So wo nnompe nso ayɛ mmerɛw? Momma yɛnka Fibrous Dysplasia ho asɛm!

So woasusuw pɛn sɛ ɛtɔ mmere bi a yɛn nnompe betumi ayɛ mmerɛw na anyin wɔ akwan a ɛyɛ nwonwa so? Ɛnnɛ yɛbɛka nnompe tebea bi a wɔntee ho asɛm kakra, nanso ɛho hia sɛ wohu ho asɛm. Wɔfrɛ no Fibrous Dysplasia . Ebia wubenya saa tebea yi a wunhu sɛnkyerɛnne biara. Enti momma yɛnka ho asɛm nkɔ akyiri kakra, ɛnte saa?

Dɛn ne Fibrous Dysplasia?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, fibrous dysplasia yɛ tebea a ɛntaa nsi a fibrous (te sɛ akuru) ntini a ɛnyɛ ne kwan so nyin wɔ yɛn nipadua mu mmom sen nnompe mu ntini a ɛte apɔw. Saa ntini foforo yi mu nyɛ den te sɛ dompe ankasa. Ne saa nti , nnompe no yɛ mmerɛw na ɛyɛ mmerɛw sɛ ebebubu (abubu).

Saa tebea yi betumi aka dompe biara a ɛwɔ nipadua no mu, nanso ɛtaa ka:

• Kɔ asen dompe (dompe a ɛso sen biara wɔ yɛn nan atifi fã - `femur`) .
• To the shin bone (dompe a ɛwɔ nan no kotodwe ase - `tibia`) .
• Ɛde kɔ mpampam no so
• Ti nhwi (a anim nnompe ka ho) .
• Abasa a ɛwɔ soro dompe (humerus) .

Asɛmpa no ne sɛ eyi nyɛ kokoram (benign) . Ɛno kyerɛ sɛ ɛrentrɛw nkɔ nnompe afoforo a ɛwɔ nipadua no mu. Ɛno yɛ ahotɔ kakra, ɛnte saa?

So fibrous dysplasia ahorow bi wɔ hɔ?

Yiw, nnuruyɛfo kyekyɛ tebea yi mu atitiriw abien, na egyina nnompe dodow a ɛka no so:

1. Monostotic fibrous dysplasia: Eyi ka dompe biako pɛ.

2. Polyostotic fibrous dysplasia: Eyi ka nnompe pii .

Ɛtɔ da bi a, sɛ wowɔ tebea bi a ɛntaa nsi a wɔfrɛ no ``McCune-Albright syndrome`` a, wobɛtumi nso anya polyostotic fibrous dysplasia. Saa yare yi ka yɛn nnompe, honam ani, ne ``endocrine system`` (nhyehyɛe a ɛhwɛ hormone so).

Dɛn ne eyi ho sɛnkyerɛnne?

Ɛnyɛ obiara a ɔwɔ fibrous dysplasia na ɔwɔ sɛnkyerɛnne ahorow. Ɛno nti na ɛyɛ den kakra sɛ wubesusuw ho no. Nnipa binom hu sɛ wɔanya tebea no wɔ akwanhyia mu bere a wɔyɛ wɔn X-ray esiane biribi foforo nti.

Nanso, wɔ wɔn a wonya yare no ho sɛnkyerɛnne no fam no, nea edidi so yi betumi aba:

• Nnompe a ɛtaa bubu: Sɛ obi hwe ase kakra mpo a, ebetumi abubu dompe.
• Nnompe mu yaw: Ebia wobɛte ɛyaw a ano yɛ den wɔ dompe a ayɛ no yaw no mu. Ɛyaw yi betumi akɔ soro nkakrankakra na ɛtɔ mmere bi a emu yɛ den.
• Nsakrae a ɛba sɛnea nnompe te mu: Nnompe betumi ayɛ te sɛ nea ahonhon anaasɛ anyin wɔ ɔkwan a ɛnteɛ so.
• Mprow mu a ɛho ahonhon a ɛnyɛ yaw: Nnipa binom hohoro te sɛ akuru wɔ wɔn mpampam, nanso ɛnyɛ yaw.
• Scoliosis: Ebia akyi berɛmo no bɛbɔ akɔ ɔfã biako.
• Aniwa a ɛpuepue:Sɛ ɛka ti nhwi no nnompe a, ebetumi ayɛ te sɛ nea aniwa no apue akɔ anim.
• Anom a ɛtwetwe: Sɛ ɛka anom nnompe a, ebia anom no bɛtwetwe akɔ ɔfã biako.
• Nsõ a ɛretu anaasɛ ɛnhyia: Ebia sẽ bɛtu anaasɛ ɛrenhyia yiye esiane nsakrae a ɛba anom dompe mu nti.
• Anom a ɛyɛ den: Sɛ anim nnompe no ka a, ebia wobɛte hwene mu a ɛyɛ den bere nyinaa.

Mpɛn pii no, wɔn a wɔn nnompe pii aka wɔn (polyostotic) no nya ɔhaw pii sen wɔn a wɔn dompe biako pɛ a ɛka wɔn (monostotic) no.

