer egter nie almal nie.

Waarom ontstaan ​​hierdie situasie? Wat is die redes?

Okulêre albinisme is 'n genetiese toestand . Eenvoudig gestel, dit word veroorsaak deur mutasies in ons gene, of DNS. Hierdie genetiese veranderinge beïnvloed spesifiek die manier waarop ons liggaam melanien produseer of versprei.

Daar is twee maniere waarop hierdie genetiese veranderinge (mutasies) kan plaasvind:

1. Geërf: Dit beteken dat jy hierdie genetiese variasie van een of albei van jou biologiese ouers erf. Dit word outosomale resessiewe oorerwing genoem.

2. Sporadies - de novo: Dit beteken dat die genetiese verandering lukraak, de novo, plaasvind tydens die ontwikkeling van 'n embrio. Dit word nie van die ouers geërf nie.

Hoe diagnoseer 'n dokter okulêre albinisme akkuraat? (Diagnose)

Wanneer 'n dokter of oogarts jou oë ondersoek, kan hulle okulêre albinisme vermoed as gevolg van sigbare veranderinge in jou oë. Daarna gebruik hulle verskeie metodes om te bevestig of dit inderdaad okulêre albinisme is, en watter tipe en subtipe dit is.

Hier is 'n paar tekens wat jou oogspesialis mag sien:

• Iris-transilluminasie:Transilluminasie is die deurgang van lig deur die donker iris van jou oog. As gevolg van die gebrek aan melanien word die iris dunner, wat lig toelaat om deur te gaan.
• Retinale verskille: Okulêre albinisme kan soms veranderinge in die vorm van 'n spesiale deel van jou retina veroorsaak – die deel van die oog wat jou help sien – wat die fovea genoem word. Die fovea is waar ons dinge baie duidelik sien. Hierdie veranderinge kan dus beïnvloed hoe die retina werk.
• Verskille in senuweestruktuur: As jy okulêre albinisme het, is jy meer geneig om strukturele verskille in die optiese senuwee te hê, wat jou oë met jou brein verbind. Hierdie verskille kan die manier waarop jou brein visuele seine verwerk en hoe jy die wêreld sien, beïnvloed.

Daarbenewens is daar ander toetse wat kan help om okulêre albinisme te diagnoseer:

• Bloedtoetse
• Genetiese toetsing
• Visuele opgewekte potensiale (VEP) toets
• Optiese koherensietomografie (OCT) skandering
• Spleetlampondersoek

In sommige gevalle kan die toets van een of albei ouers van 'n kind met okulêre albinisme help om te bepaal watter tipe okulêre albinisme die kind het.

Kan okulêre albinisme heeltemal genees word?

Nee, dit kan nie heeltemal genees word nie. Okulêre albinisme is 'n genetiese siekte. Dit beteken dat dit veroorsaak word deur veranderinge in ons DNS. Dus kan die onderliggende genetiese toestand nie behandel word nie.

Maar, die belangrikste, die gevolge van okulêre albinisme op die oë – soos refraktiewe foute of strabismus – kan grootliks behandel word. Hierdie behandelings kan jou help om beter te sien, maar hulle verander nie die onderliggende genetiese siekte nie.

Ongeag watter tipe okulêre albinisme jy het, en wat die gevolge daarvan is, kan jou oogarts jou die beste inligting oor moontlike behandelings verskaf.

Wat is die belangrike vrae om die dokter te vra?

Dit is 'n goeie idee om jou dokter of oogspesialis vrae soos hierdie te vra:

• Watter tipe okulêre albinisme het ek?
• Is dit iets wat ek geërf het?
• Kan my biologiese kinders dit van my erf?
• Watter behandelings beveel jy aan?
• Is daar ander hulpbronne (bv. ondersteuningsgroepe, opvoedkundige materiaal) wat my kan help?

Wat kan jy verwag as jy okulêre albinisme het?

Okulêre albinisme is 'n lewenslange toestand. Dit kan egter dikwels 'n "onsigbare toestand" wees wat nie vir die buitewêreld sigbaar is nie. Baie mense weet nie dat hulle die toestand het totdat hulle 'n oogondersoek ondergaan en veranderinge binne hul oë gevind word nie. Mense met die toestand kan siggestremdhede hê wat wissel van lig tot ernstig .

Mense met okulêre albinisme benodig deurlopende oogsorg dwarsdeur hul lewens. En soms vind ouers uit dat hulle 'n draer is van die genetiese veranderinge wat dit veroorsaak wanneer hul kind simptome van die toestand ontwikkel.

Okulêre albinisme kan die manier waarop jy die wêreld sien, beïnvloed, maar dit hoef jou nie te keer om jou lewe te leef soos jy wil nie.

Daar is behandelings wat jou kan help om jou simptome te verminder of te bestuur en met die gevolge van hierdie toestand saam te leef. Gereelde oogondersoeke kan ook help om jou oë gesond te hou.

As jy of jou kind okulêre albinisme het, moet jy dalk vir jouself pleit om die hulpbronne en geleenthede te kry wat jy benodig. Praat met jou dokter of oogspesialis. Hulle kan jou leiding en ondersteuning bied. Jy kan ook ondersteuning vind in aanlyn gemeenskappe vir mense met okulêre albinisme om jou te help om by jou toestand aan te pas en die lewe te lei wat jy wil hê. Moenie bekommerd wees nie, jy is nie alleen nie.

Wat is die boodskap wat ons hieruit wil neem?

Goed, so nou het jy 'n beter begrip van waaroor ons vandag gepraat het, Okulêre Albinisme. Hier is 'n paar belangrike dinge om te onthou:

• Okulêre albinisme is 'n genetiese toestand wat veroorsaak word deur 'n gebrek aan melanien in die oë. Dit kan visie en oogkleur beïnvloed.
• Simptome hiervan kan wissel. Daar kan dinge wees soos oogbeweging (nistagmus), sensitiwiteit vir lig (fotofobie) en verminderde sig.
• Alhoewel dit nie heeltemal genees kan word nie, is daar behandelings om simptome te bestuur en visie te verbeter.
• Gereelde oogondersoeke en mediese advies is noodsaaklik.
• As jy of jou kind hierdie toestand het, moenie paniekerig raak nie. Met die regte ondersteuning en inligting kan jy goed daarmee saamleef.

Indien u enige verdere vrae hieroor het, praat gerus met u dokter. Bly gesond!

` Okulêre Albinisme, Okulêre Albinisme, Oogsiektes, Siggestremdhede, Melanien, Genetiese Siektes, Ooggesondheid