Kan dit met jou babaseuntjie gebeur? Kom ons leer oor 47,XYY-sindroom (Jacobs-sindroom)!

Ma's en pa's, soms wanneer ons klein veranderinge in ons kinders sien, wanneer hulle 'n bietjie anders as ander kinders optree, is dit normaal om 'n bietjie bang en bekommerd te voel, reg? Maar nie elke verandering is 'n groot probleem nie. Vandag gaan ons praat oor 'n genetiese toestand wat 'n bietjie spesiaal is, maar goed bestuur kan word as dit behoorlik verstaan ​​word en die nodige ondersteuning gegee word. Dit word 47,XYY-sindroom genoem. Sommige noem dit ook Jacobs-sindroom .

Wat is 47,XYY-sindroom? Eenvoudig gestel...

Jy weet dat ons liggame uit klein selletjies bestaan. Binne daardie selle is ons genetiese inligting, wat dinge soos lengte, kleur en haartekstuur bepaal. Hierdie inligting word in pakkette genaamd chromosome bevat.

Normaalweg het 'n manlike sel 46 chromosome. Dit sluit een X-chromosoom en een Y-chromosoom in (dit wil sê 46,XY). 'n Seunlike kind of volwassene met 47,XYY-sindroom het egter 'n bykomende Y-chromosoom in sy selle. Dit beteken dat sy totale aantal chromosome 47 (47,XYY) is. Dokters noem dit ook kortweg XYY.

Dit is 'n aangebore verskil . Dit wil sê, dit is iets wat voorkom terwyl die baba nog in die baarmoeder is. Maar verbasend genoeg is die simptome van hierdie toestand so subtiel dat slegs ongeveer 10% van mense daarmee akkuraat gediagnoseer word. Die manier waarop die 47,XYY-toestand elke persoon affekteer, is anders.

Die beste ding is, vir baie mense met hierdie toestand:

• Die manlike hormoon testosteroon word normaalweg geproduseer.
• Seksuele ontwikkeling vind normaalweg tydens puberteit plaas.
• Spermproduksie en vrugbaarheid is meestal normaal.

Hoe algemeen is hierdie toestand?

47,XYY-sindroom is 'n relatief seldsame toestand. Daar word beraam dat dit ongeveer een uit elke 1 000 pasgebore manlike babas affekteer.

Wat is die simptome van die 47,XYY-toestand?

Dit is die belangrikste ding. Nie almal met 47,XYY sal dieselfde simptome toon nie. Sommige mense toon dalk geen spesifieke simptome nie. Ander mag dalk een of meer van die volgende simptome saam hê. Onthou, sommige kinders mag hierdie simptome baie subtiel hê, en daarom is dit dikwels moeilik om te herken.

Eienskappe wat verband kan hou met ontwikkeling, gedrag en geestesgesondheid:

• Angs: 'n Konstante gevoel van onnodige vrees en ongemak.
• Asma: Sommige kinders is meer geneig om asma te ontwikkel.
• Aandagtekort-/hiperaktiwiteitsversteuring (ADHD): Moeilikheid om gefokus te bly, vinnige veranderinge in aandag en konstante gefriemel.
• Outismespektrumversteuring (OSV):Simptome soos probleme met die handhawing van sosiale verhoudings, kommunikasie met ander, en die herhaal van dieselfde dinge oor en oor.
• Gedragsprobleme: Soms onnodig aggressief, koppig en maklik kwaad.
• Vertraagde ontwikkeling van fyn motoriese vaardighede: Byvoorbeeld, neem dit langer as ander kinders om dinge te doen soos skryf, met 'n skêr knip of 'n hemp knoop.
• Vertraagde ontwikkeling van spraak- en taalvaardighede: Dit neem 'n rukkie om samehangend te praat en te verstaan ​​wat ander sê.
• Depressie: 'n Langtermyn gevoel van hartseer en verlies aan belangstelling in enigiets.
• Vergrote testikels: Testikels wat groter as normaal is.
• Handbewing: 'n Subtiele bewing in die hande.
• Leergestremdhede: Moeite om skoolwerk te verstaan ​​en te onthou.
• Aanvalle: Sommige mense kan aanvalsagtige toestande ervaar.

Fisies sigbare simptome:

• Langer as die gemiddelde wees: Dikwels kan die finale hoogte 1,88 meter of selfs hoër wees.
• Groot kop (makrosefalie): Die kop lyk groter as normaal.
• Orbitale hipertelorisme: Die afstand tussen die oë is groter as normaal.
• Gebrek aan spierkrag (hipotonie): 'n Gevoel van swakheid in die liggaam, 'n effense slapheid in die spiere.
• Klinodaktielie: Die pinkie is na binne gebuig .
• Groter as normale tande (makrodontia): Tande wat groter as normaal is.
• Onderbyt: Wanneer die onderste stel tande voor die boonste stel tande is wanneer die tande toe is .
• Platvoete (pes planus): Platvoete sonder kromming.
• Skoliose: 'n Sywaartse kromming van die ruggraat kan gesien word.

