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Dɛn ne Charcot-Marie-Tooth Yare (CMT)? Momma yɛnka ho asɛm tiawa!

Dɛn ne Charcot-Marie-Tooth Yare (CMT)? Momma yɛnka ho asɛm tiawa!

Ɛtɔ da bi a, wote nka sɛ wo nsa ne wo nan ho ayɛ wo yaw kakra, anaa wo ntini ayɛ mmerɛw kakra? Ebia wo nan bɛkyekyere bere a wonam no, anaasɛ wote nka sɛ nsakrae kakra aba wo nan nsusuwii mu? Ade biako nti a saa nneɛma yi ba ne Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT) , a yɛrebɛka ho asɛm nnɛ no. Ebia saa din yi bɛyɛ te sɛ nea ɛyɛ nwonwa kakra, nanso ɛho hia yiye sɛ wubehu ho asɛm.

Enti, dɛn ne Shako-Marie-Tooth (CMT) yi?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, CMT yɛ tebea a ɛka ntini a ɛhwɛ yɛn nipadua no ntini so no. Awosu mu nsakrae titiriw na ɛde ba. Eyi kyerɛ sɛ wubetumi anya saa awosu mu abɔde yi afi wo maame, wo papa, anaa wɔn baanu nyinaa hɔ.

CMT yɛ awosu mu ntini mu yare a abu so sen biara no mu biako . "Ntini a ɛwɔ akyirikyiri" kyerɛ ntini a efi yɛn amemene ne yɛn akyi berɛmo mu (kyerɛ sɛ, ntini a ɛwɔ mfinimfini) no mu nkorabata nyinaa. Saa ntini ahorow yi te sɛ akwan a efi yɛn man yi nkurow akɛse mu kɔ mmeae a ɛwɔ akyirikyiri no. Saa ntini ahorow yi na ɛde nkate ahorow kɔ yɛn akwaa, yɛn nsateaa, ne yɛn ntini ahorow mu.

Hena na yare yi ka no kɛse?

Saa tebea a wɔfrɛ no CMT yi betumi aka nnipa a wofi abusuakuw anaa abusuakuw biara mu. Ɛka mmarima ne mmea nyinaa pɛpɛɛpɛ. Nanso, wobu no sɛ yare a ɛntaa nsi koraa wɔ wiase nyinaa. Nhwehwɛmu kyerɛ sɛ nnipa bɛyɛ ɔpepem biako na wɔyare saa tebea yi wɔ wiase nyinaa.

Ɔkwan bɛn so na CMT ka yɛn nipadua?

Sɛ yɛbɛte eyi ase a, ɛsɛ sɛ yedi kan hu yɛn ntini mu nkwammoaa anaa ntini ahorow no ho asɛm kakra . Ntini ahorow te sɛ abɔfo nketewa a wɔde nsɛm kɔ yɛn nipadua mu.

Kakraa bi a ɛfa ntini ahorow ho

Ntini biara wɔ afã atitiriw pii:

  • Nkwammoaa nipadua: Eyi te sɛ ntini titiriw a ɛhwɛ ntini no so no.
  • Axon: Eyi ne ɔfã tenten a ɛte sɛ basa a ɛtrɛw fi nkwammoaa nipadua no mu. Fa no sɛ anyinam ahoɔden hama. Eyi ne baabi a anyinam ahoɔden nsɛnkyerɛnne tu kwan. Nneɛma nketenkete a ɛte sɛ nsateaa a wɔfrɛ no synapses wɔ axon no awiei . Saa synapse ahorow yi dan anyinam ahoɔden nsɛnkyerɛnne ma ɛbɛyɛ nnuru nsɛnkyerɛnne na ɛde nsɛm kɔ ntini afoforo a ɛbɛn hɔ no mu.
  • Dendrites: Eyinom yɛ nneɛma nketenkete a ɛte sɛ nkorabata a ɛtrɛw fi nkwammoaa nipadua no mu. Wɔtoo wɔn din saa efisɛ wɔte sɛ dua bi nkorabata. Saa dendrites yi nya nnuru ho nsɛnkyerɛnne fi ntini afoforo hɔ.
  • Myelin: Eyi ne srade a ɛbɔ ho ban a atwa ntini dodow no ara ntini ho ahyia. Ɛte sɛ plastic a wɔde kata anyinam ahoɔden hama ho. Saa myelin akataso yi ma nsɛnkyerɛnne tumi fa axon no so ntɛmntɛm.

Mprempren, wɔ CMT yare mu no, saa ntini ahorow yi sɛe wɔ akwan titiriw abien so.

1. Myelin a wɔhwere:Ɛtɔ mmere bi a CMT betumi asɛe myelin aduru yi. Anaasɛ ebia myelin renhyehyɛ yiye wɔ nea edi kan no mu. Nanso, eyi ma ahoɔhare a ntini mu nsɛnkyerɛnne tu kwan no brɛ ase. Ɛte sɛ waya a plastic a abubu akata current a ɛretu so.

2. Axon haw ahorow: Sɛ axons fi ase twetwe anaasɛ ɛyɛ mmerɛw esiane CMT nti a, nsɛnkyerɛnne a ɛfa saa ntini no mu no ahoɔden so tew.

Wɔ CMT ahorow bi mu no, ahoɔhare a ntini mu nsɛnkyerɛnne de ba no so tew kakra, nanso ɛno dɔɔso sɛ ɛde sɛnkyerɛnne ahorow bɛba. Nanso ɛyɛ den sɛ yɛbɛka no pen sɛ ebia ɔhaw no fi myelin anaasɛ axon no ho. Abenfo frɛ saa "mfinimfini" ahorow yi.

Ɛnyɛ ntini a ɛwɔ yɛn nipadua mu nyinaa na ne tenten anaa ne kɛse yɛ pɛ. Ntini a ɛware sen biara a ɛnam yɛn akyi berɛmo so kɔ yɛn nan ne yɛn nan so no ne nea edi kan nya so nkɛntɛnso wɔ CMT mu . Nsa ne nsa nso betumi aka, nanso mpɛn pii no eyi nsi wɔ yare no mfiase.

Dɛn ne CMT yare no ho sɛnkyerɛnne?

Mpɛn pii no, CMT ho sɛnkyerɛnne fi ase wɔ mmerantebere ne mmabaabere mu, bɛyɛ mfe du anaa dumien . Nanso, wobetumi afi ase ntɛm, wɔ mmofraase, anaa mfinimfini mfe mu. Nsɛnkyerɛnne no da adi nkakrankakra, na bere kɔ so no, ɛkɔ soro nkakrankakra.

Nsɛnkyerɛnne atitiriw abien na ɛwɔ CMT mu, a egyina ntini mu nsɛnkyerɛnne a ɛka so. Wɔfrɛ saa nsɛnkyerɛnne yi motor ne sensory .

