Wat is Turcot-sindroom? Kan dit jou affekteer? Kom ons gesels in detail!

Het jy al ooit van 'n seldsame genetiese siekte gehoor? Soms kan ons liggame probleme ontwikkel waarvan ons nie eers besef dat ons dit het nie. Vandag gaan ons praat oor so 'n seldsame toestand wat regtig belangrik is om van te weet. Dit word Turcot-sindroom genoem.

Wat is Turcot-sindroom eenvoudig?

Eenvoudig gestel, Turcot-sindroom is 'n seldsame genetiese toestand. Dit behels hoofsaaklik die ontwikkeling van klein groeisels (ook genoem poliepe) in ons spysverteringstelsel, dit wil sê in die ingewande, en gewasse in die brein of rugmurg. Stel jou voor hoe irriterend dit kan wees om probleme op twee plekke gelyktydig te hê.

Wanneer hierdie klein groeisels (poliepe) in die ingewande vorm, kan sommige mense simptome soos rektale bloeding, verhoogde dermbewegings (diarree) en maagkrampe ervaar. Afhangende van die grootte en ligging van die gewas in die brein of rugmurg , kan neurologiese simptome soos hoofpyn, dowwe visie, verlies aan balans en gereelde val voorkom.

Sommige mediese navorsers glo dat Turcot-sindroom 'n variant van Familiale Adenomateuse Poliposis (FAP) kan wees. Dit is egter nog nie bewys nie. FAP is ook 'n toestand waarin baie klein poliepe in die kolon ontwikkel voordat kanker ontwikkel. Daar mag 'n verband tussen die twee wees, aangesien sommige Turcot-sindroompasiënte 'n mutasie in die APC-geen het. Mutasies in die APC-geen kan ook FAP veroorsaak.

Dit is so skaars dat slegs 'n baie klein aantal gevalle, ongeveer 150, wêreldwyd in mediese rekords aangemeld is. Jy kan jou dus voorstel hoe skaars dit is.

Is dit 'n oorerflike siekte? Hoe ontwikkel iemand dit?

Ja, Turcot-sindroom is 'n oorgeërfde genetiese afwyking, wat beteken dat dit deur gene van ouers na kinders oorgedra word . Dit word veroorsaak deur sekere veranderinge, of mutasies, in ons gene. Dit kan ons op twee hoofmaniere beïnvloed:

1. Tipe 1 Turcot-sindroom: Dit staan ​​ook bekend as "ware" Turcot-sindroom. Dit word as 'n outosomale resessiewe eienskap oorgeërf. Eenvoudig gestel, vir 'n kind om hierdie toestand te hê, moet beide ouers die geenmutasie erf. Dis soos om die lotto te wen (maar dis nie 'n goeie ding nie!). Hierdie tipe word meestal veroorsaak deur mutasies in die gene `(MLH1)` en `(PMS2)`.

2. Tipe 2 Turcutt-sindroom:Dit word oorgeërf as 'n "outosomale dominante eienskap". Dit wil sê, 'n kind kan hierdie siekte ontwikkel selfs al erf hulle die relevante geenmutasie van slegs een ouer, óf die moeder óf die vader. Dit word veroorsaak deur 'n verandering in die "(APC)"-geen. Die funksie van hierdie "(APC)"-geen is eintlik om die vorming van kankeragtige gewasse in ons liggaam te voorkom of om te keer dat hulle groei. Dus, wanneer daardie geen nie behoorlik werk nie, ontstaan ​​probleme.

Wat is die hoofsimptome van hierdie siekte?

Die hoofsimptome van Turcot-sindroom is, soos vroeër genoem , poliepe in die ingewande en een of meer gewasse in die brein of rugmurg. Sommige mense kan dosyne van hierdie poliepe hê , wat beteken dat hulle op 'n baie jong ouderdom begin ontwikkel.

Simptome van klein groeisels (poliepe) in die ingewande

Die aantal van hierdie klein groeisels (poliepe) wat in 'n persoon ontwikkel, kan van persoon tot persoon verskil.

