Angelman Syndrome: Asɛm a Ɛwɔ Wo Ba no Sereserew Akyi

So wo ba kumaa no serew na n’ani gye bere nyinaa? So ɛtɔ mmere bi a ɔbɔ ne nsam de kyerɛ sɛ n’ani agye? Ebia wobɛte nka kɛse bere a wuhu no. Nanso, so wunim sɛ ɛtɔ mmere bi a wɔ anim a ɛyɛ anigye saa akyi no, ebia awosu mu tebea bi a wɔntaa nhu a ɛka ne nyin, ne kasa, ne ne nantew? Ɛnnɛ, yɛbɛka tebea a ɛte saa biako ho asɛm, Angelman Syndrome.

Dɛn ne Angelman Syndrome?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, Angelman Syndrome yɛ awosu mu yare a ɛntaa nsi koraa . Ebetumi aka wo ba no nkɔso, ne kasa, ne ne nantew. Mmofra binom betumi anya akisikuru.

Nanso nea ɛyɛ soronko wɔ eyi ho ne sɛ wɔtaa hu mmofra a wɔwɔ saa tebea yi sɛ wɔn ani agye kɛse na wɔserew . Wɔserew pii, wɔserew denneennen, na ɛtɔ mmere bi a wɔyɛ ``nsa a wɔbɔ`` bere a wɔn ani agye no. Sɛ wuhu eyi a, wo nso w’ani begye, na ebia wubesusuw nso sɛ, ‘Oo, so anigye a ɛwɔ me ba mu yi betumi ayɛ yare ho sɛnkyerɛnne?’ Ɛyɛ nkate a ɛyɛ nwonwa kakra, ɛnte saa?

Saa tebea yi nyɛ nea ɛde ne nkwa to asiane mu, a ɛkyerɛ sɛ ennya wo ba no nkwa nna so nkɛntɛnso kɛse. Nanso, ebetumi ahaw awofo foforo kakra. Bere a wo ba no nyin no, ebia obehyia nsɛnnennen wɔ nantew, ɔkasa, ne nkɔso ho. Nanso, ayaresa pa bi wɔ hɔ a ebetumi aboa wo ma woadi saa sɛnkyerɛnne ahorow yi ho dwuma na woabɔ bra sɛnea ɛsɛ.

Angelman Syndrome ho yɛ na dɛn?

Eyi yɛ tebea a ɛntaa nsi koraa. Sɛ yɛbɛka no tiawa a, ɛka mmofra bɛyɛ 12,000 kosi 20,000 biara mu biako .

Yɛbɛyɛ dɛn ahu sɛ yɛn ba no wɔ saa tebea yi? (Mpopoeɛ)

Mmofra a wɔwɔ Angelman Syndrome no sɛnkyerɛnne betumi ayɛ soronko wɔ onipa biara ho. Saa sɛnkyerɛnne ahorow yi nso betumi asesa bere a obi nyin no. Momma yɛnhwɛ sɛnkyerɛnne atitiriw a wobetumi ahu no.

Nsɛnkyerɛnne a wotumi hu wɔ mmofraase

Ebia woahyɛ nneɛma bi nsow bere a na wo ba no yɛ abofra no. Nhwɛsoɔ:

• Nkɔso a ɛkyɛ: Ebia ontumi nyɛ nneɛma ntɛmntɛm te sɛ mmofra afoforo. Sɛ nhwɛso no, bere a wɔadi bɛyɛ afe a wɔrenka wɔn nsɛm a edi kan no.
• Ɛyɛ den sɛ ɔbɛma nufu: Ebia ɛbɛyɛ den ama akokoaa no sɛ ɔbɛkyekyere nufu no.
• Anigye ne serew bere nyinaa: Eyi ne ade a edi kan a nnipa dodow no ara hu. Ɔserew bere nyinaa, ɔbɔ ne nsam bere a n’ani agye no.
• Dae mu haw: Ɔhaw ahorow a ɛfa nna ho betumi aba.

