So wo ba no wɔ saa ɔhaw ahorow yi? Momma yɛnka Barth Syndrome ho asɛm!

Ɛyɛ den sɛ yɛbɛka nkate a emu yɛ duru a yɛte nka sɛ awofo bere a yɛn mma nkumaa yare no akyerɛ, ɛnte saa? Titiriw sɛ ɛyɛ tebea a ɛntaa nsi na ɛyɛ den a, ehu a ɛwɔ yɛn koma mu no kɔ soro kɛse mpo. Ɛnnɛ yɛbɛka tebea a ɛntaa nsi saa ho asɛm, nanso ɛho hia paa sɛ obiara hu. Wɔfrɛ eyi Barth Syndrome.

Dɛn ne Barth Syndrome? Momma yɛnte ase kɛkɛ!

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, Barth yare no yɛ awosu mu yare a ɛntaa nsi koraa . Wɔtaa hu no wɔ mmarimaa mu . Saa tebea yi betumi aka abofra no nipadua afã horow pii a ɛho hia. Wɔn titiriw ne:

• Nnompe mu ntini
• Akoma
• Nkwammoaa a ɛko tia nyarewa
• Ntini ahorow

Susuw ho hwɛ, yɛn nipadua te sɛ afiri a ɛyɛ den a afã horow pii bom yɛ adwuma. Enti sɛ ɛka nneɛma atitiriw pii a, abofra nyin ne n’akwahosan a ɛfata betumi asɛe wɔ akwan horow so.

So mmeawa nnya Barth yare no?

Eyi yɛ ɔhaw a nnipa pii wɔ. Nokwarem no, hokwan a ɛwɔ hɔ sɛ abeawa bi benya Barth yare no sua koraa . Mpɛn pii no, mmeawa a wokura awosu mu nsakrae a ɛde yare no ba no nkyerɛ yare no ho sɛnkyerɛnne. Wɔfrɛ wɔn "wɔn a wɔsoa nneɛma." Eyi kyerɛ sɛ wonni yare no, nanso wobetumi de awosu mu abɔde no akɔma wɔn mma. Ɔkwan foforo so no, ɛda adi sɛ abarimaa benya yare no fi awo mu.

Saa tebea yi abu so dɛn?

Barth syndrome yɛ tebea a ɛntaa nsi koraa . Sɛnea akontaabu kyerɛ no, wɔbɔ tebea yi ho amanneɛ wɔ mmofra a wɔwo wɔn bɛyɛ 300,000 biara mu biako mu. Enti ebia worente ho asɛm pii. Nanso ɛwom mpo sɛ ɛntaa nsi de, nanso ɛho hia paa sɛ yɛma yɛn ani da hɔ.

Dɛn na ɛde Barth yare no ba?

Nea ɛde eyi ba titiriw ne awosu mu nkwaadɔm a wɔfrɛ no Tafazzin (TAZ) mu nsakrae . Saa awosu mu abɔde a wɔfrɛ no TAZ yi wɔ X chromosome no so. Sɛnea wunim no, X chromosome yɛ biribi a enya nipadua no nyin so nkɛntɛnso kɛse.

TAZ awosu mu abɔde no dwumadi atitiriw biako ne sɛ ɛbɛkyerɛ protein bi a mitochondria , anyinam ahoɔden mfiri nketenkete a ɛwɔ yɛn nkwammoaa mu a ɛma ahoɔden no hia kwan. Saa mitochondria ahorow yi nso ka ho bi na nnompe nyin.

Enti, sɛ nkwaadɔm mu nsakrae bi ba TAZ awosu mu abɔde mu a, protein a ɛyɛ no nyɛ adwuma yiye. Eyi kyerɛ sɛ mitochondria no nni ahoɔden, anaa "petrol" a ɛdɔɔso a ɛbɛma ayɛ adwuma. Ne saa nti, ntini a ehia ahoɔden pii —te sɛ koma, ntini, ne nipadua mu ahoɔden a ɛko tia nyarewa —ntumi nyɛ adwuma yiye. Eyi ne abɔde mu nkyerɛkyerɛmu titiriw a ɛfa Barth yare no ho.

Dɛn ne Barth yare no ho sɛnkyerɛnne?