  • Motor signals: Eyinom ne nsɛnkyerɛnne a efi yɛn amemene mu kɔ yɛn ntini mu. Saa nsɛnkyerɛnne yi ka kyerɛ yɛn ntini ahorow sɛ "ɛnkɔ ha ne ha." Enti, sɛ ɔhaw bi wɔ motor signals yi a wɔde kɔ baabi foforo no mu a, yentumi nni yɛn ntini ahorow so yiye. Titiriw wɔ yɛn akwaa mu.
  • Ntini mu mmerɛwyɛ.
  • Ebia tebea horow te sɛ obubuafo .
  • Ntini mu ntini a ɛyɛ mmerɛw ne ntini mu ntini a ɛso tew .
  • Reflexes a ɛso tew anaasɛ ɛyera.
  • Sɛ nhwɛso no, nansoaa a ɛyɛ mmerɛw, tebea bi a wɔfrɛ no hama .
  • Foot drop , a ɛkyerɛ sɛ wontumi mma nan no ase na ɛma ɛhwe ase, anaasɛ nan no anim a ɛkɔ soro dodo.
  • Mpɛn pii a wotu kwan na ɔhwe ase esiane nsakrae a ɛba wɔ nantew mu ( nantew mu ɔhaw ahorow ).
  • Anansoaa a ɛtaa twitwiw .
  • Ɔhome a ɛyɛ den (wɔtaa hu eyi wɔ tebea horow a emu yɛ den nkutoo mu).
  • Nkate mu nsɛnkyerɛnne: Eyinom ne nsɛnkyerɛnne a efi yɛn nipadua no afã horow kɔ amemene no mu. Saa nsɛnkyerɛnne yi ka kyerɛ amemene no sɛ, "Eyi te nka saa." Enti, sɛ ɔhaw bi ba saa nkate mu nsɛnkyerɛnne yi ho a, yehu nsakrae wɔ nkate a ɛwɔ yɛn nan ase, yɛn nan, ne yɛn nsa mu no mu.
  • Ayɛ a ɛyɛ mmerɛw anaasɛ ɛyɛ mmerɛw .
  • Ɔhyew anaa ɛyaw a wɔhwere wɔ nan ase, nan, anaa nsateaa mu.
  • Nkate bi a ɛte sɛ nea biribi rewea me nan so.
  • Ɛyaw a enni sabea .
  • Nkate a ɛso tew anaasɛ ɛyera wɔ nkate afoforo mu, titiriw anisoadehu ne aso (eyinom ntaa mma, wohu wɔ CMT ahorow bi nkutoo mu).

Dɛn na ɛde CMT ba?

Ntini mu nkwammoaa biara a ɛwɔ yɛn nipadua mu no wɔ biribi a wɔfrɛ no DNA . Saa DNA yi te sɛ nkyerɛkyerɛ nhoma. Ɛyɛ saa DNA yi na ɛma nkwammoaa no akwankyerɛ sɛ wɔnyɛ wɔn adwuma yiye. Awosu mu nsakrae te sɛ mfomso a ɛwɔ krataa bi a ɛwɔ DNA akwankyerɛ nhoma yi mu. Yɛn nkwammoaa di akwankyerɛ a ɛwɔ DNA yi mu no akyi pɛpɛɛpɛ. Enti, esiane nkwaadɔm mu nsakrae a ɛte saa nti, nkwammoaa no fi ase yɛ adwuma wɔ ɔkwan a ɛnteɛ so. Saa na CMT nya nkɔso.

CMT betumi afi awosu mu nkwaadɔm biako mu nsakrae anaasɛ awosu mu nkwaadɔm pii mu nsakrae. Mprempren nhwehwɛmufo ahu awosu mu nsakrae du du pii a ɛde CMT ahorow ahorow ba.

Akwan atitiriw abien na wubetumi afa so anya DNA mu nsakrae:

  • Agyapade: Wunya DNA mu nsakrae yi fi wo maame, wo papa, anaa n’abien nyinaa hɔ.
  • Nea ɛba ara kwa: Saa nkwaadɔm mu nsakrae yi ba bere a worenyin sɛ awotwaa wɔ wo maame awotwaa mu no. Ɛtɔ da bi a wɔfrɛ eyinom "de novo" mutations, a ɛkyerɛ "foforo."

So CMT ahorow ahorow wɔ hɔ?

Yiw, CMT ahorow atitiriw ason na ɛwɔ hɔ. Nanso, CMT type 1 (CMT1) ne CMT type 2 (CMT2) na ɛtaa ba. Ahorow afoforo no ho yɛ na koraa.

  • CMT type 1 (CMT1): Saa su yi ka myelin, enti nsɛnkyerɛnne tu kwan brɛoo. Mpɛn pii no, yare no ho sɛnkyerɛnne no da adi bere a wɔadi mfe 10 kosi 40. Nanso, ebia nnipa binom bɛkɔ so atra hɔ mfe du du pii a wonni yare no ho sɛnkyerɛnne biara. Eyi ne CMT a wɔtaa yɛ. Ɛyɛ nea abu so bɛyɛ mmɔho abien sen CMT2.
  • CMT2: Saa su yi nya axons no so nkɛntɛnso. Ntini mu nsɛnkyerɛnne yɛ mmerɛw na ebetumi akɔ brɛoo kakra. CMT ayarefo bɛyɛ nkyem abiɛsa mu biako hwe ase wɔ saa ɔkwan yi mu.

Sɛ eyi da nkyɛn a, CMT ahorow afoforo wɔ hɔ:

  • CMT3 (a wɔsan frɛ no Dejerine-Sottas yare ).
  • CMT X-a wɔde abɔ mu (CMTX).
  • Mfinimfini CMT (CMTDI) a ɛwɔ tumi kɛse.
  • CMT a ɛwɔ ntam a ɛkɔ fam (CMTRI).

So eyi yɛ yare a wɔde kɔ nnipa mu?

Dabi, CMT nyɛ yare a ɛde ɔyare mmoawa ba. Ɛntumi ntrɛw mfi onipa biako so nkɔ foforo so.

Ɔkwan bɛn so na wohu CMT yare no pɛpɛɛpɛ?

Sɛ oduruyɛfo betumi ahu CMT ko a wowɔ ne sɛnea emu yɛ den ankasa a, mpɛn pii no ɛsɛ sɛ ɔfa akwan horow pii so, a nipadua ne ntini mu nhwehwɛmu ka ho ., aduruyɛdan mu nhwehwɛmu, mfoninitwa nhwehwɛmu, ne nhwehwɛmu afoforo a wɔde hu yare. Oduruyɛfo no nso bebisa w’abusua aduruyɛ ho abakɔsɛm, wo yare no ho sɛnkyerɛnne, ne w’asetra kwan ho nsɛm.

Sɔhwɛ ahorow bɛn na wɔyɛ ma eyi?

