Kom ons leer meer oor Tubereuze Sklerose. Moenie bang wees nie, kom ons gesels!

Soms in ons lewens hoor ons van siektes wat ondenkbaar en 'n bietjie vreemd is, nie waar nie? Wel, 'n siekte waarvan baie mense nog nie gehoor het nie, maar wat baie belangrik is om van te weet, is Tubereuze Sklerose Kompleks (TSC) , of eenvoudig Tubereuze Sklerose . Wat hierin gebeur, is dat nie-kankeragtige gewasse, of gewasse, in verskeie dele van jou liggaam ontwikkel, veral in plekke soos die brein, vel, niere, hart en longe. Dit is 'n genetiese siekte. Maar moenie bekommerd wees nie, ons sal oor alles duidelik en eenvoudig praat.

Wat presies is Tubereuze Sklerose?

Eenvoudig gestel, tubereuze sklerose (TSC) is 'n seldsame genetiese siekte. Dit kan veroorsaak dat nie-kankeragtige gewasse in verskeie dele van jou liggaam vorm, soos jou brein, vel, niere, hart, oë en longe. Dit is belangrik om te onthou dat hierdie gewasse nie kanker is nie . Dit beteken dat hulle nie gevaarlike gewasse is wat van een deel van die liggaam na 'n ander versprei nie. Hierdie gewasse kan egter verskeie gesondheidsprobleme veroorsaak, afhangende van waar hulle voorkom en hul grootte.

Sommige mense word nie so erg deur hierdie toestand geraak nie. Hulle kan 'n normale lewe lei. Maar vir sommige kan dit meer ernstig wees en tot verskeie komplikasies lei. Hierdie siekte ontwikkel geleidelik. Sommige simptome kan op 'n jong ouderdom begin, maar ander kan jare neem om te verskyn. Daarom benodig 'n persoon met hierdie toestand lewenslange mediese advies en monitering.

Wie word die meeste deur hierdie toestand geraak? Hoe algemeen is dit?

Tubereuze sklerose (TSC) is 'n toestand wat by geboorte teenwoordig is . Ongeveer die helfte van kinders word met die toestand gediagnoseer teen die tyd dat hulle ongeveer 7 maande oud is. Soms is die simptome egter nie so voor die hand liggend nie, en dit word dalk jare lank nie gediagnoseer nie. Selfs al word die toestand in die kinderjare gediagnoseer, kan nuwe simptome verskyn soos hulle volwassenes word.

Hierdie toestand kan enigiemand affekteer, ongeag geslag, ras of etniese groep. Dit beteken dat daar geen spesifieke groep is wat daarvoor vatbaar is nie.

Stel jou voor hoe skaars dit is. Tubereuze sklerose (TSC) is eintlik 'n baie seldsame siekte . Daar is slegs ongeveer 50 000 mense in die Verenigde State met hierdie siekte. Wêreldwyd is daar ongeveer 'n miljoen. Jy kan jou dus voorstel hoe skaars hierdie toestand is.

Hoe beïnvloed tubereuze sklerose (TSC) die liggaam?

Die hoofeffek van tubereuze sklerose (TSC) is dat selle in die liggaam saamgroei in klein knoppies (gewasse). Dit gebeur meestal in die brein . Daarbenewens kan jy ook veranderinge in jou vel ervaar, veral as jy baie jonk is. Trouens, hierdie velveranderinge is dikwels die eerste teken dat iemand die siekte het.

Nie net dit nie, maar tubereuze sklerose (TSC) kan ook jou hart en niere aantas. Dit is algemeen dat verskillende soorte knoppe in hierdie organe vorm. Dit is minder algemeen dat knoppe op ander plekke vorm.

Wat is die simptome? Hoe manifesteer hulle?

Die simptome van tubereuze sklerose (TSC) kan baie wissel na gelang van die orgaan of liggaamsdeel wat aangetas word. Simptome kan in drie hoofgroepe verdeel word:

• Breinverwante simptome
• Velverwante simptome
• Ander interne veranderinge in die liggaam

Kom ons kyk nou na elkeen hiervan afsonderlik.