• Hierdie poliepe wat ontwikkel in mense met tipe 1 Turcotte-sindroom is meer geneig om kankeragtig te word.
• Mense met tipe 2 Turcotte-sindroom is meer geneig om die voorheen genoemde toestand "Familiale Adenomateuse Poliposis (FAP)" te ontwikkel.

Hierdie klein groeisels (dermpoliepe) wat in die ingewande vorm, kan simptome soos die volgende veroorsaak:

• Abdominale pyn
• Hardlywigheid
• Diarree
• Rektale bloeding
• Gewigsverlies, dit wil sê gewigsverlies

Simptome van brein-/rugmurgtumore

Tumore wat in die brein of rugmurg ontwikkel , kan ons sentrale senuweestelsel (SSS) aantas. Ons sentrale senuweestelsel is die stelsel wat baie van die liggaam se funksies beheer, insluitend die brein en rugmurg. Dit kan simptome veroorsaak soos:

• Verlies van balans, gereelde valle (Balansprobleme)
• Erge hoofpyn
• Verlies van sensasie - gevoelloosheid in die arms, bene of dele van die liggaam
• Naarheid of braking
• Aanvalle
• Visieprobleme, insluitend dubbelvisie of versteurde visie
• Swakheid in een deel van jou liggaam (byvoorbeeld een arm, een been of een kant van jou liggaam)

Ander kenmerke en tipes kanker met verhoogde risiko

Mense met Turcot-sindroom ontwikkel soms nie-kankeragtige vetterige gewasse (lipomas) of klein bruin kolle (café-au-lait-kolle) op die vel .

Daarbenewens verhoog hierdie toestand die risiko om sekere soorte kanker en gewasse te ontwikkel. Die belangrikste is:

• Kolonkanker
• Astrositoom (’n tipe breingewas)
• Ependimoom (’n tipe gewas wat begin in die selle wat die vloeistofgevulde ruimtes van die brein en rugmurg uitvoer)
• Glioom (gewasse wat ontstaan ​​uit die ondersteunende selle van die brein)
• Glioblastoom (’n baie aggressiewe tipe breinkanker)
• Medulloblastoom (’n tipe kanker wat in die serebellum ontwikkel, dit wil sê in die onderste deel van die brein naby die skedel)
• Basale selkarsinoom van die vel

Hoe word hierdie siekte gediagnoseer? (Diagnose)

Om te bepaal of jy Turcot-sindroom het, sal jou dokter verskeie toetse uitvoer, hoofsaaklik na jou brein en die areas rondom jou ingewande. Hiervoor:

• Toetse soos X-strale, MRI's en CT-skanderings kan gedoen word om te soek na breingewasse of dermpoliepe. In sommige spesiale gevalle kan 'n PET-skandering ook aanbeveel word.
• Kolonoskopie: Dit behels die invoeging van 'n klein, verligte buis deur die anus om die binnekant van die dikderm en rektum vir enige abnormaliteite te ondersoek.
• Biopsietoets: Indien 'n gewas in die kolon of brein gevind word, word 'n klein stukkie weefsel geneem en onder 'n mikroskoop ondersoek.

Die belangrikste is dat as een van jou ouers Turcot-sindroom het, jy meer geneig is om vir die toestand gekeur te word.

In so 'n geval kan die dokter dinge soos die volgende aanbeveel:

• DNS-toetsing: Hierdie genetiese toetsing kan die teenwoordigheid van gemuteerde gene wat Turcotte-sindroom veroorsaak, opspoor.
• Sigmoïdoskopie: Dit ondersoek die onderste deel van die dikderm (die sigmoïedkolon). Jongmense wat 'n geen vir Turcotte-sindroom geërf het, kan voortgaan om kolonondersoeke te ondergaan totdat hulle ongeveer 35 jaar oud is. Dit maak voorsiening vir vroeë opsporing en behandeling van klein groeisels (poliepe) in die kolon.

