Het jy enige onbekende knoppe of stampe op jou liggaam? Dit kan Schwannomatose wees!

Voel jy soms 'n konstante, onverklaarbare pyn in jou liggaam? Of voel jy soms klein knoppe onder jou vel? Alhoewel ons nie regtig veel aandag aan hierdie dinge gee nie, kan dit soms simptome van 'n mediese toestand wees. Vandag gaan ons praat oor 'n mediese toestand waarvan selde gehoor word, maar wat belangrik is om van te weet. Dit is 'n toestand genaamd 'Schwannomatose'.

Wat is `Schwannomatose`? Kom ons verstaan ​​dit eenvoudig!

Eenvoudig gestel, Schwannomatose is 'n toestand wat veroorsaak word deur sekere veranderinge in ons gene. Dit is wanneer gewasse (tumore) in ons liggaam se senuweestelsel ontwikkel , dit wil sê in die senuwees. Ons noem hierdie gewasse 'schwannomas'. Hierdie 'schwannomas' ontwikkel uit 'n spesiale tipe sel wat ons senuwees omring en as 'n isolator optree. Hierdie selle word 'Schwann-selle' genoem. Hulle word hoofsaaklik in ons perifere senuweestelsel aangetref - dit wil sê in die senuwees wat vanaf die brein en rugmurg strek, in die senuweewortels, en waar die senuwees met die spiere verbind.

Schwannomatose is 'n toestand wat gewoonlik met chroniese pyn by jong volwassenes, tussen die ouderdomme van 20 en 40, voorkom. Dit is 'n ander tipe neurofibromatose, 'n groep gewasse wat in die senuweestelsel vorm.

Is daar tipes Schwannomatose?

Ja, daar is verskeie hooftipes Schwannomatose. Hierdie word geklassifiseer volgens die genetiese variant wat elke tipe veroorsaak. Hierdie tipes is:

• `NF2`-verwante `schwannomatose` (voorheen genoem `neurofibromatose tipe 2`).
• `SMARCB1` - verwant aan `schwannomatose`.
• `LZTR1` - verwant aan `schwannomatose`.
• `22q` - verwante `schwannomatose` (dit word veroorsaak deur 'n verandering in 'n deel van chromosoom 22).
• Schwannomatose nie andersins gespesifiseer nie (NOS).
• Schwannomatose nie elders geklassifiseer nie (NEC).

Alhoewel hierdie name dalk 'n bietjie ingewikkeld lyk, is dit 'n groot hulp vir dokters om hulle op hierdie manier te kategoriseer om die siekte akkuraat te diagnoseer en toepaslike advies te verskaf.

Hoe skaars is hierdie toestand genaamd `Schwannomatose`?

Schwannomatose is die skaarsste tipe neurofibromatose. Presiese ramings van hoeveel mense dit het, wissel. Sommige studies dui daarop dat NF2-verwante schwannomatose ongeveer een uit 30 000 mense kan affekteer. Wanneer die ander tipes gekombineer word, affekteer dit ongeveer een uit 70 000 mense .

Nie almal wat schwannoma ontwikkel, het schwannomatose nie. In schwannomatose vorm veelvuldige schwannomas. Oor die algemeen is 'n enkele schwannoma meer algemeen as veelvuldige schwannomatose. Dit beteken dat dit nie regtig met baie mense gebeur nie.

Wat is die simptome van Schwannomatose?

Die hoof- en mees algemene simptoom wat in hierdie toestand gesien word, is pyn . Hierdie pyn kom voor omdat die schwannoma-gewasse die senuwees en omliggende weefsels saamdruk. Hoe kan hierdie pyn wees?

• Dit kan chroniese pyn wees, wat beteken dat dit maande, selfs jare, kan aanhou.
• Die aard van die pyn kan wissel van lig tot ernstig .
• Hierdie pyn kan enige plek in die liggaam gevoel word, nie net waar die gewas geleë is nie. Soms kan die pyn voorkom op 'n plek wat niks met die ligging van die gewas te doen het nie.
• Die pyn kan mettertyd toeneem .

Stel jou voor, jy het 'n konstante pyn wat deur jou been gaan, gepaard met gevoelloosheid. Dit gaan nie weg nie, selfs nadat jy medisyne geneem het. Jy mag dink dis net 'n verkoue. Maar dit kan 'n pyn wees wat deur Schwannomatose veroorsaak word.

Benewens pyn, kan ander simptome voorkom afhangende van die ligging van die gewas. Byvoorbeeld:

• 'n Tinteling of gevoel soos 'n elektriese skok .
• Spierswakheid of verminderde spierfunksie.
• Klonte of swellings onder die vel (waar die gewasse gevorm het) kan in die hand gevoel word.

