Wat is Wolf-Hirschhorn-sindroom? Kan dit jou baba affekteer?

Het jy al ooit gehoor van 'n genetiese toestand genaamd Wolf-Hirschhorn-sindroom? Miskien het jy simptome by jou kind opgemerk en is jy nie seker wat dit is nie. Indien wel, sal hierdie artikel baie belangrik vir jou wees. Kom ons praat eenvoudig daaroor, op 'n manier wat jy kan verstaan. Moenie bang wees nie, bewustheid is die eerste stap.

Wat presies is Wolf-Hirschhorn-sindroom?

Eenvoudig gestel, Wolf-Hirschhorn-sindroom is 'n seldsame genetiese toestand . Dit word veroorsaak deur 'n klein verandering in die chromosome binne ons selle. Dink daaraan soos 'n gebou wat volgens 'n komplekse plan gebou is. Hierdie plan is in ons gene. Chromosome is die strukture wat hierdie genetiese inligting stoor.

Om presies te wees, hierdie toestand, genaamd Wolff-Hirschhorn-sindroom, kom voor wanneer daar 'n verlies of verwydering van genetiese materiaal aan die einde van die kort arm van chromosoom 4 is, wat in al ons selle teenwoordig is. Daarom word dit soms '4p-sindroom' genoem. Die letter 'p' staan ​​vir die kort arm van die chromosoom.

Hierdie genetiese verandering kan verskeie dele van die kind se liggaam beïnvloed, veral die hart en brein . Dit kan ook veroorsaak dat sommige kinders aanvalle kry. Kinders met hierdie toestand kan sekere gesigstrekke hê. Byvoorbeeld, die afstand tussen die oë is wyer as normaal, die voorkop is hoog en die kop is kleiner as normaal. Nie net dit nie, dit kan ook die kind se intellektuele ontwikkeling en fisiese ontwikkeling aansienlik beïnvloed.

Wie word die meeste deur hierdie situasie geraak?

Omdat Wolff-Hirschhorn-sindroom 'n genetiese toestand is, kan dit met enigiemand gebeur . In die meeste gevalle word dit nie geërf nie. Dit beteken dat dit nie van ouer na kind oorgedra word nie. In die meeste gevalle word die toestand veroorsaak deur 'n ewekansige (de novo) chromosoomverandering . Dit kan gebeur tydens die ontwikkeling van die moeder se eierselle, of tydens die ontwikkeling van die vader se spermselle, of vroeg in die embrio. Wanneer hierdie "de novo" verandering plaasvind, hoef niemand in die familie die toestand voorheen gehad te het nie.

Studies het egter getoon dat meisies effens meer geneig is om hierdie toestand te ontwikkel as seuns.

Hoe algemeen is Wolff-Hirschhorn-sindroom?

Dit is 'n baie seldsame toestand . Volgens statistieke word ongeveer een uit elke 50 000 lewende geboortes aangetas.Daar word beraam dat hierdie toestand slegs ongeveer 100 000 mense affekteer. Hierdie skatting kan egter 'n onderskatting wees. Sommige kinders het dalk nie 'n amptelike diagnose nie, want hul simptome is so lig of matig dat hulle dalk nie die toestand het nie. Of die simptome kan verkeerdelik gediagnoseer word as simptome van 'n ander genetiese toestand.

Wat is die simptome van Wolff-Hirschhorn-sindroom?

Die simptome van Wolff-Hirschhorn-sindroom kan van kind tot kind verskil, en die erns daarvan kan wissel . Hierdie simptome beïnvloed verskillende dele van die kind se liggaam.

Spesiale kenmerke wat op die gesig gesien word

Daar is sekere spesifieke gesigstrekke wat by kinders met hierdie toestand gesien kan word. Dit sluit in:

• Gesplete verhemelte of gesplete lip: Sommige kinders kan met 'n gesplete verhemelte of bolip gebore word.
• Asimmetriese gesigstrekke: Dit beteken dat die regter- en linkerkant van die gesig nie dieselfde is nie, en daar kan verskille in grootte of vorm wees.
• Plat neusbrug: Die bokant van die neus kan plat wees.
• Hoë voorkop: Die voorkoparea kan hoër as normaal wees.
• Laagstaande of misvormde ore: Die ore kan laer as normaal geplaas wees of daar kan veranderinge in die vorm van die oorlelle wees.
• Ontbrekende of abnormale tande: Sommige tande mag dalk nie verskyn nie, of daar mag abnormaliteite in die vorm van die tande wees.
• Klein ken (mikrognathia): Die kenarea kan kleiner as normaal wees.
• Klein kop: Die kop mag kleiner as normaal wees.
• Wydgesete, uitpeuloë: Die spasie tussen die oë word vergroot, en die oë mag effens groter en uitpeuloë lyk. Dit word soms die "Griekse krygerhelmvoorkoms" genoem, maar dit lyk nie vir almal dieselfde nie.