Sɛ wususuw sɛ wowɔ CMT a, ɛda adi sɛ wobɛyɛ nhwehwɛmu ahorow yi:

  • Electromyogram (EMG) , titiriw ntini mu ntini mu nhwehwɛmu , susuw sɛnea wo ntini ahorow no de nsɛnkyerɛnne kɔ ntɛmntɛm na ano yɛ den no.
  • Awosu mu nhwehwɛmu: Eyi betumi ahu sɛ ebia awosu mu nsakrae bi wɔ hɔ a ɛde CMT ba anaa.
  • Spinal tap / lumbar puncture: Wɔde eyi hwehwɛ amemene mu nsu mu. Ɛnyɛ obiara na wɔyɛ eyi.
  • Magnetic Resonance Imaging (MRI) a Wɔde Yɛ Mfonini .
  • Ultrasound nhwehwɛmu a wɔyɛ.
  • Sɔhwɛ ahorow a ebetumi aba a ɛkanyan: Eyi boa ma wohu sɛ ebia CMT ahorow nketenkete bi wɔ hɔ anaa, titiriw nea ɛka aso ne anisoadehu.
  • Ntini mu nhwehwɛmu: Wɔntaa nyɛ eyi. Nea ɛka ho ne sɛ wobeyi ntini ketewaa bi afi ntini bi mu na wɔahwehwɛ mu.

Dɛn ne ayaresa ahorow a wɔde sa CMT? So wobetumi asa no koraa?

Sɛ yɛbɛka nokware a, mprempren ɔkwan biara nni hɔ a wɔbɛfa so asa CMT koraa anaasɛ wɔbɛsa yare no tẽẽ . Nanso, mpɛn pii no, wobetumi asa yare yi ho sɛnkyerɛnne ne nea efi mu ba no.

Aduru/ayaresa bɛn na wɔde di dwuma?

Ayaresa a wɔtaa de di dwuma ma CMT ne:

  • Apɔw-mu-teɛteɛ ne adwuma mu ayaresa: Eyinom betumi aboa wo ma wo ntini mu ayɛ den, ama wo kari pɛ, na ama da biara da nnwuma ayɛ mmerɛw.
  • Nneɛma a wɔde boa ma obi tumi nantew te sɛ nan a wɔde hyɛ nipadua no mu , nea wɔde nantew , ne mmubuafo akongua .
  • Mpaboa titiriw a ɛsakra ne nsakrae a ɛba wɔ nan no nsusuwii mu.
  • Oprehyɛn a wɔyɛ de siesie nsakrae a ɛba nsa, nan, asen, anaa akyi nsusuwii mu.
  • Nnuru a wɔde sa sɛnkyerɛnne ahorow bi, titiriw ɛyaw a enni sabea.

Ayaresa afoforo wɔ hɔ a wɔde sa CMT, nanso ɛsono sɛnea yare no fã ketewaa pɔtee bi te. Wo duruyɛfo betumi atu wo fo yiye wɔ ayaresa ahorow a ɛbɛboa wo kɛse ho, efisɛ wobetumi ayɛ nsɛm no ma ɛne wo tebea pɔtee ne w’ahiade ahorow ahyia.

Wo duruyɛfoɔ nso bɛka nsunsuansoɔ bɔne ne nsɛnnennen a ɛbɛtumi aba wɔ ayaresa ahodoɔ mu, ne berɛ tenten a ɛbɛgye ansa na wo ho atɔ wo na woasan akɔ asetena a ɛfata mu ho asɛm pii akyerɛ wo.

Dɛn na wubetumi ahwɛ kwan bere a wo ne CMT te no? Dɛn na ɛbɛba daakye?

Sɛ yɛbɛka no ɔkwan biara so a, CMT nyɛ tebea a asiane wom kɛse.. Nanso yare no nketenkete a emu yɛ den kɛse no bi betumi de nkwa ato asiane mu. Nnipa pii a wɔwɔ CMT wɔ ɔhaw ahorow wɔ nantew, kankyee, anaa nkate ahorow bi a wonya mu. Nanso eyinom ntaa mma wɔn nkwa nna yɛ tiaa. Sɛ wɔde mfiri titiriw a ɛboa, titiriw nan ne nansoaa a wɔde hyɛ mu anaa mpaboa a, nnipa pii a wɔwɔ CMT betumi atra ase sɛnea ɛsɛ na wɔatra ase a anigye ne abotɔyam wom.

Kae sɛ wubetumi abɔ bra pa wɔ CMT mpo mu. Nea wuhia ara ne aduruyɛ mu afotu ne mmoa a ɛfata.

Wɔ yare a emu yɛ den mu no, nea ɛyɛ hu sen biara ne ntini a ɛhwɛ ɔhome ne ɔmene so no mmerɛw. Eyi betumi de ɔhome a entumi nyɛ adwuma yiye , ahurututu mu yare, ne tebea horow a ɛde ne nkwa to asiane mu mpo aba. Saa tebea horow a emu yɛ den yi taa ba sɛ CMT ho sɛnkyerɛnne fi ase wɔ mmofraase, titiriw wɔ mmofraase a.

CMT di bere tenten ahe?

CMT yɛ tebea a ɛtra hɔ daa, a ɛtra hɔ daa . Wɔde bi awo wo, nanso nnipa dodow no ara nnya yare no ho sɛnkyerɛnne kosi sɛ wɔbɛyɛ mpanyimfo. Mprempren wonni aduru biara a wɔde sa no, na ɛnyɛ yiye wɔ n’ankasa mu.

So ɔkwan bi wɔ hɔ a wɔbɛfa so asiw CMT kwan sɛ ɛrennya nkɔso?

Shaklo-Marie-Tooth yareɛ yɛ biribi a wunya fi awo mu anaasɛ biribi a ɛba mpofirim. Enti, ɔkwan biara nni hɔ a wɔbɛfa so asiw ano anaasɛ wɔbɛtew asiane a ɛwɔ hɔ sɛ wobenya bi no so .

Ɛwom sɛ wontumi nsiw CMT ano de, nanso awosu mu nhwehwɛmu ne afotu betumi aboa wo ma woahu sɛ ebia wo mma wɔ asiane mu sɛ wobenya bi anaa. Wo duruyɛfo anaa awosu ho ɔfotufo betumi aka eyi ho nsɛm pii akyerɛ wo.

Sɛ obi a ɔwɔ CMT nyinsɛn a, dɛn na ɛba?

Nnipa dodow no ara a wɔwɔ CMT betumi awo mma. Nanso, nsɛnnennen bi betumi aba anaasɛ ɛda adi kɛse sɛ ɛbɛba. Ebia mmea a wɔyem pii a wɔwɔ CMT behia ɔhwɛ foforo bere a wɔyem anaa wɔrewo. Wɔn nso wɔ asiane a ɛkɔ soro kakra sɛ mogya bɛtu wɔn bere a wɔawo awie no.

Wo duruyɛfo bɛka pii akyerɛ wo sɛ ebia eyi fa wo ho ne nea wubetumi ayɛ ho. Ebia wɔde wo bɛkɔ animdefo nkyɛn, titiriw nnuruyɛfo a wɔyɛ ɛnanom ne awotwaa mu aduruyɛ a wɔn ho akokwaw wɔ nyinsɛn a emu yɛ den mu.

