So wo ba no wɔ saa sɛnkyerɛnne ahorow yi? Momma yensua ALD (Adrenoleukodystrophy) ho ade .

So woate tebea bi a wɔfrɛ no ALD (Adrenoleukodystrophy) ho asɛm pɛn? Ebia edin no bɛyɛ te sɛ nea ɛyɛ den kakra. Nanso momma yɛmma ɛnyɛ mmerɛw. Ɛyɛ awosu mu tebea, a ɛkyerɛ sɛ ɛyɛ biribi a yenya fi yɛn awofo hɔ. Ɛka yɛn ntini ne adrenal glands pɔtee. Ɛtɔ da bi a, saa sɛnkyerɛnne yi betumi de suban mu nsakrae ne adesua mu nsɛnnennen aba mmofra nkumaa mu.

Dɛn ne ALD (Adrenoleukodystrophy)? Momma yɛnte ase tiawa.

Okay, momma yenni kan nhwɛ nea ALD yɛ ankasa. ALD yɛ yare a ɛntaa nsi a ɛka awosu mu nyarewa kuw bi ho . Wɔfrɛ saa kuw yi Leukodystrophies.'' Sɛ yɛbɛka no tiawa a, nsakrae, anaa nsakrae a ɛba yɛn nipadua mu awosu mu nkwaadɔm mu, kyerɛ sɛ, yɛn DNA'' na ɛde saa nyarewa yi ba.Yɛn DNA'' te sɛ akwankyerɛ ahorow a wɔahyehyɛ a ɛkyerɛ sɛnea ɛsɛ sɛ yɛn nipadua yɛ adwuma.

ALD yɛ yare a ɛkɔ so nya nkɔso, a ɛkyerɛ sɛ emu yɛ den nkakrankakra. Enti, ayaresa botae titiriw ne sɛ ɛbɛma yare no akɔ so brɛoo na ama ayarefo no anya asetra pa.

Dɛn na ɛto nipadua a ɛwɔ ALD no?

Wɔ obi a ɔwɔ ALD mu no, nipadua no ntumi nsɛe srade ahorow bi yiye, titiriw Very-Long-Chain Fatty Acids (VLCFAs). Eyi te sɛ nwura a ɛwɔ yɛn fie a wontumi nyi mfi hɔ no. Enti, saa VLCFA ahorow yi fi ase boaboa ano wɔ amemene, ntini ahorow, ne adrenal cortex a ɛyɛ adrenal gland no akyi pɛɛ no ​​mu.

Nyansahufo da so ara nnim nea ɛba nipadua no so ankasa bere a saa VLCFAs yi boaboa ano no. Nanso nhwehwɛmu kyerɛ sɛ saa nneɛma a ɛboaboa ano yi ma ɔfe ba na ɛsɛe ahobammɔ a ɛkata ntini nkwammoaa a ɛwɔ yɛn amemene mu no ho a wɔfrɛ no myelin sheath .

Fa no sɛ plastic a wɔde abɔ waya ho ahyia no. Sɛ ɛyera a, waya no ntumi nyɛ adwuma yiye. Saa ara nso na sɛ myelin kotoku no sɛe a, ntini mu nkwammoaa ntumi mfa nkrasɛm mfi amemene no mu nkɔ nipadua no fã a aka no. Eyi betumi asiw nipadua no dwumadi pii te sɛ nantew ne nsusuwii kwan.

ALD nso sɛe adrenal glands, na ebetumi ama hormone ahorow bi a ɛwɔ nipadua no mu no so atew. Saa adrenal glands yi wɔ yɛn asaabo atifi. Wɔyɛ hormone ahorow a ɛka mmarima ne mmea su ne hormone ahorow a ɛyɛ wɔn ade wɔ adwennwen ho.

Ɔkwan bɛn so na wonya ALD fi awo mu?