Barth yare no ho sɛnkyerɛnne betumi ayɛ soronko wɔ onipa biara ho. Afei nso, sɛnea sɛnkyerɛnne ahorow yi mu yɛ den no betumi ayɛ soronko. Nsɛnkyerɛnne a ɛtaa ba no bi ne:

• 3-methylglutaconic aciduria, a ɛyɛ organic acid, dodow a ɛkɔ soro wɔ ɔkwan a ɛnteɛ so wɔ nsu mu.
• Dilated cardiomyopathy yɛ tebea a ɛma koma no ase adan no trɛw, a ɛkyerɛ sɛ koma no ntini no yɛ mmerɛw na ɛtrɛw. Nnuruyɛfo frɛ eyi dilated cardiomyopathy .
• Mmoawa a wɔtaa de nyarewa ba . Nea enti a ɛte saa ne nipadua no mu tumi a ɛko tia nyarewa a ɛyɛ mmerɛw.
• Onyin a ɛkyɛ : Ebia ɛbɛyɛ tiaa na ne mu duru sua sen mmofra afoforo a wɔn mfe yɛ pɛ.
• Koma ntini no mmerɛwyɛ. Wɔfrɛ eyi koma mu ntini mu yare .
• Neutrophils, mogya mu nkwammoaa fitaa bi, dodow a ɛso tew wɔ mogya no mu. Wɔfrɛ saa tebea yi neutropenia . Eyi ma ɛyɛ mmerɛw sɛ wubenya ɔyare mmoawa.
• Afono a ɛda nsow.
• Ntini mu ahoɔden a enni hɔ, atenka a ɛte sɛ nea ɛyɛ mmerɛw. Wɔfrɛ eyi hypotonia .
• Nnompe mu ntini a ɛboa yɛn ma yɛkanyan yɛn nipadua no mmerɛwyɛ. Wɔfrɛ eyi nnompe mu ntini mu yare .

Saa sɛnkyerɛnne ahorow yi betumi ada adi ntɛm dɛn?

Mpɛn pii no, wohu saa sɛnkyerɛnne ahorow yi wɔ awo mu . Nanso, wɔ mmofra binom fam no, saa sɛnkyerɛnne ahorow yi betumi ada adi wɔ awo akyi asram kakraa bi. Enti, sɛ awofo no, ɛsɛ sɛ yɛdwen yɛn ba no nkɔso ne n’akwahosan ho bere nyinaa.

Dɛn ne nsɛnnennen a ebetumi afi Barth yare no mu aba?

Mmofra a wɔwɔ saa tebea yi wɔ asiane mu sɛ wobenya nsɛnnennen ahorow, a nea ɛka ho ne:

• Aduan a wɔde ma ho haw ne aduan pa a wonnya nni .
• Atiridiinini a ɛtaa ba.
• Tiyɛ ne nipadua mu yaw.
• Asikre dodow a ɛba fam wɔ mogya mu, kyerɛ sɛ , asikre a ɛba fam .
• Nnompe a ɛyɛ mmerɛw na ɛyɛ mmerɛw, ɛno ne nnompe mu yare .
• Ɔbrɛ soronko, ɔbrɛ a wɔte nka ( ɔbrɛ ).
• Adesua mu dɛmdi a emu nyɛ den , titiriw wɔ adesua ahorow te sɛ akontaabu mu.
• Anom akisikuru (canker sores) a ɛtaa ba.

Saa nsɛnnennen yi to obiara ɔkwan koro so, nanso sɛ wuhu no a, ebetumi aboa wo ma woafi ayaresa ase ntɛm.

Ɔkwan bɛn so na wohu sɛ obi anya Barth yare no? (Nyare a Wɔahu) .

Sɛ wohu Barth syndrome ho sɛnkyerɛnne a edi kan no ntɛm a, wobetumi afi ase ayɛ abofra no ayaresa ntɛm ara sɛnea wobetumi. Eyi betumi aboa ma wɔadi yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow no nkɔso so na wɔasiw nsɛnnennen ano.