Nsɛnkyerɛnne a wotumi hu bere a woanyin kakra no

Bere a abofra no nyin kakra, bɛyɛ mfe abien anaa abiɛsa no, sɛnkyerɛnne afoforo betumi ada adi:

• Adwene mu dɛmdi: Ebia wobehu sɛ adesua tumi a ɛkyɛ kakra.
• Ɔkasa mu nsɛnnennen: Mmofra binom tumi ka nsɛmfua kakraa bi pɛ, na afoforo nso tumi kaEbia worentumi nka asɛmfua biara (a ɛnyɛ kasa).
• Nantew ho haw ahorow: Ebia wode nantew a ɛyɛ fɛre ade a ɛtrɛw nantew, a wunkari pɛ yiye . Ɛtɔ mmere bi a wɔfrɛ eyi ataxia (ɔhaw ahorow a ɛfa kari a wɔkari pɛ anaasɛ nneɛma a wɔyɛ no biako ho).
• Akisikuru: Akisikuru betumi afi ase bere a wɔadi mfe abien kosi abiɛsa.
• Ntini mu nsakrae: Ebia ntini a ɛwɔ abasa ne anan mu no bɛkɔ soro, anaasɛ ntini a ɛwɔ dua no mu no so atew.
• Scoliosis: Wotumi hu sɛ akyi berɛmo no ayɛ kurukuruwa.
• Ɔhaw ahorow a ɛwɔ aduan mu: Akisikuru anaa yafunu mu nsu a ɛsan kɔ nipadua no mu (GERD) betumi aba.
• Aniwa mu haw: Nneɛma te sɛ nystagmus , strabismus , ne photophobia .
• Honam ani kɔla a ɛsakra (hypopigmentation): Honam ani kɔla betumi atew wɔ mmeae bi.

Nneɛma titiriw a ɛwɔ anim hwɛbea ho

Mmofra yi nso wɔ nneɛma titiriw bi wɔ wɔn anim hwɛbea mu, nanso eyinom nyɛ pɛ mma obiara.

• Ti nhwi tiawa na ɛtrɛw (brachycephaly) .
• Tɛkrɛma a ɛsõ sen sɛnea ɛte daa (macroglossia) .
• Ti ketewaa sen sɛnea ɛte daa (microcephaly) .
• Anom a ɛwɔ fam no a ɛpuepue (mandibular prognathia) .
• Ano a ɛtrɛw
• Nsõ a ɛwɔ ntam kɛse

Saa sɛnkyerɛnne ahorow yi da adi kɛse bere a worenyin no.

Dɛn nti na eyi rekɔ so? Dɛn ne nea enti a ɛte saa?

Okay, afei ma yɛnhwɛ nea ɛde Angelman Syndrome ba. Eyi yɛ awosu mu tebea . Ɛnam nsakrae a ɛba awosu mu abɔde a wɔfrɛ no UBE3A mu wɔ yɛn nipadua mu.

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, saa `UBE3A` gene yi kyerɛ yɛn sɛ yɛnyɛ enzyme bi a wɔfrɛ no ubiquitin protein ligase E3A, a ɛboa ma yɛn ntini nhyehyɛe yɛ adwuma. Sɛ saa awosu mu abɔde yi sɛe anaasɛ enni hɔ a, Angelman yare no ho sɛnkyerɛnne da adi.

Mpɛn pii no, yenya awosu mu abɔde biara abien – biako fi yɛn maame hɔ, biako fi yɛn papa hɔ. Wɔ yɛn nipadua mu ntini dodow no ara mu no, saa `UBE3A` gene yi mfonini abien no nyinaa yɛ adwuma. Nanso, wɔ amemene no mmeae pɔtee bi no, nea efi yɛn maame hɔ nkutoo na ɛyɛ adwuma.Enti, sɛ ɔkwan bi so no, saa `UBE3A` awosu mu abɔde yi a wunya fi wo maame hɔ no sɛe, anaasɛ ɛyera a, ɛnde saa amemene no afã horow no hwere saa awosu mu abɔde yi mfonini a ɛyɛ adwuma. Ɛno ne bere a ntini no dwumadi nya nkɛntɛnso na saa sɛnkyerɛnne ahorow yi ba.

Mpɛn pii no, eyi nyɛ biribi a ɛkɔ so wɔ mmusua mu . Ɛnam awosu mu nsakrae a ɛba kwa so na ɛba. Wɔ tebea horow bi mu no, ebetumi afi awosu mu nsakrae foforo a wonnya nhuu mu a ɛka `UBE3A` awosu mu abɔde ho.

