Het jou dogter ontwikkelingsprobleme? Sal ons oor Rett-sindroom praat?

Jou kleinding, veral 'n dogtertjie, het dalk ontwikkelingsvertragings of probleme opgemerk om dinge te doen wat hulle gewoond was om te doen. Stel jou voor, 'n kind wat vir ongeveer ses maande goed gevaar het, hou skielik op om nuwe dinge te leer en vergeet selfs dinge wat hulle voorheen geleer het. Dit is baie normaal vir 'n ma of pa om baie bang en bekommerd te voel wanneer hulle so iets sien. Vandag gaan ons praat oor 'n baie seldsame, maar belangrike toestand om te weet wat hoofsaaklik meisies affekteer. Dit is wat ons Rett-sindroom noem.

Wat is Rett-sindroom? Eenvoudig gestel...

Eenvoudig gestel, Rett-sindroom is 'n seldsame genetiese en neurologiese toestand. Dit affekteer hoofsaaklik meisies. Dit word veroorsaak deur 'n genetiese variant in 'n geen in ons liggaam, spesifiek 'n geen genaamd 'MECP2'. Hierdie 'MECP2'-geen speel 'n baie belangrike rol in die ontwikkeling van ons brein en die uitruil van inligting tussen senuweeselle, dit wil sê die verbinding tussen senuweeselle (sinaps) . Dus, wanneer daar 'n verandering in hierdie geen is, beïnvloed dit die ontwikkeling van die kind se brein.

In hierdie toestand ontwikkel 'n kind se lewe gedurende die eerste paar maande, gewoonlik tot ongeveer 6 maande, net soos ander kinders. Hulle doen dinge wat gepas is vir hul ouderdom, soos kruip, glimlag en hul ledemate beweeg. Na ongeveer 6 maande begin die kind egter die vaardighede en vermoëns verloor wat hulle voorheen aangeleer het. Byvoorbeeld, die vermoë om 'n speelding met albei hande vas te hou, vir hul ma te waai en woorde te sê, neem af. Hierdie simptome verskyn in verskillende stadiums soos die kind groei. Een ding om egter te onthou is dat alhoewel hierdie simptome ophou om mettertyd erger te word (te vorder), hulle nie heeltemal verdwyn nie. Daarom benodig hierdie kinders spesiale sorg en ondersteuning dwarsdeur hul lewens.

Wat is die simptome van Rett-sindroom?

Soos vroeër genoem, kan 'n kind normaal ontwikkel tot ongeveer 6 maande oud. Die eerste tekens van Rett-sindroom is ontwikkelingsvertragings . Dit beteken dat die kind laat is om dinge te doen wat gepas is vir hul ouderdom, byvoorbeeld, nie kruip wanneer ander kinders kruip nie, hul arms swaai of begin praat nie.

Soos die kind ouer word, word die tekens van ontwikkelingsregressie, waarin dit wat geleer is weer verlore gaan, duidelik sigbaar.

Simptome wat die kind se spiere, bewegings en gedrag beïnvloed:

• Probleme met balans en koördinasie tydens loop: Moeilikheid om te staan ​​en te loop. Kan gereeld val.
• Moeilikheid om te praat:Dit word moeilik om woorde te sê en idees uit te druk. Sommige kinders kan selfs die vermoë om heeltemal te praat verloor.
• Moeilikheid om kos te sluk of te kou: Dit kan daartoe lei dat die kind nie die nodige voedingstowwe kry nie, gewig verloor en ondervoed raak.
• Spierswakheid of -styfheid (spastisiteit): onvermoë om ledemate behoorlik te beheer.
• Moeilikheid om bekende bewegings op bevel uit te voer (apraksie): Byvoorbeeld, om dit nie te kan doen wanneer daar vir jou gesê word om "jou hand te waai" nie, maar soms om jou hand te waai terwyl jy stilstaan.
• Herhalende handbewegings: Herhaalde handbewegings soos druk, knyp en klap is baie kenmerkend van hierdie siekte.