Esiane sɛ ALD yɛ awosu mu yare nti, wobetumi anya afi awofo biako anaa wɔn baanu nyinaa hɔ. Ɛde ɔhaw bi a ɛwɔ X chromosome , a ɛtɔ mmere bi a wɔfrɛ no X-linked ALD no mu na ɛde ba.

ALD abu so dɛn?

Eyi yɛ yare a ɛntaa nsi ankasa.Wɔ wiase nyinaa no, yare no ka nnipa bɛyɛ 15,000 biara mu biako. Ɛtaa ba mmarima so sen mmea.

Dɛn na ɛde ALD ba?

Nea ɛde ALD ba titiriw ne awosu mu nkwaadɔm pɔtee bi mu nsakrae. Yɛn awosu mu nkwaadɔm te sɛ akwankyerɛ ahorow a wɔde yɛ protein ahorow a ɛho hia na ama nipadua no ayɛ adwuma. Sɛ awosu mu nkwaadɔm bi sesa a, ebetumi ama wɔayɛ protein a ɛnteɛ.

Wɔ ALD mu no, ɔhaw no wɔ awosu mu abɔde a wɔfrɛ no (ABCD1) mu. Saa awosu mu abɔde yi ma protein bi a wɔfrɛ no (ALDP). Saa protein yi na ɛboa ma wɔbubu (VLCFAs) a yɛadi kan aka ho asɛm no. Enti, esiane sɛ wɔnyɛ saa protein yi yiye nti, (VLCFAs) boaboa ano wɔ nipadua no ntini mu.

Dɛn ne ALD ahorow ahorow no?

ALD ahorow atitiriw pii wɔ hɔ:

• Mmofra amemene mu ALD: Mmarimaa a wɔwɔ saa no taa fi ase da ntini mu yare ho sɛnkyerɛnne adi bere a wɔadi mfe 3 kosi 10. Nea ɛyɛ nwonwa no, mmofra yi nyin sɛnea ɛsɛ wɔ nkokoaabere mu. Afei, wɔn tumi fi ase brɛ ase nkakrankakra. Wɔtaa da suban ho haw ahorow adi, te sɛ ɛyɛ den sɛ wɔde wɔn adwene besi biribi so wɔ sukuu mu. Ebia akisikuru betumi aba. Abofra no betumi awu wɔ mfe kakraa bi akyi bere a saa sɛnkyerɛnne ahorow yi afi ase no.
• Addison yare a ɛwɔ ALD: Nea ɛka ntini a ɛma nipadua no yɛ adwuma ho sɛnkyerɛnne ahorow ho no, ALD betumi ama adrenal glands no agyae adwumayɛ yiye. Wɔfrɛ eyi Addison yare . Wɔ tebea yi mu no, wo adrenal glands no ntumi nyɛ hormone cortisol a ɛdɔɔso . Nsɛnkyerɛnne no bi ne aduan ho akɔnnɔ a ɛyera ne ntini a ɛyɛ mmerɛw.
• Adrenomyeloneuropathy (AMN) anaa ALD a efi ase wɔ mpanyimfo mu: Eyi yɛ ALD a emu nyɛ den. Ɛtaa fi ase bere a wɔadi mfe 21 kosi 35. Nnipa a wɔwɔ AMN no wɔ ɔhaw ahorow wɔ adrenal glands ne ntini ahorow no nyinaa ho. ALD a efi ase wɔ mpanyimfo mu no nsɛe ntɛmntɛm te sɛ mmofraberem ALD, nanso ebetumi ama amemene no dwumadi so atew nso wɔ mpanyimfo mu. Nsɛnkyerɛnne no bi ne nan a ɛyɛ mmerɛw ne ɛyaw a ɛba nipadua no akwaa mu.