Kenmerke van groei en ontwikkeling

Terwyl die baba nog in die baarmoeder is, ontwikkel dit stadig . Dit kan probleme by geboorte veroorsaak:

• Spierswakheid (hipotonie) of onderontwikkelde spiere: Die baba kan 'n slap, slap lyfie hê. Dit kan wees omdat die spiere nie ten volle ontwikkel is nie.
• Vertraagde ontwikkelingsmylpale: Soos ander babas, neem dit tyd vir dinge soos nekversterking, omrol, sit, staan ​​en loop om te gebeur.
• Voedingsprobleme: Dinge soos die onvermoë om te suig of probleme met die sluk van kos kan verhoed dat die baba die voedingstowwe kry wat hulle benodig.
• Moeilikheid om gewig op te tel: As gevolg van hierdie voedingsprobleme is die baba se gewigstoename stadig.

As gevolg van hierdie groei- en ontwikkelingsvertragings, die kind seDit kan ook kort gestalte veroorsaak .

Breinverwante simptome

Kinders wat met Wolff-Hirschhorn-sindroom gebore word, kan 'n mate van intellektuele gestremdheid hê. Dit kan vir sommige kinders lig wees en vir ander ernstiger. Studies het getoon dat hierdie kinders goeie sosiale vaardighede kan hê, maar probleme met taal en kommunikasie kan hê . Dit beteken dat alhoewel hulle dalk kan lag en saam met ander kan speel, hulle dalk probleme kan hê om hulself verbaal en praat uit te druk.

Ook kan hierdie kinders aanvalle dwarsdeur hul kinderjare hê. Soms kan hierdie aanvalle behandelingsbestand wees. Soos die kind egter ouer word, kan die frekwensie van hierdie aanvalle afneem of selfs heeltemal verdwyn.

Simptome wat ander liggaamstelsels beïnvloed

Wolff-Hirschhorn-sindroom kan ook ander dele van 'n kind se liggaam aantas:

• Ruggraatkromming (skoliose of kifose): Toestande soos 'n sywaartse kromming of voorwaartse buiging van die ruggraat (kifose) kan voorkom.
• Droë vel: Die vel kan heeltyd droog word.
• Hartontwikkelingskomplikasies (atriale septale defek): Aangebore harttoestande soos 'n gat in die wand tussen die atria van die hart kan voorkom.
• Immuunstelseltekort: As gevolg van die liggaam se verminderde vermoë om siektes te weerstaan, kan infeksies gereeld voorkom.
• Nierfunksieprobleme: Nierfunksie kan beïnvloed word.
• Probleme met die urienweg en voortplantingstelsel (genitourinêre kanaal): Sommige probleme met die urienweg of voortplantingsorgane kan voorkom.
• Visieprobleme: Sommige visieprobleme kan voorkom.

Waarom kom Wolff-Hirschhorn-sindroom voor?

Soos ons voorheen bespreek het, is die hoofrede vir Wolff-Hirschhorn-sindroom die verlies (delesie) van 'n gedeelte van die genetiese materiaal op die kort arm van chromosoom 4 (4p) . Hierdie verlies van 'n gedeelte van die chromosoom vind plaas tydens die vorming van die moeder se eiersel of die vader se spermsel, of tydens die vroeë stadiums van embriogenese. Gedurende hierdie tyd, wanneer die voortplantingselle verdeel, word die chromosome nie presies gekopieer nie, en 'n gedeelte van 'n chromosoom breek af en gaan verlore.

Baie selde kan Wolff-Hirschhorn-sindroom ook veroorsaak word deur 'n toestand wat 'n ringchromosoom genoem word. Dit is wanneer 'n chromosoom op twee plekke breek en die twee gebreekte punte bymekaarkom om 'n ringagtige vorm te vorm. Wanneer dit gebeur, breek 'n deel van die chromosoom af en word verwyder.

Wanneer 'n kind 'n deel van hul chromosoom verloor, ontvang die gene op daardie deel nie die instruksies wat nodig is om die liggaam te bou nie. Dit is wat die simptome van Wolff-Hirschhorn-sindroom veroorsaak. Die grootte van die ontbrekende deel van die chromosoom kan van persoon tot persoon verskil. As 'n kind 'n groot deel van hul vierde chromosoom kortkom, kan die simptome erger wees.