Ander simptome:

• Slaapprobleme: Slaap nie goed in die nag nie, word gereeld wakker.
• Probleme met die spysverteringstelsel: dinge soos refluks en hardlywigheid .
• Intellektuele gestremdheid: Leervermoëns kan verminder wees.
• Gereelde rusteloosheid en prikkelbaarheid.
• Skoliose: Die ruggraat krom na die kant.
• Stadige groei: Dinge soos lengte en gewigstoename kan stadiger wees as ander kinders s’n.

Simptome wat soms lewensgevaarlik kan wees, sluit in:

• Asemhalingsprobleme: Onreëlmatige asemhaling, asem ophou, ens.
• Hartklop onreëlmatighede.
• Aanvalle.

Het kinders met Rett-sindroom spesiale gesigstrekke?

Kinders met Rett-sindroom kan 'n klein kop hê in vergelyking met die res van hul liggaam. Dit word mikrosefalie genoem. Dit kan veroorsaak dat gesigstrekke effens prominent is. Daar is egter geen spesifieke gesigstrekke wat uniek is aan hierdie versteuring nie, soos "so lyk die gesig".

Soms kan die simptome van Rett-sindroom soortgelyk wees aan dié van 'n ander toestand genaamd Angelman-sindroom . Beide toestande het dinge in gemeen, soos spraak- en kommunikasieprobleme, ontwikkelingsvertragings, aanvalle en slaapprobleme. Angelman-sindroom het egter spesifieke gesigstrekke, soos diepliggende oë, 'n wye mond en groot gapings tussen die tande. Rett-sindroom het nie hierdie spesifieke gesigstrekke nie.

Stadiums van Rett-sindroom

Hierdie toestand gaan deur verskillende stadiums soos 'n kind groei. In elke stadium kan die kind verskillende simptome toon. Nie alle kinders gaan egter deur al hierdie stadiums op dieselfde manier nie. Byvoorbeeld, sommige kinders met Rett-sindroom sal dalk nooit kan loop nie.

Rett-sindroom stadiums:

1. Stadium I - Vroeë aanvangsstadium: Dit begin tussen 6 en 18 maande oud. Die kind se ontwikkeling vertraag. Kruip word byvoorbeeld vertraag en die vermoë om reguit na die moeder te kyk, word verminder. Die kind se spiere word minder ferm ( lae spiertonus ), en voedingsprobleme kan voorkom.

2. Stadium II - Vinnig progressiewe stadium: Dit vind gewoonlik tussen die ouderdomme van 1 en 4 jaar plaas. Die kind kan die vermoë verloor om te praat en hul hande te gebruik. Hulle kan hul vuiste gereeld bal. Sommige kinders kan ook gedrag toon soortgelyk aan dié van kinders met outismespektrumversteuring, soos 'n verlies aan belangstelling in sosiale interaksie.

3. Stadium III - Plato- of tydelike stabiele stadium: Dit kom gewoonlik voor tussen die ouderdomme van 2 en 10 jaar. Sommige van die simptome wat ernstig was in die tweede stadium, byvoorbeeld kommunikasievaardighede en motoriese vaardighede, kan effens verbeter. Hulle kan belangstelling toon om weer sosiaal te wees. Aanvalle is algemeen gedurende hierdie tydperk.

4. Stadium IV - Latere motoriese agteruitgang: Dit kan enige tyd na Stadium III plaasvind. Die kind kan die vermoë om te loop en spierkrag verloor. Die kind se kommunikasie- en denkvaardighede moet egter gedurende hierdie stadium steeds teenwoordig wees.

Wat is die oorsake van Rett-sindroom?

Rett-sindroom word dikwels veroorsaak deur 'n genetiese variant in 'n geen genaamd `MECP2`. Soos ek vroeër genoem het, gee hierdie geen instruksies vir die produksie van 'n proteïen genaamd `MECP2`. Hierdie proteïen help om die verbindings (sinapse) tussen senuweeselle te handhaaf en help die kind se brein om behoorlik te funksioneer.