Mɛyɛ dɛn ahwɛ me ho na madi me yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow ho dwuma?

Sɛ wowɔ CMT a, wo duruyɛfo ne nea eye sen biara a wubenya nea wubetumi ne nea ɛsɛ sɛ woyɛ de hwɛ wo ho na di tebea yi ho dwuma. Wobetumi ahwɛ sɛnea wo tebea no rekɔ so na wɔakamfo ayaresa anaa akwan horow a wɔbɛfa so aboa wo akyerɛ.

Mpɛn pii no, ɛsɛ sɛ woyɛ saa nneɛma yi:

  • Hwɛ wo duruyɛfo sɛnea wɔkamfo kyerɛ no. Eyi ho hia yiye efisɛ wo duruyɛfo betumi ahu sɛnea wo tebea no rekɔ so ne sɛnea ɛrenya wo so nkɛntɛnso. Ebia wobetumi asesa w’ayaresa nhyehyɛe anaasɛ wɔde nyansahyɛ ahorow ama wɔ nneɛma a ebetumi aboa wo ho.
  • Di w’ayaresa nhyehyɛe no akyi pɛpɛɛpɛ. Eyi kyerɛ sɛ wobɛnom wo nnuru na wode w’aduruyɛ nnwinnade adi dwuma sɛnea wo duruyɛfo akyerɛ wo no. Eyinom ho hia yiye, efisɛ ebetumi aboa wo ma woanya ahotɔ afi wo sɛnkyerɛnne ahorow no mu anaasɛ ɛbɛma sɛnea sɛnkyerɛnne ahorow bi mu yɛ den no ayɛ brɛoo.
  • Kwati nnuru anaa nneɛma a epira ntini ahorow (nneurotoxic substances). Eyinom yɛ nneɛma a asiane kɛse wom sɛ ɛbɛsɛe wo ntini ahorow. Ebia wo duruyɛfo bɛka akyerɛ wo sɛ to nsa nom ano hye anaasɛ gyae koraa. Efisɛ nsa a wɔnom boro so nso betumi asɛe ntini a ɛma nipadua no yɛ adwuma no.

Bere bɛn na ɛsɛ sɛ wokɔ oduruyɛfo nkyɛn? Bere bɛn na ɛho hia sɛ wɔsa yare ntɛm?

Wo duruyɛfo bɛyɛ nhyehyɛe akɔhwɛ wo daa akɔhwɛ wo tebea ne wo sɛnkyerɛnne ahorow. Afei nso, sɛ wuhu nsakrae bi wɔ wo sɛnkyerɛnne ahorow mu, titiriw sɛ esiw wo dwumadi ahorow a wotaa yɛ no kwan a, ɛsɛ sɛ wokɔ wo duruyɛfo nkyɛn.

Bere bɛn na ɛsɛ sɛ wokɔ ayaresabea (ETU) kɔyɛ ayaresa a egye ntɛmpɛ?

Nnipa dodow no ara a wɔwɔ CMT no nhia ayaresa a egye ntɛmpɛ, gye sɛ ɛyɛ den ma wɔn sɛ wobedi wɔn nan ntini so na wɔahwe ase. Sɛ wohwe ase a, ɛsɛ sɛ wokɔ oduruyɛfo nkyɛn sɛ asiane bi wɔ hɔ sɛ wubepira wo ti , wo kɔn, anaa w’akyi a . Eyi te saa efisɛ sɛ wo ntini a ɛwɔ mfinimfini no fã biara sɛe a, CMT betumi de nsɛnnennen a emu yɛ den aba.

Nsɛmmisa nketewa kakraa bi bio...

So Shaklo-Marie-Tooth yare no ne yare koro no ara ne Multiple Sclerosis (MS)?

Dabi, multiple sclerosis (MS) yɛ tebea a ɛma myelin a ɛkata ntini ahorow a ɛwɔ amemene ne akyi berɛmo mu no ho yɛ hyew. CMT ahorow bi wɔ sɛnkyerɛnne a ɛte saa ara, nanso sɛ ɛno da nkyɛn a, tebea horow a ɛsono abien no koraa.

So CMT yɛ yare a nipadua no tumi ko tia nyarewa?

Dabi, CMT nyɛ yare a nipadua no tumi ko tia nyarewa. Nanso, nsakrae bi a ɛba PMP22 awosu mu abɔde a ɛtaa de CMT ba no mu no betumi ama asiane a ɛwɔ hɔ sɛ obi benya nyarewa bi a nipadua no tumi ko tia nyarewa no ayɛ kɛse.

So CMT yare no ka amemene no?

Mpɛn pii no, CMT nnya amemene no so nkɛntɛnso tẽẽ . CMT ka ntini atenten ne ntini mu nhama kɛse. Eyinom wɔ akyi berɛmo ne ntini a ɛwɔ akyi no mu, na ɛnyɛ amemene no mu. CMT ahorow nketenkete bi betumi ama nsakrae nketenkete aba amemene no nhyehyɛe mu, nanso abenfo nnya nhui sɛ eyi nya amemene no dwumadi so nkɛntɛnso kɛse a ɛhaw adwene.

Nneɛma a ɛho hia sen biara a ɛsɛ sɛ yɛkae fi nea yɛaka ho asɛm no mu (Take-Home Message) .

Chaucer-Marie-Tooth yare (CMT) yɛ tebea horow kuw bi a ɛka w’akyi ntini, ntini ahorow a ɛka w’amemene ne w’akyi berɛmo bom no. Tebea no ka tumi a wutumi di ntini a ɛkeka ne ho so ne sɛnea wote nka na wuhu wiase a atwa wo ho ahyia no titiriw. Nnipa pii a wɔwɔ saa tebea yi hia mfiri anaa mfiri a ɛboa. Ebinom hia oprehyɛn anaa nneɛma te sɛ nipadua mu ayaresa anaa adwuma mu ayaresa.

Nanso, CMT ntaa nyɛ tebea a asiane wom anaasɛ ɛde nkwa to asiane mu. Nnipa dodow no ara a wɔwɔ bi no tra ase sɛnea ɛsɛ, na wɔbɔ asetra a anigye ne abotɔyam wom. Nea ɛho hia ne sɛ wobɛkae sɛ ɛnyɛ wo nkutoo na wubetumi anya mmoa na wode tebea yi atra ase yiye. Sɛ wowɔ nsɛmmisa anaa nsɛm bi a ɛhaw wo wɔ eyi ho a, hwɛ hu sɛ wo ne oduruyɛfo bɛkasa.


` Shako-Marie-Tooth, CMT, Ntini mu nyarewa, Awosu mu nyarewa, Ntini mu mmerɛwyɛ, Peripheral neuropathy, Ntini mu yare

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Fa wo nsɛm no ka ho

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Dɛn ne Charcot-Marie-Tooth Yare (CMT)? Momma yɛnka ho asɛm tiawa!

