Die mees basiese ding wat in ons liggame gebeur, is dat die kos wat ons eet ons energie gee. Dis soos om petrol in 'n motor te gooi. Hier kry ons liggaam energie van suiker (glukose). Hierdie hele proses word beheer deur 'n hormoon genaamd
insulien . Dit is hierdie insulien wat die suiker in die bloed aanstuur om na die selle gestuur te word wat energie benodig. Dis soos om die deure van die selle oop te maak en die suiker in te laat. In die liggaam van 'n persoon met Rabson-Mendenhall-sindroom gebeur hierdie proses egter nie behoorlik nie. Dit wil sê, hul liggaam kan nie insulien behoorlik gebruik nie. Dit is 'n baie, baie seldsame toestand.
So wat presies is hierdie sindroom?
Wanneer insulien nie sy werk behoorlik kan doen nie, beïnvloed dit 'n kind se groei direk. Stel jou voor, die effek hiervan begin selfs voor die kind gebore word, dit wil sê terwyl hy nog in die moeder se baarmoeder is. Babas met hierdie toestand is gewoonlik klein in grootte. Selfs na geboorte vind hul
gewigstoename en liggaamsgroei baie stadig plaas. Medies gesproke is Rabson-Mendenhall-sindroom 'n siekte wat tot 'n groot groep behoort wat ernstige insulienweerstandsindroom genoem word. Donohue-sindroom en tipe A-insulienweerstandsindroom is twee ander siektes wat tot hierdie groep behoort.
Wat is die rede vir hierdie situasie?
Eenvoudig gestel, dit is 'n genetiese toestand. Dit wil sê,
dit word van die ouers na die kind oorgeërf . Dit word veroorsaak deur 'n fout in die geen genaamd 'INSR' in ons liggaam. Kom ons kyk nou hoe dit gebeur. In elke sel van ons liggaam is daar twee kopieë van elke geen. Een van die moeder en een van die vader. Vir die kind om Rabson-Mendenhall-sindroom te ontwikkel, moet beide kopieë van die 'INSR'-geen wat die kind ontvang, die genoemde defek hê. As slegs een kopie die defek het, sal die siekte nie ontwikkel nie. Met ander woorde, vir 'n kind om hierdie siekte te ontwikkel, moet beide die moeder en vader een kopie van hierdie defektiewe geen en een kopie van die gesonde geen hê. Dan moet die kind albei defektiewe kopieë per toeval van albei ontvang. Dit is hoekom dit so skaars is, want dit gebeur gewoonlik nie drie uit vier keer nie.
Wat is die simptome van hierdie toestand?
Simptome begin gewoonlik
binne die eerste jaar van 'n kind se lewe verskyn. Die erns van hierdie simptome kan ook van persoon tot persoon verskil. Kom ons kyk na die hoofsimptome wat gesien kan word.
| Liggaamsdeel/-stelsel | Sigbare kenmerke |
|---|
| Kop en gesig | Growwe vel, wye gaping tussen die oë, diep groewe op die tong, groter as gemiddelde ore, lippe en kakebeen. |
| Naels | Dikker as normaal. |
| Vel | Droë vel. Verdonkering en verdikking van sekere areas van die vel (veral in voue soos die oksels en nek). Dit staan medies bekend as acanthosis nigricans . Hierdie areas kan fluweelsag voel. |
| Tande | Groter as normaal wees, teen mekaar druk, of voortydige tande kry. |
| Interne organe | Die niere, hart en geslagsorgane (penis by seuns, vagina by meisies) is groter as normaal. |
| Ander algemene kenmerke | Oormatige liggaamsharegroei, stadige groei voor en na geboorte, abdominale swelling, baie min vet onder die vel en spierswakheid. |
Ander siektes wat as gevolg hiervan kan voorkom
Benewens hierdie basiese simptome, kan hierdie sindroom ook ander ernstige toestande veroorsaak.
Hoe word die diagnose gemaak?
Een van die uitdagings in die diagnose van hierdie toestand is om dit te onderskei van ander toestande wat soortgelyk lyk (soos Donahue-sindroom). Jou kind se
dokter sal 'n deeglike fisiese ondersoek doen, vra oor jou kind se simptome en familiegesondheidsgeskiedenis, en waarskynlik verskeie bloedtoetse aanvra om jou kind se
bloedsuiker- en insulienvlakke na te gaan. Dit is die enigste manier om 'n akkurate diagnose te maak.
Hoe word dit behandel?
Behandeling vir Rabson-Mendenhall-sindroom vereis gewoonlik die hulp van 'n groot span, insluitend verskeie spesialiste, chirurge en tandartse. Berading kan ook baie belangrik wees vir gesinne om die stres en emosies te bestuur wat gepaardgaan met die hê van 'n kind met hierdie seldsame toestand.
Daar is tans geen permanente geneesmiddel vir hierdie toestand nie. Behandeling is daarop gemik om simptome te beheer en te bestuur.
Behandeling is dikwels spesifiek vir elke simptoom. Byvoorbeeld, chirurgie om ovariumsiste te verwyder, tandheelkundige behandeling vir tandprobleme, ens. In sommige gevalle skryf dokters hoë dosisse insulien of ander middels voor wat insuliengebruik stimuleer, maar dit is dikwels nie op die lang termyn effektief nie.
Nuwe behandelings word ondersoek
Kenners gaan voort om beter behandelingsopsies vir hoë bloedsuikervlakke (hiperglisemie) wat met ernstige insulienweerstandigheid geassosieer word, te ondersoek. Alhoewel hierdie behandelings belowende resultate getoon het, is verdere navorsing nodig.
- Biguanides: Dit is 'n tipe medikasie wat die liggaam se suikerproduksie verminder en die gebruik van insulien verhoog.
- Leptien: Daar is gevind dat hierdie proteïen help om bloedsuiker- en insulienvlakke te beheer.
- rhIGF-I (Rekombinante insulienagtige groeifaktor I): Hierdie proteïen word gebruik om ketoasidose te behandel, 'n toestand wat veroorsaak word deur ernstige insulienweerstandigheid .
Boodskap vir die Huis Toe
- Rabson-Mendenhall-sindroom is 'n baie seldsame genetiese toestand waarin die liggaam nie insulien behoorlik kan gebruik nie.
- Dit word veroorsaak deur 'n defektiewe geen (die `INSR`-geen) wat die kind van beide ouers erf.
- Simptome begin in die kinderjare en beïnvloed liggaamsgroei , gesigvoorkoms , vel, tande en interne organe.
- Daar is geen permanente genesing hiervoor nie, en behandeling is daarop gemik om die simptome te bestuur. Dit vereis die ondersteuning van 'n span spesialisdokters.
- As u kind enige van hierdie simptome toon, is dit baie belangrik om onmiddellik 'n gekwalifiseerde dokter (dokter) vir advies te raadpleeg.
Rabson-Mendenhall-sindroom, insulienweerstandigheid, genetiese siektes, pediatriese siektes, acanthosis nigricans, ketoasidose, diabetes
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by