Breinverwante simptome

Breinverwante simptome kom voor wanneer gewasse of kortikale knolle (hamartomas) in die brein vorm as gevolg van tubereuze sklerose (TSC). Alhoewel hierdie gewasse nie kankeragtig is nie, kan hulle breinskade veroorsaak en breinfunksie belemmer. Enkele voorbeelde is:

• Subependimale reusesel-astrositoom (SEGA) : Dit is gewasse wat op die oppervlak van die brein vorm, veral op die oppervlak van die klein vloeistofgevulde holtes (ventrikels) binne-in die brein. Hierdie kan soms die vloei van serebrospinale vloeistof blokkeer, wat veroorsaak dat vloeistof in en om die brein opbou. Hierdie toestand word hidrocefalus genoem.
• Kortikale knolle (hamartomas) : Dit is nie-kankeragtige groepe selle. Hierdie groepe selle vorm binne-in die brein, naby waar hulle moet wees, maar op 'n ietwat chaotiese manier. Dit is omdat te veel selle gevorm het en daar nie genoeg plek is vir hulle om te groei nie.

Dikwels kan tubereuze sklerose (TSC) addisionele toestande veroorsaak, wat ook verwante simptome het:

• Aanvalle : Dit is 'n baie algemene verskynsel.
• Ontwikkelingsagterstande en verstandelike gestremdhede : Byvoorbeeld, 'n kind kan vertragings hê in praat, loop, ens. Leergestremdhede kan ook voorkom.
• Toestande wat verband hou met breinontwikkeling: Toestande soos outismespektrumversteuring of aandagtekort-/hiperaktiwiteitsversteuring (ADHD) .

Alhoewel aanvalle en geestesversteurings algemeen is met tubereuze sklerose (TSC), sal nie almal met die siekte dit hê nie. Dit is ook moontlik om alleen aanvalle te hê sonder geestesversteurings.

Velverwante simptome

Velsimptome is dikwels die eerste teken van tubereuze sklerose (TSC). Kenners sê dat 90% van mense met die siekte een of meer van die volgende ervaar:

• Asblaarkolle : Dit is melanien in die vel.Areas met lae pigmentasie (die pigment wat die vel sy kleur gee). Hierdie kolle lyk soos grys blare. Soms is hulle moeilik om te sien by mense met ligte vel. Hierdie kolle gloei onder 'n spesiale tipe ultraviolet (UV) lig .
• Konfetti-merke : Hierdie lyk soos sproete. Alhoewel gewone sproete donkerder is as die omliggende vel, is hierdie konfetti-merke ligter van kleur as die omliggende vel. Dit kan ook op 'n jong ouderdom voorkom.
• Gesigfibrome : Dit is nie-kankeragtige groeisels wat op die vel van die gesig vorm. Wanneer hulle groot word, of wanneer verskeie naby mekaar is, kan hulle as groot formasies verskyn wat "plate" genoem word. Hulle kan donkerder van kleur wees as die omliggende vel.
• Vingernael- en toonnaelfibrome : Hierdie is soortgelyk aan gesigfibrome, maar hulle vorm rondom of onder die vingernaels van die vingers en tone. Hulle verskyn gewoonlik tydens puberteit en kan dwarsdeur die lewe groei.
• Shagreen-kolle : Dit is areas van veselagtige weefsel wat onder die buitenste laag vel (epidermis) vorm. Hulle kom gewoonlik op die onderrug voor. Hulle lyk soos die skil van 'n lemoen of pomelo.

Onthou, net om hierdie kolle of knoppe op jou vel te sien, beteken nie noodwendig dat jy tubereuze sklerose het nie. Dit is belangrik om deur 'n dokter ondersoek te word.

Ander interne veranderinge in die liggaam

Die gewasse of siste wat met tubereuze sklerose (TSC) voorkom, kan in baie ander dele van die liggaam voorkom. Ander veranderinge kan ook voorkom. Sommige daarvan is:

• Mondveranderinge : Fibromas (gewasse) ontwikkel binne-in die mond, en putvorming in die tande as gevolg van die verlies van tandemalje. Hierdie veranderinge in tandemalje word by byna almal met TSC gesien. Die tandvleis kan seer word en bloei as gevolg van die knoppe. Die putvorming in die emalje kan ook tot gaatjies lei.
• Niersiste : Wanneer hierdie in die niere ontwikkel, kan hulle nierfunksie belemmer. Simptome kan pyn in die rug of flank, bloed in die urine en nierstene insluit. Soms kan nierversaking en 'n tipe nierkanker genaamd nierselkarsinoom ook voorkom.
• Tumore van die retina of optiese senuwees : Hierdie gewasse kan sigprobleme veroorsaak, maar dit is nie algemeen nie.
• Harttumore (kardiale rabdomyomas) : Hierdie is die ernstigste by babas. Die risiko neem af met ouderdom. Groter gewasse kan bloedvloei deur die hart blokkeer, maar dit is ook ongewoon.
• Longnodules : As hierdie ernstig word, kan dit asemhalingsprobleme veroorsaak.

