So w’aniwa resɛe nkakrankakra? Momma yensua saa (Cone-Rod Dystrophy) yi ho ade!

So wo anaa obi a wunim no, titiriw fi wo mmofraase, anya nsakrae bi wɔ w’ani so, te sɛ aniwa a ɛyɛ kusuu, anaa hann a wote nka? Anaasɛ ɛyɛ den ma wo sɛ wubehu nsonsonoe a ɛda kɔla ahorow ntam? Ɛtɔ mmere bi a, saa nneɛma yi betumi ayɛ mmerɛw. Ɛnnɛ yɛrebɛka aniwa mu yareɛ bi a ɛntaa nsi a ɛhia sɛ wɔde wɔn adwene si so kakra, nanso nnipa pii nnim ho asɛm. Wɔfrɛ eyi `(Cone-Rod Dystrophy)` anaa `(CRD)`.

Dɛn ne Cone-Rod Dystrophy?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, `(Cone-Rod Dystrophy)` yɛ yareɛ a ɛka retina no fã a ɛwɔ yɛn aniwa mu no. Nea ɛkɔ so wɔ eyi mu ne sɛ yɛn aniwa a yehu ade nkakrankakra, kyerɛ sɛ, nkakrankakra, yɛ mmerɛw. Wɔ tebea horow bi mu no, eyi betumi ama obi nhu ade koraa na n’ani afura mpo . Eyi yɛ nokwasɛm a ɛyɛ awerɛhow.

Nea ɛde aniwa a ɛyera yi ba titiriw ne nkwammoaa ahorow abien a ɛte hann nka wɔ yɛn retina a wɔfrɛ no cone ne rods no sɛe . Sɛ yɛbɛka no pɛpɛɛpɛ a, saa nkwammoaa yi wuwu nkakrankakra. Asɛmfua ``Dystrophy'' a ɛwɔ ``Cone-Rod Dystrophy'' mu no kyerɛ sɛ saa nkwammoaa yi sɛe nkakrankakra.

Fa no sɛ, sɛ yɛn aniwa te sɛ mfoninitwa afiri a, saa cone nkwammoaa ``(Cones)`` ne rod nkwammoaa ``(Rods)`` te sɛ nsensanee nketenkete a ɛwɔ saa mfoninitwa afiri no ``(film)`` so. Wɔn na wɔkyere hann, hu kɔla, yɛ mfonini, na wɔde kɔ yɛn amemene mu.

• Cones: Eyinom ne nkwammoaa a ɛboa yɛn ma yehu kɔla ahorow , na ɛma yehu ade a ɛyɛ nnam na emu da hɔ nso (titiriw bere a yɛhwɛ yɛn anim tẽẽ no) .
• Poma: Eyinom boa yɛn ma yehu wɔ sum mu ne anisoadehu a ɛwɔ akyirikyiri, kyerɛ sɛ, nneɛma a enni yɛn anim tẽẽ .

Wɔ CRD mu no, mpɛn pii no, cone nkwammoaa no na edi kan sɛe, nanso ɛtɔ mmere bi a nkwammoaa ahorow abien no nyinaa betumi asɛe bere koro mu.

Saa tebea yi, a wɔfrɛ no ``(CRD)``, ho yɛ na yiye , a ɛkyerɛ sɛ ɛnyɛ yare a ɛka obiara. Afei nso, ɛtaa yɛ awosu , a ɛkyerɛ sɛ ɛyɛ biribi a wɔde fi awo ntoatoaso so kɔ awo ntoatoaso so. Saa yare yi taa fi ase wɔ mmofraase anaa mpanyin afe so .

So wunim nea eyi ho sɛnkyerɛnne yɛ?

Ɛwom sɛ CRD ho sɛnkyerɛnne betumi ayɛ soronko kakra wɔ onipa biara ho de, nanso sɛnkyerɛnne ahorow bi wɔ hɔ a ɛtaa ba a wotumi hu. Eyinom taa dɔɔso bere a bere kɔ so no.

