Kry jou kind gereeld koors sonder rede? Kom ons leer oor hierdie SAID's (Sistemiese Outo-inflammatoriese Siektes)!

Kry jou kleinding soms net koors sonder 'n verkoue of enige ander siekte? Kom die koors, bedaar binne 'n paar dae en verskyn dan weer 'n paar dae later? Sommige ouers ondervind sulke ervarings. So vandag gaan ons praat oor so 'n gereelde, moeilik-om-te-vind oorsaak van koors. Dit word SAID's (Sistemiese Auto-inflammatoriese Siektes) genoem. In die verlede is dit `(Periodieke Koorsindroom)` of `(Herhalende Koorsindroom)` genoem.

Wat is hierdie SAID's? Kom ons verstaan ​​dit eenvoudig!

Eenvoudig gestel, is SAID's 'n groep siektes wat veroorsaak word deur ' n wanfunksie of reguleringsprobleem in ons liggaam se aangebore immuunstelsel . In hierdie geval, sonder enige eksterne infeksie (soos 'n virus of bakterieë), skep ons liggaam bloot inflammasie. Dis asof ons liggaam se verdedigingstelsel oorlaai word.

Dink daaraan, ons het 'n groep soldate binne-in ons liggame (dis die immuunstelsel). Hul werk is om siekteveroorsakende kieme af te weer wanneer hulle inkom. Maar in die liggaam van iemand met SAID's raak hierdie soldate soms net opgewonde en veroorsaak probleme binne die liggaam.

Nou wonder jy dalk of dit iets soos `(outo-immuun siektes)` is (dit wil sê outo-immuun siektes). Byvoorbeeld, `(rumatoïede artritis)` of `(lupus)` is soortgelyk. Nee, hierdie twee is 'n bietjie anders. In outo-immuun siektes gebeur dit dat ons liggaam se verworwe of aanpasbare immuunstelsel verkeerdelik sy eie gesonde selle aanval. Maar in SAID's lê die probleem by die aangebore immuunstelsel.

SAIS'e is baie skaarser as outo-immuun siektes. Die meeste van hulle is oorerflik , wat beteken dat hulle deur 'n genetiese mutasie of variant veroorsaak word.

SAID's begin gewoonlik in babajare of vroeë kinderjare . Maar dit is nie altyd die geval nie. Jou kind kan episodes of aanvalle van koors en ander simptome hê. Jou kind kan heeltemal simptoomvry wees tussen aanvalle. Daar is geen geneesmiddel vir SAID's nie. Daar is egter behandelings wat in die meeste gevalle kan help om simptome te beheer.

Wat is die hooftipes SAID's?

Navorsers het nou sowat 60 tipes SAID's geïdentifiseer, en meer word ontdek. Kom ons kyk na 'n paar van die mees algemene tipes.

• Familiale Mediterreense Koors (FMF): Dit is die algemeenste van die geneties oorgeërfde, herhalende koorsindroom. Dit kan pynlike inflammasie van die kind se buik, bors en gewrigte veroorsaak.
• Periodieke koors, afteuse stomatitis, faringitis, adenitis (PFAPA): Dit begin gewoonlik by jong kinders voor die ouderdom van 4. Hierdie toestand kan spontaan bedaar na die ouderdom van 10.
• Tumornekrosefaktorreseptor-geassosieerde periodieke sindroom (TRAPS): Dit kan voorkom in kinderjare, adolessensie en soms selfs volwassenheid.
• Mevalonaatkinase-tekort (MKD): Voorheen hiper-IgD-sindroom genoem, begin dit gewoonlik by babas onder 1 jaar oud.
• NLRP3-geassosieerde outo-inflammatoriese siektes: Dit is voorheen kriopirien-geassosieerde periodieke sindrome (CAPS) genoem. Daar is drie ander subtipes hierbinne.
• Still se siekte met volwassenheid (AOSD): Dit is 'n vorm van sistemiese juveniele idiopatiese artritis (JIA) wat met volwassenheid begin.
• NOD-2-geassosieerde granulomateuse siekte (Blau-sindroom): Dit begin gewoonlik voor die ouderdom van 4. Dit affekteer hoofsaaklik die kind se vel, oë en gewrigte .

Wat is die simptome van SAID's? Hoe herken ons hulle?

Simptome van SAID's begin gewoonlik in die kinderjare. Die mees algemene en prominente simptoom is periodieke of episodiese koors . Mense bly gewoonlik simptoomvry tussen aanvalle. Daar kan egter ander simptome wees wat spesifiek is vir elke tipe SAID.

