Stel jou voor dat wanneer jy jou baba se doek ruil, of wanneer jy jou baba vashou, jy 'n vreemde, soet reuk opmerk. Soos esdoringstroop , of 'n suikeragtige reuk. Selfs al gee jy nie eers aandag daaraan nie, as hierdie reuk aanhou kom, is dit normaal vir enige ma of pa om 'n bietjie bang te voel. Trouens, dit is die hoof- en duidelikste simptoom van die seldsame, maar baie belangrike siektetoestand om vroeg te herken, genaamd 'Esdoringstroop-uriensiekte' (MSUD).
Eenvoudig gestel, dit is 'n metaboliese versteuring. Dit wil sê, daar is 'n defek in die komplekse proses wat die kos wat ons eet in energie omskep. Ons almal weet hoe noodsaaklik proteïene vir ons liggame is. Hierdie proteïene bestaan uit klein boustene wat aminosure genoem word. In 'n persoon met MSUD kan die liggaam nie drie tipes aminosure, naamlik leusien, isoleusien en valien , behoorlik afbreek en in energie omskakel nie. Dit is omdat die ensieme wat vir hierdie proses benodig word, nie in hul liggame geproduseer word nie. So wat gebeur dan? Hierdie onbreekbare aminosure en hul neweprodukte begin as gifstowwe in die liggaam en bloed ophoop. Hierdie gifstowwe kan die brein en ander organe beskadig. As dit nie behandel word nie, kan hierdie toestand selfs tot die dood lei. Daarom is dit baie belangrik om hiervan bewus te wees.
Waarom kom so 'n seldsame siekte voor?
Esdoringstroop-uriensiekte is 'n baie seldsame genetiese afwyking . Wêreldwyd word ongeveer een uit elke 185 000 kinders met die toestand gebore.
Dit word veroorsaak deur sekere mutasies in ons gene. Hierdie genetiese veranderinge verhoed dat die liggaam die ensieme kan produseer wat nodig is om die drie aminosure waaroor ons vroeër gepraat het, af te breek. Dit is 'n resessiewe genetiese afwyking . Dit beteken dat beide die moeder en die vader die defektiewe geen moet erf vir 'n baba om hierdie siekte te ontwikkel.
Stel jou voor dat jy en jou maat albei 'draers' van hierdie foutiewe geen is. Dit beteken jy het nie simptome nie, maar jy het die foutiewe geen in jou liggaam. Indien wel:
- Daar is 'n 25% kans dat jou baba met MSUD gebore sal word.
- Daar is 'n 50% kans dat jou baba 'n 'draer' sal wees, net soos jy, wat geen simptome sal hê nie, maar die geen sal dra.
- Daar is 'n 25% kans dat die baba glad nie hierdie defektiewe geen sal erf nie en gesond sal wees.
Is daar verskillende tipes van hierdie siekte?
Ja, daar is vier hooftipes MSUD, wat wissel in erns en die tyd wat dit neem vir simptome om te verskyn.
| MSUD-tipe | Spesifisiteit en simptome |
|---|---|
| Klassieke MSUD | Dit is die algemeenste en ernstigste tipe. Babas met hierdie toestand produseer óf glad nie die nodige ensieme nie, óf produseer baie min. Simptome verskyn gewoonlik binne die eerste drie dae na geboorte. |
| Intermediêre MSUD | Hierdie mense produseer meer ensieme as die klassieke tipe. Daarom is die simptome nie so ernstig nie. Simptome verskyn gewoonlik tussen 5 maande en 7 jaar oud. |
| Intermitterende MSUD | Hierdie kinders word normaal groot. Simptome verskyn slegs wanneer die liggaam onder stres verkeer, soos koors of stres . Ander kere lyk hulle heeltemal gesond. |
| Tiamien-responsiewe MSUD | Tiamien is vitamien B1. Hierdie vitamien verhoog die aktiwiteit van ensieme. Simptome kan beheer word wanneer pasiënte met hierdie tipe siekte hoë dosisse tiamien en 'n spesiale dieet kry. |
Wat is die simptome behalwe die reuk van esdoringstroop?
Soos ons vroeër genoem het, is die mees voor die hand liggende teken 'n reuk wat soos esdoringstroop of bruinsuiker ruik. Hierdie reuk kan van urine , sweet en selfs oorsmeer kom.
Maar daar is baie ander simptome benewens hierdie reuk. Hierdie wissel na gelang van die tipe siekte en die persoon.
