Het jou baba PKU? (Fenielketonurie) - Kom ons gesels in detail hieroor!

Is jy 'n ma van 'n pasgebore baba? Of het jy al gehoor dat iemand in jou familie of 'n vriend se kind hierdie toestand het? Indien wel, sal hierdie artikel baie belangrik vir jou wees. Vandag gaan ons praat oor fenielketonurie , of PKU in kort, 'n toestand waarvan baie mense al gehoor het en nie gewoond is nie, maar wat baie die moeite werd is om te weet. Moenie bekommerd wees nie, ons sal eenvoudig hieroor praat, op 'n manier wat jy kan verstaan.

Wat is PKU (fenielketonurie)? Kom ons verstaan ​​dit eenvoudig!

Eenvoudig gestel, PKU is 'n genetiese toestand . Dit wil sê, dit word veroorsaak deur 'n klein verandering in ons gene. Dit veroorsaak dat ons liggaam nie 'n stof genaamd fenielalanien behoorlik hanteer nie.

Nou wonder jy waarskynlik wat fenielalanien is. Dis 'n aminosuur . Aminosure is soos klein boustene wat help om proteïene te maak. Fenielalanien word in baie van die kosse wat ons eet aangetref, veral dié wat hoog in proteïene is. Dit word ook in sommige kunsmatige versoeters aangetref, soos aspartaam .

Normaalweg word hierdie fenielalanien in 'n gesonde persoon afgebreek tot die vereiste hoeveelheid en verwerk op so 'n manier dat die liggaam dit kan absorbeer. In 'n persoon met PKU vind hierdie proses egter nie behoorlik plaas nie. Dan begin hierdie fenielalanien in die liggaam ophoop. Dit is soos 'n verstopte pyp in 'n watertenk wat met water vul. Hierdie ophoping is wat probleme veroorsaak. Dit kan veral breinontwikkeling beïnvloed. Indien dit nie behandel word nie, kan toestande soos 'intellektuele gestremdheid' voorkom.

Is daar verskillende tipes PKU?

Ja, daar is verskeie tipes PKU, afhangende van die erns. Simptome wissel ook na gelang van die tipe, veral by diegene wat nie behandeling ontvang nie.

Drie hooftipes kan geïdentifiseer word:

• Klassieke PKU: Dit is die ernstigste vorm.
• Matige of ligte PKU: Dit is 'n bietjie minder ernstig.
• Ligte hiperfenielalaninemie: Dit is die minste ernstige vorm van die toestand. Selfs sonder behandeling het hierdie mense 'n baie lae risiko om intellektuele gestremdheid te ontwikkel.

Wie word die meeste deur hierdie PKU-toestand geraak?

Omdat PKU geneties is, kan enigiemand met mutasies in beide kopieë van die PAH-geen die toestand ontwikkel. Sommige studies dui daarop dat mense van Inheemse Amerikaanse of Europese afkoms 'n effens hoër risiko het.

Nog 'n belangrike ding is dat 'n swanger moeder met onbeheerde PKU, wat beteken baie hoë vlakke van fenielalanien in haar bloed, 'n baba kan hê wat nie PKU het nie.Dit kan die baba se intellektuele ontwikkeling beïnvloed, geboortedefekte veroorsaak en ander probleme veroorsaak. Daarom is dit baie belangrik om PKU tydens swangerskap te beheer.

Hoe algemeen is PKU?

Volgens statistieke van lande soos die Verenigde State, affekteer PKU ongeveer een uit elke 10 000 tot 15 000 pasgeborenes. Alhoewel dit moeilik is om presiese statistieke hieroor in Sri Lanka te vind, kan hierdie toestand oral in die wêreld gesien word.

Wat is die simptome van PKU? Moenie paniekerig raak nie, weet dit!

In baie lande, insluitend sommige hospitale in Sri Lanka, word pasgeborenes reeds op pasgeborenes ondersoek om te bepaal of hulle PKU het, wat dit moontlik maak om die toestand te identifiseer voordat simptome verskyn. Daarom is die voorkoms van simptome tans baie laag.