Ɔkwan bɛn so na nnuruyɛfo hu eyi pɛpɛɛpɛ?

Mpɛn pii no, Angelman Syndrome ho sɛnkyerɛnne no nna adi wɔ awo mu. Mpɛn pii no nnuruyɛfo hu tebea no bere a wɔadi fi mfe biako kosi anan . Nanso, mmere bi wɔ hɔ a wobetumi ahu tebea no bere a wɔyem.

Ɛtɔ mmere bi a wobetumi ahu eyi ntɛm denam sɔhwɛ bi a wɔfrɛ no noninvasive prenatal screening (NIPS) so bere a wɔyem no. NIPS sɔhwɛ no hwehwɛ akokoaa no DNA asinasin wɔ ɛna no mogya mu na ɛhwɛ asiane a ɛwɔ hɔ sɛ akokoaa no benya awosu mu tebea bi.

Oduruyɛfo taa susuw tebea yi ho bere a abofra bi ntumi nni nkɔso mu nsɛntitiriw a ɛfata ne mfe ho dwuma no . Sɛ nhwɛso no, wɔn nsɛm a edi kan a wɔanka wɔ bere ano anaasɛ wɔremfi ase nantew. Nea ɛka ho no, oduruyɛfo no bɛhwɛ abofra no yare no ho sɛnkyerɛnne afoforo nso.

Sɛnea ɛbɛyɛ na wɔakyerɛ sɛ wɔahu yare no , ɛho hia sɛ wɔyɛ awosu mu nhwehwɛmu . Saa nhwehwɛmu ahorow yi betumi ahu nsakrae a aba wɔ UBE3A awosu mu abɔde mu. Ɛtɔ mmere bi a, ebia ɛho behia sɛ wɔyɛ nhwehwɛmu foforo de yi tebea afoforo a ɛde sɛnkyerɛnne a ɛte saa ara ba no afi hɔ.

So ebetumi ayɛ nea wɔahu wɔ ɔkwan a ɛnteɛ so?

Yiw, ɛtɔ mmere bi a ebetumi ayɛ nea wɔahu no yiye, efisɛ Angelman yare no ho sɛnkyerɛnne ne tebea afoforo ho sɛnkyerɛnne di nsɛ yiye. Nhwɛsoɔ:

• Autism spectrum yare a ɛma obi nya ɔyare
• Amemene mu yare a ɛyɛ mmerɛw
• Christianson yare a ɛma obi nya ɔyare no
• Mowat-Wilson yare `(Mowat-Wilson yare)`
• Phelan-McDermid yareɛ `(Phelan-McDermid yareɛ)`
• Pitt-Hopkins yare a ɛma obi nya ɔyare no
• Prader-Willi yare a ɛma obi nya ɔyare no

Enti, awosu mu nhwehwɛmu ne nhwehwɛmu afoforo ho hia yiye na ama wɔahu yare no pɛpɛɛpɛ .

Dɛn ne ayaresa ahorow a wɔde sa eyi?

Aduru biara nni hɔ a wɔde sa Angelman Syndrome. Nanso, ayaresa pii wɔ hɔ a ebetumi aboa ma woadi wo ba no yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow so. Ebia ɛsono ayaresa ahorow yi wɔ abofra biara mu, efisɛ ɛnyɛ obiara na ɔwɔ yare no ho sɛnkyerɛnne koro.

Ayaresa ahorow bi ni:

• Nnuru a wɔde ko tia akisikuru: Mmofra a wɔwɔ akisikuru hia nnuru yi.
• Ɔkasa ne nkitahodi ayaresa: Nneɛma te sɛ boa a wɔboa ma ɔkasa, boa a wɔboa ma wosua mum kasa, ne sɛnea wɔde nkitahodi mfiri titiriw bedi dwuma.
• Mfitiaseɛ a Wɔde Wɔn Ho Hyehyɛ Mu ne Nhomasua mu Nneɛma: Nhyehyɛeɛ a ɛboa mmofra ma wɔduru nkɔsoɔ mu nsɛntitiriw ho na wɔduru nwomasua botaeɛ ho.
• Apɔw-mu-teɛteɛ: Ɛboa ma wodi kari pɛ, nneɛma a wɔyɛ no pɛpɛɛpɛ, ne nantew mu nsɛnnennen so.
• Adwuma mu ayaresa: Ɛboa abofra no ma ɔde ne ho yɛ adwuma na ɔyɛ da biara da nnwuma.
• Mfiri a ɛboa: Ebia ebehia sɛ wode nhama a wɔde hyɛ w’akyi, wo nansoaa, ne wo nan ase di dwuma.
• Akwan titiriw a wɔfa so ma nufu: Nneɛma te sɛ soup soronko a wɔde ma nkokoaa a ɛyɛ den ma wɔn nufu.
• Dae su pa a wode besi hɔ: Su a wobɛma ayɛ sɛ wobɛda wɔ bere a wɔahyɛ mu.
• Nnuru a ɛboa ma aduan mu nneɛma: Nnuru a ɛboa ma aduan fa nipadua no mu yiye.

