Het jou baba hierdie seldsame genetiese toestand? Kom ons gesels oor Trisomie 13 (Trisomie 13 - Patau-sindroom)!

Wanneer jy 'n baba verwag, of 'n jong kind het, is dit normaal om 'n bietjie bekommerd of nuuskierig oor hul gesondheid te voel, reg? Soms leer ons van siektes met name waarvan ons nog nooit gehoor het nie. Byvoorbeeld, 'n seldsame genetiese toestand waarmee baie mense nie vertroud is nie, maar wat 'n kind kan affekteer, word Trisomie 13 genoem. Sommige mense noem dit ook Patau-sindroom. Alhoewel dit dalk 'n bietjie eng klink, is dit belangrik om goed ingelig daaroor te wees. So, kom ons praat eenvoudig daaroor, op 'n manier wat jy kan verstaan.

Weet jy wat Trisomie 13 is?

Eenvoudig gestel, elke sel in ons liggaam bevat klein pakkies genaamd chromosome wat genetiese inligting stoor. Dit is soos die instruksiehandleidings wat ons liggame nodig het om te groei en te funksioneer. Dink daaraan as hoofstukke in 'n boek. Normaalweg het ons pare, of twee, van elke chromosoom. Ons kry een van ons moeder en een van ons vader.

'n Baba met Trisomie 13 het egter drie kopieë van die 13de chromosoom in plaas van twee. Daarom word dit 'trisomie' genoem ('tri' beteken drie). Hierdie ekstra chromosoom beïnvloed die baba se gesig-, brein-, hart- en liggaamsontwikkeling op verskeie maniere. Dit kan dikwels 'n lewensgevaarlike toestand vir die baba wees. Daarom is daar soms 'n risiko van 'n miskraam tydens swangerskap, of, ongelukkig, is die risiko om die baba binne die eerste lewensjaar te verloor hoog.

Wie word die meeste deur hierdie situasie geraak?

Dit is iets wat met enigiemand kan gebeur. Omdat dit veroorsaak word deur 'n kopieërfout wat per ongeluk gebeur wanneer selle tydens fetale ontwikkeling verdeel. Dit wil sê, dit is nie te wyte aan die moeder of vader se skuld nie. Sommige studies het egter bevind dat moeders ouer as 35 'n effens hoër risiko het om hierdie genetiese toestand te ontwikkel wanneer hulle 'n kind het . Dit beteken egter nie dat dit nie met jonger moeders gebeur nie, en dit gebeur ook nie met almal wat ouer is nie.

Om uit te vind of jy 'n risiko loop vir hierdie tipe genetiese toestand, is dit 'n goeie idee om met jou dokter oor genetiese toetsing te praat, veral as jy beplan om 'n gesin te begin of swanger is.

Hoe algemeen is Trisomie 13 (Patau-sindroom)?

Dit is 'n baie seldsame toestand. Dit raak ongeveer 1 uit 10 000 tot 20 000 lewende geboortes. Die sterftesyfer is hoog in die eerste paar dae van die lewe. Omdat lewensgevaarlike toestande soos hartprobleme en rugmurgafwykings tydens die fetale stadium kan ontwikkel, eindig baie swangerskappe in 'n miskraam. Slegs 5% tot 10% van babas wat met Trisomie 13 gebore word, oorleef langer as hul eerste jaar. Dit is verstaanbaar om hartseer te voel wanneer jy hierdie statistieke hoor, maar dit is belangrik om bewus te wees van hierdie toestand.

Hoe beïnvloed Trisomie 13 (Patau-sindroom) my baba se liggaam?

Trisomie 13 kan 'n beduidende impak op jou baba se ontwikkeling hê. Hierdie effekte kan van baba tot baba verskil.

Byvoorbeeld,

• Gesplete verhemelte of gesplete lip
• Ekstra vingers op die hande en voete (polidaktie)
• Spierswakheid (hipotonie) , wat beteken dat die baba se liggaam leweloos voel.
• Klein kop (mikrosefalie)

Abnormaliteite in fisiese ontwikkeling kan gesien word.

Dit beïnvloed ook die ontwikkeling van die baba se interne organe. Dit kan probleme met belangrike organe veroorsaak, veral die hart, brein en niere. Dit kan lei tot lewensgevaarlike simptome. Nadat die baba gebore is, sal die baba waarskynlik in die Neonatale Intensiewe Sorgeenheid (NICU) gehou word. Daar sal dokters en verpleegsters die baba die nodige mediese behandeling en sorg gee gebaseer op die baba se fisiese simptome om hom die beste kans op oorlewing te gee.