Dɛn ne Charcot-Marie-Tooth Yare (CMT)? Momma yɛnka ho asɛm tiawa!

Ɛtɔ da bi a, wote nka sɛ wo nsa ne wo nan ho ayɛ wo yaw kakra, anaa wo ntini ayɛ mmerɛw kakra? Ebia wo nan bɛkyekyere bere a wonam no, anaasɛ wote nka sɛ nsakrae kakra aba wo nan nsusuwii mu? Ade biako nti a saa nneɛma yi ba ne Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT) , a yɛrebɛka ho asɛm nnɛ no. Ebia saa din yi bɛyɛ te sɛ nea ɛyɛ nwonwa kakra, nanso ɛho hia yiye sɛ wubehu ho asɛm.

Enti, dɛn ne Shako-Marie-Tooth (CMT) yi?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, CMT yɛ tebea a ɛka ntini a ɛhwɛ yɛn nipadua no ntini so no. Awosu mu nsakrae titiriw na ɛde ba. Eyi kyerɛ sɛ wubetumi anya saa awosu mu abɔde yi afi wo maame, wo papa, anaa wɔn baanu nyinaa hɔ.

CMT yɛ awosu mu ntini mu yare a abu so sen biara no mu biako . "Ntini a ɛwɔ akyirikyiri" kyerɛ ntini a efi yɛn amemene ne yɛn akyi berɛmo mu (kyerɛ sɛ, ntini a ɛwɔ mfinimfini) no mu nkorabata nyinaa. Saa ntini ahorow yi te sɛ akwan a efi yɛn man yi nkurow akɛse mu kɔ mmeae a ɛwɔ akyirikyiri no. Saa ntini ahorow yi na ɛde nkate ahorow kɔ yɛn akwaa, yɛn nsateaa, ne yɛn ntini ahorow mu.

Hena na yare yi ka no kɛse?

Saa tebea a wɔfrɛ no CMT yi betumi aka nnipa a wofi abusuakuw anaa abusuakuw biara mu. Ɛka mmarima ne mmea nyinaa pɛpɛɛpɛ. Nanso, wobu no sɛ yare a ɛntaa nsi koraa wɔ wiase nyinaa. Nhwehwɛmu kyerɛ sɛ nnipa bɛyɛ ɔpepem biako na wɔyare saa tebea yi wɔ wiase nyinaa.

Ɔkwan bɛn so na CMT ka yɛn nipadua?

Sɛ yɛbɛte eyi ase a, ɛsɛ sɛ yedi kan hu yɛn ntini mu nkwammoaa anaa ntini ahorow no ho asɛm kakra . Ntini ahorow te sɛ abɔfo nketewa a wɔde nsɛm kɔ yɛn nipadua mu.

Kakraa bi a ɛfa ntini ahorow ho

Ntini biara wɔ afã atitiriw pii:

  • Nkwammoaa nipadua: Eyi te sɛ ntini titiriw a ɛhwɛ ntini no so no.
  • Axon: Eyi ne ɔfã tenten a ɛte sɛ basa a ɛtrɛw fi nkwammoaa nipadua no mu. Fa no sɛ anyinam ahoɔden hama. Eyi ne baabi a anyinam ahoɔden nsɛnkyerɛnne tu kwan. Nneɛma nketenkete a ɛte sɛ nsateaa a wɔfrɛ no synapses wɔ axon no awiei . Saa synapse ahorow yi dan anyinam ahoɔden nsɛnkyerɛnne ma ɛbɛyɛ nnuru nsɛnkyerɛnne na ɛde nsɛm kɔ ntini afoforo a ɛbɛn hɔ no mu.
  • Dendrites: Eyinom yɛ nneɛma nketenkete a ɛte sɛ nkorabata a ɛtrɛw fi nkwammoaa nipadua no mu. Wɔtoo wɔn din saa efisɛ wɔte sɛ dua bi nkorabata. Saa dendrites yi nya nnuru ho nsɛnkyerɛnne fi ntini afoforo hɔ.
  • Myelin: Eyi ne srade a ɛbɔ ho ban a atwa ntini dodow no ara ntini ho ahyia. Ɛte sɛ plastic a wɔde kata anyinam ahoɔden hama ho. Saa myelin akataso yi ma nsɛnkyerɛnne tumi fa axon no so ntɛmntɛm.

Mprempren, wɔ CMT yare mu no, saa ntini ahorow yi sɛe wɔ akwan titiriw abien so.

1. Myelin a wɔhwere:Ɛtɔ mmere bi a CMT betumi asɛe myelin aduru yi. Anaasɛ ebia myelin renhyehyɛ yiye wɔ nea edi kan no mu. Nanso, eyi ma ahoɔhare a ntini mu nsɛnkyerɛnne tu kwan no brɛ ase. Ɛte sɛ waya a plastic a abubu akata current a ɛretu so.

2. Axon haw ahorow: Sɛ axons fi ase twetwe anaasɛ ɛyɛ mmerɛw esiane CMT nti a, nsɛnkyerɛnne a ɛfa saa ntini no mu no ahoɔden so tew.

Wɔ CMT ahorow bi mu no, ahoɔhare a ntini mu nsɛnkyerɛnne de ba no so tew kakra, nanso ɛno dɔɔso sɛ ɛde sɛnkyerɛnne ahorow bɛba. Nanso ɛyɛ den sɛ yɛbɛka no pen sɛ ebia ɔhaw no fi myelin anaasɛ axon no ho. Abenfo frɛ saa "mfinimfini" ahorow yi.

Ɛnyɛ ntini a ɛwɔ yɛn nipadua mu nyinaa na ne tenten anaa ne kɛse yɛ pɛ. Ntini a ɛware sen biara a ɛnam yɛn akyi berɛmo so kɔ yɛn nan ne yɛn nan so no ne nea edi kan nya so nkɛntɛnso wɔ CMT mu . Nsa ne nsa nso betumi aka, nanso mpɛn pii no eyi nsi wɔ yare no mfiase.

Dɛn ne CMT yare no ho sɛnkyerɛnne?

Mpɛn pii no, CMT ho sɛnkyerɛnne fi ase wɔ mmerantebere ne mmabaabere mu, bɛyɛ mfe du anaa dumien . Nanso, wobetumi afi ase ntɛm, wɔ mmofraase, anaa mfinimfini mfe mu. Nsɛnkyerɛnne no da adi nkakrankakra, na bere kɔ so no, ɛkɔ soro nkakrankakra.

Nsɛnkyerɛnne atitiriw abien na ɛwɔ CMT mu, a egyina ntini mu nsɛnkyerɛnne a ɛka so. Wɔfrɛ saa nsɛnkyerɛnne yi motor ne sensory .

