So wo ba no wɔ nnompe so akisikuru? Momma yensua HMO (Hereditary Multiple Osteochondromas) ho ade!

Ebia woahu akuru nketenkete wɔ wo ba kumaa no nipadua so, titiriw wɔ wɔn akwaa ho. Ɛtɔ da bi a, eyinom betumi ayɛ yaw anaasɛ ɛyaw nnim. Mma ɛnhaw wo , ɛnyɛ akuru nyinaa na asiane wom. Nanso, ɛnnɛ yɛrebɛka tebea bi a ɛda saa nsɛnkyerɛnne yi adi ho asɛm, a ɛnyɛ nea ɛtaa ba nanso ɛho hia yiye sɛ yɛn nyinaa hu. Wɔfrɛ saa tebea yi HMO, a egyina hɔ ma `Hereditary Multiple Osteochondromas`.

Dɛn ankasa ne HMO (Hereditary Multiple Osteochondromas)?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, HMO yɛ awosu mu tebea . Nsakrae ketewaa bi, anaa nkwaadɔm mu nsakrae, a ɛba yɛn awosu mu nkwaadɔm mu, anaasɛ nhyehyɛe titiriw a ɛkyerɛ sɛnea yɛn nipadua nyin no na ɛde ba. Saa nsakrae yi ma yɛn nnompe no bi nya akisikuru a ɛnyɛ hu, anaasɛ asiane biara nni ho , a yɛfrɛ no osteochondroma wɔ aduruyɛ mu, na efi ase nyin pii. Eyinom nyɛ kokoram ankasa, enti biribiara nni hɔ a ɛsɛ sɛ ɛhaw yɛn ho.

So edin afoforo wɔ hɔ a wɔde frɛ saa HMO yi?

Yiw, ebia wubehu din afoforo pii bere a worehwehwɛ tebea yi no. Ɛtɔ mmere bi a nnuruyɛfo de din ahorow yi di dwuma:

• `Hereditary Multiple Osteochondromas (HMO)` (eyi ne nea wɔtaa de di dwuma mprempren)
• `Multiple Hereditary Exostoses` (kan no na eyi ne din a wɔtaa frɛ no)
• `Diaphyseal aclasis`

Ɛmfa ho din a wode bedi dwuma no, ɛyɛ aduruyɛ tebea koro no ara. Enti sɛ wuhu edin yi mu biako a, mma w’adwene nkɔ wo so, ɛyɛ?

Enti dɛn ne nnompe mu yare yi?

Osteochondroma, sɛnea madi kan aka no, yɛ nnompe mu akisikuru a ɛnyɛ kokoram, wɔ ɔkwan foforo so no, ɛnyɛ hu . Fa no sɛ, saa akisikuru yi ba bere a nkwammoaa a ɛwɔ yɛn nnompe mu no, sɛ́ anka ebenyin sɛnea ɛsɛ no, efi ase nyin wɔ ɔkwan soronko kakra so, a ɛnyɛ ne kwan so no.

Mpɛn pii no, saa akisikuru yi nyin wɔ dompe bi a ɛyɛ tratraa so anaasɛ ntini a ɛyɛ mmerɛw a wɔfrɛ no cartilage a ɛwɔ nnompe ano, a wɔfrɛ no nyin mprɛte, a ɛboa mmofra ma wonyin na wɔn nnompe nyin no mu. Saa akisikuru yi nso, wɔde ntini a ɛwɔ ntini mu akata so. Nea ɛho hia ne sɛ wɔnyɛ kokoram , enti ɛntrɛw nkɔ nipadua no nyinaa mu. So ɛno nyɛ ahotɔ kɛse?

Henanom na wobetumi anya saa tebea yi? Ɛtaa ba dɛn?

Nnuruyɛfo taa hu HMO wɔ mmofraase anaa mmerantebere ne mmabaabere mu . Ebetumi aka mmarimaa ne mmeawa nyinaa pɛpɛɛpɛ.

Nanso, HMO nyɛ tebea a abu so kɛse . Sɛ yɛbɛka no tiawa a, ɛka nnipa bɛyɛ 50,000 biara mu biako. Enti sɛ woante ho asɛm a, ɛnyɛ nwonwa.

Dɛn na ɛde HMO ba? So abusuabɔ bi wɔ awosu mu?

Yiw, HMO yɛ awosu mu yare titiriw . Ɛno kyerɛ sɛ ɛfa yɛn awosu mu nkwaadɔm ho.

