Het jou baba hierdie simptome? Kom ons leer meer oor Pfeiffer-sindroom!

Die vreugde wat ouers voel wanneer hulle na 'n pasgebore baba kyk, is onbeskryflik, nè? Terselfdertyd gee hulle baie aandag aan elke klein detail oor die baba. Soms dink jy dalk dat die vorm van die baba se kop 'n bietjie vreemd is, of dat die oë groot lyk. Dis normaal om 'n bietjie bang en agterdogtig te voel wanneer jy sulke dinge sien. Maar nie elke ongewone voorkoms is 'n teken van 'n ernstige siekte nie. Dit is egter baie belangrik om bewus te wees van 'n seldsame toestand genaamd Pfeiffer-sindroom, waaroor ons vandag gaan praat.

Wat is Pfeiffer-sindroom? Kom ons verstaan ​​dit eenvoudig.

Eenvoudig gestel, Pfeiffer-sindroom is 'n genetiese toestand. Wat gebeur, is dat voordat die baba se brein ten volle ontwikkel is, die plekke waar die bene in die skedel bymekaarkom, die steke genoem, voortydig sluit. Dit word kraniosinostose in mediese terme genoem. Stel jou voor, ons breine het ruimte om te groei. Dus, wanneer die skedel vroeg sluit, groei die brein binne, en die skedel druk daarteen. Dit is hoekom die vorm van die skedel verwring is.

Daar is verskeie hoofkenmerke wat 'n baba met hierdie toestand kan identifiseer.

• Die middelste deel van die gesig is nie behoorlik ontwikkel nie of lyk ingeval.
• Die oë lyk groot en uitsteekend . Soms kan die oë baie ver uitmekaar wees.
• Die vorm van die skedel is ongewoon.
• Nog 'n spesiale ding is dat die duime en groottone na buite gebuig is vanaf die ander vingers.

Moenie paniekerig raak as jy een of meer van hierdie simptome sien nie. Maar dit is baie belangrik om mediese advies in te win.

Is daar tipes Pfeiffer-sindroom?

Ja, dokters het drie hooftipes van hierdie toestand geïdentifiseer, afhangende van die erns daarvan. Kom ons kyk wat hulle is.

Tipe 1

Dit is die tipe met relatief min simptome, of ligte simptome. Dit word ook "klassieke Pfeiffer-sindroom" genoem. Hierdie babas kan ook gesigsdeformiteite hê, en soos vroeër genoem, veranderinge in die groottone. Met behoorlike behandeling kan hierdie kinders egter 'n normale lewe lei en met 'n normale vlak van intelligensie leer. Dit is dus 'n bietjie van 'n verligting.

Tipe 2

Dit is ernstiger as die eerste tipe. Hierdie tipe word gekenmerk deur komplekse probleme met beengroei in die ledemate. Simptome sluit in:

• Onvermoë om die elmboog- en kniegewrigte behoorlik te buig en te strek.
• Neurologiese probleme.
• Intellektuele gestremdhede.

In hierdie tipe neem die kopvel 'n "drie-lobbige" of "klawerblaar"-vorm aan. Dit beteken dat daar 'n geswolle, uitsteekende voorkoms aan beide kante en voor die kop is. As hierdie tipe nie vinnig behandel word nie, kan dit lewensgevaarlik wees.

Tipe 3

Dit is net so ernstig soos die tweede tipe. Jy sal egter nie die "kruintjie"-vorm van die kopvel in hierdie geval sien nie. In plaas daarvan:

• Die basis van die skedel is kort.
• Tande kan by geboorte teenwoordig wees (geboortetande).
• Die oë lyk asof hulle uit hul kaste uitsteek (okulêre proptose).
• Daar kan viscerale anomalieë wees.

Die prognose vir tipe 3 is ook nie so goed nie. Indien onbehandeld gelaat, is daar 'n hoë kans op dood.

Soos u kan sien, wissel die erns van elk van hierdie drie tipes. Daarom is vroeë diagnose en behandeling belangrik.

Hoe algemeen is Pfeiffer-sindroom?

Dit is eintlik 'n baie seldsame genetiese toestand. Volgens statistieke het slegs een uit honderdduisend geboortes hierdie toestand. Dit beteken dit is baie skaars.

Wat is die simptome van Pfeiffer-sindroom?

Soos ons vroeër bespreek het, is die primêre oorsaak die voortydige sluiting van die steke tussen die bene van die baba se skedel gedurende die fetale stadium. Daarna hou die baba se brein aan om te groei. Dit verhoog die druk binne die skedel, wat verskeie fisiese kenmerke veroorsaak wat die baba se voorkoms beïnvloed. Dit sluit in:

• Die kop lyk groter as normaal, dikwels met 'n hoë voorkop.
• Uitsteekende oë of verhoogde afstand tussen die oë.
• Die neus word puntig en snawelagtig.
• As gevolg van die klein grootte van die kakebeen , is die tande teen mekaar gepers en saamgetrek.