  • Motor signals: Eyinom ne nsɛnkyerɛnne a efi yɛn amemene mu kɔ yɛn ntini mu. Saa nsɛnkyerɛnne yi ka kyerɛ yɛn ntini ahorow sɛ "ɛnkɔ ha ne ha." Enti, sɛ ɔhaw bi wɔ motor signals yi a wɔde kɔ baabi foforo no mu a, yentumi nni yɛn ntini ahorow so yiye. Titiriw wɔ yɛn akwaa mu.
  • Ntini mu mmerɛwyɛ.
  • Ebia tebea horow te sɛ obubuafo .
  • Ntini mu ntini a ɛyɛ mmerɛw ne ntini mu ntini a ɛso tew .
  • Reflexes a ɛso tew anaasɛ ɛyera.
  • Sɛ nhwɛso no, nansoaa a ɛyɛ mmerɛw, tebea bi a wɔfrɛ no hama .
  • Foot drop , a ɛkyerɛ sɛ wontumi mma nan no ase na ɛma ɛhwe ase, anaasɛ nan no anim a ɛkɔ soro dodo.
  • Mpɛn pii a wotu kwan na ɔhwe ase esiane nsakrae a ɛba wɔ nantew mu ( nantew mu ɔhaw ahorow ).
  • Anansoaa a ɛtaa twitwiw .
  • Ɔhome a ɛyɛ den (wɔtaa hu eyi wɔ tebea horow a emu yɛ den nkutoo mu).
  • Nkate mu nsɛnkyerɛnne: Eyinom ne nsɛnkyerɛnne a efi yɛn nipadua no afã horow kɔ amemene no mu. Saa nsɛnkyerɛnne yi ka kyerɛ amemene no sɛ, "Eyi te nka saa." Enti, sɛ ɔhaw bi ba saa nkate mu nsɛnkyerɛnne yi ho a, yehu nsakrae wɔ nkate a ɛwɔ yɛn nan ase, yɛn nan, ne yɛn nsa mu no mu.
  • Ayɛ a ɛyɛ mmerɛw anaasɛ ɛyɛ mmerɛw .
  • Ɔhyew anaa ɛyaw a wɔhwere wɔ nan ase, nan, anaa nsateaa mu.
  • Nkate bi a ɛte sɛ nea biribi rewea me nan so.
  • Ɛyaw a enni sabea .
  • Nkate a ɛso tew anaasɛ ɛyera wɔ nkate afoforo mu, titiriw anisoadehu ne aso (eyinom ntaa mma, wohu wɔ CMT ahorow bi nkutoo mu).

Dɛn na ɛde CMT ba?

Ntini mu nkwammoaa biara a ɛwɔ yɛn nipadua mu no wɔ biribi a wɔfrɛ no DNA . Saa DNA yi te sɛ nkyerɛkyerɛ nhoma. Ɛyɛ saa DNA yi na ɛma nkwammoaa no akwankyerɛ sɛ wɔnyɛ wɔn adwuma yiye. Awosu mu nsakrae te sɛ mfomso a ɛwɔ krataa bi a ɛwɔ DNA akwankyerɛ nhoma yi mu. Yɛn nkwammoaa di akwankyerɛ a ɛwɔ DNA yi mu no akyi pɛpɛɛpɛ. Enti, esiane nkwaadɔm mu nsakrae a ɛte saa nti, nkwammoaa no fi ase yɛ adwuma wɔ ɔkwan a ɛnteɛ so. Saa na CMT nya nkɔso.

CMT betumi afi awosu mu nkwaadɔm biako mu nsakrae anaasɛ awosu mu nkwaadɔm pii mu nsakrae. Mprempren nhwehwɛmufo ahu awosu mu nsakrae du du pii a ɛde CMT ahorow ahorow ba.

Akwan atitiriw abien na wubetumi afa so anya DNA mu nsakrae:

  • Agyapade: Wunya DNA mu nsakrae yi fi wo maame, wo papa, anaa n’abien nyinaa hɔ.
  • Nea ɛba ara kwa: Saa nkwaadɔm mu nsakrae yi ba bere a worenyin sɛ awotwaa wɔ wo maame awotwaa mu no. Ɛtɔ da bi a wɔfrɛ eyinom "de novo" mutations, a ɛkyerɛ "foforo."

So CMT ahorow ahorow wɔ hɔ?

Yiw, CMT ahorow atitiriw ason na ɛwɔ hɔ. Nanso, CMT type 1 (CMT1) ne CMT type 2 (CMT2) na ɛtaa ba. Ahorow afoforo no ho yɛ na koraa.

  • CMT type 1 (CMT1): Saa su yi ka myelin, enti nsɛnkyerɛnne tu kwan brɛoo. Mpɛn pii no, yare no ho sɛnkyerɛnne no da adi bere a wɔadi mfe 10 kosi 40. Nanso, ebia nnipa binom bɛkɔ so atra hɔ mfe du du pii a wonni yare no ho sɛnkyerɛnne biara. Eyi ne CMT a wɔtaa yɛ. Ɛyɛ nea abu so bɛyɛ mmɔho abien sen CMT2.
  • CMT2: Saa su yi nya axons no so nkɛntɛnso. Ntini mu nsɛnkyerɛnne yɛ mmerɛw na ebetumi akɔ brɛoo kakra. CMT ayarefo bɛyɛ nkyem abiɛsa mu biako hwe ase wɔ saa ɔkwan yi mu.

Sɛ eyi da nkyɛn a, CMT ahorow afoforo wɔ hɔ:

  • CMT3 (a wɔsan frɛ no Dejerine-Sottas yare ).
  • CMT X-a wɔde abɔ mu (CMTX).
  • Mfinimfini CMT (CMTDI) a ɛwɔ tumi kɛse.
  • CMT a ɛwɔ ntam a ɛkɔ fam (CMTRI).

So eyi yɛ yare a wɔde kɔ nnipa mu?

Dabi, CMT nyɛ yare a ɛde ɔyare mmoawa ba. Ɛntumi ntrɛw mfi onipa biako so nkɔ foforo so.

Ɔkwan bɛn so na wohu CMT yare no pɛpɛɛpɛ?

Sɛ oduruyɛfo betumi ahu CMT ko a wowɔ ne sɛnea emu yɛ den ankasa a, mpɛn pii no ɛsɛ sɛ ɔfa akwan horow pii so, a nipadua ne ntini mu nhwehwɛmu ka ho ., aduruyɛdan mu nhwehwɛmu, mfoninitwa nhwehwɛmu, ne nhwehwɛmu afoforo a wɔde hu yare. Oduruyɛfo no nso bebisa w’abusua aduruyɛ ho abakɔsɛm, wo yare no ho sɛnkyerɛnne, ne w’asetra kwan ho nsɛm.

Sɔhwɛ ahorow bɛn na wɔyɛ ma eyi?