Nnipa a wɔwɔ HMO ɔha biara mu aduɔkron (90%) nya bi sɛ nsakrae, anaasɛ mutation , ba awosu mu nkwaadɔm a wɔfrɛ no `EXT1` anaa `EXT2` mu (saa awosu mu nkwaadɔm yi ne akwankyerɛ a ɛwɔ yɛn `DNA` mu a ɛkyerɛ yɛn nipadua sɛnea yɛbɛyɛ protein ahorow bi a ɛho hia). Nea ɛyɛ awerɛhow no, wonnya nhuu awosu mu ade pɔtee a ɛde ba a ɛka ɔha biara mu nkyem 10 a aka (10%) no .

Mpɛn pii no , saa awosu mu nsakrae yi fi awofo hɔ kɔ mmofra hɔ . Eyi kyerɛ sɛ sɛ ɛna anaa agya no mu biara wɔ mutation no a, abofra no nso betumi anya bi. Nanso, nnipa binom a wɔwɔ HMO nni wɔn awofo biara a ɔwɔ mutation no. Eyi kyerɛ sɛ sɛ obiara nni abusua no mu a ɔwɔ HMO mpo a, ɛtɔ mmere bi a obi betumi anya tebea no nea edi kan. Wɔfrɛ eyi sɛ nkwaadɔm mu nsakrae foforo.

Dɛn ne HMO ho sɛnkyerɛnne ahorow? Nneɛma ahorow bɛn na wuhu?

HMO betumi ama akuru a ɛyɛ yaw ayɛ nnompe biako anaa nea ɛboro saa. Wɔfrɛ saa akuru yi osteochondroma. Nea ɛka ho no, ebia wubenya yare no ho sɛnkyerɛnne te sɛ:

• Nnompe nyin a ɛnteɛ , a nsakrae a ɛba nsateaa nnompe mu ka ho. Ɛtɔ mmere bi a, abasa no betumi ayɛ te sɛ nea ɛyɛ tenten kakra.
• Nnompe a ɛtaa bubu ne nyin mprɛte a ɛpaapae.
• Nsonsonoe a ɛda akwaa tenten ntam . Susuw ho sɛ nan biako yɛ tiaa kakra sen biako, anaa abasa biako yɛ tiaa sen biako.
• Nkwaa a wontumi nkɔ baabiara yiye, te nka sɛ nkwaa no ayɛ den.
• Ntini a ɛyɛ mmerɛw no betumi afi nnompe a ɛyɛ mmerɛw a ebetumi ama obi ayɛ mmerɛw na wayɛ yaw no mu aba.
• Nnompe mu yare a ɛba ntɛm , a ɛkyerɛ sɛ nkwaa a ɛyɛ mmerɛw ntɛm wɔ ne mmofraase.
• Ankle anaa kotodwe ho haw, ɛyaw bere a wonam.
• Ɛyaw a ɛba bere tiaa bi ne bere tenten mu . Ɛtɔ mmere bi a, ɛyaw yi betumi ayɛ den sɛ wobegyina ano.
• Ɔyɛ tiaa .

Mmofra binom te ɛyaw kɛse bere a saa akisikuru yi nyin bɛn mogya ntini anaa ntini ahorow no. Nanso, ɛtɔ mmere bi a, saa akisikuru yi betumi ayɛ nea ɛyaw nnim na ɛda adi sɛ akuru kɛkɛ.

Nea ɛho hia: Sɛ wuhu akuru bi te sɛ eyi wɔ wo ba nipadua so, anaasɛ sɛ wo ba taa nwiinwii sɛ nnompe mu yɛ no yaw a, yɛsrɛ wo kɔ oduruyɛfo nkyɛn.

So saa HMO tebea yi tumi de ɔyare mmoawa fi onipa biako so kɔ foforo so?

Dabi, HMO nyɛ yare a ɛde ɔyare mmoawa ba . Ɛno kyerɛ sɛ ɛntrɛw mfi onipa biako mu nkɔ foforo mu denam ne nsa a wɔde ka anaa nea ɛbɛn no so, te sɛ atiridiinini. Ɛyɛ awosu mu tebea koraa.

Nanso, sɛ wowɔ HMO a, ɛyɛ bɛyɛ 50% sɛ wode awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae a ɛde yare yi ba no bɛma wo ba.Aane. Ɛno kyerɛ sɛ hokwan 50% wɔ nyinsɛn biara mu.

Ɔkwan bɛn so na nnuruyɛfo hu HMO tebea?

Wo anaa wo ba no duruyɛfo betumi ahu akuru bi wɔ dompe bi so anaa ɛbɛn dompe bi so, anaasɛ HMO ho sɛnkyerɛnne afoforo (e.g., ɔfe kakra, ɛyaw). Nnuruyɛfo bedi kan:

1. Abusua no aduruyɛ ho abakɔsɛm a wubebisa no yiye . Hwɛ sɛ ebia abusua no mu obi anya saa tebea yi anaa.

2. Nipadua mu nhwehwɛmu a edi mũ . Hwɛ sɛ akisikuru, ne kɛse, ne nkwaa no keka ne ho.

Aduruyɛ mu nhwehwɛmu bɛn na wɔyɛ?