Nie alle gevalle van Rett-sindroom is egter gekoppel aan die MECP2-geen nie. Sommige genetiese variante (byvoorbeeld, delesies) of variante in ander gene, soos CDJK5 en FOXG1, kan ook atipiese gevalle van Rett-sindroom veroorsaak. Soms kan hierdie simptome veroorsaak word deur gene wat nog nie geïdentifiseer is nie.

Die belangrike ding is dat hierdie genetiese verandering gewoonlik spontaan/lukraak plaasvind. Dit wil sê, dit word gewoonlik nie van ouers na kinders oorgeërf nie. Jy hoef dus nie te skuldig daaroor te voel nie.

Kry seuns Rett-sindroom?

Rett-sindroom affekteer gewoonlik slegs meisies. Dit is omdat die genetiese verandering wat dit veroorsaak, op die X-chromosoom plaasvind. Soos u weet, het 'n vrou twee X-chromosome (XX).

Omdat seuns een X-chromosoom en een Y-chromosoom (XY) het, is hierdie toestand baie skaars. As 'n seun hierdie variant op sy enigste X-chromosoom het, kan die simptome baie ernstig wees. Dit kan lei tot 'n miskraam of selfs die dood by geboorte.

Dokters noem hierdie toestand by seuns "MECP2-verwante ernstige neonatale enkefalopatie". Hierdie toestand kan ook simptome soortgelyk aan Rett-sindroom toon, soos intellektuele gestremdheid, aanvalle en bewegingsprobleme.

Komplikasies van Rett-sindroom

'n Kind met hierdie toestand loop die risiko om die volgende komplikasies te ontwikkel, waarvan sommige lewensgevaarlik kan wees:

• Aspirasie-longontsteking: 'n Toestand van longontsteking wat veroorsaak word deur voedsel of drank wat die longe binnedring.
• Epilepsie: Gereelde aanvalle.
• Hartdisfunksie: Byvoorbeeld, toestande soos Lang QT-sindroom .
• Long- of asemhalingsprobleme.

Hoe diagnoseer dokters Rett-sindroom?

'n Dokter diagnoseer Rett-sindroom deur die kind te ondersoek en die nodige toetse uit te voer. As 'n moeder mag jy vermoed dat iets verkeerd is wanneer jou kind nie ontwikkelingsmylpale vir hul ouderdom bereik nie, veral gedurende die eerste jaar. Dit is wanneer jy jou kind na 'n pediater of jou huisdokter moet neem.

Jou dokter sal jou kind ondersoek en na simptome soek. Dan sal hulle toetse doen om ander toestande wat soortgelyke simptome kan hê, uit te sluit. In die meeste gevalle kan die toestand bevestig word deur 'n genetiese bloedtoets wat na 'n verandering in die MECP2-geen soek. Hierdie genetiese toets vereis geen spesiale voorbereiding of hospitaalverblyf nie.

Diagnose word gewoonlik tussen die ouderdomme van 6 en 18 maande gemaak, aangesien dit is wanneer simptome begin.

Omdat Rett-sindroom so 'n seldsame toestand is, kan dit soms moeilik wees om dadelik 'n diagnose te kry. Dit kan 'n rukkie neem vir die mediese span om alle ander toestande uit te sluit en te bevestig dat dit die geval is. Dit kan frustrerend wees om vir antwoorde te wag, maar 'n duidelike diagnose kan die mediese span help om jou kind se simptome te behandel.

Hoe word Rett-sindroom behandel?

Behandelingsopsies hang af van die kind se spesifieke simptome. Medikasie kan byvoorbeeld gegee word vir aanvalle en bewegingsversteurings. As die kind probleme met motoriese vaardighede en taalvaardighede het, kan die dokter behandelings soos die volgende aanbeveel:

• Arbeidsterapie: Help met daaglikse take en verbeter handfunksie.
• Fisioterapie: Help met dinge soos stap, balans en spierversterking.
• Spraakterapie: Help om spraak en kommunikasie te verbeter.

Vir kinders van 2 jaar en ouer het 'n middel genaamd Trofinetide belowende resultate in kliniese proewe getoon. Dit is die eerste behandeling wat deur die Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) spesifiek vir Rett-sindroom goedgekeur is. Dit is nie 'n geneesmiddel nie, maar dit word as 'n siekte-modifiserende behandeling beskou. U moet hierdie opsie met u mediese span bespreek en saam 'n besluit neem.