Alhoewel hierdie simptome gewoonlik na die ouderdom van 20 en voor die ouderdom van 40 begin, toon studies dat hulle eintlik op enige ouderdom kan verskyn.

Wat veroorsaak Schwannomatose?

Die hoofrede vir Schwannomatose is 'n genetiese variant (mutasie). Dit is veral waar vir gene genaamd NF2, SMARCB1 of LZTR1. Hierdie gene is op chromosoom 22 geleë.

Hierdie gene tree op as 'tumorsuppressors', wat die vorming van gewasse in ons liggame beheer . Dit wil sê, hierdie gene reguleer hoe gereeld selle moet groei en verdeel. Dus, as daar 'n 'mutasie' in 'n 'tumorsuppressor'-geen soos hierdie is, ontvang ons selle nie die instruksies wat hulle nodig het om selgroei te beheer nie. Gevolglik begin die selle te vinnig groei en verdeel, sonder beheer. Dit is hoe hierdie 'gewasse' vorm.

In sommige gevalle van Schwannomatose is die presiese oorsaak dalk nie bekend nie. Dit beteken dat die toestand selfs sonder 'n tans geïdentifiseerde genetiese mutasie kan voorkom.

Is dit oorerflik? (`Is schwannomatose oorerflik?`)

Sommige gevalle van `Schwannomatose`Dit kan oorgeërf word . Rofweg gesproke het tussen 15% en 25% van mense met Schwannomatose 'n familiegeskiedenis van die toestand. Dit word oorgedra in 'n outosomale dominante patroon. Eenvoudig gestel, as enige ouer 'n kopie van die geen erf wat die genetiese verandering dra, is die kind geneig om die toestand te ontwikkel.

Die meeste gevalle van Schwannomatose kom egter lukraak voor . Dit beteken dat iemand Schwannomatose kan ontwikkel deur hierdie genetiese mutasie te ontwikkel, selfs al het niemand in die familie die toestand voorheen gehad nie.

Wat is die moontlike komplikasies van Schwannomatose?

Die meerderheid schwannoma-gewasse is nie-kankeragtige, onskadelike gewasse (benigne gewasse). Dit beteken dat hulle nie kanker is nie. Baie selde kan sommige gewasse egter kankeragtig word. Daarom gee dokters ook hieraan aandag.

Nog 'n groot probleem is chroniese pyn . Hierdie voortdurende pyn kan 'n beduidende impak op 'n persoon se geestesgesondheid hê. Wanneer dit moeilik word om daaglikse take uit te voer en wanneer hulle nie hulself kan wees nie, kan toestande soos depressie en angs ontstaan. Daarom vind baie mense dit nuttig om in sulke situasies met 'n geestesgesondheidsberader te praat.

Hoe word Schwannomatose gediagnoseer?

'n Dokter sal hierdie toestand diagnoseer deur 'n fisiese ondersoek en toetse te doen . Tydens die ondersoek sal die dokter jou vra oor jou simptome, hoe lank hulle al teenwoordig is, en of iemand in jou familie soortgelyke toestande gehad het.

Omdat die simptome van schwannomatose soortgelyk is aan dié van ander siektes en dit moeilik kan wees om vas te stel waar die pyn vandaan kom, kan dit soms moeilik wees om dadelik 'n diagnose te maak. Omdat dokters egter nou opgedateerde diagnostiese kriteria gebruik, is dit makliker om die tipes schwannomatose te identifiseer. Om byvoorbeeld met SMARCB1-verwante schwannomatose gediagnoseer te word, moet jy ten minste een van die volgende hê:

• Daar moet ten minste een schwannoma wees, en 'n genetiese toets met bloed of speeksel moet bevestig dat daar 'n mutasie in die SMARCB1-geen is.
• Daar moet ten minste twee schwannomas wees, en 'n biopsie van een van die gewasse moet bevestig dat dit die SMARCB1 genetiese mutasie het.

Watter toetse word gebruik om Schwannomatose te diagnoseer?

Beeldtoetse soos MRI (Magnetiese Resonansiebeelding) kan jou dokter help om schwannoma te vind. As 'n gewas met hierdie toets gevind word, kan jou dokter 'n klein monster van die gewas neem vir toetsing (’n biopsie).Jy kan dit bestel. Dan, deur na die selle onder 'n mikroskoop te kyk, kan jy presies weet watter tipe gewas dit is. Daarbenewens kan 'n genetiese bloedtoets ook identifiseer of jy die genetiese verandering het wat elke tipe veroorsaak.