Wat is die simptome van Trisomie 13 (Patau-sindroom)?

Hierdie simptome kan van persoon tot persoon verskil, en hul erns kan wissel. Sommige babas mag baie simptome hê, terwyl ander min mag hê.

Die belangrikste sigbare kenmerke is:

• Aangebore hartafwykings. Dit is 'n baie algemene toestand.
• Fisiese ontwikkelingsversteurings, veral rugmurgafwykings.
• Ernstige probleme met kognitiewe funksie. Dit beteken dat dit 'n groot impak op die baba se geestelike ontwikkeling het.
• Onderontwikkelde interne organe.

Wat is die fisiese tekens?

Hier is 'n paar van die eksterne eienskappe:

• Gesplete lip of gesplete verhemelte.
• Moeilikheid om gewig op te tel, wat beteken dat die baba nie genoeg melk kry nie en nie goed aantrek nie.
• Ekstra vingers of tone hê (polidaktie).
• Laaggestelde ore.
• Abnormaliteite in die ontwikkeling van die arms en bene.
• Spierswakheid (hipotonie).
• Klein kop (mikrosefalie) en klein kakebeen (mikrognathia).
• Baie klein, naby mekaar gesit of onderontwikkelde oë.

Wat is die simptome wat die interne organe beïnvloed?

Hierdie toestand beïnvloed ook die organe in die liggaam:

• Gastroïntestinale (GI) probleme wat probleme met eet veroorsaak.
• Hartversaking.
• Gehoorprobleme, dit wil sê gehoorgestremdhede.
• Onderontwikkelde longe.
• Visieprobleme.

Omdat hierdie interne orgaansimptome lewensgevaarlik kan wees, sterf ongeveer 80% van babas wat met Trisomie 13 gediagnoseer word voor hul eerste verjaardag.Selfs diegene wat so leef, kan na die eerste jaar ander lewensgevaarlike toestande, soos kanker en aanvalle, ontwikkel.

Wat veroorsaak Trisomie 13 (Patau-sindroom)?

Soos ons vroeër genoem het, word Trisomie 13 veroorsaak deur die byvoeging van 'n ekstra chromosoom benewens chromosoom 13. Dus, 'n persoon met trisomie 13 het 'n totaal van 47 chromosome, in plaas van die normale 46.

Stel jou voor, ons liggame het iets wat chromosome genoem word. Dit is die DNS (Deoksiribonukleïensuur) in ons selle, wat die instruksies stoor wat ons liggame nodig het om te groei en te funksioneer. Gene is dele van hierdie DNS, soos hoofstukke in 'n instruksieboek.

Selle word eers in die voortplantingsorgane gevorm wanneer 'n sperm en 'n eiersel saamsmelt om 'n bevrugte sel te vorm. Die nuwe selle verdeel en maak kopieë van hulself met die helfte van die DNS van die oorspronklike sel. Tydens hierdie proses van seldeling kan 'n derde chromosoom soms per toeval by 'n paar chromosome gevoeg word – dit word trisomie genoem. Dis soos 'n ekstra letter in 'n handboek wanneer jy dit woord vir woord oorskryf. Wanneer hierdie 'tikfout' voorkom, kom die simptome van trisomie 13 voor. Omdat die selle nie die instruksies kry wat hulle nodig het om te groei en behoorlik te funksioneer nie.

Daar is drie maniere waarop trisomie 13 kan voorkom:

Daar is drie hoofmaniere waarop trisomie 13 kan voorkom, afhangende van hoe chromosoom 13 verbind is:

1. Volledige Trisomie 13: Dit is die algemeenste. Wat hier gebeur, is dat voor bevrugting, wanneer die sperm en eier gevorm word, 'n ewekansige kopieërfout veroorsaak dat meer genetiese materiaal by chromosoom 13 gevoeg word as wat nodig is. Dit beteken dat elke sel van die baba drie kopieë van chromosoom 13 het. Hierdie ekstra genetiese materiaal is wat die simptome veroorsaak.

2. Translokasie: Dit kom voor in ongeveer 20% van mense met trisomie 13. Dit gebeur wanneer, tydens embrioniese ontwikkeling, 'n stukkie van chromosoom 13 aan 'n ander nabygeleë chromosoom heg (byvoorbeeld chromosoom 14). In hierdie geval is daar normaalweg twee pare van chromosoom 13, maar daarbenewens is 'n stukkie van chromosoom 13 aan 'n ander chromosoom geheg.