As hierdie toestand egter nie op een of ander manier herken word of as dit nie behandel word nie, kan sommige simptome verskyn. Dit is:

• Velsiektes soos ekseem .
• Veranderinge in vel- en/of haarkleur ( vel en hare word ligter as dié van ander familielede).
• Kopgrootte kleiner as normaal (mikrosefalie) .
• ’n Muwwe reuk van die asem, vel of urine. Dit ruik soos iets ouds.

Die ernstigste simptome wat kan voorkom indien dit nie behandel word nie, is:

• Gedragsprobleme .
• Ontwikkelingsvertragings - Dit beteken dat 'n baba se ontwikkelingsmylpale, soos glimlag, hul kop ophou en loop, vertraag word.
• Intellektuele gestremdhede .
• Selde kan aanvalle soos epilepsie voorkom.

Belangrik: Onthou, baie van hierdie simptome kom slegs voor indien dit nie behandel word nie. Deesdae kan pasgeborenesifting dit vroeg opspoor, so daar is niks om oor bekommerd te wees nie.

Wat is die werklike oorsaak van PKU?

Die hoofrede vir PKU is 'n mutasie in beide kopieë van die PAH-geen in ons liggaam. Hierdie PAH-geen gee ons liggaam opdrag om 'n ensiem genaamd fenielalanienhidroksilase te maak. Hierdie ensiem skakel die aminosuur fenielalanien, wat ons eet, om in proteïene wat die liggaam kan gebruik.

Dus, wanneer hierdie PAH-geen nie behoorlik werk nie, word die ensiem nie geproduseer nie, of dit werk nie behoorlik nie. Dan versamel fenielalanien uit voedsel in die liggaam. Ons liggaam, veral die brein, is baie sensitief vir oortollige fenielalanien. Daarom kan die brein beskadig word.

Hoe word PKU deur gene oorgedra?

Wat is PKU?'n Genetiese toestand wat van ouers na kinders oorgeërf word in 'n outosomale resessiewe patroon. Dit klink dalk na 'n wetenskaplike term, maar in eenvoudige terme is dit:

Stel jou voor, die geen wat PKU veroorsaak word "p" genoem. Die gesonde geen word "P" genoem.

Om PKU te ontwikkel, moet 'n kind 'n "p"-geen van beide die moeder en die vader ontvang (dit wil sê, dit moet "pp" wees).

In baie gevalle kan ouers draers van hierdie PKU-geen wees. Dit beteken dat hulle die geen as "Pp" kan hê. Hulle het nie die simptome van PKU nie, want die gesonde "P"-geen werk. Maar hulle kan daardie "p"-geen aan hul kinders oordra.

So, as beide ouers draers is (Pp x Pp), wanneer hulle 'n kind kry:

• Daar is 'n 25% kans dat 'n kind PKU (pp) sal ontwikkel.
• Daar is 'n 50% kans dat die kind 'n draer (Pp) sal wees - geen simptome nie.
• Daar is 'n 25% kans dat die kind beide gesonde gene (PP) sal ontvang - geen PKU nie, en nie 'n draer sal wees nie.

Daarom is dit iets wat van beide ouers moet kom.

Hoe weet jy of jy PKU het?

PKU word meestal gediagnoseer deur 'n pasgebore siftingstoets, wat tussen 24 en 72 uur na 'n baba se geboorte gedoen word . Dit behels die prik van die baba se hak met 'n klein naald en die neem van 'n paar druppels bloed . Dit toets die vlak van fenielalanien in die baba se bloed.

• As die baba se bloedvlakke van fenielalanien hoog gevind word, sal dokters verdere toetse (bloed- of urientoetse) doen om die PKU-toestand te bevestig, asook om uit te vind watter tipe PKU dit is.
• Omdat PKU 'n genetiese toestand is, kan 'n genetiese toets uitgevoer word om die presiese geenmutasie wat verantwoordelik is vir die simptome te bepaal.

Indien pasgebore siftingstoetse nie gedoen word nie, kan PKU op enige ouderdom opgespoor word, maar hoe vroeër die opsporing, hoe beter.