Hoe word Schwannomatose behandel?

Om eerlik te wees, is daar tans geen geneesmiddel vir Schwannomatose nie, so die hoofdoel van behandeling is om simptome te bestuur .

Jou dokter kan verskeie medikasie voorskryf om jou pyn te verlig . Hierdie medikasie sal afhang van faktore soos die ligging van jou pyn en hoe erg dit is.

Indien die pyn nie met medikasie beheer word nie, of indien die pyn baie erg is, kan u dokter chirurgiese verwydering van die schwannoma of verwysing na kliniese proewe oorweeg. U dokter sal egter besluit of dit veilige opsies vir u is. Chirurgie kan senuweeskade veroorsaak, en daar is 'n kans dat gewasse na verwydering kan teruggroei.

Wat is die prognose vir iemand met Schwannomatose?

Dit wissel regtig van persoon tot persoon . Dit hang af van die grootte, aantal en ligging van die schwannoma-gewasse in jou liggaam. Sommige mense het dalk net 'n paar, terwyl ander baie het. Hulle mag dalk op net een plek op die liggaam wees, of hulle mag oor baie plekke versprei wees. Die simptome is dus nie vir almal dieselfde nie.

Die mees ontstellende simptoom van Schwannomatose is chroniese pyn . Om met pyn saam te leef, veral as dit ernstig is, kan 'n ware uitdaging wees. Hierdie pyn kan jou geestes- en fisiese gesondheid beïnvloed. As die simptome van Schwannomatose jou depressief laat voel of jou nie in staat stel om in jou persoonlike of sosiale lewe te funksioneer nie, maak seker dat jy met 'n dokter praat. Om met 'n geestesgesondheidsberader te praat, kan ook help.

Daar is behandelings om simptome te help beheer. Baie mense vind verligting van simptome met medikasie. Ander benodig dalk chirurgie om die siste te verwyder. Maar onthou, daar is 'n kans dat die siste terug sal groei nadat dit verwyder is.

Beïnvloed Schwannomatose lewensduur?

Schwannomatose beïnvloed nie lewensverwagting direk nie . Die chroniese pyn en ander simptome wat dit veroorsaak, kan egter die lewensgehalte beïnvloed. As u enige bekommernisse hieroor het, is dit die beste om direk met u dokter te praat. Aangesien almal se situasie anders is, kan slegs hy of sy u die mees onlangse inligting oor u toestand gee.

Wanneer moet ek 'n dokter sien?

'n Pyn waarvoor jy geen rede kan vind nie.As jy simptome soos spierswakheid het, maak seker dat jy 'n dokter raadpleeg. Ook, as jy 'n nuwe knop of gewas enige plek op jou liggaam opmerk, is dit belangrik om dit vir 'n dokter te wys.

As jy reeds Schwannomatose het, laat jou dokter weet as jy enige veranderinge in jou simptome opmerk, soos verhoogde pyn.

Watter vrae moet ek my dokter vra?

Wanneer jy jou dokter sien, is dit nuttig om vrae soos hierdie te vra:

• Wat kan ek doen om die pyn te bestuur?
• Is daar enige ander opsies behalwe pynstillers?
• Sal ek 'n operasie nodig hê?
• Wat is die newe-effekte van die behandeling?
• Kan my kinders hierdie toestand in die toekoms erf?

Laastens, dinge om te onthou (Boodskap vir Huis Toe)

Om met die chroniese pyn wat met Schwannomatose gepaardgaan, te leef, kan regtig moeilik wees. Sommige dae is makliker as ander. Selfs al het jy planne, kan die pyn jou dwing om dit uit te stel en tuis te bly om te rus. Dit kan inmeng met jou persoonlike en sosiale aktiwiteite. Maar moenie toelaat dat Schwannomatose jou lewe beheer nie.

’n Dokter kan jou help om die beste behandelingsplan te vind om jou simptome te bestuur. As chroniese pyn jou geestesgesondheid beïnvloed, kan jy ook baat vind by ’n besoek aan ’n geestesgesondheidsberader . Chirurgie en kliniese proewe kan ook opsies wees. Vra dus jou dokter wat beskikbaar is om jou te help om voor te bly met die simptome van Schwannomatose. Onthou dat jy nie alleen is nie, en daar is dokters en ondersteuningsgroepe om jou op hierdie reis te help.

Schwannomatose , neurofibromatose, chroniese pyn, genetiese siektes, NF2, SMARCB1, LZTR1, neurologiese siektes