3. Mosaïek Trisomie 13: Dit is baie skaars. Wat hier gebeur, is dat slegs sommige selle in die liggaam 'n ekstra kopie van chromosoom 13 het, nie alle selle nie. Dit wil sê, sommige selle het drie van die 13 chromosome, terwyl ander selle die normale twee pare (euploïed) het. Die erns van simptome in mosaïek trisomie 13 hang af van die aantal selle wat die ekstra chromosoom het. Hoe meer selle die ekstra kopie het, hoe erger die simptome.

Hoe word Trisomie 13 (Patau-sindroom) gediagnoseer?

Gedurende die eerste trimester van swangerskap, rondom weke 11-14, sal jou dokter roetine prenatale ultraklanke uitvoer.Daarbenewens word genetiese siftingstoetse ook aanbeveel. Hierdie skanderings kyk na dinge soos oortollige vrugwater en enige abnormaliteite in die baba se ontwikkeling. Dit sluit ook bloedtoetse in.

Indien hierdie aanvanklike toetse 'n risiko aandui, kan die dokter verdere diagnostiese toetse voorstel. Die diagnose kan bevestig word nadat die baba gebore is. Die dokter kan dan die baba fisies ondersoek om na simptome te soek en, indien nodig, gespesialiseerde chromosoomtoetse uitvoer, soos 'n kariotipetoets . Hierdie kariotipetoets word gebruik om die presiese chromosoomafwyking te bevestig.

Hoe word Trisomie 13 (Patau-sindroom) behandel?

'n Baba met Trisomie 13 sal behandeling benodig, beide by geboorte en op die lang termyn, om simptome te beheer en die baba so gemaklik as moontlik te maak. Ons moet egter ook verstaan ​​dat daar geen volledige genesing vir hierdie toestand is nie . Behandeling is hoofsaaklik daarop gemik om simptome te bestuur en die lewensgehalte te verbeter.

Behandelings vir kinders wat met trisomie 13 gebore is, sluit in:

• Opvoedkundige ondersteuning: Opvoedkundige programme wat op kinders met spesiale behoeftes afgestem is.
• Medikasie om simptome te verminder: Byvoorbeeld, medikasie om aanvalle te beheer of vir hartsiektes.
• Spraak-, gedrags- en fisioterapie: Hierdie behandelings help om die baba se vermoëns te ontwikkel.
• Chirurgie om fisiese abnormaliteite reg te stel: Chirurgie kan byvoorbeeld uitgevoer word om 'n gesplete verhemelte of sekere hartdefekte te herstel. Hierdie operasies word egter uitgevoer na oorweging van die baba se algemene gesondheid.

In sommige gevalle van trisomie 13 mag die baba nie hul eerste verjaarsdag leef nie, maar die erns van die simptome kan verhoed dat hulle hul eerste verjaarsdag bereik. In baie gevalle lei 'n diagnose van trisomie 13 tot 'n miskraam of verlies van swangerskap. Gedurende hierdie uitdagende tyd is dit belangrik om ondersteuning van jou vriende, familie en mediese personeel te soek om jou te help om te hanteer. Rouberading of rouberading kan 'n goeie manier wees om jou te help om die verlies van 'n geliefde, veral 'n kind, te hanteer.

Hoe kan ek die risiko verminder dat my kind Trisomie 13 (Patau-sindroom) kry?

Trisomie 13 is 'n genetiese defek wat lukraak voorkom, so daar is regtig geen manier om dit te voorkom nie. Dit beteken dit kan nie veroorsaak word deur enigiets wat jy gedoen of nie gedoen het nie. Soos ons egter vroeër genoem het, as jy ouer as 35 is wanneer jy swanger raak, is jou risiko om 'n baba met die genetiese toestand te hê effens hoër.

As jy beplan om 'n kind te hê, praat met jou dokter oor genetiese berading.Dit is belangrik om bewus te wees van genetiese toetsing en die risiko te verstaan ​​om 'n kind met 'n genetiese toestand te hê.

Wat kan jy verwag as jy 'n kind met Trisomie 13 (Patau-sindroom) het?

Alhoewel dit moeilik kan wees om te hoor, is dit belangrik om die waarheid te praat. Dit is moeilik om enigiets goeds te sê oor die prognose van 'n baba wat met Trisomie 13 gediagnoseer is. Dit is omdat ernstige komplikasies tydens die fetale stadium kan voorkom, veral wat die baba se lewensbelangrike organe, soos die brein, hart, rugmurg en longe, aantas.