Daarbenewens is daar ander fisiese eienskappe:

• Die groottone en groottone is wyd en anders geposisioneer as die ander tone.
• Die vingers kan aanmekaar vasgeplak of geweb wees.

Nie al hierdie simptome sal vir elke baba dieselfde wees nie. Dit kan wissel na gelang van die erns van die toestand.

Hoe beïnvloed Pfeiffer-sindroom 'n baba se liggaam?

Omdat die baba se skedel vinnig ontwikkel gedurende die fetale stadium, kan hy verskeie komplikasies ervaar. Sommige daarvan sluit in:

• Hidrocephalus: Dit is wanneer 'n wateragtige vloeistof rondom die brein opbou, wat die druk binne die skedel verhoog.
• Tandprobleme: soos tande kners en klem.
• Gehoorverlies.
• Moeilikheid om te beweeg as gevolg van gewrigte wat nie behoorlik werk nie.
• Slaapapnee.
• Moeilikheid om deur die neus asem te haal (Lugwegobstruksie).
• Visieprobleme.

Hierdie komplikasies vereis vinnige behandeling en langtermynbestuur.

Wat veroorsaak Pfeiffer-sindroom?

Die primêre oorsaak van hierdie toestand is 'n verandering, of mutasie, in 'n geen.Dit veroorsaak dat die betrokke geen ophou om behoorlik te werk. Meestal vind hierdie verandering plaas in die geen genaamd FGFR2 (fibroblastgroeifaktorreseptor). Dit kan egter ook veroorsaak word deur 'n verandering in die geen genaamd FGFR1. In een geval is 'n soortgelyke verandering ook in die FGFR3-geen gevind.

Eenvoudig gestel, hierdie genetiese verandering ontwrig die kommunikasie tussen proteïene wat selle help groei (fibroblastgroeifaktore) en hul reseptore. Gevolglik, tydens die embrioniese stadium, voordat die baba se brein ten volle ontwikkel is, sluit die nate tussen die bene van die skedel. Dan, soos die brein groei, druk die geslote skedelbene teen mekaar, verander hul vorm en veroorsaak abnormale groeisels in verskeie dele van die liggaam.

Hierdie genetiese mutasie kan van een van die ouers geërf word (outosomaal dominant). Of dit kan 'n nuwe, ewekansige verandering in die baba se DNS wees (de novo mutasie). Daar is waargeneem dat hierdie ewekansige veranderinge effens meer algemeen voorkom as die vader ouer as 40-45 jaar is ten tyde van die baba se geboorte.

Wie word deur hierdie situasie beïnvloed?

Pfeiffer-sindroom is 'n baie seldsame toestand, maar dit kan met enigiemand gebeur. Dit is nie iets wat enigiemand doelbewus kan veroorsaak nie, en dit is ook nie iets wat voorkom kan word nie. Daarom is dit belangrik om hiervan bewus te wees.

Hoe word Pfeiffer-sindroom gediagnoseer?

Hierdie toestand kan selfs voor die baba gebore word, opgespoor word. Daar is tye wanneer abnormaliteite in die baba se skeletstelsel tydens die fetale stadium opgespoor kan word deur middel van prenatale ultraklankskanderings of magnetiese resonansiebeelding (MRI) toetse.

Die diagnose word egter dikwels bevestig nadat die baba gebore is. 'n Dokter kan 'n fisiese ondersoek van die baba doen en 'n rekenaartomografie-skandering (CT-skandering) of MRI uitvoer om te kyk vir abnormaliteite in die skedel en ander bene. Genetiese toetsing, wat kyk vir veranderinge in die FGFR1- en FGFR2-gene, kan ook die diagnose bevestig.

Wat is die behandelings vir Pfeiffer-sindroom?

Behandeling vir hierdie toestand is gebaseer op simptome. Jou kind se dokter mag verskeie operasies aanbeveel om die beengroei-afwykings reg te stel.

'n Onmiddellike behandeling is chirurgie om druk op die skedel (kraniosinostose) te verlig soos die baba se brein ontwikkel. Of, as daar vloeistofopbou in die skedel is (hidrosefalus), word 'n klein buisie (shunt) in die skedel geplaas om die vloeistof te dreineer. Hierdie operasie word gewoonlik gedoen voordat die baba 4 maande oud is.

Binne die baba se eerste jaar kan dokters ook chirurgie aanbeveel om die skedel oop te maak sodat die brein kan ontwikkel.

Daarna,Rekonstruktiewe en kosmetiese chirurgie word uitgevoer om gesigasimmetrie reg te stel, die lugweë oop te maak en die vorm van die skedel te herstel.

Die belangrike ding is dat, onder toesig van die kind se dokter, die meeste kinders met Pfeiffer-sindroom gehelp kan word om hul volle potensiaal te bereik.

Watter behandelings is beskikbaar om die komplikasies van Pfeiffer-sindroom te verlig?