Is dit iets wat van generasies af kom?

Meestal (ongeveer 90%) is dit te wyte aan 'n ewekansige, nuut voorkomende "de novo" genetiese verandering, maar in 'n baie klein persentasie (ongeveer 10-15%) kan dit van een ouer geërf word . In sulke gevalle kan een van die ouers (gewoonlik die moeder) 'n toestand hê wat 'n gebalanseerde translokasie genoem word.

Eenvoudig gestel, 'n gebalanseerde translokasie is wanneer twee of meer chromosome in 'n persoon afbreek, die stukkies met mekaar omruil en dan op 'n ander manier weer vasheg. Mense met hierdie tipe "gebalanseerde translokasie" het gewoonlik geen gesondheidsprobleme nie en is gesond. Wanneer hulle egter kinders het, is hulle meer geneig om 'n ongebalanseerde vorm van die translokasie aan hul kinders oor te dra. Dit beteken dat die kind 'n ekstra of ontbrekende stukkie van chromosoom 4 kan hê. As hierdie translokasie 'n verlies of vermindering van 'n streek op chromosoom 4 genaamd 4p16.3 veroorsaak, sal die kind Wolff-Hirschhorn-sindroom ontwikkel. Soms kan hierdie "gebalanseerde translokasie" vir geslagte in families voorkom.

Hoe diagnoseer jy hierdie siekte akkuraat?

Jou dokter mag Wolff-Hirschhorn-sindroom in jou kind se vroeë kinderjare vermoed, veral as hulle simptome soos hierdie opmerk:

• Spesiale kenmerke op die gesig
• Groeiprobleme
• Ontwikkelingsvertragings
• Stuiptrekking

As jy een of meer van hierdie simptome het, sal 'n dokter beslis verder ondersoek instel.

Watter toetse bevestig die diagnose?

Die hoof manier om die diagnose te bevestig, is deur genetiese toetsing . Dit word 'n chromosoom-mikroarray- toets genoem. Dit word gedoen om selfs die kleinste veranderinge in die kind se chromosome te vind. Hierdie toets kan 'n bloedmonster, 'n speekselmonster of 'n wangswab gebruik. Met behulp van hierdie monster ondersoek dokters die kind se DNS.

Indien hierdie toets bevestig dat 'n spesifieke deel van chromosoom 4, naamlik die streek genaamd 4p16.3, uitgevee is , word die kind met Wolff-Hirschhorn-sindroom gediagnoseer.

Wat doen jy as behandeling?

Omdat Wolff-Hirschhorn-sindroom 'n genetiese toestand is, is daar tans geen geneesmiddel daarvoor nie. Egter,Daar is 'n verskeidenheid behandelings wat kan help om simptome te beheer en die kind te help om so goed as moontlik te leef. Behandeling word beplan op grond van elke kind se spesifieke simptome.

Die hoofbehandelings is soos volg:

• Chirurgie: Chirurgie mag nodig wees om sommige abnormaliteite in die baba se ontwikkeling reg te stel, veral hartkomplikasies (soos 'n atriale septale defek).
• Fisioterapie of arbeidsterapie: Hierdie behandelings help om spierkrag te ontwikkel, balans te handhaaf en jou op te lei om daaglikse take onafhanklik uit te voer.
• Spesiale onderwysprogramme: Spesiale onderwysprogramme en -strategieë word gebruik om 'n kind se intellektuele ontwikkeling en leervermoëns te help.
• Medisyne: Medisyne word gegee om aanvalle te beheer.

Benewens dit alles, kan dit baie voordelig wees vir jou gesin om genetiese berading te ontvang. Genetiese beraders kan jou help om jou kind se toestand beter te verstaan, asook jou op te voed oor hoe om jou kind te ondersteun en watter uitdagings hulle in die toekoms kan teëkom.

Van watter soort spesialiste moet ek behandeling soek?

'n Kind met Wolff-Hirschhorn-sindroom sal gedurende hul kinderjare 'n verskeidenheid spesialiste moet sien. Dit is om hul gesondheid te monitor en hoe die simptome hul lewe beïnvloed. Na 'n diagnose sal hulle dikwels gereelde toetse en advies van spesialiste soos:

• Neuroloog: Kontroleer breinfunksie en toestande soos aanvalle.
• Kardioloog: Kontroleer vir hartprobleme.
• Tandarts: Gee altyd aandag aan die gesondheid van jou tande.
• Oogkundige: Sien oor visieprobleme.