Wat veroorsaak tubereuze sklerose (TSC)?

Tubereuze sklerose (TSC) is 'n genetiese siekte . Dit beteken dat dit veroorsaak word deur veranderinge (mutasies) in ons DNS . Baie selle in ons liggaam verdeel en word vervang deur nuwe selle. Hierdie proses word beheer deur tumoronderdrukkende proteïene.

Hierdie proteïene beheer die tempo waarteen selle verdeel en die grootte van selle. Stel jou voor wat gebeur as hierdie proteïene uit balans is? Dan begin selle wat te groot is, te veel, groei. Wanneer hulle nêrens het om heen te gaan nie, groei hulle buite beheer en vorm gewasse. Dit is wat gebeur met tubereuze sklerose.

Is dit iets wat van generasies af kom?

Die genetiese mutasies wat tubereuze sklerose (TSC) veroorsaak, kan in twee vorme voorkom:

• Sporadies : Dit is ewekansige foute wat direk na bevrugting voorkom (dit wil sê, nadat 'n sperm en 'n eiersel saamgesmelt het om 'n embrio te vorm). Dit is soos 'n tikfout in 'n boek wat gedruk word. Dit is meer algemeen as oorgeërfde gevalle.
• Geërf : Ongeveer een derde van pasiënte met tubereuze sklerose (TSC) erf dit van 'n ouer.

Hoe word tubereuze sklerose (TSC) gediagnoseer?

Kenners verdeel die tekens en simptome van die siekte in twee hoofkategorieë: hoofkenmerke en geringe kenmerke . Om definitief met tubereuze sklerose (TSC) gediagnoseer te word, moet jy twee of meer hoofkenmerke hê. Omdat simptome mettertyd kan ontwikkel, kan 'n dokter jou toestand as "moontlike TSC" klassifiseer as jy slegs een hoofkenmerk of twee geringe kenmerke het.

Belangrike kenmerke

• Ten minste drie esseblaarkolle (elke kol moet ten minste 5 mm breed wees).
• Ten minste twee gesigfibrome of een fibroma-plaak op die gesig/kop.
• Ten minste een vingernael- of toonnaelfibroom hê.
• Met ten minste een shagreen-kol.
• Met meer as een retinale letsel.
• Die teenwoordigheid van spesifieke weefselgroeisels binne of op die oppervlak van die brein.
• 'n Spesiale tipe groei in die hart.
• 'n Spesifieke tipe nie-kankeragtige gewas (benigne gewas) wat die longe, niere of limfkliere aantas.

Klein kenmerke

• Konfetti velletsel.
• Met vier of meer putjies in die emalje van die tande.
• Twee of meer knoppe in die mond.
• Retinale nodules.
• Meer as een siste in die niere hê.
• Nie-kankeragtige knoppe (goedaardige groeisels) in ander organe of areas.

Diagnostiese toetse

Omdat tubereuze sklerose (TSC) 'n verskeidenheid simptome en effekte kan veroorsaak, is daar baie toetse wat gedoen kan word. Hierdie toetse sal wissel na gelang van jou simptome. Jou dokter kan die beste verduidelik watter toetse jy benodig en hoekom dit gedoen word. Hieronder is 'n paar van die mees algemene toetse vir tubereuze sklerose (TSC). Genetiese toetsing is die laaste stap in die bevestiging van 'n TSC-diagnose en die identifisering van die spesifieke mutasie in die TSC-geen.

Toetse vir breinverwante simptome

As jy simptome het wat met die brein verband hou, veral as jy aanvalle kry (of as daar bewyse is dat jy dalk aanvalle kry), is jy meer geneig om diagnostiese beeldvorming en ander toetse te ondergaan. Hierdie skanderings en toetse sluit in:

• CT-skandering (Gerekenariseerde tomografie - CT-skandering)
• MRI-skandering (Magnetiese resonansiebeelding - MRI-skandering)
• EEG (Elektro-ensefalogram - EEG) (Dit toets die elektriese aktiwiteit van die brein)

As 'n dokter vermoed dat jy 'n intellektuele gestremdheid het, kan hulle spesifieke kognitiewe toetse aanbeveel. Hierdie toetse help om probleme te identifiseer met hoe jou brein en denkprosesse werk. Dit sluit gewoonlik probleme of take in wat verband hou met dinge soos geheue, oordeel en besluitneming.