Benewens chirurgie, is daar behandelings om die komplikasies van hierdie toestand te verlig.

• Tandheelkundige behandeling en ortodonsie vir dinge soos verdringing van tande en 'n hoë geboë verhemelte.
• Oogbehandeling vir siggestremdheid.
• Gebruik van gehoorapparate vir gehoorgestremdhede.

Dit alles word gedoen om die kind te help om so normaal moontlik 'n lewe te lei.

Is daar 'n volledige geneesmiddel hiervoor?

Ongelukkig is daar tans geen geneesmiddel vir Pfeiffer-sindroom nie. Chirurgie en ander behandelings is daarop gemik om die kind se simptome te verminder en hom of haar te help om behoorlik te ontwikkel.

Wat moet jy verwag as ouer van 'n kind met Pfeiffer-sindroom?

Pfeiffer-sindroom is 'n lewenslange toestand wat nie genees kan word nie. Jou kind se dokter sal 'n behandelingsplan ontwikkel om simptome te help bestuur. Dit kan verskeie operasies insluit.

• As jou kind tipe 1 Pfeiffer-sindroom het, is hul lewensverwagting waarskynlik normaal.
• Kinders met tipe 2- of tipe 3-Pfeiffer-sindroom sal egter waarskynlik meer komplikasies en 'n korter lewensduur hê as hulle nie behandel word nie .

Daarom is dit baie belangrik om jou kind vir gereelde welstandskontroles te neem om bewus te wees van enige gesondheids- of ontwikkelingsprobleme wat hulle mag hê soos hulle groei.

Kan ek die risiko verminder om 'n kind met Pfeiffer-sindroom te hê?

As jy 'n kind verwag, praat met jou dokter oor genetiese berading en genetiese toetsing. As jy of jou maat die FGFR1- of FGFR2-geenmutasie het, is daar 'n 50%-risiko dat jou kind dit sal erf. Dit beteken dat as jy 'n kind het, daar 'n 50-50-kans is dat hulle die toestand sal hê of nie.

As beide ouers egter nie hierdie toestand het nie, is die risiko dat 'n tweede kind hierdie toestand ontwikkel baie laag. Dit kan egter nie as heeltemal nul beskou word nie, want die voorheen genoemde ewekansige genetiese veranderinge (de novo mutasies) kan voorkom.

Wanneer moet ek my kind se dokter sien?

As jou kind Pfeiffer-sindroom het, wees bewus van die volgende:

• As die kind sukkel om asem te haal.
• As die chirurgiese plek nie behoorlik genees nie, verkleur, geswel of etter het (dit kan 'n infeksie aandui).
• As die kind nie ontwikkelingsmylpale bereik wat geskik is vir hul ouderdom nie.
• As hulle nie op eenvoudige, gesproke bevele reageer nie, of as hulle gereelde oorinfeksies kry.

As jy so iets sien, raadpleeg dadelik 'n dokter.

Watter vrae moet ek my dokter vra?

Dit is goed om vrae soos hierdie te vra:

• Wat is die mees geskikte behandeling vir my kind?
• Wat is die risiko's verbonde aan chirurgie om hierdie toestand te behandel?
• As ek nog 'n kind het, is daar 'n risiko dat hy of sy ook hierdie toestand sal ontwikkel?

Benewens hierdie vrae, vra die dokter enigiets wat jy in gedagte het.

Het Prince se kind ook Pfeiffer-sindroom gehad?

Ja, dit is 'n bekende voorval. In haar 2017-boek, The Most Beautiful: My Life with Prince, het Mayte Garcia, die vrou van die bekende musikant Prince, beskryf hoe die kind wat hulle in 1996 gehad het, Pfeiffer-sindroom tipe 2 gehad het. Ongelukkig is die baba in babatyd oorlede weens ernstige komplikasies van die toestand. Garcia verduidelik dat nóg sy nóg Prince die genetiese toestand gehad het nie, en dat die kind dit glo ontwikkel het as gevolg van 'n nuwe genetiese mutasie. Dit wys hoe ernstig die toestand is en hoe onvoorspelbaar dit soms kan wees.

Laastens, dinge om te onthou (Boodskap vir Huis Toe)

Pfeiffer-sindroom is 'n seldsame en komplekse genetiese toestand. Dit mag verskeie operasies vereis om simptome te verlig. Met behoorlike behandeling en goeie mediese toesig kan jou kind egter groei en leer soos ander kinders. Daar is egter 'n paar komplikasies waarvan jy bewus moet wees.

As iemand in jou familie Pfeiffer-sindroom het, en jy verwag 'n kind, is dit baie belangrik om genetiese berading te kry. Dit sal jou help om te identifiseer of jou kind 'n risiko loop om die toestand te ontwikkel.

Ek hoop hierdie inligting is vir jou nuttig. Onthou, jy is nie alleen nie. Dit is baie belangrik om ondersteuning van dokters en familie te kry wanneer jy met sulke situasies te doen het.