Ons kinders is almal verskillend en uniek. Soms kom hierdie uniekheid van hul gene, dit wil sê, van geboorte af. Vandag gaan ons praat oor 'n toestand wat deur so 'n genetiese verandering veroorsaak word, maar waaroor nie veel in die samelewing gepraat word nie. Dit wil sê, 'n seun se selle het 'n ekstra Y-chromosoom, of in mediese terme, XYY-sindroom. Moenie bang wees as jy dit hoor nie, kom ons verstaan alles daaroor eenvoudig.
Waarom gebeur dit? Wat veroorsaak XYY-sindroom?
Eenvoudig gestel, elke sel in ons liggaam het iets wat chromosome genoem word. Dink aan hulle as die instruksieboeke wat ons liggame bou. Normaalweg het elkeen van ons selle hierdie instruksieboeke, of 46 chromosome. Ons kry dit in 23 pare. Ons kry een van elke paar, een van ons moeder en een van ons vader.
Van hierdie 23 pare bepaal die eerste 22 pare alle ander eienskappe van ons liggaam. Die 23ste paar bepaal ons geslag . In die geval van 'n meisie is hierdie paar XX, en in die geval van 'n seun is dit XY.
Hier is hoe XYY-sindroom voorkom. Wanneer 'n kind verwek word, vind 'n klein foutjie plaas in die vorming van die vader se sperm, wat veroorsaak dat 'n ekstra Y-chromosoom by daardie sperm gevoeg word. Dit word in die mediese wetenskap non-disjunksie genoem. Dan bevat elke sel in die liggaam van die manlike kind wat uit daardie sperm gebore word, die XYY-chromosoomkombinasie in plaas van die normale XY.
Die belangrike ding is dat dit nie die moeder of die vader se skuld is nie . Dit is ook nie 'n oorerflike toestand nie. Dit wil sê, 'n vader met XYY-sindroom sal nie hierdie toestand aan sy seun oordra nie.
Wat is die fisiese eienskappe van 'n kind met XYY-sindroom?
Dit is 'n werklike probleem vir baie mense. Maar die waarheid is dat nie alle seuns met XYY-sindroom beduidende fisiese verskille toon nie. Soms is geen spesiale kenmerke eens opmerklik nie.
Ons genotipe is die stel instruksies waaruit ons liggaam bestaan. Hierdie genetiese samestelling, tesame met die omgewing waarin ons leef, bepaal ons eksterne eienskappe (fenotipe) soos lengte, gewig en voorkoms.
Daar is egter 'n paar fisiese simptome wat soms met hierdie toestand geassosieer kan word. Maar onthou, nie al hierdie simptome is op almal van toepassing nie.
| Fisiese eienskap | 'n Eenvoudige verduideliking |
|---|---|
| Langer as die gemiddelde wees | Dit is die mees algemene eienskap. Hulle mag dalk langer wees as die res van die familie. |
| Groot kop en tande | Die kop en tande kan redelik groot wees in verhouding tot die liggaamsgrootte. |
| Platvoete | Die afwesigheid van die normale kurwe in die onderrug. |
| Meer afstand tussen die oë | Die afstand tussen die oë is effens groter as normaal. |
| Skoliose | Daar is 'n moontlikheid van 'n laterale kromming van die ruggraat. |
| Testikulêre vergroting | Sommige kinders se testikels kan groter as normaal wees. |
Soos vroeër genoem, is langer as gemiddeld die mees algemene eienskap onder hierdie mense. Navorsing het bevind dat hierdie mense 'n ekstra kopie van die SHOX-geen op ons geslagschromosome het, wat versnelde beengroei veroorsaak, veral in die ledemate.
Die meeste mans met XYY-sindroom het normale seksuele ontwikkeling en testosteroonvlakke , dus kan hulle kinders verwek . 'n Baie klein aantal mans kan egter vrugbaarheidsprobleme ervaar.
Wat is die simptome wat met hierdie toestand geassosieer word?
XYY-sindroom kan met sekere gesondheidstoestande en leerprobleme geassosieer word. Die aard van hierdie simptome verskil egter baie van persoon tot persoon. Terwyl sommige dit baie lig ervaar, kan ander dit meer ernstig ervaar.
| Simptoomkategorie | Moontlike situasies |
|---|---|
| Ontwikkelingsvertragings | |
| Motoriese vaardighede | 'n Effense vertraging in dinge soos sit, loop, ens. Lae spiertonus. |
| Spraakvertraging | Vertraging in die begin van praat of sekere spraakgestremdhede. |
| Leer- en gedragsprobleme | |
| Leerprobleme | Sukkel ietwat met lees en skryf. |
| Gedragspatrone | ADHD (Aandagtekort-hiperaktiewiteitversteuring), Ligte outismespektrumversteuring, Angs, Rusteloosheid. |
| Ander gesondheidsprobleme | |
| Fisiese toestande | Asma, aanvalle, handbewing. |
Hier is iets wat ons almal moet onthou: Intellektuele gestremdhede .Intellektuele gestremdhede is nie 'n algemene kenmerk van XYY-sindroom nie. Die intelligensievlak van hierdie kinders is dikwels binne die normale omvang.
Hoe word XYY-sindroom gediagnoseer?
Hierdie toestand kan gediagnoseer word deur toetse wat uitgevoer word voordat 'n kind gebore word, dit wil sê tydens swangerskap , sowel as deur toetse wat op enige ouderdom na geboorte uitgevoer word.
- Tydens swangerskap: Hierdie toestand kan gediagnoseer word deur spesiale genetiese toetse soos amniosentese of chorioniese villusmonsterneming wat op 'n swanger moeder uitgevoer word.
- Na geboorte: ’n Kariotipetoets word meestal gedoen. Dit is ’n eenvoudige bloedtoets. Dit kan die aantal chromosome in ons selle en hul rangskikking akkuraat bepaal.
Sodra hierdie toestand geïdentifiseer is, as jou kind 'n spraakvertraging of 'n vertraging in motoriese vaardighede het, kan spesiale terapieë en opvoedkundige ondersteuning help. Praat met jou dokter hieroor en, indien nodig, verwys hulle na 'n pediater, genetikus of ontwikkelingspesialis.
Trouens, 'n groot persentasie mans met XYY-sindroom in die wêreld leef hul hele lewe sonder om dit te weet. Dit is omdat hulle geen merkbare simptome het nie.
Boodskap vir die Huis Toe
- XYY-sindroom is 'n genetiese toestand wat lukraak voorkom. Dit word nie deur 'n ouer se skuld veroorsaak of van geslag tot geslag oorgeërf nie.
- Die meeste seuns en volwassenes leef gesonde, normale lewens met geen simptome of baie ligte simptome.
- Die mees algemene kenmerk is om langer as die gemiddelde te wees.
- Hierdie toestand veroorsaak gewoonlik nie intellektuele gestremdheid nie.
- As 'n kind probleme soos vertragings in spraak- of motoriese ontwikkeling het, kan vroeë identifisering en toepaslike terapie en ondersteuning 'n groot verskil maak. Praat met jou dokter oor enige bekommernisse.
XYY-sindroom, Jacob-sindroom, ekstra Y-chromosoom, genetiese siektes, Kariotipe, seuns, ontwikkelingsvertraging
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by