Het jou kleinding hierdie simptome? Kom ons wees bewus van Pearson-sindroom

Is jou kleinding altyd siek? Lyk hy lusteloos? Kry hy soms maklik kneusplekke? Alhoewel dit dalk normale dinge lyk, kan daar soms 'n ernstige rede hiervoor wees waarvan ons nie weet nie. Vandag gaan ons praat oor so 'n seldsame, maar baie ernstige mediese toestand. Dit is 'n siekte genaamd Pearson-sindroom.

Wat is Pearson-sindroom?

Eenvoudig gestel, Pearson-sindroom is 'n baie seldsame en ernstige mitochondriale siekte. Nou wonder jy dalk wat hierdie mitochondria is. Stel jou voor dat elke sel in ons liggaam soos 'n klein fabriek is. Hierdie fabrieke benodig energie om te werk. Die dele wat daardie energie produseer, soos klein kragsentrales, word mitochondria genoem. Dit is hierdie mitochondria wat die kos wat ons eet in energie omskakel en die energie verskaf wat nodig is vir elke orgaan en stelsel in ons liggaam, soos die lewer, hart en brein, om te werk.

By 'n kind met Pearson-sindroom is daar sekere veranderinge, of mutasies, in die genetiese materiaal in hierdie mitochondria, dit wil sê mitochondriale DNS. Dit verhoed dat die selle energie behoorlik produseer. Dit beïnvloed hoofsaaklik die kind se belangrike organe soos die beenmurg, pankreas en lewer.

Hierdie toestand word gewoonlik in babajare gediagnoseer. Dit kan verskeie probleme in die kind se bloed veroorsaak. Byvoorbeeld:

• 'n Afname in rooibloedselle, dit wil sê bloedarmoede .
• 'n Afname in witbloedselle, dit wil sê neutropenie .
• 'n Afname in bloedplaatjies (selle wat bloed help stol), bekend as trombositopenie .

Hierdie siekte word ook Pearson-beenmurgpankreasindroom genoem.

Wat is hierdie simptome?

'n Kind met Pearson-sindroom kan 'n verskeidenheid simptome toon. Nie elke kind sal al die simptome hê nie. Daar is egter 'n paar algemene simptome.

Eerste sigbare simptome

• Maklik kneusplekke: Selfs 'n klein stampie kan 'n groot kneusplek of kneusplek veroorsaak.
• Konstante moegheid en swakheid: Die kind mag heeltyd slaperig voel, asof hy nie die energie het om te speel nie.
• Gereelde diarree (diarree): Diarree duur vir 'n paar dae en is moeilik om te stop.
• Gereelde siektes: Siek word van selfs die kleinste dingetjies, gereeld koors en verkoues kry.
• Groeimislukking: Nie langer groei of so vinnig gewig optel soos ander kinders van dieselfde ouderdom nie. Dis soos om nie gewig op te tel nie, selfs wanneer jy eet.
• Bleek vel: As gevolg van 'n gebrek aan bloed in die liggaam, verander die velkleur en word dit bleek.
• Spierswakheid: Die ledemate voel swak en slap.
• Braking: Gereelde braking, nie in staat wees om te hou wat jy eet nie.
• Vergeling van die vel en wit van die oë (geelsug): Hierdie simptoom kan voorkom wanneer lewerfunksie aangetas word.

Ander probleme wat mettertyd kan ontstaan

Soos jy met hierdie siekte saamleef, kan meer komplikasies mettertyd ontstaan. Sommige daarvan sluit in:

• Diabetes: Diabetes kan ontwikkel as gevolg van skade aan die pankreas.
• Gehoorverlies: Gehoorverlies kan geleidelik voorkom.
• Kearns-Sayre-sindroom: Dit is ook 'n mitochondriale siekte. Dit beïnvloed die senuweestelsel en hart.
• Bewegingsversteurings of aanvalle: Dit kan insluit bewerasie en onbeheerde rukbewegings van die ledemate.
• Visieprobleme: Toestande soos hangende ooglede, retinitis pigmentosa en katarakte kan voorkom.