Watter behandelings is beskikbaar vir PKU?

Behandeling vir PKU is 'n lewenslange proses. Maar moenie bekommerd wees nie, as dit behoorlik bestuur word, kan jy 'n gesonde lewe lei. Behandeling kan insluit:

1. Spesiale dieet: Dit is die belangrikste ding. Jy moet 'n dieet volg wat laag in fenielalanien is, maar ryk aan ander voedingstowwe .

2. Vitamiene, minerale en voedingsaanvullings: Hierdie is nodig om die voedingstowwe te kry wat jy benodig, aangesien dieet daartoe kan lei dat jy sommige voedingstowwe misloop.

3. Medikasie: Sommige mense kan medikasie soos sapropterin dihidrochloried (Kuvan®) kry. Dit help die liggaam om fenielalanien af ​​te breek.

4. Die middel Pegvaliase (Palynziq®):Mense wat hierdie medikasie neem, kan normaal eet sonder die spesiale dieetbeperkings. Dit vervang die ensiem wat fenielalanien afbreek wat nie behoorlik werk in die liggaam van mense met PKU nie.

As jy of jou kind PKU het, moet jy saam met jou dokter en 'n dieetkundige werk om die beste behandelingsplan te ontwikkel.

Watter kosse bevat fenielalanien? Kom ons wees hiervan bewus!

Mense met PKU (tensy hulle 'n medikasie genaamd 'Pegvaliase' neem) moet voedselsoorte met 'n hoë fenielalanieninhoud beperk. Hierdie word meestal in proteïenryke voedselsoorte aangetref. Byvoorbeeld:

• Melk en melkprodukte (kaas, jogurt)
• Eiers
• Neute (soos grondboontjies, kasjoeneute)
• Vis
• Hoender
• Beesvleis
• Peulgewasse soos bone en lensies
• Aspartaam, 'n kunsmatige versoeter (kan in sommige suikervrye drankies en kosse voorkom)

Is daar 'n spesiale dieet vir iemand met PKU?

Ja, absoluut. 'n Persoon met PKU (wat nie die middel `Pegvaliase` gebruik nie) moet 'n lae-proteïen dieet volg. Hoë-proteïen kosse soos vleis, vis, eiers en suiwelprodukte moet soveel as moontlik verminder word, of heeltemal gestaak word.

Maar dit is nie so maklik soos dit lyk nie. Omdat proteïen noodsaaklik is vir die liggaam. Daarom is dit baie belangrik om met 'n dokter of dieetkundige te praat en 'n gebalanseerde dieet te skep wat al die ander voedingstowwe verskaf wat die liggaam benodig. Daar is spesiale formules vir babas met PKU, wat laag is in fenielalanien, maar steeds ander noodsaaklike voedingstowwe bevat.

Stel jou voor, jy het 'n klein babatjie by die huis met PKU. Hoe versigtig moet jy wees met die kos wat jy hom gee? Jy moet na elke kospakkie kyk en uitvind hoeveel fenielalanien daarin is. Dis 'n groot opoffering, maar dis die moeite werd vir die kind se toekoms.

Kan PKU voorkom word?

Omdat PKU geneties is, is daar geen manier om te voorkom dat hierdie toestand voorkom nie.

As jy egter beplan om swanger te raak, kan jy genetiese berading en draersifting ondergaan om uit te vind of jy en jou maat die PKU-geen dra. Dit sal jou help om jou risiko te verstaan ​​om 'n kind met PKU te hê.

Watter soort toekoms kan iemand met PKU verwag?

Dit is 'n probleem wat baie mense het. Alhoewel PKU 'n lewenslange toestand is, kan die meeste mense gesonde, normale lewens lei indien dit behoorlik bestuur word.