Sɛ wususuw sɛ wowɔ CMT a, ɛda adi sɛ wobɛyɛ nhwehwɛmu ahorow yi:

  • Electromyogram (EMG) , titiriw ntini mu ntini mu nhwehwɛmu , susuw sɛnea wo ntini ahorow no de nsɛnkyerɛnne kɔ ntɛmntɛm na ano yɛ den no.
  • Awosu mu nhwehwɛmu: Eyi betumi ahu sɛ ebia awosu mu nsakrae bi wɔ hɔ a ɛde CMT ba anaa.
  • Spinal tap / lumbar puncture: Wɔde eyi hwehwɛ amemene mu nsu mu. Ɛnyɛ obiara na wɔyɛ eyi.
  • Magnetic Resonance Imaging (MRI) a Wɔde Yɛ Mfonini .
  • Ultrasound nhwehwɛmu a wɔyɛ.
  • Sɔhwɛ ahorow a ebetumi aba a ɛkanyan: Eyi boa ma wohu sɛ ebia CMT ahorow nketenkete bi wɔ hɔ anaa, titiriw nea ɛka aso ne anisoadehu.
  • Ntini mu nhwehwɛmu: Wɔntaa nyɛ eyi. Nea ɛka ho ne sɛ wobeyi ntini ketewaa bi afi ntini bi mu na wɔahwehwɛ mu.

Dɛn ne ayaresa ahorow a wɔde sa CMT? So wobetumi asa no koraa?

Sɛ yɛbɛka nokware a, mprempren ɔkwan biara nni hɔ a wɔbɛfa so asa CMT koraa anaasɛ wɔbɛsa yare no tẽẽ . Nanso, mpɛn pii no, wobetumi asa yare yi ho sɛnkyerɛnne ne nea efi mu ba no.

Aduru/ayaresa bɛn na wɔde di dwuma?

Ayaresa a wɔtaa de di dwuma ma CMT ne:

  • Apɔw-mu-teɛteɛ ne adwuma mu ayaresa: Eyinom betumi aboa wo ma wo ntini mu ayɛ den, ama wo kari pɛ, na ama da biara da nnwuma ayɛ mmerɛw.
  • Nneɛma a wɔde boa ma obi tumi nantew te sɛ nan a wɔde hyɛ nipadua no mu , nea wɔde nantew , ne mmubuafo akongua .
  • Mpaboa titiriw a ɛsakra ne nsakrae a ɛba wɔ nan no nsusuwii mu.
  • Oprehyɛn a wɔyɛ de siesie nsakrae a ɛba nsa, nan, asen, anaa akyi nsusuwii mu.
  • Nnuru a wɔde sa sɛnkyerɛnne ahorow bi, titiriw ɛyaw a enni sabea.

Ayaresa afoforo wɔ hɔ a wɔde sa CMT, nanso ɛsono sɛnea yare no fã ketewaa pɔtee bi te. Wo duruyɛfo betumi atu wo fo yiye wɔ ayaresa ahorow a ɛbɛboa wo kɛse ho, efisɛ wobetumi ayɛ nsɛm no ma ɛne wo tebea pɔtee ne w’ahiade ahorow ahyia.

Wo duruyɛfoɔ nso bɛka nsunsuansoɔ bɔne ne nsɛnnennen a ɛbɛtumi aba wɔ ayaresa ahodoɔ mu, ne berɛ tenten a ɛbɛgye ansa na wo ho atɔ wo na woasan akɔ asetena a ɛfata mu ho asɛm pii akyerɛ wo.

Dɛn na wubetumi ahwɛ kwan bere a wo ne CMT te no? Dɛn na ɛbɛba daakye?

Sɛ yɛbɛka no ɔkwan biara so a, CMT nyɛ tebea a asiane wom kɛse.. Nanso yare no nketenkete a emu yɛ den kɛse no bi betumi de nkwa ato asiane mu. Nnipa pii a wɔwɔ CMT wɔ ɔhaw ahorow wɔ nantew, kankyee, anaa nkate ahorow bi a wonya mu. Nanso eyinom ntaa mma wɔn nkwa nna yɛ tiaa. Sɛ wɔde mfiri titiriw a ɛboa, titiriw nan ne nansoaa a wɔde hyɛ mu anaa mpaboa a, nnipa pii a wɔwɔ CMT betumi atra ase sɛnea ɛsɛ na wɔatra ase a anigye ne abotɔyam wom.

Kae sɛ wubetumi abɔ bra pa wɔ CMT mpo mu. Nea wuhia ara ne aduruyɛ mu afotu ne mmoa a ɛfata.

Wɔ yare a emu yɛ den mu no, nea ɛyɛ hu sen biara ne ntini a ɛhwɛ ɔhome ne ɔmene so no mmerɛw. Eyi betumi de ɔhome a entumi nyɛ adwuma yiye , ahurututu mu yare, ne tebea horow a ɛde ne nkwa to asiane mu mpo aba. Saa tebea horow a emu yɛ den yi taa ba sɛ CMT ho sɛnkyerɛnne fi ase wɔ mmofraase, titiriw wɔ mmofraase a.

CMT di bere tenten ahe?

CMT yɛ tebea a ɛtra hɔ daa, a ɛtra hɔ daa . Wɔde bi awo wo, nanso nnipa dodow no ara nnya yare no ho sɛnkyerɛnne kosi sɛ wɔbɛyɛ mpanyimfo. Mprempren wonni aduru biara a wɔde sa no, na ɛnyɛ yiye wɔ n’ankasa mu.

So ɔkwan bi wɔ hɔ a wɔbɛfa so asiw CMT kwan sɛ ɛrennya nkɔso?

Shaklo-Marie-Tooth yareɛ yɛ biribi a wunya fi awo mu anaasɛ biribi a ɛba mpofirim. Enti, ɔkwan biara nni hɔ a wɔbɛfa so asiw ano anaasɛ wɔbɛtew asiane a ɛwɔ hɔ sɛ wobenya bi no so .

Ɛwom sɛ wontumi nsiw CMT ano de, nanso awosu mu nhwehwɛmu ne afotu betumi aboa wo ma woahu sɛ ebia wo mma wɔ asiane mu sɛ wobenya bi anaa. Wo duruyɛfo anaa awosu ho ɔfotufo betumi aka eyi ho nsɛm pii akyerɛ wo.

Sɛ obi a ɔwɔ CMT nyinsɛn a, dɛn na ɛba?

Nnipa dodow no ara a wɔwɔ CMT betumi awo mma. Nanso, nsɛnnennen bi betumi aba anaasɛ ɛda adi kɛse sɛ ɛbɛba. Ebia mmea a wɔyem pii a wɔwɔ CMT behia ɔhwɛ foforo bere a wɔyem anaa wɔrewo. Wɔn nso wɔ asiane a ɛkɔ soro kakra sɛ mogya bɛtu wɔn bere a wɔawo awie no.

Wo duruyɛfo bɛka pii akyerɛ wo sɛ ebia eyi fa wo ho ne nea wubetumi ayɛ ho. Ebia wɔde wo bɛkɔ animdefo nkyɛn, titiriw nnuruyɛfo a wɔyɛ ɛnanom ne awotwaa mu aduruyɛ a wɔn ho akokwaw wɔ nyinsɛn a emu yɛ den mu.