Dɛn nti na fibrous dysplasia ba?

Eyi yɛ nea ɛyɛ den kakra. Saa tebea yi fi nkwaadɔm mu nsakrae a ɛba kwa wɔ awosu mu abɔde bi a wɔfrɛ no `GNAS1` mu wɔ yɛn nipadua mu bere a yɛanyinsɛn yɛn wɔ awotwaa mu akyi. Saa awosu mu nsakrae yi ka yɛn nkwammoaa a wɔfrɛ no `osteoblasts`. Osteoblasts yɛ nkwammoaa soronko bi a ɛboa ma yɛn nnompe nyin na ɛyɛ. Enti, sɛ nkwammoaa yi dwumadi sɛe a, nhama a ɛnyɛ ne kwan so no ba.

Nea ɛho hia paa: Nnuruyɛfo da so ara nnim nea enti a awosu mu nsakrae yi ba ankasa. Afei nso, ɛnyɛ awosu mu ade. Ɛno kyerɛ sɛ, sɛ wowɔ saa tebea yi mpo a, wo mma rennya bi. Ɛnyɛ wo mfomso anaa biribiara. Enti mma ɛnhaw wo wɔ ho, ɛyɛ?

Nsɛnnennen bɛn na eyi betumi de aba?

Ɔhaw titiriw a wohu wɔ fibrous dysplasia mu ne sɛ nnompe no bubu ntɛmntɛm, efisɛ ntini a wɔayɛ no foforo no mu nyɛ den te sɛ dompe ankasa.

Bio nso, sɛ tebea yi ka nnompe a atwa aniwa no ho ahyia anaa nnompe a atwa aso ho ahyia no a, aso anaa aniwa a ɛyɛ mmerɛw betumi aba. Enti, ɛho hia sɛ wohu sɛnkyerɛnne a ɛtete saa nso.

Ɔkwan bɛn so na nnuruyɛfo hu eyi?

Sɛ wowɔ nnompe mu yaw anaa sɛnkyerɛnne afoforo a ɛyɛ soronko a, ɛsɛ sɛ wokɔ oduruyɛfo nkyɛn. Oduruyɛfo no bedi kan abisa wo wo sɛnkyerɛnne ahorow te sɛ bere tenten a ɛwɔ hɔ no ho asɛm. Afei wɔbɛyɛ nipadua mu nhwehwɛmu, titiriw no, wɔbɛhwɛ baabi a ɛyaw no wɔ no yiye.

Bio nso, wobetumi ayɛ sɔhwɛ ahorow te sɛ:

• Mogya ne nsu mu nhwehwɛmu: Wɔyɛ nhwehwɛmu yi de hwɛ sɛ enzyme dodow bi akɔ soro anaa. Sɛ wɔma ɛkɔ soro a, eyi betumi ama woahu sɛnea nhama a ɛyɛ nhama no nyin wɔ ɔkwan a ɛnteɛ so.
• Mfoninitwa sɔhwɛ ahorow:
• X-ray: Eyinom tumi hu ntini a ɛnteɛ, abubu, ne nsakrae a ɛba nnompe no nsusuwii mu.
• CT scan ne MRI: Eyinom tumi ma wonya mfonini a emu da hɔ na ɛkɔ akyiri sen X-ray. Wɔboa ma wosua nnompe no tebea ho ade kɔ akyiri.
• Biopsy nhwehwɛmu:Ɛtɔ mmere bi a, sɛ oduruyɛfo no adwenem yɛ no naa bi a, wɔbɛfa ntini a ɛnyɛ ne kwan so anaa nnompe mu ntini a ɛte apɔw no fã ketewaa bi na wɔde afiri a wɔde hwɛ nneɛma nketenkete ahwɛ mu. Wɔfrɛ eyi biopsy. Eyi ne nea esi yare no so dua koraa.

Ɔkwan bɛn so na wɔsa fibrous dysplasia?

Ayaresa a wubetumi apaw no gyina wo sɛnkyerɛnne ahorow, sɛnea tebea no mu yɛ den, ne sɛnea ɛka w’asetra so. Ɛnyɛ obiara na ohia ayaresa koro.

Akwan titiriw a wɔfa so sa yare no ne nea edidi so yi:

1. Hwɛ: Sɛ wunni yare no ho sɛnkyerɛnne biara, anaasɛ wo sɛnkyerɛnne no mu nyɛ den a, ebia wo duruyɛfo renkyerɛw ayaresa pɔtee biara mma wo, nanso obetumi ahwɛ wo nnompe no daa denam nhwehwɛmu a wɔbɛyɛ no daa (follow-up appointments). Eyi yɛ nea wɔde hwɛ sɛ nsakrae bi aba anaa.

2. Nnuru: Wobetumi akyerɛw nnuru bi (e.g. bisphosphonates) de ahyɛ nnompe mu den, atew asiane a ɛwɔ hɔ sɛ nnompe bɛpaapae so, na wɔde asiw ɛyaw ano.

