Het jy ook gehoorverlies met 'n verandering in vel-, hare- en oogkleur? Kom ons gesels hieroor (Waardenburg-sindroom)!

Soms het jy dalk opgemerk dat daar onder ons mense mense is wat sedert hul kinderjare 'n kolletjie wit hare het, of mense wat een blou oog en die ander bruin oog het. Sommige mense het gehoorprobleme sedert hul kinderjare. Soms is daar dalk 'n genetiese rede agter sulke dinge wat ons nie ken nie. Dit is een so 'n spesiale toestand waaroor ons vandag gaan praat (Waardenburg-sindroom) . Moenie bang wees nie, ons sal eenvoudig hieroor praat, op 'n manier wat jy kan verstaan.

Wat is Waardenburg-sindroom? Eenvoudig gestel...

Goed, kom ons kyk nou wat dit (Waardenburg-sindroom) is. Dit is 'n genetiese toestand . Dit word veroorsaak deur 'n verandering in die gene in ons liggaam. Om presies te wees, hierdie toestand kan die kleur (pigmentasie) van jou hare, oë en vel verander . Nie net dit nie, maar sommige mense kan ook gehoorgestremdhede hê as gevolg hiervan. Daar is vier hooftipes hiervan (Waardenburg-sindroom). Hierdie tipes word veroorsaak deur verskillende veranderinge (mutasies) in ses gene. Elke tipe het 'n paar unieke eienskappe.

Wie kry Waardenburg-sindroom?

Aangesien dit 'n genetiese toestand is, kan dit enigiemand affekteer. Meestal erf 'n kind die geen vir hierdie toestand van óf die moeder óf die vader. In mediese terme word dit "outosomale dominante" oorerwing genoem. In daardie geval het die ouer wat die geen gee gewoonlik ook die toestand. Stel jou voor, as óf die moeder óf die vader hierdie eienskappe het, kan die kind dit ook kry.

Soms kan Waardenburg-sindroom tipes II en IV egter ook as 'n "outosomale resessiewe" geen oorgedra word. Dit beteken dat beide ouers draers van die aangetaste geen moet wees, maar hulle het geen simptome nie. As beide ouers egter die geen aan hul kind oordra, kan die kind die toestand ontwikkel.

Baie selde kan hierdie toestand ontwikkel in 'n persoon sonder 'n familiegeskiedenis, as gevolg van 'n nuwe genetiese mutasie.

Hoe algemeen is dit?

Waardenburg-sindroom raak ongeveer een uit elke 40 000 mense . Dit is ook verantwoordelik vir tussen 2% en 5% van aangebore gehoorverlies.

Hoe beïnvloed Waardenburg-sindroom my liggaam?

Die genetiese mutasies wat dit veroorsaak, kan jou gehoor beïnvloed. Sommige mense het normale gehoor, maar ander word gebore met 'n ernstige gehoorverlies (aangebore). Hierdie gene kan ook die voorkoms van jou oë, vel en hare verander. Jy mag dalk twee of meer verskillende gekleurde oë hê. Hierdie toestand kan veroorsaak dat sommige areas van jou vel ligter is as ander, jou hare van kleur verander en jou hare grys word, veral op 'n baie jong ouderdom .

Wat is die simptome van Waardenburg-sindroom?

Die simptome van hierdie sindroom wissel van persoon tot persoon. Dit kan selfs binne dieselfde familie verskil. Die hoofsimptome is gehoorverlies en pigmentasie van die hare, vel en oë. Daarbenewens is daar spesifieke simptome, afhangende van die tipe Waardenburg-sindroom. Byvoorbeeld, in tipe 1 is daar 'n toename in die afstand tussen die oë, in tipe 3 abnormaliteite in die hande en vingers, en in tipe 4 'n dermsiekte genaamd Hirschsprung-siekte .

Gehoorgestremdheid

Sommige mense met Waardenburg-sindroom kan matige tot ernstige gehoorverlies in een of albei ore ontwikkel. In sommige gevalle word gehoor egter glad nie beïnvloed nie. Hierdie gehoorverlies is aangebore .

Pigmentasie simptome

Waardenburg-sindroom kan veranderinge in jou hare, vel en oogkleur veroorsaak, soos:

• Baie ligte, blou oë.
• Met twee oë van twee kleure. Stel jou voor, een blou en die ander bruin.
• Heterochromia irides is 'n verandering in kleur in die gekleurde deel van die oog (iris) selfs binne dieselfde oog.
• Die teenwoordigheid van 'n klossie of 'n klossie wit hare in die hare, gewoonlik bo die voorkop (voorlok).
• Gryswording van hare op 'n baie jong ouderdom.
• Puisies of kolle op die vel wat ligter is as ander areas (aangebore leukoderma) .

Wat is die tipes Waardenburg-sindroom?

Daar is vier hooftipes Waardenburg-sindroom. 'n Dokter sal hierdie tipe diagnoseer op grond van jou simptome.

• Tipe I: Die afstand tussen die oë is te wyd, en die neusbrug is wyd.
• Tipe II: Matige tot ernstige gehoorverlies.
• Tipe III - Ook genoem "Klein-Waardenburg-sindroom": gehoorverlies, veranderinge in velpigmentasie en abnormaliteite in die beenontwikkeling van die hande en vingers.
• Tipe IV - Ook bekend as Waardenburg-Shah-sindroom: Saam met al die ander kenmerke van Waardenburg-sindroom, kom 'n toestand genaamd Hirschsprung-siekte ook voor. Dit kan ernstige hardlywigheid of dermobstruksie veroorsaak.

Hiervan is tipes I en II die algemeenste. Tipes III en IV is baie skaars.