Mɛyɛ dɛn ahwɛ me ho na madi me yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow ho dwuma?

Sɛ wowɔ CMT a, wo duruyɛfo ne nea eye sen biara a wubenya nea wubetumi ne nea ɛsɛ sɛ woyɛ de hwɛ wo ho na di tebea yi ho dwuma. Wobetumi ahwɛ sɛnea wo tebea no rekɔ so na wɔakamfo ayaresa anaa akwan horow a wɔbɛfa so aboa wo akyerɛ.

Mpɛn pii no, ɛsɛ sɛ woyɛ saa nneɛma yi:

  • Hwɛ wo duruyɛfo sɛnea wɔkamfo kyerɛ no. Eyi ho hia yiye efisɛ wo duruyɛfo betumi ahu sɛnea wo tebea no rekɔ so ne sɛnea ɛrenya wo so nkɛntɛnso. Ebia wobetumi asesa w’ayaresa nhyehyɛe anaasɛ wɔde nyansahyɛ ahorow ama wɔ nneɛma a ebetumi aboa wo ho.
  • Di w’ayaresa nhyehyɛe no akyi pɛpɛɛpɛ. Eyi kyerɛ sɛ wobɛnom wo nnuru na wode w’aduruyɛ nnwinnade adi dwuma sɛnea wo duruyɛfo akyerɛ wo no. Eyinom ho hia yiye, efisɛ ebetumi aboa wo ma woanya ahotɔ afi wo sɛnkyerɛnne ahorow no mu anaasɛ ɛbɛma sɛnea sɛnkyerɛnne ahorow bi mu yɛ den no ayɛ brɛoo.
  • Kwati nnuru anaa nneɛma a epira ntini ahorow (nneurotoxic substances). Eyinom yɛ nneɛma a asiane kɛse wom sɛ ɛbɛsɛe wo ntini ahorow. Ebia wo duruyɛfo bɛka akyerɛ wo sɛ to nsa nom ano hye anaasɛ gyae koraa. Efisɛ nsa a wɔnom boro so nso betumi asɛe ntini a ɛma nipadua no yɛ adwuma no.

Bere bɛn na ɛsɛ sɛ wokɔ oduruyɛfo nkyɛn? Bere bɛn na ɛho hia sɛ wɔsa yare ntɛm?

Wo duruyɛfo bɛyɛ nhyehyɛe akɔhwɛ wo daa akɔhwɛ wo tebea ne wo sɛnkyerɛnne ahorow. Afei nso, sɛ wuhu nsakrae bi wɔ wo sɛnkyerɛnne ahorow mu, titiriw sɛ esiw wo dwumadi ahorow a wotaa yɛ no kwan a, ɛsɛ sɛ wokɔ wo duruyɛfo nkyɛn.

Bere bɛn na ɛsɛ sɛ wokɔ ayaresabea (ETU) kɔyɛ ayaresa a egye ntɛmpɛ?

Nnipa dodow no ara a wɔwɔ CMT no nhia ayaresa a egye ntɛmpɛ, gye sɛ ɛyɛ den ma wɔn sɛ wobedi wɔn nan ntini so na wɔahwe ase. Sɛ wohwe ase a, ɛsɛ sɛ wokɔ oduruyɛfo nkyɛn sɛ asiane bi wɔ hɔ sɛ wubepira wo ti , wo kɔn, anaa w’akyi a . Eyi te saa efisɛ sɛ wo ntini a ɛwɔ mfinimfini no fã biara sɛe a, CMT betumi de nsɛnnennen a emu yɛ den aba.

Nsɛmmisa nketewa kakraa bi bio...

So Shaklo-Marie-Tooth yare no ne yare koro no ara ne Multiple Sclerosis (MS)?

Dabi, multiple sclerosis (MS) yɛ tebea a ɛma myelin a ɛkata ntini ahorow a ɛwɔ amemene ne akyi berɛmo mu no ho yɛ hyew. CMT ahorow bi wɔ sɛnkyerɛnne a ɛte saa ara, nanso sɛ ɛno da nkyɛn a, tebea horow a ɛsono abien no koraa.

So CMT yɛ yare a nipadua no tumi ko tia nyarewa?

Dabi, CMT nyɛ yare a nipadua no tumi ko tia nyarewa. Nanso, nsakrae bi a ɛba PMP22 awosu mu abɔde a ɛtaa de CMT ba no mu no betumi ama asiane a ɛwɔ hɔ sɛ obi benya nyarewa bi a nipadua no tumi ko tia nyarewa no ayɛ kɛse.

So CMT yare no ka amemene no?

Mpɛn pii no, CMT nnya amemene no so nkɛntɛnso tẽẽ . CMT ka ntini atenten ne ntini mu nhama kɛse. Eyinom wɔ akyi berɛmo ne ntini a ɛwɔ akyi no mu, na ɛnyɛ amemene no mu. CMT ahorow nketenkete bi betumi ama nsakrae nketenkete aba amemene no nhyehyɛe mu, nanso abenfo nnya nhui sɛ eyi nya amemene no dwumadi so nkɛntɛnso kɛse a ɛhaw adwene.

Nneɛma a ɛho hia sen biara a ɛsɛ sɛ yɛkae fi nea yɛaka ho asɛm no mu (Take-Home Message) .

Chaucer-Marie-Tooth yare (CMT) yɛ tebea horow kuw bi a ɛka w’akyi ntini, ntini ahorow a ɛka w’amemene ne w’akyi berɛmo bom no. Tebea no ka tumi a wutumi di ntini a ɛkeka ne ho so ne sɛnea wote nka na wuhu wiase a atwa wo ho ahyia no titiriw. Nnipa pii a wɔwɔ saa tebea yi hia mfiri anaa mfiri a ɛboa. Ebinom hia oprehyɛn anaa nneɛma te sɛ nipadua mu ayaresa anaa adwuma mu ayaresa.

Nanso, CMT ntaa nyɛ tebea a asiane wom anaasɛ ɛde nkwa to asiane mu. Nnipa dodow no ara a wɔwɔ bi no tra ase sɛnea ɛsɛ, na wɔbɔ asetra a anigye ne abotɔyam wom. Nea ɛho hia ne sɛ wobɛkae sɛ ɛnyɛ wo nkutoo na wubetumi anya mmoa na wode tebea yi atra ase yiye. Sɛ wowɔ nsɛmmisa anaa nsɛm bi a ɛhaw wo wɔ eyi ho a, hwɛ hu sɛ wo ne oduruyɛfo bɛkasa.


` Shako-Marie-Tooth, CMT, Ntini mu nyarewa, Awosu mu nyarewa, Ntini mu mmerɛwyɛ, Peripheral neuropathy, Ntini mu yare

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Wɔnnya nyɛɛ nsɛm biara. Fa wo nsɛm no ka ho wɔ ha nea edi kan.

Fa wo nsɛm no ka ho

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