Belangrik: Nie almal sal al hierdie simptome hê nie. Sommige mense mag dalk net 'n paar van hulle hê, of glad nie. Hierdie simptome kan ook deur ander toestande veroorsaak word. Moet dus nie dadelik aanvaar dat jy 47,XYY het wanneer jy so iets sien nie.

Sommige – maar nie alle – mans met die 47,XYY-toestand kan probleme ondervind om kinders te verwek as gevolg van 'n lae spermtelling (oligospermie) of ander spermprobleme.

Wat veroorsaak 47,XYY?

Eenvoudig gestel, dit is omdat daar 'n ekstra Y-chromosoom in die genetiese kode is. Hierdie verandering vind plaas voordat die baba gebore word, terwyl dit nog in die baarmoeder is. Dit kan op twee maniere gebeur:

1.Dit is wat gewoonlik gebeur: Een van die vader se spermselle het 'n ekstra Y-chromosoom. Wanneer hierdie spermsel een van die moeder se eiers bevrug, het elke sel in die gevolglike embrio die ekstra Y-chromosoom.

2. 'n Minder algemene toestand is die volgende: Gedurende vroeë embrioniese ontwikkeling verdeel selle abnormaal. Dokters noem dit 46,XY/47,XYY-mosaïek . Wanneer dit gebeur, het slegs sommige van die liggaam se selle die ekstra Y-chromosoom.

Dit is nie iets wat van die moeder na die vader oorgeërf word nie. Dit is baie belangrik. Meestal word die ekstra Y-chromosoom per toeval geskep as gevolg van 'n fout in die proses om die vader se sperm te maak. Hierdie toestand vind plaas wanneer 'n sperm met twee Y-chromosome by 'n eiersel met een X-chromosoom aansluit.

Navorsers weet steeds nie presies hoekom hierdie chromosoomveranderinge plaasvind nie. Dit lyk asof dit lukraak gebeur. Dit is ook nie duidelik hoe die besit van 'n ekstra Y-chromosoom gekoppel is aan sommige van die toestande en fisiese eienskappe wat hierbo genoem word nie.

Hoe om die 47,XYY-toestand te identifiseer?

Daar is twee hoof maniere om 47,XYY te diagnoseer:

• Voor geboorte (tydens swangerskap): As jy 'n toets tydens swangerskap ondergaan, soos nie-indringende prenatale toetsing (NIPT) , CVS (Chorioniese Villus-steekproefneming) of amniosentese , kan jy uitvind of daar enige veranderinge in die chromosome van die fetus is.
• Na geboorte: Genetiese toetse kan bevestig of die 47,XYY-toestand teenwoordig is.

Maar verbasend genoeg sê navorsers dat tussen 85% en 90% van mense met 47,XYY nooit gediagnoseer word nie. Dit is omdat die toestand dikwels geen ooglopende simptome of probleme veroorsaak nie. Ook, omdat die toestande wat daarmee geassosieer word (soos ADHD en leergestremdhede) deur ander toestande veroorsaak kan word, kan die behandeling daarvan die onderliggende oorsaak, 47,XYY, mis. Selfs wanneer iemand met 47,XYY gediagnoseer word, is dit dikwels te laat. Die gemiddelde ouderdom van diagnose is ongeveer 17 jaar oud.

Wat is die behandelings vir 47,XYY?

Dit is iets wat verstaan ​​moet word. Daar is geen direkte behandeling of genesing vir 47,XYY nie, want dit is 'n genetiese toestand. Mediese ondersteuning en ander intervensies kan egter gebruik word om ander toestande en komplikasies wat uit hierdie toestand kan ontstaan, te help bestuur.

Byvoorbeeld:

• Spraakterapie: Help as daar vertragings in spraak- en taalontwikkeling is.
• Fisioterapie en arbeidsterapie: Help met spierswakheid en fyn motoriese probleme.
• Spesiale Onderwysbronne:Kinders met leerprobleme kan by die skool gehelp word deur dinge soos 'n Geïndividualiseerde Onderwysplan (IEP) .
• Psigoterapie: Help met geestesgesondheidsprobleme (soos angs en depressie) en gedragsprobleme.
• Medikasie: Medikasie kan verskaf word vir fisiese toestande soos asma en epilepsie.
• Tandheelkundige behandeling: Tandprobleme (soos groot tande en 'n uitsteekende onderkaak) kan behandel word.
• As jy sukkel om swanger te raak, kan jy hulp soek deur middel van tegnieke soos in vitro-bevrugting (IVF) of intracytoplasmiese sperminspuiting (ICSI) .