Ebia ɛho behia sɛ wɔyɛ nhwehwɛmu pii na ama wɔahu yare no pɛpɛɛpɛ. Nhwɛsoɔ:

• Sɔhwɛ a ɛfa koma mu ntini ketewaa bi anaa ntini mu ntini foforo a wɔfa ho. Wɔfrɛ eyi biopsy.Wɔfrɛ biako sɛ eyi. Eyi hwɛ sɛ ebia sintɔ ahorow bi wɔ mitochondria no mu ne nneɛma afoforo a ɛnteɛ anaa.
• Echocardiogram sɔhwɛ a wɔde hwɛ sɛnea koma no yɛ adwuma.
• Awosu mu nhwehwɛmu de si awosu mu nsakrae a ɛde Barth yare no ba no so dua.
• Nsu mu nhwehwɛmu a ɛkyerɛ sɛ organic acid pii wɔ nsu mu ne nipadua mu nkwammoaa a ɛko tia nyarewa (titiriw neutrophils) a ɛba fam.

Mɛyɛ dɛn ahu sɛ ebia ɛsɛ sɛ wɔyɛ me ba no nhwehwɛmu sɛ ebia ɔwɔ Barth syndrome anaa?

Sɛ wo ba no wɔ sɛnkyerɛnne ahorow a ɛkyerɛ sɛ ne nyin akyɛ ne sɛnkyerɛnne ahorow a ɛfa koma ntini a ɛyɛ mmerɛw (cardiomyopathy) , na nnuruyɛfo ntumi nhu nea ɛde ba pefee a, ebia wɔbɛkamfo akyerɛ sɛ wɔnyɛ nhwehwɛmu wɔ Barth syndrome ho. Koma mu ntini mu yare ho sɛnkyerɛnne betumi ayɛ adwenemhaw, koma a ɛbɔ a ɛnteɛ ( arrhythmia ), ne koma nnyigyei a ɛnteɛ ( koma mu nwiinwii ).

Dɛn ne ayaresa ahorow a wɔde sa Barth yare no?

Eyi ne ɔhaw kɛse a nnipa pii wɔ. Sɛ yɛbɛka nokware a, wonnya nnyaa Barth yare no ano aduru . Nanso mma ɛnhaw wo. Botae titiriw a ɛwɔ ayaresa mu ne sɛ wobesiw nsɛnnennen ano na wɔasa . Eyi boa ma abofra no asetra kɔ so tra hɔ sɛnea obetumi biara. Ebia abofra no behia ayaresa te sɛ:

• Nnuru a ekum ɔyare mmoawa a wɔde sa ɔyare mmoawa.
• Nnuru a ɛkanyan mogya mu nkwammoaa fitaa ma wɔyɛ.
• Nnuru a wɔde siw komayare so. Nhwɛso ahorow bi ne nnuru a esiw ACE ano, nnuru a ɛma nsu fi nipadua mu, ne nnuru a esiw beta ano .
• Apɔw-mu-teɛteɛ ne adwuma mu ayaresa na ama wɔatumi agyina nipadua mu nkɔso ho nsɛnnennen ano yiye.
• Wɔ tebea horow a komayare a emu yɛ den mu no, ebia ɛho behia mpo sɛ wɔde koma foforo ma .

Ade a ɛho hia sen biara ne sɛ wɔde saa ayaresa ahorow yi nyinaa bɛma sɛnea ɛfata ama abofra biara, a egyina nnuruyɛfo afotu so.

Dɛn bio na ɛho hia sɛ wuhu fa Barth syndrome ayaresa ho?

Ɛho hia sɛ wokɔhwɛ wo ba daa de hwɛ sɛnea ɔreyɛ n’ade wɔ ayaresa ho. Wo ba no hwɛ ahiade betumi asesa bere a bere kɔ so no. Saa nhwehwɛmu a wɔyɛ no daa yi ma ɛyɛ mmerɛw sɛ wɔbɛsesa ayaresa ansa na nsɛnnennen asɔre.

Saa nhwehwɛmu ahorow yi nso ka mogya mu nhwehwɛmu (lab tests) a wɔde hwɛ sɛnea nipadua no mu tumi a ɛko tia nyarewa no yɛ adwuma. Sɛ neutrophil dodow sua a, wobetumi ama nnuru a ekum ɔyare mmoawa de asiw ɔyare mmoawa ano.

So wobetumi asiw Barth yare no ano?

Barth syndrome yɛ awosu mu tebea bi . Eyi kyerɛ sɛ ɛyɛ agyapade. Enti, abofra a ɔwɔ Barth syndrome no benya bi ne nkwa nna nyinaa.