Nea ɛka eyi ho no, ALD ahorow afoforo pii wɔ hɔ a ɛntaa nsi:

• Adrenal insufficiency-only ALD: Nnipa binom nkutoo betumi anya Addison yare no, a wonni ɔhaw biara wɔ ntini ahorow no ho. Bɛyɛ nnipa du biara mu biako a wɔwɔ ALD wɔ saa ɔkwan yi.
• Mpanyimfo amemene mu ALD: Mmarima a wɔanyinyin a wɔwɔ yare no mu bɛyɛ nkyem anum mu biako wɔ adwene mu haw ahorow te sɛ mmofraberem amemene mu ALD de noBere kɔ so no, wɔn adwene ne wɔn ntini mu dwumadi sɛe kɛse. Mpanyimfo pii a wɔwɔ saa yi wuwu esiane yare no nti.
• Mmea a wɔwɔ ALD: Mmea baanum biara mu biako a wɔwɔ ALD nya yare no ho sɛnkyerɛnne bere a wɔadi mfe 40. Sɛ wodi mfe 60 a, 90% nya sɛnkyerɛnne ahorow. Nanso, mpɛn pii no, yare no ho sɛnkyerɛnne no nyɛ den. Sɛ nhwɛso no, ebia mmerɛwyɛ a emu nyɛ den na ɛyɛ den wɔ nan no mu.

Bere bɛn na ALD ho sɛnkyerɛnne ahorow no da adi?

Mpɛn pii no, ALD ho sɛnkyerɛnne fi ase bere a wɔadi mfe 3 kosi 10. Nanso, ɛtɔ mmere bi a ebetumi afi ase akyiri yi wɔ asetra mu. ALD a efi ase wɔ mmofraase no ne nea emu yɛ den sen biara.

Dɛn ne ALD ho sɛnkyerɛnne a ɛtaa ba?

ALD biara wɔ n’ankasa sɛnkyerɛnne ahorow. Mpɛn pii no, wohu ntini ne hormone nyinaa ho sɛnkyerɛnne.

Mmofra amemene mu ALD ho sɛnkyerɛnne:

Nsɛnkyerɛnne a wohu wɔ mfiase no:

• Suban mu haw ahorow: Sɛ nhwɛso no, Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) ne adesua mu dɛmdi.
• Nhumu mu sintɔ: Eyinom yɛ nsɛnnennen a ɛwɔ nsɛm foforo a wosusuw ne ntease mu. Ebia mmofra bɛte nka sɛ "wɔayera wɔ dae wiase bi mu" wɔ sukuu mu. Ebia ɛbɛyɛ den ama wɔn sɛ wɔbɛkenkan, akyerɛw, na wɔadi ahunmu haw ahorow ho dwuma.
• Regression: Eyi kyerɛ sɛ mmofra hwere wɔn tumi a na wɔwɔ kan no.

Bere a yare no kɔ so no, ebia wubehu sɛnkyerɛnne ahorow te sɛ:

• Anisoadehu mu haw ahorow
• Aso a ɛyɛ mmerɛw
• Ɛyɛ den sɛ wobɛnantew
• Mmerewa ne akwaa a ɛyɛ den
• Akisikuru ne akisikuru
• Adwene mu yare
• Adidi a ɛyɛ den
• Ɔfe a wɔfe

Awiei koraa no, mmofra hwere wɔn ntini mu dwumadi pii. Wɔn ani nhu ade, wɔn aso, na wofi wɔn pɛ mu ntumi nkɔ baabiara. Bere a yare no kɔ so no, mmofra hyɛn afifide tebea mu.' Mpɛn pii no, mmofra wuwu wɔ mfe abien kosi abiɛsa akyi bere a ntini mu yare no afi ase no.

Addison yare no ho sɛnkyerɛnne:

Nsɛnkyerɛnne a ɛkyerɛ sɛ adrenal dwumadi so atew:

• Ɔbrɛ
• Mu duru a ɛso tew
• Akisikuru ne ɔfe
• Nnuan a wɔyam mu haw ahorow
• Sɛ́ wobɛte nka sɛ wayɛ mmerɛw
• Ti a ɛyɛ yaw anɔpa
• Mogya mmoroso a ɛba fam (Hypotension) .
• Asikre dodow a ɛba fam wɔ mogya mu (Hypoglycemia) .
• Wora a ɛyɛ tuntum a owia hann nka ho (Hyperpigmented skin) .