• Aniwa no mfinimfini fã a ɛyɛ mmerɛw: Mpɛn pii no, eyi ne sɛnkyerɛnne a edi kan a wohu. Ɛtaa fi ase wɔ mmofraase. Sɛ yɛbɛka no pɛpɛɛpɛ a, ɛte sɛ nea nea wohu tẽẽ no yɛ nea wontumi nhu.
• Photophobia: Te nka sɛ wote nka kɛse wɔ hann a ɛhyerɛn ho: Ɛyɛ den sɛ wubehu bere a owia anaa akanea adum, te sɛ nea aniwa no reyɛ bruu.
• Ɛyɛ den sɛ wobehu kɔla ahorow: Bere kɔ so no, ebia kɔla ahorow no renhu kɛse na ebetumi mpo ama kɔla ahorow ani afura koraa .
• Anadwo anifurae (Nyctalopia): Anisoadehu yɛ nea enye koraa anadwo wɔ mmeae a hann kakraa bi na ɛwɔ hɔ.
• Aniwa a ɛyera wɔ akyirikyiri: Ɛnyɛ sɛ aniwa a wuhu tẽẽ no so tew nkakrankakra nko, na mmom nea wuhu fi w’ani nkyɛn nso so tew nkakrankakra.
• Aniwa a ɛyera koraa (anifurae): Eyi ne yare no fã a emu yɛ den sen biara.

Saa sɛnkyerɛnne ahorow yi mma mpofirim. Wonyin nkakrankakra. Enti ɛtɔ mmere bi a, mfiase no, ebia wubesusuw sɛ ɛnyɛ asɛm kɛse.

Dɛn nti na eyi ba? Dɛn ne nea enti a ɛte saa?

Sɛnea yɛadi kan aka no, `(CRD)` yɛ awosu mu yare kɛse . Ɛne sɛ, nsakrae ahorow bi (nkwaa mu nsakrae) a ɛba yɛn `(DNA)` mu na ɛde ba. Susuw ho hwɛ, `(DNA)` ne yɛn nipadua no ho nhyehyɛe. Sɛ mfomso ketewaa bi wɔ saa nhyehyɛe no mu a, ebetumi de tebea horow a ɛte sɛɛ aba.

Nhwehwɛmu ada no adi sɛ anyɛ yiye koraa no, awosu mu nsakrae ahorow 28 na ebetumi de saa `(CRD)` yi aba. Akwan pii wɔ hɔ a yebetumi afa so anya saa nkwaadɔm mu nsakrae yi:

• `(Autosomal dominant)`: Wɔ eyi mu no, yare no betumi aba sɛ mpo awosu mu abɔde a asɛe no fi ɔwofo biako pɛ hɔ , ɛna anaa agya no.
• `(Autosomal recessive)`: Wɔ saa kwan yi so no, sɛ wonya awosu mu abɔde a ɛtɔ sin no fi awofo baanu no nyinaa hɔ nkutoo a . Sɛ efi ɔwofo biako pɛ hɔ a, ebia saa onipa no na ɔde yare no kɔ, nanso ɔrenkyerɛ yare no ho sɛnkyerɛnne.
• `(X-linked)`: Eyi fi awosu mu abɔde bi a ɛne X chromosome wɔ abusuabɔ. Asiane no gyina ɔwofo ko a ɔwɔ awosu mu abɔde a asɛe no so.

Awosu mu nsakrae anan a ɛda adi kɛse sɛ ɛde Cone-Rod Dystrophy bɛba ne:

• `(ABCA4)`
• `(CRX)`
• `(GUCY2D)`
• `(RPGR)`

Ɛwom sɛ eyinom yɛ nea ɛyɛ den kakra wɔ aduruyɛ mu de, nanso saa awosu mu nkwaadɔm yi na ɛboa ma cone nkwammoaa ne abaa a ɛwɔ yɛn aniwa mu no yɛ adwuma yiye. Enti sɛ ɔhaw bi ba saa awosu mu nkwaadɔm yi ho a, saa nkwammoaa no dwumadi sɛe.

Wobɛyɛ dɛn ahu yare yi pɛpɛɛpɛ? (Nyare a Wɔahu) .

Sɛ wo anaa wo ba wɔ saa sɛnkyerɛnne ahorow yi bi a, akyinnye biara nni ho sɛ ɛsɛ sɛ wokɔ aniwa ho ɔbenfo nkyɛn . Obetumi aka akyerɛ wo yiye sɛ ebia eyi yɛ CRD anaa aniwa mu yare foforo bi.