As 'n baba trisomie 13 het, is miskraam algemeen in die eerste trimester. 80% van babas wat met trisomie 13 gebore word, het 'n kort lewensverwagting. Die meeste babas sterf binne die eerste paar weke van hul lewe of voor hul eerste verjaarsdag. Slegs ongeveer 10% oorleef langer as hul eerste jaar. Hierdie kinders moet ook op die lang termyn met ernstige gesondheidsprobleme en ontwikkelingsvertragings saamleef.

Hoe sorg ek vir myself nadat ek met Trisomie 13 (Patau-sindroom) gediagnoseer is?

Om 'n diagnose van Trisomie 13 te ontvang, of 'n kind as gevolg daarvan te verloor, is 'n baie moeilike ervaring om te hanteer. Dit is baie belangrik dat jy in hierdie tyd na jouself en jou gesin omsien.

• As jy hartseer, angstig, depressief of hopeloos voel en sukkel om die verlies van jou baba te hanteer, raadpleeg 'n dokter of geestesgesondheidsberader .
• Om berading te kry, kan 'n groot hulp wees om hierdie hartseer te hanteer.
• Deel jou gevoelens met jou familie en goeie vriende.
• Onthou dat jy nie alleen is nie. Soek ook ondersteuningsgroepe waar jy ondersteuning kan kry van ander ouers wat soortgelyke ervarings deurgemaak het.

Wanneer moet ek 'n dokter sien?

Raadpleeg onmiddellik 'n dokter as jou baba ernstige simptome van Trisomie 13 toon. Dit beteken:

• As dit moeilik is om te eet, as dit lyk asof melk in die keel vassit.
• As asemhaling moeilik is, as die asemhalingspatroon anders is.
• As die hartklop onreëlmatig is.
• Indien aanvalle voorkom.

Ook, as jy ondraaglike hartseer, angs of depressie ervaar as gevolg van die verlies van 'n kind of hierdie diagnose, maak seker dat jy 'n dokter raadpleeg en daaroor praat.

Watter vrae moet ek my dokter vra?

Dit is normaal om baie vrae op so 'n tyd te hê. Moenie bang wees om jou dokter hierdie vrae te vra nie:

• "Wat is my/ons risiko om 'n kind met 'n genetiese toestand te hê?"
• "Watter behandelings beveel jy aan om my baba te help oorleef nadat hy gebore is?"
• "Watter spesiale dinge moet ek weet wanneer ek vir 'n kind sorg wat met hierdie toestand gebore is?"
• "As ek my kind verloor, kan jy my vertel van beradingsdienste of ander hulpbronne wat my sal help om die hartseer te hanteer?"

Wat is die verskil tussen Trisomie 13 en Trisomie 18?

Trisomie 13 en Trisomie 18 – ook bekend as Edwards-sindroom – is soortgelyk deurdat albei die byvoeging van 'n ekstra chromosoom tot 'n paar behels. Die verskil is of die ekstra chromosoom by chromosoom 13 of chromosoom 18 gevoeg word. In beide gevalle het die pasiënt 'n totaal van 47 chromosome, in plaas van die normale 46.

Die simptome van beide toestande is baie soortgelyk, en albei is baie ernstig. Die gevolge is dikwels lewensgevaarlik. Baie ouers ervaar miskrame, doodgeboortes, of die baba sterf voor sy eerste verjaardag.

'n Belangrike boodskap om jou besluit te neem

Wanneer jy uitvind dat jou baba Trisomie 13 het en dus na verwagting 'n kort lewe sal lei, kan jy baie skok, hartseer en pyn voel. Jy kan baie emosies gelyktydig voel, soos hartseer, woede, verwarring, hulpeloosheid, of jy kan verlore voel. Al hierdie gevoelens is normaal.

Onthou dat jy nie alleen is gedurende hierdie moeilike tyd nie. Dit is belangrik om ondersteunende mense rondom jou te hê, insluitend jou familie, eggenoot en vertroude vriende, sowel as geestesgesondheidswerkers soos dokters, verpleegsters en rouberaders wat jou kan help om deur hierdie moeilike ervaring te kom. Moet nooit bang wees om oor jou gevoelens te praat en om hulp te vra nie.

Ek hoop dat hierdie inligting jou gehelp het om 'n begrip te kry van die toestand genaamd Trisomie 13 (Patau-sindroom).

Trisomie 13, Patau-sindroom, genetiese siektes, chromosomale abnormaliteite, swangerskap, babagesondheid, aangebore defekte