Adrenomyeloneuropathy (AMN) ho sɛnkyerɛnne ahorow:

Eyinom bi ne:

• Ntini a ɛwɔ akwaa a ɛwɔ fam no mu a ɛyɛ mmerɛw, ɛyɛ mmerɛw, anaasɛ ɛyɛ mmerɛw .
• Ataxia yɛ ntini mu yare a ɛka kankyee.
• Ayɛ a ɛyɛ mmerɛw ne ɛyaw.
• Ɔbarima ne ɔbea nna a ɛnyɛ adwuma yiye.
• Sɛ wontumi nni dwensɔtwaa so (dwonku a wontumi nhyɛ wɔn ho so).
• Ɛyɛ den sɛ wobedi nsu a wɔde gu obi so.
• Ti nhwi a ɛyɛ mmerɛw esiane onyin ntɛm nti.

Dɛn nti na ɛsono sɛnea ALD ka mmarima ne mmea?

ALD yɛ awosu mu yare a ɛne X wɔ abusuabɔ , a ɛkyerɛ sɛ awosu mu nkwaadɔm bi a wɔayɛ no foforo wɔ X chromosome no so na ɛde ba.

Mmea wɔ X chromosome abien. Wobetumi ayɛ wɔn a wɔde yare yi ba. Mpɛn pii no, X chromosome biako yɛ "a ɛnyɛ adwuma." Eyi kyerɛ sɛ awosu mu nkwaadɔm a ɛwɔ saa chromosome no so no nyɛ adwuma.

Mpɛn pii no, mmea nkyerɛ sɛnkyerɛnne ahorow efisɛ awosu mu abɔde a wɔayɛ no foforo no wɔ X chromosome a "ɛnyɛ adwuma" no so. Mmea a wɔda sɛnkyerɛnne ahorow adi no taa nya ɔyare bi a emu nyɛ den pii a ɛda adi wɔ mpanyin afe so.

Mmarima wɔ X chromosome biako pɛ. Esiane sɛ ahobammɔ biara nni X chromosome foforo ho nti, X chromosome a wɔayɛ no foforo no betumi ama ALD ayɛ kɛse wɔ mmarima mu.

Bere bɛn na wohu sɛ ɔwɔ ALD?

Wohu nkokoaa binom bere a wɔawo wɔn bere a wɔreyɛ mmofra a wɔawo wɔn foforo nhwehwɛmu no . Saa nhwehwɛmu ahorow yi hwɛ sɛ nyarewa bi wɔ hɔ anaa. Wɔ aman bi mu no, wɔsɔ mmofra a wɔawo wɔn foforo nso hwɛ sɛ ebia wɔwɔ ALD wɔ nhwehwɛmu ahorow yi mu wɔ ayaresabea. Nanso mpɛn pii no, awofo anaa nnuruyɛfo susuw ho bere a wohu sɛnkyerɛnne ahorow wɔ abofra no mfe kakraa a edi kan no mu nkutoo.

Nnipa a wɔanya yare no a efi ase wɔ mpanyimfo mu no, bere a wɔakɔ oduruyɛfo nkyɛn esiane yare no ho sɛnkyerɛnne nti nkutoo.

Henanom na ɛsɛ sɛ wɔyɛ wɔn ho nhwehwɛmu sɛ ebia wɔwɔ ALD?

Ɛsɛ sɛ awofo ne nnuruyɛfo susuw sɛ ALD wɔ nsɛm yi mu:

• Sɛ abarimaa bi a ɔwɔ ADD anaa ADHD nso wɔ ntini mu yare ho sɛnkyerɛnne a.
• Sɛ aberante bi wɔ ɔhaw ahorow wɔ nantew anaa kankyee mu, na saa ɔhaw ahorow no reyɛ kɛse nkakrankakra a.
• Ɔbarima a wadi mfe biara betumi anya Addison yare no, sɛ onni sɛnkyerɛnne anaa ɔhaw foforo biara mpo a.
• Sɛ ɔbea panyin bi de nkakrankakra ntini mu mmerɛwyɛ.