Ɔfa akwan pii so hu nyarewa:

1. Bisa w’ayaresa ho abakɔsɛm ne wo sɛnkyerɛnne: nneɛma te sɛ nsakrae a aba w’ani so ne sɛ ebia obi wɔ w’abusua mu anya ɔhaw a ɛte saa ara anaa.

2. Wɔyɛ aniwa mu nhwehwɛmu a edi mũ: Ebia nhwehwɛmu ahorow bi bɛka eyi ho.

• Aniwa mu ahoɔden ho sɔhwɛ:Nkurɔfo a wɔbɛma wɔakenkan nkrataa na wɔahu baabi a wobetumi ahu ade akodu.
• Kɔla anisoadehu sɔhwɛ: Hwɛ sɛ wubetumi ahu nsonsonoe a ɛda kɔla ahorow ntam yiye anaa.
• Slit lamp exam: Sɛ wode adwinnade titiriw bi a ɛma aniwa no yɛ kɛse hwɛ aniwa no mu.

Bere a saa sɔhwɛ ahorow yi ho hia no, sɔhwɛ a ɛho hia na ɛyɛ pɔtee a wɔde si Cone-Rod Dystrophy so dua ne Electroretinography. Eyi yɛ sɔhwɛ a ɛyɛ soronko kakra. Ɛsusuw anyinam ahoɔden dwumadi a ɛwɔ retina no mu tẽẽ. Sɛ CRD wɔ hɔ a, sɔhwɛ yi betumi ahu dwumadi nhyehyɛe pɔtee bi (anaasɛ dwumadi a enni hɔ).

Nea ɛka ho no, ebia w’ani duruyɛfo bɛkamfo akyerɛ sɛ wɔnyɛ awosu mu nhwehwɛmu . Eyi yɛ nea wɔde hwɛ sɛ ebia wowɔ awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae bi a wonim sɛ ɛde CRD ba anaa. Eyi ho hia titiriw sɛ obi a ɔwɔ w’abusua a ɛbɛn wo mu (ɛna, agya, nuanom, mma) wɔ CRD, anaasɛ asiane wɔ hɔ sɛ wode yare no bɛkɔ wo mma so a.

Dɛn ne ayaresa ahorow a wɔde sa eyi? So wobetumi asa no yare?

Oh, sɛ yɛbɛka nokware a, mprempren aduru biara nni hɔ a wɔde sa yare yi `(Cone-Rod Dystrophy)`. Eyi ne ade a ɛyɛ awerɛhow sen biara.

Nanso, ɛho nhia sɛ yegyae anidaso koraa. Mprempren ɔkwan a wɔfa so yɛ ne sɛ wɔbɛma yare no akɔ so brɛoo na wɔasa sɛnkyerɛnne ne nsɛnnennen biara a ɛbɛsɔre. W’ani duruyɛfo betumi aboa wɔ eyi mu. Ebia eyi bi ne:

• Hann ho banbɔ: Sɛ wode ahwehwɛ a wɔde hwɛ owia, ahwehwɛ a wɔde tint ayɛ, anaa ahwehwɛ a wɔde hwɛ ade di dwuma a, ebetumi aboa ma asiane a ɛwɔ hɔ sɛ retina nkwammoaa bɛsɛe esiane hann a wɔde di dwuma nti no so atew.
• Anisoadehu a wɔteɛteɛ: Wɔ yare no mfiase no, ahwehwɛ betumi ama ahotɔ kakra afi aniwa a ɛso atew no ho.
• Nneɛma a ɛboa ma wonhu ade yiye: Eyinom yɛ mfiri a ɛboa nnipa a wonhu ade yiye ma wɔyɛ da biara da nnwuma. Efi ahwehwɛ a ɛnyɛ den a ɛma nneɛma kɛse yɛ kɛse so kosi mfiri a ɛkorɔn te sɛ kɔmputa so dwumadi ahorow a ɛkenkan screen so.
• Aniwa a wɔde siesie: Eyi yɛ ntetee titiriw bi a ɛkyerɛ wo sɛnea wubegyina da biara da nnwuma a wotumi hu ade yiye ano na woayɛ.
• Aduannuru a wɔde ma: Gyidi bi wɔ hɔ sɛ vitamin ne mineral ahorow bi (micronutrients) betumi ama CRD no akɔ so brɛoo. Nanso, ɛsɛ sɛ wɔfa eyinom wɔ nnuruyɛfo afotu ase nkutoo . W’ani ho oduruyɛfo bɛkyerɛ wo nea eye ne nea enye.
• Adwene mu akwahosan ho mmoa:W'ani a wobɛyera no betumi ayɛ osuahu a ɛhaw adwene na ɛyɛ hu kɛse . Nnipa pii a wɔwɔ CRD betumi anya sɛnkyerɛnne te sɛ dadwen anaa adwenemhaw. Enti, adwenemyare ho afotu ne mmoa a wobɛhwehwɛ no betumi aboa kɛse wɔ saa nkate horow yi ho dwuma a wobedi ne ne ho a wogyina ano no mu.