Wat moet ek doen as ek uitvind dat my baba die 47,XYY-toestand het?

As jy tydens swangerskap uitvind dat jou baba hierdie toestand het, kan jy geskok en bang wees. Dis normaal. Maar onthou, die manier waarop hierdie sindroom elke persoon affekteer, is baie anders. Baie mense kan 'n normale lewe lei met baie min of geen probleme nie. Dis onmoontlik om presies te voorspel hoe jou baba geraak sal word. Maar hoe meer jy weet oor die risiko's vir jou baba, hoe beter voorbereid kan jy wees.

Jou kind se dokter sal waarskynlik 'n "wag en sien"-benadering volg. Dit beteken om noukeurig aandag te skenk aan jou kind se ontwikkeling en gedrag, en gepaste stappe te doen indien enige vertragings of probleme (bv. spraakvertraging, ADHD-simptome, leerprobleme) opgemerk word.

Soos met enige kind, is dit belangrik om aandag te skenk aan jou kind se fisiese, geestelike, emosionele en gedragspatrone. As jy enige veranderinge in jou kind opmerk, praat met jou dokter daaroor. As daar 'n probleem is, hoe gouer jy kan ingryp of behandeling begin, hoe beter vir die kind.

Tipies lei kinders met 47,XYY normale lewens. Hulle benodig dalk soms ekstra ondersteuning of mediese aandag in sekere areas. Baie kinders sonder 47,XYY benodig egter ook soms sulke hulp.

Wat as ek op 'n jong ouderdom of as volwassene uitvind dat ek 47,XYY het?

As jy uitvind dat jy hierdie toestand het, hetsy in jou jeug of later, mag jy verbaas en bekommerd voel. Jy mag dalk baie vrae hê. Dis normaal. Jou dokter sal jou meer oor hierdie sindroom vertel. Jy mag dalk vind dat hierdie sindroom sommige van die ervarings in jou lewe "verduidelik". Of dit mag dalk net 'n ander beskrywing van jou wees.

Indien moontlik, probeer om 'n ondersteuningsgroep met ander mense met 47,XYY te vind. Op hierdie manier kan jy meer daaroor leer en voel dat jy nie alleen met hierdie diagnose is nie.

Dit is belangrik dat 47,XYY nie die kans verhoog dat jou kind dit sal hê nie. 47,XYY is nie 'n oorgeërfde toestand nie. Terwyl sommige mense met 47,XYY probleme ondervind om kinders te hê, het die meeste nie. As jy hieroor bekommerd is, praat met jou dokter.

Wat is die lewensverwagting van iemand met die 47,XYY-toestand?

Een studie het getoon dat mans met die 47,XYY-toestand 'n lewensverwagting van ongeveer 10 jaar minder as ander mans kan hê. Navorsers glo dat dit moontlik te wyte is aan die feit dat die toestand ander mediese toestande (soos asma en epilepsie) en gedragsprobleme (soos impulsbeheerversteurings) kan veroorsaak.

Daarom kan die versorging van jou gesondheid en die nakoming van jou dokter se advies jou lewensverwagting verhoog. Sien jou dokter gereeld en kry die nodige toetse gedoen.

Kan 47,XYY voorkom word?

Ongelukkig is daar niks wat jy kan doen om dit te voorkom nie. Die ekstra Y-chromosoom word deur 'n ewekansige gebeurtenis veroorsaak.

Laastens, dinge om te onthou (Boodskap vir Huis Toe)

Dit is normaal om oorweldig te voel wanneer jy uitvind dat jy of jou kind 'n chromosomale toestand soos XYY-sindroom het. Om nie presies te weet hoe hierdie toestand jou lewe sal beïnvloed nie, kan oorweldigend wees. Maar moenie bekommerd wees nie . Jou dokters is hier om te help.

Of jy nou as kind of as volwassene met hierdie toestand gediagnoseer is, om bewus te wees van jou risiko's en behandelingsopsies kan jou lewensgehalte aansienlik verbeter. Die belangrikste is dat dit niemand se skuld is nie, veral nie jou ouers s'n nie. Met die nodige ondersteuning en begrip kan jy suksesvol met hierdie toestand saamleef. Indien jy enige twyfel het, moet asseblief nie huiwer om mediese advies in te win nie.

` 47, XYY-sindroom, Jacobs-sindroom, genetiese toestand, manlike gesondheid, ontwikkelingsvertraging, leergestremdheid, chromosoomafwyking