Wat is die oorsake van Waardenburg-sindroom?

Waardenburg-sindroom word veroorsaak deur 'n mutasie in een of meer van die volgende gene:

• `(EDN3)` (vir tipe IV)
• `(EDNRB)` (vir tipe IV)
• `(MITF)` (vir tipe II)
• `(PAX3)` (vir tipes I en III)
• `(SNAI2)` (vir tipe II)
• `(SOX10)` (vir tipe IV)

Hierdie gene is wat die verskillende tipes selle in ons liggaam skep. Onder hulle is 'n spesiale tipe sel genaamd "melanosiete" wat uit hierdie selle bestaan. Hierdie selle produseer die pigment "melanienpigment" wat kleur aan ons vel, hare en oë gee.Benewens die vervaardiging van pigmente, dra hierdie selle ook by tot die funksionering van die binneste deel van ons oor. Dus, as daar 'n verandering in enige van hierdie gene is, kan dit hierdie simptome veroorsaak.

Hoe word Waardenburg-sindroom gediagnoseer?

Jou kind se dokter sal waarskynlik Waardenburg-sindroom by geboorte of gedurende die vroeë kinderjare diagnoseer. Hulle sal 'n fisiese ondersoek doen om te kyk vir simptome en jou familie se mediese geskiedenis. Jou dokter kan ook genetiese toetse aanbeveel om die diagnose te bevestig en om te kyk vir ander simptome wat met die toestand verband hou, soos:

• 'n Oogondersoek.
• 'n Ouditiewe toets .
• Afhangende van die tipe simptome, kan beeldtoetse op die binneoor, hande en vingers, of ingewande uitgevoer word .

Hoe word Waardenburg-sindroom behandel?

Nie alle tipes Waardenburg-sindroom benodig behandeling nie. Indien daar egter enige simptome is, word dit behandel soos nodig. Byvoorbeeld:

• Die gebruik van gehoorapparate of die ondergaan van 'n kogleêre inplantaatoperasie vir gehoorgestremdheid.
• Gebruik sonskerm om areas met velpigmentasieveranderinge teen die son te beskerm .
• As jy hardlywigheid het (veral tipe IV), neem medikasie of 'n veselryke dieet .
• Chirurgie om 'n geblokkeerde deel van die ingewande te verwyder of te herstel (tipe IV).
• Die gebruik van aktuele lotions of salwe om velgesondheid te handhaaf.

Kan Waardenburg-sindroom voorkom word?

Aangesien dit deur 'n genetiese mutasie veroorsaak word, is daar geen werklike manier om dit te voorkom nie . As jy egter jou risiko wil weet om 'n kind met 'n genetiese toestand te hê, kan jy met 'n dokter praat oor genetiese berading en toetsing .

Wat moet ek verwag as my kind Waardenburg-sindroom het?

As jou kind met Waardenburg-sindroom gediagnoseer word, is dit belangrik om gereelde gehoortoetse dwarsdeur hul lewe te ondergaan . Dit moet insluit om 'n dokter of oudioloog te besoek. Dit is omdat gehoorprobleme wat in die kinderjare voorkom , ontwikkelingsmylpale kan vertraag en kognitiewe ontwikkeling kan beïnvloed . Mense met hierdie toestand kan egter dikwels baat vind by kogleêre inplantings en gehoorapparate .

Die belangrikste ding is om jou kind se gehoorverlies vroegtydig te identifiseer en die nodige intervensie te bied.

Jou kind se hare, oë en velkleur kan hulle ongemaklik en anders as hul maats laat voel. In sulke gevalle baat sommige kinders by sielkundige beradingstegnieke soos kognitiewe gedragsterapie (KGT) om hulle te help om hul selfvertroue op te bou.

Mense met Waardenburg-sindroom het 'n normale lewensverwagting . Daar is geen geneesmiddel hiervoor nie, maar simptome kan bestuur word en mense kan 'n goeie lewe lei.

Wanneer moet ek 'n dokter sien?

As jou simptome dit moeilik maak om daaglikse aktiwiteite uit te voer, veral as jy gehoorverlies het, of as jy probleme soos gereelde hardlywigheid het, maak seker dat jy 'n dokter raadpleeg.

Watter vrae moet ek die dokter vra?

Wanneer jy 'n dokter besoek, kan jy vrae soos hierdie vra:

• Moet ek 'n gehoorapparaat gebruik?
• Het ek 'n operasie nodig om my gehoor te verbeter?
• Hoe kan ek my vel teen die son beskerm?
• As ek haarkleurveranderinge het, kan ek my hare kleur?

Laastens, wat om te onthou (Boodskap vir Huis Toe)

Alhoewel jy dalk veranderinge in jou voorkoms as gevolg van Waardenburg-sindroom mag hê, is dit juis daardie dinge wat jou uniek maak. Soms, veral by kinders, as hierdie simptome jou ongemaklik laat voel, is dit 'n goeie idee om met 'n geestesgesondheidsberader te praat om hulle te help om hul selfvertroue te bou . As jou kind met Waardenburg-sindroom gediagnoseer word, monitor hul ontwikkelingsmylpale noukeurig deur hul kinderjare. Dit sal help verseker dat die simptome nie hul intellektuele ontwikkeling of hul vermoë om goed te groei beïnvloed nie. Moenie bekommerd wees nie, met behoorlike mediese advies en ondersteuning kan jy suksesvol met hierdie toestand saamleef!

Waardenburg- sindroom, genetiese siektes, velkleurverandering, haarkleurverandering, oogkleurverandering, gehoorgestremdheid, aangebore gehoorverlies