Waarom kom Pearson-sindroom voor?

Ons het reeds gesê dat Pearson-sindroom veroorsaak word deur defekte in mitochondriale DNS (mtDNS) . Onthou, mitochondria is die energieproduserende dele van byna elke sel in ons liggaam. Dus, wanneer daar 'n defek in hierdie mitochondria is, kry die selle nie die energie wat hulle benodig nie. Dan word daardie selle beskadig of sterf voortydig.

Dink so daaraan: Mitochondria is soos die enjin van 'n motor. As daar 'n probleem met die enjin is, sal die motor nie loop nie. Dieselfde gebeur met selle.

Wetenskaplikes het steeds nie 'n heeltemal duidelike begrip van waarom hierdie mitochondriale DNS (mtDNS) defekte voorkom nie, en presies hoe hierdie defekte hierdie simptome veroorsaak.

Is dit iets wat van generasies af kom?

Meestal kom Pearson-sindroom sonder enige ooglopende rede voor. Dit wil sê, dit word veroorsaak deur 'n ewekansige genetiese mutasie. Dit kan egter baie selde geërf word, wat beteken dat dit van een ouer na 'n ander oorgedra kan word. Maar sulke gevalle is baie skaars en word nog nie ten volle verstaan ​​nie.

Hoe vind dokters dit?

As jou dokter vermoed dat jou kind Pearson-sindroom het, sal hy of sy 'n paar toetse aanvra. Sommige hiervan sluit in:

• Bloedtoetse: Kontroleer die aantal rooibloedselle, witbloedselle en bloedplaatjies in die bloed. Kontroleer ook die funksie van die lewer en niere.
• Beenmurgbiopsie:Dit behels die neem van 'n klein hoeveelheid beenmurg uit die heup of 'n ander geskikte plek onder 'n ligte verdowing en die ondersoek daarvan onder 'n mikroskoop. Dit kan abnormaliteite in die bloedselle opspoor, soos vloeistofgevulde sakkies binne die selle of ysterafsettings in die rooibloedselle.
• Stoeltoets: Dit help om 'n idee te kry van die funksie van die pankreas.
• Urienanalise/urientoets: Kontroleer nierfunksie en ander probleme.

Die resultate van hierdie toetse, veral beenmurgbiopsie, word noukeurig deur 'n patoloog bestudeer om die diagnose te bevestig.

Wat is die behandelings vir Pearson-sindroom?

Ongelukkig is daar geen geneesmiddel vir Pearson-sindroom nie. Huidige behandelings is daarop gemik om simptome te verminder en die kind so gemaklik as moontlik te maak. Dit sluit in:

• Bloedoortappings: Bloed word gegee as 'n behandeling vir toestande soos bloedarmoede.
• Fisioterapie en arbeidsterapie: Hierdie is belangrik om die kind se spiere te versterk en hulle te help om daaglikse take uit te voer.
• Stamseloorplanting: Hierdie behandeling mag dalk vir sommige kinders suksesvol wees, maar dit is 'n baie komplekse behandeling.
• Aanvullings: Aanvullings soos koënsiem Q10, L-karnitien en verskeie vitamiene help selle om energie te produseer.
• Behandeling van infeksies: Omdat siektes gereeld voorkom, word antibiotika vir bakteriële infeksies en antivirale middels vir virusinfeksies gegee.

Kinders wat ouer as babajare leef, moet deur verskeie spesialiste gemonitor word rakende hul lewer, niere, hart en pankreas, aangesien hierdie organe ook mettertyd aangetas kan word.

Hoe lank kan mense met hierdie toestand leef?