So ayaresa foforo bɛba daakye? (Hwehwɛ mu)

Mprempren nhwehwɛmufo reyɛ nhwehwɛmu sɛ ebia wobetumi de awosu mu ayaresa adi dwuma de asa Cone-Rod Dystrophy anaa. Ɛne sɛ, akwan horow a ebetumi asiesie awosu mu nkwaadɔm a asɛe a yɛkaa ho asɛm no.

Nanso, saa ayaresa ahorow yi da so ara wɔ nhwehwɛmu no mfiase pɛɛ . Eyi kyerɛ sɛ anyɛ yiye koraa no, ebegye mfe kakraa bi bio ansa na yɛanya saa ayaresa ahorow yi. Afei nso, sɛ saa nhwehwɛmu ahorow no si so dua sɛ saa ayaresa ahorow yi yɛ nea asiane biara nni ho na etu mpɔn nkutoo a, wobeyi wɔn adi .

Enti, bere a ɛyɛ den sɛ wubenya anidaso kɛse wɔ saa ayaresa ahorow yi ho saa bere yi no, ɛho hia sɛ yɛkae sɛ eyinom betumi ama nnipa a wɔwɔ CRD anya ahotɔ kakra daakye .

Dɛn na obi a ɔwɔ cone-rod dystrophy (CRD) hyia?

Mpɛn pii no CRD nkɛntɛnso fi ase wɔ mmofraase . Mmofra a wɔwɔ CRD betumi anya anisoadehu mu haw ansa na wɔadi mfe 10. Enti, ɛtɔ mmere bi a sukuu akyerɛkyerɛfo na wodi kan hu nsakrae bi wɔ abofra anisoadehu mu.

Nnipa dodow no ara a wɔwɔ CRD betumi ahwere wɔn ani so araa ma wɔn ani afura wɔ mmara kwan so bere a wɔadi mfe 20. Nanso, wɔ nnipa binom fam no, esiane sɛ yare no kɔ so brɛoo anaasɛ ɔsɛe no nyɛ kɛse nti, ebetumi agye akosi wɔn mfe 30 anaa 40 ansa na wɔadu saa gyinabea yi.

Dɛn ne tebea yi ho anidaso?

`(CRD)` nyɛ yare a ɛde nkwa to asiane mu . Ɛno kyerɛ sɛ enkum nnipa. Nanso, ɛyɛ yare a ɛma asetra sɛe kɛse na awiei koraa no ɛde dɛmdi ba .

Nanso wubetumi asua sɛnea wobɛtra ase ne aniwa a ɛyera , titiriw denam nnuruyɛfo, mmoa adwumayɛbea, ne nneɛma afoforo mmoa so.

Nea ehia paa ne sɛ wobɛte ase sɛ ɛnyɛ wo nko ara. Nsuro sɛ wobɛsrɛ mmoa.

So ɔkwan bi wɔ hɔ a wɔbɛfa so asiw eyi ano?

Sɛnea yɛadi kan aka no, Cone-Rod Dystrophy yɛ yare a awosu mu nsakrae na ɛde ba kɛse . Enti, sɛ wogyina mprempren nsɛm so a, ɔkwan biara nni hɔ a wɔbɛfa so asiw asiane a ɛwɔ hɔ sɛ wobenya CRD ano anaasɛ wɔbɛtew so . Nhwehwɛmufo da so ara reyɛ nhwehwɛmu sɛ ebia nneɛma foforo bi wɔ hɔ a ɛde tebea yi ba anaa.