• Na diagnose is gereelde bloedtoetse nodig om die fenielalanienvlak in die bloed na te gaan . Só kan jy bepaal of die dieet behoorlik gevolg word en of die medikasie behoorlik werk.
• Vir diegene op 'n dieet, 'n dieetkundigeDit is baie nuttig om nou saam met hulle te werk. Hulle vertel jou presies watter kosse om te eet, wat om te vermy, en hoe om die voedingstowwe te kry wat jou liggaam nodig het.
• As 'n vrou met PKU swanger raak, sal haar dokter en voedingkundige saamwerk om 'n spesiale dieetplan te skep wat sal verseker dat die moeder die voeding kry wat sy benodig terwyl enige potensiële skade aan die baba tot die minimum beperk word.

Hoe kan ek myself/my kind teen PKU beskerm?

’n PKU-diagnose is ’n lewenslange toestand, daarom is dit belangrik om gereeld in kontak met jou dokter te bly en jou bloedfenielalanienvlakke te monitor.

• As jy op 'n dieet is, neem die nodige vitamiene en aanvullings om die proteïentekort aan te vul.
• Volg hierdie dieet vir die res van jou lewe. Andersins kan simptome terugkeer en gevaarlik vir jou gesondheid word.
• As jy daaraan dink om 'n gesin te begin, praat met jou dokter oor genetiese toetsing , wat jou kan help om jou risiko te verstaan ​​om 'n kind met PKU te hê.

Wanneer moet jy 'n dokter sien?

• Indien u of u kind simptome ontwikkel wat verband hou met PKU (die wat ons vroeër bespreek het), raadpleeg onmiddellik 'n dokter vir 'n volledige ondersoek.
• Voordat jy swanger raak, of vroeg in jou swangerskap, kan jy jou dokter vra oor draersifting , wat jou en jou maat kan help om uit te vind of julle die risiko loop om 'n kind met PKU te hê.
• As jy PKU het, raadpleeg jou dokter gereeld vir bloedtoetse en monitering.

Watter vrae moet ek my dokter vra?

As jy vrae het oor PKU of jou kind se PKU-status, moenie bang wees om te vra nie. Hier is 'n paar voorbeelde:

• " Hoe kan ek seker maak dat my baba die regte voeding kry om gesond te bly?"
• "Moet ek/my kind enige addisionele vitamiene of voedingsaanvullings neem?"
• "Is 'n lae-proteïen dieet genoeg om my/my kind se fenielalanienvlakke te verlaag, of moet ek ook medikasie neem?"
• "Waarvoor moet ek versigtig wees wanneer ek hierdie spesiale maaltyd voorberei?"
• "As 'n kind skool toe gaan, hoe moet die skool ingelig word oor hul kos en drank?"

Aanvanklik kan dit 'n bietjie moeilik wees om kosse te kies wat vry is van fenielalanien, maar soos jy saam met jou dokter en voedingkundige werk, sal jy daaraan gewoond raak.

Laastens, 'n paar belangrike dinge om te onthou (Boodskap vir Huis Toe)

Alhoewel PKU 'n lewenslange toestand is, kan dit suksesvol bestuur word. Die sleutel is om dit vroeg te identifiseer en behoorlik te bestuur.

• Pasgeborenesifting is baie belangrik. Dit kan ander siektes soos PKU vroeg opspoor.
• Sodra jy uitvind dat jy PKU het, maak seker dat jy mediese advies en die leiding van 'n voedingkundige inwin.
• Streng nakoming van 'n dieet en, indien nodig, medikasie dwarsdeur die lewe is noodsaaklik vir die gesonde ontwikkeling van jou of jou kind se brein.
• Monitor jou fenielalanienvlakke met gereelde bloedtoetse .
• Jy is nie alleen nie. Om in ondersteuningsgroepe met ander mense met PKU en hul families te skakel, kan 'n groot bron van krag en aanmoediging vir jou wees.
• As jy 'n ouer van 'n kind met PKU is, leer jou kind om met geduld en liefde met hierdie toestand saam te leef.

Ek hoop dat hierdie inligting jou gehelp het om PKU (fenielketonurie) beter te verstaan. Onthou, bewustheid is die beste wapen teen enige gesondheidsprobleem!

` PKU, fenielketonurie, fenielalanien, genetiese siektes, pasgeborenes, dieet, lae-proteïen dieet, pasgeborenesifting