Daarbenewens kan u kind baat vind by:

• Dra 'n stut of ondergaan 'n operasie vir skoliose .
• Gereelde ondersoeke vir hartafwykings.
• Voedingsondersteuning.
• Spesiale onderwysprogramme by die skool.

Daar is tans geen geneesmiddel vir Rett-sindroom nie . Jou kind se dokters kan egter help om simptome dwarsdeur hul lewe te bestuur.

Wanneer moet ek my kind dokter toe neem?

As jy agterkom dat jou kind nie ontwikkelingsmylpale bereik wat geskik is vir hul ouderdom nie, veral na 6 maande, raadpleeg onmiddellik 'n dokter.

As u kind met Rett-sindroom gediagnoseer is, as hulle enige newe-effekte van behandeling het, of as hulle nuwe simptome ontwikkel of as bestaande simptome vererger, stel u dokter in kennis.

Wat is die lewensverwagting van 'n kind met Rett-sindroom?

Baie mense met Rett-sindroom leef 'n goeie lewe tot in hul 40's en verder. As die simptome nie ernstig is nie, kan jou kind 'n normale lewensduur hê. As gesondheidskomplikasies egter ontwikkel, kan die lewensverwagting verkort word.

Die beste persoon om oor jou kind se lewensverwagting te vra, is hul dokter. Hy of sy kan jou kind se spesifieke situasie verstaan ​​en dit aan jou verduidelik.

Rett-sindroom Prognose

Rett-sindroom is 'n lewenslange toestand. Die simptome beïnvloed elke persoon anders. Jou kind mag dalk hul bewegings beheer, loop en self kommunikeer. Hulle sal egter vir die res van hul lewe deurlopende sorg nodig hê.

Ook sal jou kind gereelde afsprake met hul mediese span moet hê om simptome behoorlik te bestuur en komplikasies te voorkom. In sommige gevalle van Rett-sindroom kan komplikasies tot vroeë dood lei.

Om uit te vind dat jou kind 'n seldsame neurologiese siekte het, kan oorweldigend wees. Jy mag dalk angstig en hartseer voel dat jou kind nie soos ander kinders ontwikkel nie. Alhoewel jou kind se liggaam meer tyd en sorg sal benodig soos hy groei, moenie moed opgee nie. Dokters sal jou elke tree van die pad bystaan ​​om jou kind die sorg te gee wat hy nodig het.

Navorsers vind nuwe behandelings wat kinders met Rett-sindroom deur middel van kliniese proewe kan help. As u enige vrae het oor u kind se vooruitsigte of behandeling, vra u dokter.

Die belangrikste dinge om te onthou (Boodskap vir Huis Toe)

Dit is normaal om oorweldig te voel wanneer jy uitvind jou kind het Rett-sindroom . Maar onthou hierdie dinge:

• Jy is nie alleen nie: Daar is ander ouers wat soortgelyke situasies ervaar. Dokters, terapeute en ondersteuningsgroepe is gereed om jou te help.
• Vroeë opsporing is belangrik: Indien u 'n vertraging in u kind se ontwikkeling opmerk, soek onmiddellik mediese advies.
• Behandeling kan simptome bestuur: Alhoewel daar geen volledige genesing is nie, kan behandeling en terapieë die kind se lewensgehalte verbeter.
• Elke kind is anders: Simptome en die impak van die siekte verskil van persoon tot persoon. Dokters sal jou help om 'n sorgplan te ontwikkel wat die beste vir jou kind geskik is.
• Bly hoopvol: Mediese wetenskap vorder en nuwe navorsing word gedoen, daarom is dit belangrik om positief te bly.

Die belangrikste ding is om jou kind liefde, sorg en behoorlike mediese sorg te gee.

Rett - sindroom, genetiese siektes, neurologiese siektes, kinderontwikkeling, MECP2-geen, ontwikkelingsvertraging