Toetse vir velverwante simptome

'n Fisiese ondersoek is baie belangrik in die diagnose van tubereuze sklerose (TSC). Baie van die tekens en simptome van hierdie toestand kan in die vroeë kinderjare gesien word. Daar is 'n paar toetse wat 'n dokter kan help om te bevestig of jy TSC het. Die mees algemene is:

• Wood se lampondersoek : Dit is 'n nie-indringende toets wat ultravioletlig gebruik om te sien of asblaarkolle gloei.
• Velbiopsie : 'n Klein stukkie vel word geneem en ondersoek.

Toetse vir interne veranderinge in die liggaam

Genetiese toetsing is 'n sleutelinstrument in die diagnose van TSC. Tussen 75% en 95% van pasiënte het 'n mutasie in die TSC1- of TSC2-gene. Dit is moontlik om die siekte te hê sonder 'n opspoorbare mutasie, maar dit is skaars.

Baie van die veranderinge wat met TSC geassosieer word, begin wanneer 'n persoon as 'n fetus in die baarmoeder ontwikkel. Dokters kan soms hierdie veranderinge tydens roetine prenatale sorg opspoor, veral tydens ultraklankondersoeke , of met CT- of MRI-skanderings wat kort na geboorte gedoen word.

Wat is die behandelings vir tubereuze sklerose (TSC)?

Tubereuze sklerose (TSC) kan egter nie heeltemal genees word nie .Die meeste gevalle kan behandel word. Behandelingsopsies hang gewoonlik af van die tipe simptome wat jy het. Die mees algemene behandelings is:

• Medikasie : Medikasie kan help met baie van die simptome van TSC. Sommige medikasie kan breinverwante simptome, soos aanvalle, beheer. Ander medikasie kan simptome behandel wat veroorsaak word deur gewasse en groeisels in verskeie dele van die liggaam.
• Chirurgie : In sommige gevalle is chirurgie nodig om gewasse wat binne die liggaam gevorm het, te verwyder.
• Dermatologiese behandelings : Hierdie verwyder die sigbare dele (heeltemal of gedeeltelik) van die groeisels op of onder die veloppervlak.

Medikasie

Afhangende van jou simptome, kan jou dokter ook ander medikasie voorskryf. Dit hang egter dikwels van baie dinge af, soos jou simptome, gesondheidsgeskiedenis, persoonlike behoeftes en voorkeure.

Verskillende soorte medikasie kan help om die simptome van TSC te behandel. Daar is medikasie wat die groei van gewasse vertraag, stop of krimp. Nog 'n algemene medikasie is een wat aanvalle voorkom. Aanvalle is een van die mees algemene en gevaarlike simptome van TSC.

Chirurgie

Die groeisels wat met TSC voorkom, kan soms probleme veroorsaak, afhangende van waar dit voorkom. Soms is chirurgie nodig om groeisels te verwyder wat probleme vir verskillende organe of liggaamstelsels veroorsaak. Jou dokter kan jou meer vertel oor die operasies en ander behandelingsopsies wat vir jou beskikbaar is.

Dermatologie behandelings

Baie van die simptome van TSC is sigbaar. Dit kan jou angstig, verleë en verleë laat voel. 'n Dermatoloog kan help om die velveranderinge wat met TSC gepaardgaan, te verminder of uit te skakel. Alhoewel hierdie behandelings gewoonlik tydelik is, kan dit 'n groot verskil aan jou geestesgesondheid maak.

Enkele voorbeelde van dermatologiese behandelings vir velsimptome wat met TSC geassosieer word, sluit in:

• Krioablasie ( weefselvernietiging deur uiterste koue)
• Laser velvernuwing (laser velvernuwing)
• Dermabrasie of dermaplaning (die oppervlak van die vel afskraap)
• Eksisie ( ’n klein operasie, soortgelyk aan die verwydering van ’n geboortevlek)
• Veloorplantings

Komplikasies/newe-effekte van behandeling

Die potensiële newe-effekte of komplikasies van TSC-behandeling wissel baie, veral omdat daar soveel verskillende simptome en behandelingsopsies is. Om hierdie rede kan jou dokter die beste aan jou verduidelik watter newe-effekte of komplikasies jy mag ervaar. Hy of sy kan jou ook vertel hoe lank dit sal neem om van behandeling te herstel.

Kan die risiko van tubereuze sklerose (TSC) verminder of voorkom word?