Jou primêre sorgverskaffer, of huisdokter, kan ook gereelde bloedtoetse aanbeveel om dinge soos jou kind se nierfunksie tydens jaarlikse ondersoeke te monitor.

Is daar 'n manier om hierdie situasie te voorkom?

Soos ons vroeër bespreek het, is Wolff-Hirschhorn-sindroom meestal die gevolg van 'n ewekansige, nuut voorkomende "de novo" genetiese mutasie . Daarom is daar geen manier om te verhoed dat hierdie toestand voorkom nie. In seldsame gevalle kan sommige kinders egter die toestand van hul ouers erf. As jy 'n familiegeskiedenis van genetiese siektes het, of as jy wil weet oor die risiko dat jou kind 'n genetiese toestand erf, is dit die beste om met jou dokter te praat oor genetiese toetsing en genetiese berading .

As 'n kind Wolff-Hirschhorn-sindroom het, wat kan verwag word?

Alhoewel daar tans geen geneesmiddel vir Wolff-Hirschhorn-sindroom is nie, kan die behandeling van 'n kind se simptome tot goeie uitkomste lei en die ondersteuning bied wat hulle nodig het om so gelukkig en gesond as moontlik te leef.

Die prognose vir iemand met hierdie toestand hang af van die erns van hul simptome . Simptome, veral dié wat die hart en brein aantas, kan lewensverwagting verkort. Met behoorlike mediese behandeling en sorg oorleef baie kinders wat met hierdie toestand gebore word egter tot volwassenheid .

Wanneer moet jy 'n dokter sien?

As u kind enige van hierdie simptome het, raadpleeg onmiddellik 'n dokter:

• 'n Wond wat nie genees het nie (as die wond korserig geword het en deursigtige of geel etteragtige vloeistof uitsypel).
• Gereelde verkoue-agtige siektes (koors, hoes, seer keel) en hul onvermoë om maklik te genees.
• Vertraagde ontwikkelingsmylpale.
• Eet nie gereeld nie.
• Onreëlmatige hartklop, kortasem of uiterste moegheid (dit kan tekens wees van 'n harttoestand soos atriale septumdefek).

Situasies wanneer noodbehandeling gesoek moet word

Jou kind met Wolf-Hirschhorn-sindroom loop die risiko vir aanvalle . Indien 'n aanval voorkom, kan die kind die volgende ervaar:

• Tydelike bewussynsverlies vir tussen 30 sekondes en twee minute.
• Onbeheerde bewerasie van die ledemate (stuiptrekkings).

Indien so iets gebeur, skakel onmiddellik 1990 of neem die kind na die naaste Noodbehandelingseenheid (ETU) .

Belangrike vrae om jou dokter te vra

Dit kan baie moeilik wees om uit te vind dat jou kind 'n genetiese toestand soos Wolf-Hirschhorn-sindroom het. Dit is egter belangrik om enige vrae of bekommernisse wat jy mag hê met jou dokter te bespreek. Jy kan vrae vra soos:

• Is daar enige newe-effekte van die medikasie wat vir die kind voorgeskryf is?
• Hoe ernstig is my kind se toestand?
• Wat moet ek doen as my kind laat is om ontwikkelingsmylpale te bereik?
• Moet my kind ander spesialiste sien?
• Kan ons genetiese berading kry? Watter hulp sal dit ons bied?

Laastens, dinge wat jy moet onthou

Om uit te vind dat jou kind 'n genetiese toestand soos Wolf-Hirschhorn-sindroom het, kan 'n uitdagende ervaring wees. Maar onthou dat jy nie alleen is nie. Alhoewel die simptome van hierdie toestand lewensveranderend kan wees, sal jou dokter jou 'n behandelingsplan gee. En deur saam met ander spesialiste te werk, sal hulle jou kind help om 'n gelukkige en gesonde lewe te lei.

Die belangrikste ding is om goed ingelig te wees oor jou kind se toestand en hom die nodige ondersteuning te bied. Genetiese berading sal jou ook groot krag gee op hierdie reis. Gaan hierdie uitdaging sonder vrees, met 'n sterk gemoed, aan. Ons wens jou en jou kind alle sterkte toe!

Wolf -Hirschhorn-sindroom, genetiese siektes, chromosome, chromosoom 4, 4p-sindroom, ontwikkelingsvertraging, gesigstrekke, aanvalle, genetiese berading