Nanso, sɛ woresusuw ho sɛ wubefi abusua ase, anaasɛ worehwɛ abofra foforo kwan, na obi a ɔwɔ w’abusua mu wɔ Barth syndrome (abusua abakɔsɛm) a, awosu mu nhwehwɛmu betumi aboa kɛse. Saa sɔhwɛ yi betumi akyerɛ wo sɛ wo ne wo hokafo no yɛ TAZ awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae no kurafo anaa. Sɛ woyɛ obi a ɔde nneɛma kɔ a, wubetumi ne awosu ho ɔfotufo bi ahyia asusuw hokwan ahorow a ɛwɔ hɔ sɛ wobɛwo abofra a ɔwɔ Barth syndrome ho.

Nnipa a wɔwɔ Barth yare no nkwa nna yɛ dɛn?

Bere bi a atwam no, na mmofra a wɔwɔ saa tebea yi nkwa nna yɛ tiaa koraa. Wɔtaa wuwu wɔ nkokoaabere mu esiane komayare nti. Nanso, esiane sɛ wohu yare no ntɛm na wɔsa wɔn yare yiye nti, mprempren ayarefo no tra ase kyɛ . Esiane nyansahu mu nkɔso nti, mprempren nnipa pii tra ase kosi wɔn mfe 40 awiei, na ɛtɔ mmere bi mpo a ɛkyɛ. Anidaso nso wɔ hɔ sɛ daakye wobehu ayaresa foforo.

Sɛ obi ne Barth yare no bɛtra ase dɛn?

Barth syndrome betumi aka abofra nyin. Wɔwo mmofra pii nketewa na ebia wɔn tenten yɛ tiaa bere a wɔanyinyin no.

Ntini mu mmerɛwyɛ ne ɔhaw afoforo betumi ama nipadua no nyin akyɛ. Sɛ nhwɛso no, ebia ɛbɛyɛ den ama wɔn sɛ wɔbɛwea, wɔnantew, na wɔakari pɛ. Ebia wɔbɛte ɔbrɛ nso nka ntɛm, titiriw bere a wɔateɛteɛ wɔn apɔw mu awie no.

Nanso, mpɛn pii no, Barth yare no nka abofra nyansa . Nanso, ebia nsɛnnennen nketenkete bi bɛba wɔ akontaabu mu nsɛnnennen ano aduru anaa asɛmti bi a wɔbɛte ase mu. Enti, mmofra a wɔte saa no hia sɛ wɔde wɔn adwene si so titiriw na wɔboa wɔn.

Mɛyɛ dɛn aboa me ba ma wadi komayare a Barth yare no de ba no ho dwuma?

Sɛ obi di asetra pa akyi a, ebetumi atew adwennwen a ɛba abofra koma so no so akodu baabi.

• Fa aduan a ahoɔden wom ma .
• Tow nsu ano sɛnea wo duruyɛfo kyerɛ no.
• Hyɛ apɔw-mu-teɛteɛ a emu nyɛ den ho nkuran . Nanso, ɛho hia nso sɛ wɔma wɔn bere pii de gye wɔn ahome wɔ dwumadi ahorow a ɛtete saa akyi. Susuw nneɛma te sɛ nantew tiawa anaa agodie a wɔbɔ brɛoo ho.

Awiei koraa no, nkrasɛm a wɔde kɔ fie

Barth Syndrome yɛ awosu mu yare a ɛka koma, nipadua no mu tumi a ɛko tia nyarewa, ntini, ne nea ɛkeka ho. Ɛka mmarimaa titiriw. Nsɛnkyerɛnne betumi ada adi wɔ awo mu anaasɛ ɛno akyi bere tiaa bi. Ɛwom sɛ komayare betumi ama mmofra a wɔwɔ Barth Syndrome nkwa nna ayɛ tiaa de, nanso eyi nte saa bio.

Ɛwom sɛ wonni eyi ho aduru pɔtee biara de, nanso sɛ wohu yare no ntɛm na wɔsa no yiye a, ebetumi atew asiane a ɛwɔ hɔ sɛ ɔhaw ahorow bɛba no so na ama asetra ayɛ papa.

Enti, sɛ wususuw sɛ wo ba no wɔ saa sɛnkyerɛnne ahorow yi a, mma wo ho nnyɛ wo hu, na hwehwɛ afotu fi oduruyɛfo a ɔfata hɔ ntɛm ara sɛnea wubetumi. Efisɛ sekan biara fata.

` ‍, , , , ‍ , , TAZ