Dit is hartseer om te sê. Die meeste kinders met Pearson-sindroom, ongeveer die helfte, sterf in hul babajare of vroeë kinderjare. Baie min oorleef tot volwassenheid. Die siekte kan uiteindelik lei tot ernstige melksuurasidose (’n opbou van melksuur in die bloed) en orgaanversaking.

Ek weet jy sal baie hartseer, bang en ontsteld voel wanneer jy dit hoor. Dit is werklik 'n moeilike situasie om te verduur.

Hoe hanteer jy so 'n moeilike situasie?

Wanneer jy uitvind dat jou kind Pearson-sindroom het, kan dit 'n ondraaglike skok en pyn vir die hele gesin wees. Dis natuurlik.

• Jy is nie alleen nie: Onthou eerstens dat jy nie alleen hierdeur gaan nie. Jy is omring deur dokters, verpleegsters, familie en vriende wat jou kan help en verstaan.
• Ondersteuningsgroepe: Daar is ondersteuningsgroepe wat geskep is deur ouers van kinders met seldsame siektes. Om by een aan te sluit, kan jou help om minder eensaam te voel. Wanneer ander hul ervarings deel, kan jy ook troos en idees kry.
• Leer, maar...: Dit is nie jou verantwoordelikheid om ander oor mitochondria en Pearson-sindroom te leer nie. Daar is baie plekke om inligting daaroor te vind.
• Vra vir hulp: Mense rondom jou is dalk bereid om jou te help, maar hulle weet dalk nie hoe nie. Wees duidelik oor wat jy nodig het. Miskien het jy bietjie tyd alleen saam met jou kind nodig, of jy het net tyd vir jouself nodig. Moenie skaam wees om hulp te vra nie, soos om winkel toe te gaan, huiswerk te doen of kinders op te pas.
• Omgaan met emosies: Dit kan moeilik wees om die emosies te hanteer wat gepaardgaan met die uitvind dat jou kind 'n lewensbedreigende siekte het. Aangesien hierdie siekte skaars is, kan jy selfs meer eensaam voel. Aanvanklik lyk dit dalk onnodig om na ondersteuningsgroepe soos hierdie te gaan en inligting te soek. Dit is normaal om soveel tyd as moontlik saam met jou kind te wil spandeer. Onthou egter dat daar plekke is waar jy sulke hulp kan kry. Sulke ondersteuning is baie waardevol om jou hartseer en pyn te deel en die krag te vind om te hanteer.

Onthou altyd dat "jy nie alleen is nie." Jy kan die krag en leiding wat jy nodig het deur dokters, familie, vriende en ander ondersteuningsgroepe vind.

Laastens, onthou dit.

Pearson-sindroom is 'n seldsame maar baie ernstige toestand. Dit word veroorsaak deur 'n probleem met die mitochondria, die klein kragstasies wat ons selle aandryf. Dit kan lewensbelangrike organe soos die kind se beenmurg en pankreas aantas.

• Wees bewus van simptome: As jou kind simptome soos konstante moegheid, bleekheid, maklike kneusing of gereelde siekte het, soek mediese advies.
• Akkurate diagnose is belangrik: Spesiale toetse is nodig om 'n seldsame siekte soos hierdie te diagnoseer.
• Behandeling is daarop gemik om simptome te beheer: Alhoewel daar geen volledige genesing is nie, is daar behandelings om simptome te verminder en verligting aan die kind te bied.
• Sielkundige ondersteuning is noodsaaklik: Sielkundige ondersteuning is baie belangrik vir 'n gesin wat so 'n uitdaging in die gesig staar. Laat hulle voel dat hulle nie alleen is nie.

Ek hoop dat hierdie inligting u gehelp het om 'n bietjie begrip van hierdie seldsame toestand te kry. Indien u enige verdere vrae hieroor het, moet asseblief nie huiwer om met u dokter te praat nie.

Pearson -sindroom, mitochondria, beenmurg, pankreas, bloedarmoede, genetiese siektes, pediatriese siektes