Ons weet dat ons liggame uit triljoene selle bestaan. Ons dink gewoonlik aan elkeen van hierdie selle asof hulle dieselfde stel genetiese inligting het, soos baie kopieë van dieselfde bloudruk. Maar soms kan dit 'n bietjie anders wees. Stel jou voor dat sommige selle in jou liggaam dieselfde genetiese bloudruk het, en sommige selle het 'n effens ander genetiese bloudruk. Dit is wat ons mosaïekisme in medisyne noem.
Eenvoudig gestel, wat is Mosaïsme?
Eenvoudig gestel, is mosaïekisme die teenwoordigheid van twee of meer geneties verskillende groepe selle in dieselfde persoon se liggaam. Dit is soos mosaïekkuns. Net soos klein teëls van verskillende kleure en vorms bymekaarkom om 'n pragtige prentjie te skep, gebeur hier dat selle met verskillende genetiese samestelling bymekaarkom om 'n enkele liggaam te vorm.
'n Goeie voorbeeld hiervan is die verskil in die aantal chromosome. 'n Gesonde persoon het 46 chromosome in elke sel. In 'n persoon met mosaïek het sommige selle egter 46 chromosome, terwyl 'n ander groep selle 'n ander aantal kan hê, soos 47 of 45 chromosome. Hierdie genetiese verskil kan sekere gesondheidsprobleme by geboorte veroorsaak, en soms probleme later in die lewe.
Watter siektes kan met mosaïekisme geassosieer word?
Mosaïsisme kan 'n verskeidenheid siektes veroorsaak. Maar die gevolge hiervan wissel baie van persoon tot persoon. Dit hang af van die persentasie abnormale selle in die liggaam en in watter organe daardie selle geleë is. Kom ons kyk na sommige van die hoofsiektes wat hiermee geassosieer word.
| Toestand | Impak en algemene kenmerke |
|---|---|
| Mosaïese Downsindroom | Dit is 'n vorm van Downsindroom. Dit kan intellektuele gestremdheid, spierswakheid en 'n plat gesig veroorsaak. Sommige kinders kan ook hartsiektes, spysverteringsprobleme en skildklierprobleme hê. |
| Pallister-Killan mosaïek sindroom | Selfs in hierdie toestand word spierswakheid, intellektuele vertragings, dunner wordende hare, onreëlmatige velpigmentasie en ander geboortedefekte gesien. |
| SOX2 anoftalmie sindroom | Dit is 'n baie seldsame toestand wat ernstige komplikasies kan veroorsaak, soos dat die baba sonder oë gebore word, aanvalle, breinontwikkelingsprobleme en vertraagde fisiese ontwikkeling. |
| Trisomie 18 (Mosaïek) | Dit is 'n toestand waar die baba se groei in die baarmoeder belemmer word. Die baba kan gebore word met 'n kleiner as normale kop, hartdefekte en ander orgaandefekte. Ongelukkig oorleef baie babas met hierdie toestand nie langer as hul eerste jaar nie. |
Daarbenewens kan mosaïekisme geassosieer word met ander chromosomale abnormaliteite, soos Turner-sindroom, en sommige soorte kanker, veral bloedkanker.
Waarom ontstaan hierdie situasie?
Dit gebeur eintlik meestal per toeval. Dit is nie te wyte aan enigiemand se skuld nie. Stel jou voor, nadat die moeder se eiersel deur die vader se sperm bevrug is, begin die eerste sel (sigoot) wat vorm, verdeel. Op hierdie manier, soos een sel in twee, twee, vier, vier, agt, ens. verdeel, ontwikkel die embrio.
Tydens hierdie seldeling moet elke nuwe sel 'n presiese kopie van die chromosome van die oorspronklike sel ontvang. Maar baie selde kan 'n fout tydens hierdie kopieerproses voorkom. Die fout kan veroorsaak dat die nuwe sel 'n ander aantal chromosome het. Wanneer die defektiewe sel aanhou verdeel, produseer die liggaam 'n generasie selle met 'n abnormale genetiese samestelling. Die oorspronklike, gesonde selle hou ook aan verdeel, sodat die liggaam uiteindelik twee stelle selle het.
- Hoëvlak-mosaïekisme: As hierdie defek baie vroeg in embrioniese ontwikkeling voorkom, versprei 'n groot persentasie (50% of meer) abnormale selle deur die liggaam.
- Laevlak-mosaïekisme: As die defek in 'n later stadium van ontwikkeling voorkom, is die aantal selle wat geraak word klein.
Is daar hooftipes mosaïek?