3. Nnompe a wɔde hyɛ nnompe mu: Ɛtɔ mmere bi a wobetumi aka akyerɛ wo sɛ hyɛ nnompe a wɔde hyɛ nnompe a ayɛ mmerɛw no mu, boa ma enyin yiye, na wonsiw dɛmdi ano.

4. Oprehyɛn a wɔyɛ:

• Hyɛ nnompe a ɛtaa bubu no den.
• Siesie nnompe a abubu kɛse.
• Sɛ nnompe no nsusuwii akyeakyea a, teɛteɛ mu.
• Ɛtɔ da bi a, ebia ɛho behia sɛ wɔyɛ ``nnompe a wɔde hyɛ mu.'' Eyi kyerɛ sɛ wobegye dompe a ɛte apɔw asinasin bi afi nipadua no fã foforo na wɔde akɔ dompe a ayɛ no yaw no mu.

Bere bɛn na ɛsɛ sɛ mekɔ oduruyɛfo nkyɛn?

Sɛ wowɔ nnompe mu yaw a ennyae a, akyinnye biara nni ho sɛ kɔ oduruyɛfo nkyɛn. Ebia ɛnyɛ fibrous dysplasia nti, nanso ɛho hia sɛ wuhu nea ɛde ba.

Sɛ wunim dedaw sɛ wowɔ fibrous dysplasia a, kɔ wo duruyɛfo nkyɛn sɛ:

• Sɛ wote nka sɛ wo sɛnkyerɛnne ahorow no reyɛ kɛse a .
• Sɛ wote nka sɛ ayaresa ahorow a worenya no mmoa a .

Nea ɛho hia: Esiane sɛ fibrous dysplasia ma nnompe yɛ mmerɛw nti, sɛ wohwe ase, wobɔ biribi denneennen, anaa wunya kar akwanhyia a, kɔ ayaresabea dan a ɛbɛn wo a wɔhwɛ ntɛmpɛ so ntɛm ara. Asiane kɛse wɔ hɔ sɛ obi bebubu.

Sɛ mewɔ fibrous dysplasia a, dɛn na ɛsɛ sɛ mehwɛ kwan?

Ɛyɛ den sɛ wobɛma asɛmmisa yi ho mmuae biako, efisɛ ɛsono sɛnea fibrous dysplasia ka obiara. Nnipa binom tumi tra ase a ɔhaw akɛse biara nni ho. Ebia ɛho behia sɛ afoforo hwɛ yiye kakra na wonya ayaresa.

Nanso ade biako yɛ nokware: fibrous dysplasia yɛ tebea a enni sabea.Ɛno kyerɛ sɛ ɛnyɛ yare a wotumi sa koraa, nanso ayaresa ahorow bi wɔ hɔ a ebetumi aboa ma nkɛntɛnso a enya wɔ w’asetra so no so atew.

Sɛ wuhu sɛ wowɔ saa tebea yi a, ebia ɛbɛyɛ wo nwonwa na woahaw kakra. Ɛno yɛ ade a ɛfata. Nanso kae sɛ ɛnyɛ wo nkutoo na wowɔ. Wo ne wo duruyɛfo nka eyi ho asɛm pefee. Ɔbɛkyerɛkyerɛ nea ɛsɛ sɛ wohwɛ kwan ne ayaresa a ɛfata wo mu akyerɛ wo.

Nea etwa to no, nneɛma a ɛsɛ sɛ wokae (Take-Home Message) .

Okay, enti momma yɛnkae saa nsɛm yi sɛ fibrous dysplasia a yɛkaa ho asɛm nnɛ no mu nsɛm tiawa:

• Fibrous dysplasia yɛ nnompe mu yare a ɛntaa nsi.
• Wɔ eyi mu no , ntini a ɛyɛ mmerɛw na ɛyɛ nhama na ɛba mmom sen dompe a ɛte apɔw.
• Eyi betumi ama nnompe abubu ntɛm.
• Ebia nnipa binom renhu yare no ho sɛnkyerɛnne biara .
• Eyi nyɛ kokoram, na ɛnyɛ awosu mu.
• Ɛwom sɛ wonni aduru a edi mũ de, nanso ayaresa ahorow bi wɔ hɔ a wɔde siw yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow so na wɔtew nkɛntɛnso a enya wɔ asetra so no so.
• Sɛ wowɔ nnompe mu yaw anaa sɛnkyerɛnne afoforo a ɛyɛ adwenem naayɛ a, hwɛ hu sɛ wobɛhwehwɛ aduruyɛfo afotu.

Mewɔ anidaso sɛ saa nsɛm yi bɛboa wo. Sɛ wowɔ nsɛmmisa foforo bi fa eyi ho a, ntwentwɛn wo nan ase sɛ wubebisa wo duruyɛfo. Kɔ so nya apɔwmuden!

` Fibrous dysplasia, nnompe mu yare, nnompe a ɛpaapae, nnompe mu yaw, GNAS1 gene, nnompe akwahosan, nyarewa a ɛntaa nsi