Kom ons kyk na die spesifieke simptome van verskeie tipes SAID wat hierbo bespreek is:

• FMF: Dit kan erge pyn in die kind se buik, bors en gewrigte veroorsaak, tesame met inflammasie . Soms kan 'n uitslag op die onderbene of enkels ontwikkel. Stel jou voor, 'n kind ontwikkel skielik maagpyn en koors. Wanneer die ouers bekommerd is en hulle hospitaal toe neem, dink hulle dalk dis blindedermontsteking. Maar dan bedaar dit en kom dit na 'n paar dae terug.
• PFAPA: Dit kan simptome soos 'n seer keel, mondsere en geswolle limfkliere in die nek veroorsaak.
• VALLES: Dit kan kouekoors, spierpyn in die bors en arms , en 'n pynlike rooi uitslag veroorsaak wat op die arms en bene begin en deur die hele liggaam versprei.
• MKD: Ook hierinJy mag dalk ongesteld voel met kouekoors, hoofpyn, maagpyn, verlies aan eetlus en griepsimptome.
• NLRP3-siektes: Hierdie kan simptome soos veluitslag, hoofpyn, malaise, gewrigspyn en rooi oë (konjunktivitis) veroorsaak.
• AOSD: Dit is 'n toestand wat algemeen veluitslag, gewrigspyn en spierpyn veroorsaak. Sommige mense kan ook 'n seer keel, maagpyn, uiterste moegheid en liggaamspyn ervaar.
• Blau-sindroom: Dit kan velletsels op jou baba se arms, bene of lyf veroorsaak. Dit kan ook gewrigspyn en oogpyn veroorsaak.

Waarom kom hierdie SAID's voor? Wat is die oorsake?

Die meeste SAID's is genetiese siektes . Dit wil sê, elke sindroom word veroorsaak deur 'n variasie (variant) in 'n spesifieke geen.

Kom ons kyk na die gene wat verskeie hooftipes SAID beïnvloed:

• FMF: Dit word veroorsaak deur 'n geen genaamd `(MEFV-geen)`. Hierdie geen gee instruksies oor hoe om 'n proteïen genaamd `(pirien)` te maak.
• PFAPA: Die presiese rede hiervoor is nog nie gevind nie .
• VALLE: Dit word veroorsaak deur 'n geen genaamd `(TNFRSF1A-geen)`. Dit gee instruksies vir die maak van 'n proteïen genaamd `(tumornekrosefaktorreseptor - TNFR)`.
• MKD: Die rede hiervoor is 'n geen genaamd `(MVK-geen)`. Dit gee instruksies vir die produksie van 'n proteïen genaamd `(mevaloniese kinase)`.
• NLRP3-siektes: Dit word veroorsaak deur 'n geen genaamd `(NLRP3-geen)`. Dit gee instruksies om 'n proteïen genaamd `(kriopirien)` te maak.
• AOSD: Die presiese rede hiervoor is nog nie gevind nie .
• Blau-sindroom: Dit word veroorsaak deur 'n geen genaamd die `(NOD2-geen)`. Dit gee opdrag aan die produksie van 'n proteïen genaamd `(NOD2)`.

Kan hierdie SAID's ander komplikasies veroorsaak?

Ja, dit kan probleme veroorsaak as dit nie behoorlik behandel word nie . As inflammasie in die liggaam voortduur, kan dit lei tot 'n toestand genaamd "amiloïdose". Dit wil sê, 'n tipe proteïen word in ons niere neergelê. Dit kan permanente skade aan die niere veroorsaak . Daarom is dit belangrik om die siekte vroeg te diagnoseer en behandeling te kry.

Hoe diagnoseer 'n dokter hierdie SAID-toestand?

Trouens, die diagnose van hierdie outo-inflammatoriese siektes kan 'n bietjie uitdagend wees , aangesien hul simptome ander ernstige toestande soos lupus of kankers soos limfoom kan naboots. Daarom is dit belangrik om 'n dokter te sien wat spesiale opleiding in inflammatoriese siektes het, 'n rumatoloog, om jou kind se toestand behoorlik te diagnoseer en te bestuur.

Jou kind se rumatoloog sal verskeie faktore gebruik om SAIDs te diagnoseer. Hy of sy sal jou vra oor jou kind se simptome en of iemand in jou familie hierdie toestande het (biologiese familiegeskiedenis). Die dokter mag vermoed dat jou kind periodieke koorsindroom het as:

• As die kind gereelde koors het .
• As iemand in die familie 'n geskiedenis van gereelde koors soos hierdie het .
• As die kind aan 'n groep mense behoort wat geneig is tot periodieke koors soos hierdie .

Watter toetse word hiervoor gedoen?