Trouens, daar is geen manier om tubereuze sklerose (TSC) te voorkom nie . As iemand in jou familie (’n ouer of broer of suster) TSC het, kan genetiese berading jou help om die risiko te verstaan ​​dat jou kind die toestand erf en of daar enige stappe is wat jy kan neem om dit te verminder. Kenners beveel hierdie berading dikwels aan.

Wat kan jy verwag as jy tubereuze sklerose (TSC) het?

Baie mense met TSC benodig gereelde beeldtoetse, veral MRI-skanderings, ongeveer een of twee keer per jaar. Dit begin gewoonlik in die vroeë kinderjare en duur voort tot ongeveer die ouderdom van 21. Sommige mense benodig gereelde skanderings dwarsdeur hul lewens, óf om nuwe groeisels te kontroleer óf om bestaande groeisels te monitor.

Die gevolge van TSC kan baie wissel afhangende van die erns daarvan:

• Ligte gevalle : Mense met ligte gevalle moet dalk gereeld medikasie neem of behandeling ontvang, maar die toestand beïnvloed nie hul lewens noemenswaardig nie. Hierdie mense kan oor die algemeen verwag om dieselfde lewensverwagting te leef as mense sonder TSC.
• Matige gevalle : In matige gevalle kan simptome 'n mate van ontwrigting veroorsaak. Met behandeling en gereelde mediese sorg kan hierdie effekte egter dikwels bestuur word. Hierdie mense kan gewoonlik 'n normale lewensverwagting of 'n effens korter een verwag.
• Ernstige gevalle : Hierdie mense mag intellektuele gestremdhede, ernstige epilepsie of ander probleme hê. Sommige mag dalk nie onafhanklik kan leef nie, of mag geskoolde mediese sorg vir die grootste deel of die hele van hul lewens benodig.

Hoe lank duur tubereuze sklerose (TSC)?

Tubereuze sklerose (TSC) is 'n permanente, lewenslange toestand .

Hoe sorg ek vir myself?

As jou dokter medikasie voorskryf, moet jy dit presies soos voorgeskryf neem. Moenie ophou om die medikasie te neem sonder om met jou dokter te praat nie. As jy dit skielik staak, kan dit die risiko verhoog dat jou simptome terugkeer of vererger.

Die ander maniere waarop jy na jouself moet omsien, kan van persoon tot persoon verskil. Baie faktore beïnvloed dit. Jou dokter is die beste persoon om jou leiding te gee oor wat jy moet en kan doen om na jouself om te sien en jou toestand te bestuur.

Wanneer moet ek die dokter sien?

As jy tubereuze sklerose (TSC) het, sal jy waarskynlik gereeld 'n dokter moet besoek. Dit stel jou dokter in staat om jou toestand te monitor en enige veranderinge dop te hou. Albei is baie belangrik om ernstige komplikasies te voorkom wat met TSC kan voorkom.

Wanneer moet ek na die Noodafdeling (ETU) gaan?

Afhangende van jou simptome en waar jou aanvalle geleë is, is daar 'n paar tekens wat aandui dat jy onmiddellike mediese aandag benodig. Een van die mees algemene hiervan is Status Epilepticus (SE) .

SE is wanneer jy 'n aanval kry wat langer as vyf minute duur, of twee of meer aanvalle agtereenvolgens sonder tyd om te herstel. SE is 'n lewensgevaarlike mediese noodgeval . As jy saam met iemand is wat 'n aanval kry en een van hierdie simptome het, moet jy onmiddellik 911 (of jou plaaslike noodnommer) skakel.

Ander simptome wat mediese aandag vereis, kan wissel. Jou dokter kan jou die beste verduidelik vir watter simptome jy moet oplet en wat jy kan doen as jy dit ervaar of sien.

Laastens, dinge om te onthou

Tubereuze sklerose kompleks (TSC), of tubereuze sklerose, is 'n seldsame genetiese toestand wat veroorsaak dat nie-kankeragtige groeisels in verskeie dele van die liggaam ontwikkel, veral die brein of vel.

Moenie bekommerd wees nie. Met vooruitgang in moderne medisyne en beeldtegnologie kan hierdie toestand dikwels lewenslank gemonitor en behandel word soos nodig. Baie mense met TSC kan lang, gesonde lewens lei.

Indien u enige verdere vrae of bekommernisse hieroor het, praat gerus met u dokter. Hulle is diegene wat u die akkuraatste en beste advies kan gee.

` Tubereuze sklerose, genetiese siektes, breingewasse, velvlekke, aanvalle, ontwikkelingsvertragings, behandeling