Ɔkwan bɛn so na wohu sɛ obi anya ALD?

Nnuruyɛfo bɛhwɛ wo ba no aduruyɛ ho abakɔsɛm ne n’abusua aduruyɛ ho abakɔsɛm mu. Sɛ wosusuw sɛ ALD wɔ hɔ a, ebia wo ba no bɛyɛ nhwehwɛmu te sɛ:

• Mogya mu nhwehwɛmu de susuw (VLCFA) dodow a ɛwɔ mogya no mu.
• Awosu mu nhwehwɛmu a wɔyɛ de hwehwɛ awosu mu nsakrae a ɛbata ALD anaa tebea afoforo ho.
• Fa adrenocorticotropic hormone stimulation test (ACTH stimulation test) sɔ adrenal ntini no dwumadi hwɛ.
• Wɔyɛ MRI scan de hwɛ sɛnea ALD aka amemene no.

Sɛ awosu mu nhwehwɛmu kyerɛ sɛ wowɔ ALD a, ebia wo duruyɛfo bɛkamfo akyerɛ sɛ wɔnyɛ abusua no mufo afoforo nso awosu mu nhwehwɛmu.

Dɛn ne ayaresa ahorow a wɔde sa ALD?

Mprempren wonni aduru biara a wɔde sa ALD. Ayaresa no twe adwene si yare no a wɔbɛma akɔ so brɛoo na wɔadi yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow so.

Ayaresa a wobetumi apaw no gyina ALD ko ne ne sɛnkyerɛnne ahorow so. Ebia eyinom bi ne:

• Adrenal hormone ayaresa: Ɛsɛ sɛ nnipa a wɔwɔ ALD no hwɛ wɔn adrenal glands daa. Corticosteroid a wɔde si ananmu no betumi asa adrenal a entumi nyɛ adwuma yiye.
• Stem cell transplant: Eyi nkutoo ne ayaresa a ebetumi ama ALD a ɛkɔ so brɛoo wɔ mmofra mu. Sɛ wohu yare no ntɛm a, saa nipadua foforo yi betumi agyae yare no. Sɛ MRI scan kyerɛ sɛ ALD aka amemene no, nanso abofra no anhu sɛnkyerɛnne a emu da hɔ wɔ ntini mu nhwehwɛmu mu a, nnuruyɛfo betumi akamfo akyerɛ sɛ wɔmfa ntini mu nkwammoaa nsi ananmu.
• Nnuru: Nnuruyɛfo betumi akyerɛw nnuru a ɛbɛboa wɔ sɛnkyerɛnne ahorow te sɛ wosow anaa ntini a ɛyɛ den ho.

Ayaresa afoforo a ɛboa:

• Nipadua mu ayaresa.
• Adwene mu mmoa.
• Nhomasua titiriw.

Ayaresa a egyina nhwehwɛmu so:

• Awosu mu abɔde mu ayaresa: Eyi betumi de awosu mu nkwaadɔm a ɛyɛ adwuma yiye asi awosu mu nkwaadɔm a asɛe ananmu.
• Lorenzo ngo: Eyi yɛ oleic acid ne erucic acid a wɔde afra. Wɔkyerɛ sɛ ɛma VLCFA dodow a ɛwɔ mogya mu no so tew. Sɛ wɔde ma mmofra ansa na yare no ho sɛnkyerɛnne ada adi a, ebetumi akyɛ anaasɛ ɛbɛma yare no ho sɛnkyerɛnne no afi ase brɛoo.

Dɛn ne mmofra a wɔwɔ ALD daakye?

