Is jy bewus van sekelselanemie? Kom ons gesels daaroor!

Het jy al ooit van die naam 'Sekelselanemie' gehoor? Miskien klink hierdie naam 'n bietjie vreemd, of selfs 'n bietjie eng. Maar dit is 'n genetiese toestand wat verband hou met ons bloed. Eenvoudig gestel, wat hierin gebeur, is dat ons rooibloedselle, dit wil sê die rooibloedselle in die bloed, van vorm verander. Soos 'n sekel (dis hoekom dit 'sekel' genoem word). Hierdie verandering kan verskeie gesondheidsprobleme veroorsaak. So, sal ons vandag in 'n bietjie meer besonderhede hieroor praat?

Wat is sikkelselanemie? Wat presies gebeur?

Sikkelselanemie is wat dokters die ernstigste vorm van die groot groep genaamd 'Sekelselsiekte' noem. Dit is 'n aangebore, dit wil sê, oorerflike bloedsiekte . Die hoofrede hiervoor is 'n genetiese mutasie. As gevolg van hierdie genetiese mutasie is die rooibloedselle wat in ons liggaam geproduseer word, gewoonlik nie rond nie, maar gebuig en gestrek soos 'n sekel (in die vorm van die letter C). Dokters noem dit ook "sekelselle".

Kyk nou, ons normale rooibloedselle is rond en buigsaam, so hulle kan maklik deur ons delikate bloedvate beweeg en suurstof na elke deel van die liggaam, elke orgaan en elke weefsel dra. Maar hierdie sekelvormige rooibloedselle is styf en klewerig . Dus beweeg hulle nie maklik deur die bloedvate nie, maar is geneig om op plekke vas te sit. Soos 'n verkeersknoop op 'n pad. Die ander ding is, hierdie 'sekel'-selle breek vinniger af en sterf as normale rooibloedselle. As gevolg van dit alles neem die aantal gesonde rooibloedselle in jou liggaam af, wat ernstige bloedarmoede veroorsaak. Dit wil sê, 'n gebrek aan bloed.

In die verlede het babas wat met hierdie siekte gebore is, 'n baie lae kans gehad om tot volwassenheid te oorleef. Met vooruitgang in medisyne, vroeë opsporing en nuwe behandelings het dit egter dramaties verander. Baie mense word nou 50 jaar of ouer.

Hoe algemeen is hierdie siekte in Sri Lanka? Wie is meer geneig om dit te kry?

Dit is eintlik moeilik om statistieke oor hierdie siekte in Sri Lanka te vind. Maar as jy na die wêreld kyk, is hierdie siekte veral algemeen by mense van Afrika-, Suid-Europese, Midde-Oosterse of Asiaties-Indiese afkoms. Dit beteken daar is 'n genetiese verband.

Wat is die simptome van sekelselanemie?

Die simptome van hierdie siekte kan van persoon tot persoon verskil, maar daar is 'n paar algemene simptome:

• Moegheid van bloedarmoede: Wanneer hierdie toestand by jong babas voorkom, kan hulle gereeld huil, ongesteld voel en weier om borsvoed te gee.
• Gereelde infeksies:Hierdie siekte beskadig ons milt. Die milt is 'n belangrike deel van ons immuunstelsel. Dus, wanneer dit swak is, is daar 'n groter kans om siektes en infeksies te ontwikkel. Danksy die antibiotika en entstowwe wat nou beskikbaar is, is hierdie risiko egter aansienlik verminder.
• Pyn: Dit is een van die mees algemene en ongelukkige simptome van hierdie siekte. Die weefsels van die liggaam kry nie genoeg suurstof nie, wat skade aan die weefsel veroorsaak. Hierdie skade is wat pyn veroorsaak. Die mees algemene areas van pyn is die arms, bene, bors en rug. Soms kan dit begin as 'n effense pyn en geleidelik toeneem, of dit kan skielik ondraaglike pyn word.
• Pynlike swelling in hande en voete: Dit is een van die eerste tekens van sekelselanemie by 'n baba. Die swelling vind plaas omdat die sekelvormige rooibloedselle in die delikate bloedvate in die baba se hande en voete vassteek en bloedvloei belemmer.
• Geelkleurige oë en vel as gevolg van geelsug: Ons lewer is verantwoordelik vir die filter van rooibloedselle. In sekelselanemie versamel 'n stof genaamd bilirubien, wat vrygestel word van sekelselle wat vinnig sterf, in die liggaam, wat geelsug veroorsaak.

Hierdie simptome begin gewoonlik verskyn wanneer die baba ongeveer 6 tot 9 maande oud is . Met verloop van tyd, soos die aantal abnormale (maligne) selle in die liggaam toeneem, kan die simptome verander en erger word.

Waarom ontwikkel sekelselanemie? Wat veroorsaak dit?

Sikkelselanemie word veroorsaak deur genetiese mutasies in ons gene. Spesifiek is daar 'n geen genaamd die HBB-geen. Hierdie geen gee ons opdrag om 'n proteïen genaamd beta-globien te maak, wat deel is van ons hemoglobien. Hemoglobien is, soos jy weet, die belangrikste ding wat ons rooibloedselle help om suurstof te dra.