Wo ba no oduruyɛfo na obesi ayaresa akwan a ɛfata wo ba no ho gyinae.

Ɔkwan bɛn so na wɔbɛhwɛ abofra a ɔwɔ Angelman Syndrome?

Sɛ worehwɛ abofra a ɔwɔ Angelman syndrome a, ɛho hia yiye sɛ wudi oduruyɛfo no akwankyerɛ akyi.

• Nnuru a wɔde ma sɛnea wɔakyerɛw ama wɔn no.
• Nkɔsoɔ nhwehwɛmu a wɔbɛyɛ sɛdeɛ wɔkamfo kyerɛ no.
• Apɔw-mu-teɛteɛ, adwumayɛ mu ayaresa, ne kasa mu ayaresa mu kyɛfa a wonya.
• Oduruyɛfo nkyɛn a wɔbɛkɔ wɔ nna a wɔahyɛ da ayɛ mu.

Ebia mmofra yi behia mmoa wɔ da biara da dwumadi ahorow mu wɔ wɔn asetra nyinaa mu. Wo ba no aduruyɛ kuw no bɛboa wo wɔ biribiara mu, abua wo nsɛmmisa, na wɔaka mmoa akuw a ebia ɛbɛboa wo ho asɛm akyerɛ wo.

Bere bɛn na ɛsɛ sɛ wokɔ oduruyɛfo nkyɛn?

Sɛ wo ba wɔ Angelman syndrome a, ɛsɛ sɛ wokɔ w’aduruyɛfo kuw no nkyɛn daa na ama woahwɛ ahu sɛ ayaresa ne ayaresa ahorow no reyɛ adwuma yiye.

• Sɛ wuhu sɛnkyerɛnne foforo biara anaasɛ wote nka sɛ sɛnkyerɛnne bi a ɛwɔ hɔ dedaw no reyɛ kɛse a, ka kyerɛ wo duruyɛfo ntɛm ara.
• Sɛ wo ba no nya akisikuru nea edi kan a , ɛsɛ sɛ wode no kɔ baabi a wɔhwɛ wɔn a wɔwɔ ayaresa a egye ntɛmpɛ mu ntɛm ara.

Nsɛmmisa a ɛho hia bɛn na ɛsɛ sɛ wobisa oduruyɛfo no?

Sɛ wuhu sɛ wo ba no wɔ Angelman syndrome wie a, nsɛm bi a wubetumi abisa oduruyɛfo no ni:

• Dɛn ne ayaresa a eye sen biara a mede bedi me ba no yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow so?
• Mɛyɛ dɛn aboa me ba no ma ɔne no adi nkitaho yiye ?
• Sɛ mereyɛ nhyehyɛe sɛ mɛwo abofra foforo a, anka mɛsusuw awosu mu nhwehwɛmu anaa awosu mu afotu ho.So wopɛ sɛ woyɛ?
• Mɛyɛ dɛn atumi ayɛ nhyehyɛe pa ama mmoa a me ba behia daakye?
• So wubetumi akamfo kuw bi a wɔboa akyerɛ?

So wobetumi asiw eyi ano?

Wontumi nsiw Angelman yare no ano efisɛ awosu mu nsakrae a ɛba kwa a ɛba wɔ awotwaa no mu na ɛde ba. Ɛtaa ba a ntease biara nnim.