Sɛ mewɔ CRD a, mɛyɛ dɛn ahwɛ me ho?

Sɛ wowɔ `(CRD)` a, ɛho hia paa sɛ wobɛkɔ w'ani ho ɔbenfoɔ nkyɛn daa akɔyɛ aniwa mu nhwehwɛmu.Afei obetumi ahwɛ nsakrae a aba w’ani so, ayɛ nsakrae wɔ w’ayaresa mu ma ɛne no ahyia, na wama wo nsɛm foforo.

W’ani duruyɛfo ne akwahosan ho adwumayɛfo afoforo betumi aboa wo ma woatra ase wɔ CRD ho. Wobetumi aboa wo ma woayɛ nsakrae wɔ ho na woasiesie wo ho ama daakye. Wobetumi nso ama woanya ayaresa foforo ho nsɛm na wɔama wo nsɛm.

Dɛn na ɛsɛ sɛ mibisa oduruyɛfo/madam no?

Sɛ wokɔ oduruyɛfo nkyɛn a, ɛbɛyɛ nea ɛbɛboa wo sɛ wubebisa nsɛm te sɛ eyinom:

• M’ani so atew akodu dɛn?
• Ɔkwan bɛn so na saa `(CRD)` yare yi bɛkɔ so? So wubetumi asusuw bere tenten a ebegye no ho?
• So ɛsɛ sɛ me ne m’abusua yɛ awosu mu nhwehwɛmu de hu DNA mu nsakrae a ɛde eyi bae ankasa?
• Dɛn na metumi ayɛ mprempren de ama yare no akɔ so brɛoo?
• So nhyehyɛe anaa nneɛma bi wɔ hɔ a metumi de adi dwuma de aboa me ma mayɛ nsakrae wɔ mprempren nsakrae ahorow mu na masiesie me ho ama nsakrae a ɛbɛba daakye?

Sɛ Cone-Rod Dystrophy nti wohwere w’ani so a, ebia wobɛte nka sɛ woatew wo ho na woayɛ ankonam fi wiase ne afoforo ho. Ɛyɛ ade a ɛfata sɛ wobɛte nka sɛ wo ho yeraw wo na wohaw wo ho wɔ nea ɛbɛsakra daakye ho.

Nanso, eyi nyɛ tebea a ɛsɛ sɛ wo nkutoo wuhyia . W’ani ho oduruyɛfo, nnuruyɛfo afoforo, ne nnuruyɛfo atitiriw bɛma wo ɔhwɛ, mmoa, akwankyerɛ, ne nneɛma a wuhia. Nsuro sɛ wobɛsrɛ wɔn mmoa. Wɔbɛboa wo ma woayɛ nsakrae wɔ nkɛntɛnso a aniwa a ɛyera de ba no ho na woagyina ano.

Awiei koraa no, nkrasɛm a wode bɛkɔ fie:

Cone-Rod Dystrophy (CRD) yɛ aniwa mu yare a ɛde nkwa to asiane mu a nkwammoaa a ɛwɔ yɛn aniwa mu a wɔfrɛ no cones ne rods no sɛe, na ɛde nkakrankakra ma yetumi nhu ade yiye. Ɛtaa fi awosu mu na ebetumi afi ase wɔ mmofraase.

Ɛwom sɛ mprempren ayaresa biara nni hɔ de, nanso akwan pii wɔ hɔ a wobɛfa so adi sɛnkyerɛnne ahorow no ho dwuma, ama yare no akɔ so brɛoo, na aboa wo ma woatra ase a wunhu ade yiye.

Sɛ wo anaa obi a wunim no wɔ saa sɛnkyerɛnne ahorow yi a, kɔ aniwa ho oduruyɛfo nkyɛn ntɛm ara . Ɛho hia yiye sɛ wubenya yare no ho nhwehwɛmu a edi mu ne akwankyerɛ.

Kae sɛ ɛnyɛ wo nko ara. Nya mmoa ne mmoa a wuhia. Adwempa a wobɛkɔ so atra hɔ nso ho hia yiye!

` cone-rod dystrophy, CRD, aniwa a ɛyera, retina, cone nkwammoaa, rod nkwammoaa, awosu mu nyarewa, aniwa mu nyarewa