So, om sekelselsanemie te kry, moet jy dieselfde veranderde geen van beide jou ma en pa erf . Soms, as jy twee veranderde gene van beide ouers erf, kan jy ander, moontlik minder ernstige, vorme van sekelselsiekte ontwikkel. Dokters noem dit 'variant genetiese mutasies'.

Watter komplikasies kan as gevolg van hierdie toestand voorkom?

Sikkelselanemie kan ernstige, soms lewensgevaarlike komplikasies veroorsaak. Mense met hierdie siekte benodig byvoorbeeld dikwels nood mediese sorg en hospitalisasie, veral vir toestande wat akute borsindroom (AKS) en vaso-okklusiewe krisis (VOC) genoem word.

Daar is ander komplikasies:

• Chroniese niersiekte: Hierdie toestand kan voorkom wanneer die niere nie genoeg suurstof ontvang nie, wat weefselskade veroorsaak.
• Losstaande retinas: Dit kan gebeur as sekelselle die bloedvate in die oog blokkeer.
• Priapisme (pynlike ereksie): 'n Toestand wat veroorsaak word deur blokkasie van bloedvate in die penis.
• Miltsekwestrasie: As sekelselle in die milt vasgevang word en bloedvloei blokkeer, kan dit skielike, ernstige bloedarmoede veroorsaak.
• Beroerte: Enigiemand met sekelselanemie, selfs jong kinders (pediatriese beroerte ), is in gevaar.

Wat is Akute Borsindroom (AKS)?

Dit is die mees algemene komplikasie van sekelselanemie. Dit is ook die hoofoorsaak van dood en die tweede grootste oorsaak van hospitalisasie. Dit gebeur wanneer sekelselle saamklonter en bloedvate in die longe blokkeer. Simptome sluit in:

• Skielike borspyn.
• Hoes.
• Koors.
• Moeilikheid met asemhaling.

Wat is 'n vaso-okklusiewe krisis (VOC)?

Dit is wanneer sekelselle bloedvate blokkeer. Dokters noem dit ook 'n "akute pynkrisis". In VOC kan ondraaglike pyn in die arms, bene, onderrug en buik voorkom.

Soms noem dokters VOS'e die "onsigbare siekte". Want in die meeste gevalle is die enigste simptoom pyn. Daar is geen teken van 'n besering of ander siekte nie. Dit maak net seer.

Die hoofbehandeling vir hierdie erge pyn is opioïedpynstillers. Sommige studies het egter getoon dat hierdie opioïedbehoefte kan lei tot sosiale isolasie by mense met sekelselanemie, wat tot depressie en angs kan lei. Dit is nog 'n uitdaging om teë te kom wanneer jy met hierdie siekte leef.

Hoe word hierdie siekte gediagnoseer? (Diagnose)

Dokters diagnoseer sekelselanemie deur jou eers te ondersoek. Hulle mag dalk aan jou milt of lewer voel. Hulle sal vra oor jou simptome, veral pyn in jou arms en bene, en oor jou maag. Hulle sal ook vra oor jou vorige siektes en of jy enige infeksies gehad het. Dan mag hulle toetse doen soos:

• Volledige Bloedtelling (CBC): Dit behels verskeie toetse wat spesifiek na jou rooibloedselle kyk.
• Hemoglobien-elektroforese: Ook genoem hoëprestasie-vloeistofchromatografie, hierdie toets analiseer jou hemoglobien om die abnormale tipe hemoglobien wat sekelselanemie veroorsaak, op te spoor en te meet.
• Genetiese toetse: Jou dokter kan hierdie toetse bestel om te sien of jy die genetiese veranderinge het wat sekelselanemie veroorsaak.

Wat is die behandelings hiervoor? Kan dit genees word?

Behandeling vir sekelselanemie hang af van jou simptome en jou algemene gesondheid. Byvoorbeeld, as jy ernstige komplikasies soos akute borsindroom, gereelde episodes van erge pyn het, of as jy 'n toestand soos verlamming het, kan jou dokter 'n allogene stamseloorplanting aanbeveel. Dit is tans die enigste manier om sekelselanemie volledig te genees .

Ander behandelings is:

• Bloedoortappings.
• Antibiotika vir infeksies.
• Medikasie wat spesifieke simptome verlig. Sommige van hulle is:
• Hidroksiureum: Dit is 'n antikankermiddel. Dit word gebruik by babas tussen 6-9 maande, kinders en volwassenes. Dit kan die voorkoms van ernstige komplikasies verminder en simptome van bloedarmoede verminder.
• Voxelotor: Dit keer dat rooibloedselle in sekelselle verander. Dit word aan kinders ouer as 4 jaar gegee.
• L-glutamienterapie: Hierdie medikasie, wat aan kinders ouer as 5 jaar en volwassenes gegee word, keer dat sekelselle meer abnormaal word.
• Crizanlizumab-tmca: Dit verminder die frekwensie van VOS/akute pynkrisisse. Dit word aan mense ouer as 16 jaar gegee.

Hoe sal my lewe wees as ek sekelselanemie het?