Ja, Mosaïsisme kan in verskeie hooftipes geklassifiseer word. Begrip hiervan kan jou help om 'n beter begrip van die aard van die toestand te kry.
| Klassifikasie | Eenvoudige verduideliking |
|---|---|
| Afhangende van die tipe sel wat geraak word | |
| Somatiese Mosaïsisme | Hier is die genetiese verandering slegs in die liggaam se normale selle (somatiese selle). Dit wil sê selle in organe soos die vel, brein en hart. Dit is belangrik dat hierdie toestand nie voortplantingselle (eierselle en sperma) beïnvloed nie, dus word dit nie van ouers na kinders oorgeërf nie. |
| Kiemlyn-mosaïsisme | Die genetiese verandering is slegs in die kiemlynselle, dit wil sê in die eierselle of sperma. Daarom, selfs al het die ouers geen simptome nie, loop hul kinders die risiko om hierdie genetiese toestand te erf. |
| Volgens die verspreiding in die liggaam | |
| Algemene Mosaïsisme | Hier is abnormale selle teenwoordig dwarsdeur die kind se hele liggaam. |
| Beperkte Mosaïsisme | Hier word die abnormale selle nie dwarsdeur die liggaam aangetref nie, maar is beperk tot 'n spesifieke orgaan of weefsel, soos die brein, hart of lewer. Daar is byvoorbeeld 'n toestand genaamd Beperkte Plasentale Mosaïsisme, wat beperk is tot die plasenta. |
Hoe diagnoseer dokters hierdie toestand?
Spesiale genetiese toetse is nodig om mosaïekisme te diagnoseer.
- Prenatale diagnose: Indien daar 'n vermoede is dat 'n baba Mosaïsisme tydens swangerskap het, kan dokters spesiale toetse aanbeveel. Amniosentese (toetsing van die amniotiese vloeistof rondom die baba) enChorioniese Villus-monsterneming (CVS) (ondersoek van 'n klein stukkie weefsel van die plasenta) is een so 'n toets.
- Postnatale toetsing: Nadat die baba gebore is, kan die toestand gediagnoseer word deur middel van bloedtoetse, velbiopsie, ens. Soms kan dit nodig wees om twee verskillende tipes weefsel te toets om die presiese toestand te bevestig.
Veral in metodes soos in vitro-bevrugting (IVF), is dit moontlik om vir genetiese defekte te toets deur 'n toets genaamd Preimplantasie Genetiese Sifting (PGS) voordat die embrio in die moeder se baarmoeder ingeplant word.
Is daar 'n behandeling vir mosaïekisme?
Dit is 'n probleem wat baie mense het. Trouens, daar is tans geen manier om die onderliggende genetiese toestand genaamd Mosaïsisme om te keer of te genees nie. Dit wil sê, dit is nie moontlik om die abnormale selle uit te skakel en dit met normale selle te vervang nie.
Maar, die belangrikste, daar is verskeie maniere om die gesondheidsprobleme en simptome wat deur Mosaïsisme veroorsaak word, te bestuur en te behandel.
Behandelingsopsies hang af van die toestand wat elke individu affekteer. Byvoorbeeld, 'n kind met Mosaïek-Downsindroom kan baat vind by spraakterapie en fisioterapie om hulle te help om hul vermoëns te ontwikkel en te verbeter. As daar 'n harttoestand is, word behandeling gegee om die onderliggende oorsaak aan te spreek. Dit beteken dat behandeling nie op die Mosaïekisme gemik is nie, maar op die gevolge van die toestand. Dit is belangrik om met jou dokter te praat oor die beste behandelingsplan vir jou of jou kind.
Hoe sal die toekoms wees met hierdie situasie?
Dit is moeilik om die prognose van iemand met mosaïekisme te voorspel, aangesien dit van baie faktore afhang. Die belangrikste sluit in:
- Wat is die persentasie abnormale selle? (Persentasie abnormale selle)
- Watter organe/weefsels word aangetas?
- Ernstigheid van die gepaardgaande toestand.
'n Persoon met 'n baie lae persentasie abnormale selle (lae-vlak mosaïekisme) kan 'n heeltemal gesonde lewe lei sonder enige simptome. 'n Ander persoon kan geringe probleme hê. As die persentasie abnormale selle hoog is en belangrike organe soos die brein en hart aangetas word, kan die probleme toeneem.
Daarom, eerder as om onnodig bang hieroor te wees, is dit baie belangrik om 'n spesialis te sien, genetiese berading te ontvang en 'n duidelike begrip van jou of jou kind se spesifieke situasie te kry.
Boodskap vir die Huis Toe
- Mosaïsisme is die teenwoordigheid van meer as een geneties verskillende groep selle in dieselfde persoon se liggaam.
- Dit is nie enigiemand se skuld nie, maar eerder 'n ewekansige fout wat tydens seldeling gedurende die vroeë stadiums van embrioniese ontwikkeling plaasvind.
- Die gevolge van mosaïek verskil baie van persoon tot persoon. Sommige mag dalk nie geraak word nie, terwyl ander ernstige gesondheidsprobleme kan ontwikkel.
- Alhoewel daar geen geneesmiddel vir hierdie toestand is nie, is daar baie effektiewe behandelings om die simptome en gesondheidsprobleme wat daaruit voortspruit, te bestuur.
- As jy of iemand in jou familie enige twyfel of vrae oor Mosaïsisme het, is die beste ding om te doen om dit openlik met jou dokter te bespreek.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by