Ɛntaa mma koraa sɛ ebia nnipa binom benya saa tebea yi afi awo mu. Sɛ woreyɛ nhyehyɛe sɛ wobɛwo ba a, ɛbɛyɛ papa sɛ wo ne wo duruyɛfo bɛkasa afa awosu mu afotu ho na ama woate asiane a ɛwɔ hɔ sɛ wobɛwo abofra a ɔwɔ tebea bi a ebia efi awosu mu tebea bi anaa awosu mu nsakrae a ebetumi afi awo mu aba no ase.

Dɛn na wowɔ ka fa mmofra yi nkwa nna ho?

Nnipa dodow no ara a wɔwɔ Angelman Syndrome no nkwa nna a ɛfata . Eyi kyerɛ sɛ obi a ɔwɔ yare no nwu ntɛm nsen obi a onni bi. Nanso, ɛsono sɛnea yare no ho sɛnkyerɛnne no mu yɛ den. Ɛtɔ mmere bi a, nsɛnnennen a efi akisikuru a emu yɛ den anaa opira a emu yɛ den a efi asehwe mu ba no betumi de nkwa ato asiane mu. Wo ba no aduruyɛ kuw no de ayaresa bɛma de asiw nsɛm a esisi yi ano na ama wo ba no anya ahobammɔ.

Enti, daakye bɛyɛ dɛn?

Nnuruyɛfo susuw nneɛma pii ho bere a wɔreka wo ba daakye ho asɛm no. Wubetumi ahwɛ kwan sɛ wobɛkyɛ kakra wɔ nantew, ɔkasa, ne nkɔso mu bere a wo ba no nyin no. Nanso, wo ba no betumi de ne ho ahyɛ dwumadi ahorow mu, adi agoru, na ɔne mmofra afoforo a wɔne wɔn bɔ tipɛn asua ade.

Mpanyimfo binom a wɔwɔ saa tebea yi betumi atra wɔn ankasa ase, bere a ebia afoforo behia ɔhwɛ a ɛboa wɔn bere a wɔrenyin no. Enti, wo ba no oduruyɛfo ne onipa a oye sen biara a obehu nea ɔbɛhwɛ kwan wɔ mfe a ɛreba no mu.

Ebetumi ayɛ nea ɛboro so na ayɛ den sɛ wubehu sɛ wo ba no serew bere nyinaa na n’anim yɛ anigye no yɛ awosu mu tebea bi a ɛda adi ho sɛnkyerɛnne ankasa. Nanso, ebia wo ba no da so ara serew na n’ani gye bere a wɔahu sɛ ɔwɔ Angelman Syndrome mpo akyi no . Ade a ɛho hia sen biara ne sɛ wode wo ba bɛkɔ oduruyɛfo nkyɛn daa na ama woahwɛ ahu sɛ ɔrenya nkɔso ntɛmntɛm a ɛfata n’ahiade. Wo ba no aduruyɛ kuw no bɛka wo ho wɔ anammɔn biara a wobɛtu. Mma ntwentwɛn wo nan ase sɛ wubebisa nsɛm na ama woasua tebea no ho ade pii na woahu daakye ho nsɛm.

Nea etwa to no, nneɛma a ɛsɛ sɛ yɛkae

Angelman Syndrome yɛ awosu mu yare a ɛntaa nsi, nanso ɛnyɛ nea ɛde nkwa to asiane mu. Sɛ ɛte sɛ nea wo ba no ani gye na ɔserew bere nyinaa, nanso ne nkɔso kyɛ, ɔkasa mu haw, anaa nantew mu haw a, ɛho hia sɛ wo ne oduruyɛfo kasa fa ho.

• Sɛ wohu ntɛm na wofi ayaresa a ɛho hia ase a, ɛboa kɛse ma abofra no asetra tu mpɔn.
• De kɔma abofra noNneɛma te sɛ kasa mu ayaresa, nipadua mu ayaresa, ne adwuma mu ayaresa betumi aboa kɛse.
• Ɛnyɛ wo nko ara. Mmoa akuw ne afotu a efi nnuruyɛfo hɔ bɛyɛ ahoɔden kɛse ama wo wɔ akwantu yi mu.
• Wo ba no anigye ne ne serew ne wo awerɛkyekye kɛse. Bɔ saa anigye no ho ban na bɔ mmɔden sɛ wode nea eye sen biara bɛma wo ba. Ɛho hia paa sɛ yenya adwempa.

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