Vir baie mense is sekelselanemie 'n chroniese siekte . Dit beteken dat jy mediese sorg en ondersteuning dwarsdeur jou lewe sal benodig. Simptome kan vir sommige lig wees, vir ander matig en vir ander ernstig genoeg om lewensgevaarlik te wees. Elkeen se situasie is anders. Praat dus met jou dokter oor wat om te verwag. Hy of sy ken jou gesondheid die beste en hoe die siekte jou sal beïnvloed.

Word hierdie toestand erger soos jy ouer word?

Ja, soos ons ouer word, kan ander, moontlik meer ernstige gesondheidsprobleme ontstaan ​​as gevolg van onvoldoende suurstoftoevoer na organe en weefsels. Mense met sekelselanemie het 'n verhoogde risiko vir verlamming, long-, nier-, milt- en lewerskade.

Wat is die gemiddelde lewensverwagting van iemand met hierdie siekte?

Dinge is nou baie beter as wat dit was. Met vroeë opsporing en behandeling om komplikasies te verminder , kan mense met sekelselanemie tot in hul 50's leef. Sommige mense leef selfs langer. As jy vrae hieroor het, praat met jou dokter. Hy of sy kan dit aan jou verduidelik.

Is daar 'n manier om te verhoed dat hierdie siekte ontwikkel?

Sikkelselanemie is 'n oorerflike siekte, dus dit kan nie voorkom word nie.Jy kan egter 'n bloedtoets kry om te sien of jy die genetiese mutasie het wat sekelselanemie veroorsaak. In baie ontwikkelde lande word elke baba by geboorte vir die siekte getoets. Die belangrikste ding is om die siekte vroeg te diagnoseer en met behandeling te begin .

Hoe kan ek goed saamleef met hierdie siekte? (Selfsorg)

Nuwe behandelings het mense met sekelselanemie in staat gestel om baie beter lewens te lei. As jy die siekte het, oorweeg hierdie dinge:

• Soek spesialis mediese sorg: Dit is belangrik om behandeling van 'n span hematoloë te soek.
• Kry gereelde mediese ondersoeke: Deur 'n goeie verhouding met jou huisdokter te handhaaf en gereelde ondersoeke te doen, kan ernstige komplikasies voorkom word.
• Oorweeg pynbestuur: Pyn is 'n algemene deel van hierdie siekte. Soek advies by 'n pynbestuurspesialis.
• Kry ondersteuning vir geestesgesondheid: Soms kan hierdie siekte gevoelens van isolasie, depressie en angs veroorsaak. As jy so voel, praat met 'n dokter.
• Beskerm jouself teen infeksies: Praat met jou dokter oor inenting. Neem stappe om jouself teen infeksies te beskerm.
• Wees bedag op jou omgewing: Dit is baie belangrik vir mense met sekelselanemie om 'n gebalanseerde liggaamstemperatuur te handhaaf. Bly weg van uiterste hitte en koue omgewings.
• Ondersoek kliniese proewe: Dokters en navorsers toets altyd nuwe behandelings. Jy mag dalk die geleentheid hê om by een betrokke te wees.

Wanneer moet ek 'n dokter sien?

As jy voel dat jou simptome vererger, of as jy nuwe simptome ontwikkel, raadpleeg onmiddellik 'n dokter .

Wanneer moet jy na die Noodkamer gaan?

Sikkelselanemie kan ernstige mediese toestande veroorsaak. Gaan onmiddellik na die noodkamer as u enige van hierdie simptome het:

• Simptome van bloedarmoede (uiterste moegheid, kortasem, onreëlmatige hartklop).
• Koors hoër as 38.5 grade Celsius (101.3 Fahrenheit).
• Borspyn.
• Hoes.

Hierdie toestand verhoog ook die risiko van 'n beroerte. 'n Beroerte is 'n mediese noodgeval . As u die volgende simptome het, gaan onmiddellik hospitaal toe:

• Probleme met liggaamsbalans of koördinasie.
• Versteurde visie of dubbelvisie.
• Verwarring.
• Swakheid of gevoelloosheid aan die een kant van die liggaam.
• Moeilikheid om te praat (hakkel).

Laastens, 'n paar dinge om te onthou

Sikkelselanemie is 'n werklik uitdagende toestand. Jare gelede het babas wat met hierdie siekte gebore is, baie min hoop op oorlewing gehad. Maar,Mediese navorsing het die afgelope dekade of wat groot vordering gemaak, so baie mense is nou in staat om hierdie chroniese siekte te bestuur en relatief goeie lewens te lei.

As jy of jou kind hierdie siekte het, wees optimisties oor die toekoms, alhoewel jy bly is oor die vordering wat jy in die verlede gemaak het. Navorsers probeer altyd nuwe behandelings vir hierdie siekte vind. Praat met jou dokter en wees bewus van nuwe kliniese proewe. Moet nooit moed opgee nie . Dit is baie belangrik om behoorlike mediese advies te volg en 'n positiewe houding te hê.

` Sikkelselanemie, bloedarmoede, oorerflike siektes, bloedsiektes, genetiese mutasies, hemoglobien, gesondheidswenke