Nkɔmhyɛ a ɛbɛma obi a ɔwɔ ALD no gyina yare ko a obenya so. Mpɛn pii no, nkɔmhyɛ a ɛfa mmofra a wɔwɔ amemene mu X-ALD ho no nyɛ papa. Gye sɛ wohu yare no ntɛm na wɔde ntini mu nkwammoaa si ananmu a, wɔn ntini mu dwumadi sɛe. Mpɛn pii no, mmofra wuwu wɔ mfe kakraa bi akyi bere a yare no ho sɛnkyerɛnne afi ase no.

Wɔ nnipa a mpanyimfo fi ase (AMN) fam no, yare no betumi akɔ so nkakrankakra wɔ mfe du du pii mu.

So wobetumi asiw ALD ano?

Mprempren ɔkwan biara nni hɔ a wonim a wɔbɛfa so asiw ALD ano. Sɛ obi wɔ w’abusua mu wɔ ALD a, hwehwɛ awosu mu nhwehwɛmu ne afotu sɛnea wo duruyɛfo kamfo kyerɛ no.

Ɔkwan bɛn so na ɛsɛ sɛ mesa me ba a ɔwɔ ALD no yare?

Sɛ wɔde wɔn ho gye mu ntɛm a, ɛma wonya hokwan a eye sen biara sɛ wobenya ayaresa a edi mu. Sɛ wuhu nsakrae bi wɔ wo ba no nneyɛe anaa n’adwene mu a, wo ne wo duruyɛfo nkasa ntɛm ara. Afei nso, sɛ ɛte sɛ nea wo ba no rehwere ahokokwaw a na ɔwɔ bere bi a, ka eyi ho asɛm kyerɛ wo duruyɛfo.

Ɛsɛ sɛ wo ba hwɛ kuw no ka:

• Mmofra oduruyɛfo.
• Mmofra ne mpanyimfo ntini ho ɔbenfo.
• Oduruyɛfo a ɔhwɛ nsu mu nsu mu.
• Nkwammoaa mu nkwaadɔm ho ɔbenfo.
• Adwene ne nneyɛe ho ɔyaresafo.
• Apɔw-mu-teɛteɛ ho ɔbenfo.
• Awosu mu nneɛma ho ɔfotufo.
• Nnuruyɛfo atitiriw afoforo sɛnea ɛho hia.

Dɛn na ɛsɛ sɛ mibisa me duruyɛfo fa ALD ho?

Sɛ wohu sɛ wo ba no anya ALD a, bisa wo duruyɛfo no nea edidi so yi ho asɛm:

• So wobetumi de ntini mu nkwammoaa foforo ama me ba?
• So me ba hia steroid ayaresa?
• Me ba no daakye bɛyɛ dɛn?
• Dɛn bio na yebetumi ayɛ de atew me ba no yare no ho sɛnkyerɛnne so?
• So ɛsɛ sɛ wɔyɛ abusua no mufo afoforo awosu mu nhwehwɛmu?
• So nnuruyɛ mu sɔhwɛ ahorow bi wɔ hɔ a me ba betumi de ne ho ahyɛ mu?

Nea etwa to no, nneɛma a ɛsɛ sɛ yɛkae

ALD yɛ awosu mu yare a ɛka ntini ne adrenal glands. Mpɛn pii no, yare no ho sɛnkyerɛnne fi ase wɔ mmofraase. Sɛ mmofra hwere wɔn tumi a na wɔwɔ kan no anaasɛ wɔda nsakrae adi wɔ wɔn nneyɛe mu a, hwehwɛ aduruyɛfo afotu ntɛm ara. Dodow a wofi ase sa ALD ntɛm no, dodow no ara na ɛda adi sɛ ɛbɛma yare no akɔ so brɛoo. ALD ayaresa ahorow pii wɔ hɔ, a nea ɛka ho ne ntini mu nkwammoaa a wɔde ma obi foforo, nnuru a wɔde ma, ne ɔhwɛ a wɔde boa. Wo nnuruyɛfo kuw no ne wo bɛkasa afa wo ba no tebea pɔtee ne ne daakye ho. Mma wo ho mmɔ hu da, ɛho hia sɛ wunya nsɛm a ɛfata na wudi wo duruyɛfo afotu akyi.