Wat is die behandelings vir Turcot-sindroom?

Behandeling vir Turcot-sindroom wissel na gelang van die simptome.

Jy mag dalk 'n polipektomie moet ondergaan om klein groeisels (poliepe) in jou kolon te verwyder. Jou dokter mag ook verskeie operasies aanbeveel om te keer dat hierdie groeisels weer vorm. Byvoorbeeld:

• `Ileopraktostomie`: Die dikderm word verwyder en die rektum en dunderm word verbind.
• `Ileostomie`:Die rektum word verwyder en die dunderm word aan die buitekant van die buik gekoppel (om 'n aparte manier vir stoelgang te bied om uit te gaan).
• `Ileoanale anastomose`: Verbind die dunderm en die anus.
• Kolektomie: Verwydering van 'n deel of die hele kolon.
• `Proktokolektomie`: Beide die kolon en rektum word verwyder.

Behandeling vir gewasse in die brein of rugmurg kan wissel. Dokters probeer gewoonlik om die gewas te verwyder. Tydens behandeling probeer hulle om skade aan die gesonde weefsel daaromheen te verminder. Om dit te doen:

• Chemoterapie
• Stralingsterapie
• Chirurgie

Behandelingsmetodes soos:

Loop ek ook die risiko om hierdie siekte te ontwikkel?

As een van jou ouers Turcot-sindroom het, het jy 'n groter kans om die toestand te ontwikkel. Of jy is dalk 'n genetiese draer. Om 'n genetiese draer te wees beteken dat jy nie simptome het nie, maar jy het die geen wat die toestand veroorsaak, sodat jou kinders dit kan oordra.

As jy vermoed dat jy Turcot-sindroom het, kan jou dokter DNS-toetsing aanbeveel. Dit kan die teenwoordigheid van die betrokke geenmutasie nagaan.

Wat gebeur as jy met hierdie siekte saamleef? Is dit ongeneeslik?

Ongelukkig is daar geen geneesmiddel vir Turcot-sindroom nie. As jy hierdie toestand het, is die belangrikste ding om saam met jou dokter te werk om gereelde siftingstoetse vir breingewasse en kolorektale kanker te kry. Hoe vroeër jy iets soos kanker opspoor, hoe beter is jou kanse op 'n suksesvolle uitkoms. Dit is dus belangrik om nie paniekerig te raak nie en jou dokter se advies te volg.

Belangrike vrae om jou dokter te vra

Jy kan jou dokter 'n paar vrae soos hierdie vra:

• Wat is die mees waarskynlike oorsaak van my simptome?
• Watter toetse moet ek doen om seker te weet of ek Turcot-sindroom het?
• Is ek 'n draer van die geen vir hierdie siekte?
• Wat is die behandelingsopsies vir Turcot-sindroom?
• Wat kan gebeur as ek nie behandeling kry nie?
• Wat is die kanse dat ek 'n kind met Turcot-sindroom sal hê?

Onthou, breingewasse soos glioblastoom is gewoonlik nie oorerflik nie. Mense met oorerflike toestande soos Turcot-sindroom kan egter soms hierdie gewasse ontwikkel.

Laastens, 'n paar dinge om te onthou

Turcot-sindroom is 'n seldsame, genetiese toestand wat klein groeisels in die ingewande (poliepe) en gewasse in die brein of rugmurg veroorsaak. Behandeling wissel na gelang van die simptome. Jy mag dalk 'n operasie benodig om 'n deel van jou ingewande of 'n gewas in jou brein of rugmurg te verwyder. Alhoewel daar geen geneesmiddel vir hierdie toestand is nie, kan die monitering van jou simptome, gereelde toetse en vroeë behandeling jou help om jou toestand te bestuur. Daarom is dit belangrik om na jou gesondheid om te sien.

Turcot -sindroom, genetiese siektes, dikdermpoliepe, breingewasse, kankerrisiko, genetiese toetsing