Simptome by pasgeborenes (Klassieke MSUD)
Indien hierdie babas nie behandel word nie, kan hulle simptome toon soos:
- Konstante rusteloosheid, prikkelbaarheid
- Moeilikheid of weiering om melk te drink
- Slaap abnormaal of voel heeltyd depressief
- Asemhalingsprobleme
- Spierspasmas of liggaamsbuiging
- Koma
Waarskuwing: Hierdie is baie ernstige en dringende toestande. As jou baba enige van hierdie simptome toon, moenie eers 'n minuut wag nie en raadpleeg onmiddellik 'n dokter of neem hom na die Noodafdeling (ETU) van die naaste hospitaal.
Simptome by ouer kinders en volwassenes
By die intermediêre, sporadiese en tiamien-responsiewe tipes kan simptome op enige ouderdom verskyn. Hulle kan verskyn of vererger gedurende periodes van koors, siekte of stres.
- Maagpyn en braking
- Verlies aan eetlus en gewigsverlies
- Spierswakheid of verlies aan beheer tydens loop
- Onwillekeurige bewegings
- Sleutelwoorde
- Bewussynsverlies of probleme om wakker te bly
Hoe om die siekte te diagnoseer?
In baie ontwikkelde lande sluit pasgeborenesifting toetsing vir MSUD in. Daarom kan die klassieke vorm binne 'n paar dae na geboorte geïdentifiseer word. In Sri Lanka word pasgeborenes ook vir verskeie siektes getoets. Aangesien hierdie siekte baie skaars is, word nie alle babas moontlik vir hierdie siekte getoets nie.
'n Dokter kan egter die toestand vermoed as hulle die baba se simptome opmerk, veral die kenmerkende reuk. Dan word spesiale bloed- en urientoetse uitgevoer om die diagnose te bevestig. Hierdie toetse kan kyk vir verhoogde vlakke van die problematiese aminosure in die bloed en urien. In sommige gevalle word genetiese toetsing ook gebruik om die toestand te bevestig.
Wat is die behandelings? Is dit moontlik om dit heeltemal te genees?
Die hoofdoel van die behandeling van hierdie siekte is om die vlakke van skadelike aminosure wat in die liggaam ophoop, te beheer.
Die hoofbehandeling is 'n spesiale dieet wat lewenslank gevolg moet word.Dit behels die beperking van proteïenvoedsel (bv. vleis, vis, eiers, suiwelprodukte en sommige graansoorte) wat hoog is in die problematiese aminosure (leusien, isoleusien en valien). Terselfdertyd word ander voedingstowwe wat vir groei benodig word, voorsien, soos spesiaal geformuleerde melkpoeiers en aanvullings. Hierdie dieetplan word geïmplementeer onder die noue toesig van 'n dokter en 'n dieetkundige .
In gevalle waar simptome ernstig is, is hospitalisasie nodig en word ander behandelings gebruik.
- Voorsien die liggaam van die nodige voeding deur kos deur 'n aar (IV's) of spesiale buise te gee.
- Beheer bloedaminosuurvlakke deur glukose of insulien via IV toe te dien.
- Om gifstowwe wat in die bloed opgehoop het vinnig te verwyder, onderwerp die bloed aan filtrasie (’n metode soos dialise).
Die enigste permanente kuur vir hierdie siekte is 'n leweroorplanting. Wanneer 'n lewer van 'n gesonde persoon oorgeplant word, produseer die lewer die nodige ensieme, wat die pasiënt toelaat om normaal te leef, sonder enige dieetbeperkings.
Boodskap vir die Huis Toe
- MSUD is 'n baie seldsame, maar ernstige genetiese siekte.
- As jou baba se urine, sweet of oorsmeer soet ruik, soos esdoringstroop, kan dit 'n belangrike simptoom wees.
- Vroeë diagnose en behandeling is noodsaaklik om permanente skade aan die brein en ander organe te voorkom.
- Die hoofbehandeling is 'n spesiale dieet wat lewenslank gevolg moet word.
- As u enige van die simptome wat in hierdie artikel genoem word, opmerk, veral by 'n pasgeborene , raadpleeg asseblief u dokter onmiddellik. Hoe vroeër die diagnose, hoe beter die uitkoms.
Uriensiekte van esdoringstroop, MSUD, genetiese siektes, pediatriese siektes, metaboliese siektes, aminosure, baba-urienreuk
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by