Om die diagnose te bevestig, kan u kind se rumatoloog verskeie toetse aanbeveel. Dit kan insluit:

• Laboratoriumtoetse: Toetse soos "C-reaktiewe proteïen (CRP)" en "volledige bloedtelling (CBC)" kan gebruik word om inflammasie in die liggaam na te gaan. Hierdie toetse is positief tydens 'n koors-"aanval" en keer terug na normaal wanneer die "aanval" verby is.
• Urientoets: 'n Urienproteïentoets kan gedoen word om te kyk vir oortollige proteïen in die urine. In MKD kan 'n urientoets wat na organiese sure (sure wat een koolstofatoom bevat) kyk, verhoogde vlakke van mevalonsuur toon.
• Genetiese toetsing: Dit kan vir genetiese variante kyk. Sommige kinders met SAID's het egter moontlik nie die genetiese variante wat gevind word nie, wat tot negatiewe toetsresultate kan lei.

Wat is die behandelings vir hierdie SAID's?

Behandeling vir SAID's wissel na gelang van die tipe en erns van die toestand . Daar is geen geneesmiddel vir hierdie toestande nie. Jou kind se simptome kan egter gewoonlik met medikasie beheer word . As jou kind slegs 'n paar aanvalle per jaar het, kan jy hulle pynstillers soos nie-steroïdale anti-inflammatoriese middels (NSAID's) gee om hul simptome te verminder. As die toestand egter meer ernstig is, kan jou dokter ander behandelingsopsies voorstel.

Hier is 'n paar van hulle:

• FMF: 'n Medisyne genaamd `(kolgisien)` kan gebruik word om dit te beheer. Dit verminder inflammasie. As die kind nie kolgisien kan neem nie, kan 'n `(biologiese)` tipe medisyne genaamd `(kanakinumab)` probeer word.
• PFAPA: Steroïede (gewoonlik prednisoon) kan gegee word om die duur van 'n PFAPA-"aanval" te verkort. By sommige kinders kan simetidien, 'n medisyne wat gebruik word om maagsere te behandel, ook help om simptome te beheer.
• VALLES: 'n Middel genaamd `(canakinumab)` is dikwels effektief hiervoor. Simptome kan ook verlig word met anti-inflammatoriese medikasie wat deur 'n dokter voorgeskryf word, soos `(glukokortikoïede)`.
• MKD:Canakinumab is ook 'n effektiewe behandeling vir MKD. Die gee van NSAID's of steroïede tydens 'n "aanval" kan ook nuttig wees.
• NLRP3-siektes: Immunomodulators soos canakinumab, rilonacept en anakinra word suksesvol hiervoor gebruik.
• AOSD: Verskeie tipes anti-inflammatoriese medikasie word vir AOSD gebruik. Voorbeelde sluit in steroïede, siektemodifiserende antirumatiese middels (DMARD's) en biologiese middels.
• Blau-sindroom: Afhangende van jou kind se simptome, kan hulle immuunonderdrukkers, tumornekrosefaktor (TNF)-inhibeerders en/of topiese oogmedikasie probeer.

Is hierdie SAID-toestande permanent? Of sal hulle verdwyn?

Sommige outo-inflammatoriese toestande is lewenslank . Ander kan vir 'n paar jaar duur en met ouderdom verdwyn. Sommige toestande is lewenslank, maar mettertyd kan die frekwensie en erns van aanvalle afneem. Jou kind se dokter kan jou spesifieke inligting oor jou kind se toestand gee.

Dit kan uitdagend wees om 'n kind met 'n outo-inflammatoriese siekte groot te maak. As jy SAID het, kan jy jou persoonlike ervarings gebruik om jou kind se sorg beter te ondersteun. Jy kan ook jou ervarings gebruik om jou kind te help om by hierdie lewenslange toestand aan te pas.

Die belangrikste ding is om behandeling te soek by ervare spesialiste wat kundig is oor SAID's. Sulke dokters kan help om jou kind se simptome te bestuur en hulle te help om die beste moontlike kinderjare te hê.

Finale Boodskap vir die Huis Toe

So, ek hoop jy het 'n idee oor die SAID's waaroor ons vandag gepraat het. Onthou, as jou kind gereelde, onverklaarbare koors het, praat beslis met 'n dokter daaroor . Moenie dit net ignoreer en dink dis normaal nie.

• SAID's is 'n groep siektes wat dikwels koors veroorsaak en word veroorsaak deur 'n probleem met die immuunstelsel.
• Dit is dikwels geneties en begin op 'n jong ouderdom.
• Alhoewel daar geen permanente geneesmiddel hiervoor is nie, is daar behandelings wat die simptome kan beheer.
• Dit is noodsaaklik om behoorlike diagnose en behandeling van 'n spesialis dokter (rumatoloog) te kry.
• As behandeling vroeg begin word, kan komplikasies soos amiloïdose voorkom word en die kind kan 'n normale lewe lei.

Indien u enige verdere vrae hieroor het, moet asseblief nie huiwer om u huisdokter of pediater te vra nie.

` SAID's, Sistemiese Outo-inflammatoriese Siektes, Gereelde Koors, Genetiese Siektes, Koors by Kinders, Immuunstelsel, Rumatoloog