Sɛ wɔyɛ nipadua mu nhwehwɛmu wie a, nnuruyɛfo taa kamfo kyerɛ sɛ wɔnyɛ mfonini mu nhwehwɛmu na ama wɔahu sɛnea HMO no te.

• The first step is often an X-ray . X-ray betumi ahu saa nnompe mu akisikuru yi pefee.
• Ɛtɔ da bi a, sɛ wopɛ sɛ wosua pii fa akisikuru no ho, anaasɛ wobɛhwɛ sɛ ɛrenya nneɛma te sɛ ntini so nkɛntɛnso a, ebia ɛho behia sɛ woyɛ nhwehwɛmu ahorow yi nso:
• `CT scan a wɔde yɛ adwuma`
• `MRI` (M.R.I.) na ɛyɛ adwuma wɔ ɔkwan a ɛyɛ nwonwa so.

Egyina nsɛm a wonya fi nhwehwɛmu ahorow yi mu so na nnuruyɛfo kyerɛ sɛ ebia wɔbɛyɛ HMO anaasɛ wɔrenyɛ.

Ɔkwan bɛn so na wɔsa HMO? Dɛn ne nneɛma a wubetumi apaw?

HMO ahorow no ayaresa nyɛ pɛ mma obiara. Egyina wo yare no ho sɛnkyerɛnne, akisikuru dodow, beae a ɛwɔ, ne nkɛntɛnso a enya so . Ebia nnuruyɛfo bɛkamfo ayaresa ahorow te sɛ:

• (observation of the tumor / watchful waiting): ‍ , , ‍ , , ‍ . "watchful waiting" .
• Ɛyaw ano aduru: Sɛ ɛyaw wɔ hɔ a, wobetumi ama nnuru (te sɛ paracetamol anaa ibuprofen) de asiw ano. Ɛtɔ mmere bi a, ebia ɛho behia sɛ wɔde nnuru a ano yɛ den a wɔde kum ɛyaw.
• Apɔw-mu-teɛteɛ: Apɔw-mu-teɛteɛ ho ɔbenfo kyerɛkyerɛ apɔw-mu-teɛteɛ a ɛboa ma nkwaa no kɔ so tu na ɛhyɛ ntini ahorow den. Eyi nso betumi aboa ma ɛyaw no so atew.
• Sɛɛgyiri:
• Oprehyɛn a wɔyɛ de yi akisikuru biako anaa nea ɛboro saa: Sɛ akisikuru bi de ɛyaw a wontumi nnyina ano, ɛremia ntini bi, ɛresiw nkwaa bi a ɛretu, anaasɛ adwenem naayɛ bi wɔ hɔ sɛ ebia akisikuru no yɛ kokoram a, wobetumi ayɛ oprehyɛn ayi akisikuru no afi hɔ.
• Oprehyɛn a wɔde ma akwaa a ɛnyini yiye no tenten anaa teɛteɛ: Sɛ nsa anaa nan bi yɛ tiaa anaasɛ ɛtrɛw esiane HMO nti a, oprehyɛn titiriw bi wɔ hɔ a wɔde siesie.

So nsɛnnennen betumi afi ayaresa mu aba?

Nnipa binom a wɔyɛ wɔn oprehyɛn de yi osteochondroma akisikuru no betumi anya akuru.Sɛnea ɛte wɔ oprehyɛn biara ho no, asiane ketewaa bi wɔ hɔ sɛ obi benya ɔyare mmoawa anaasɛ ntini ahorow asɛe. Nanso, nnuruyɛfo yɛ nea wobetumi biara sɛ wɔbɛtew asiane ahorow yi so.

So ɔkwan bi wɔ hɔ a wobɛfa so akwati HMO tebea no?

Nokwarem no, biribiara nni hɔ a wubetumi ayɛ de asiw HMO ano efisɛ ɛyɛ awosu mu tebea.

Nanso, sɛ wunim sɛ obi wɔ w’abusua mu wɔ HMO, na worehwɛ abofra kwan a, ebia wobɛpɛ sɛ wususuw ho sɛ wobɛyɛ awosu mu nhwehwɛmu ansa na woawo bere a woanyinsɛn no na woahu sɛ ebia wo ba no anya tebea no fi awo mu anaa. Nhwɛsoɔ:

• ``Chorionic Villus Nhwɛsode (CVS)''.
• `Awosu mu nkwaadɔm mu amniocentesis`

Saa nhwehwɛmu ahorow yi betumi aboa ma wɔahu sɛ ebia awotwaa no adi kan anya HMO anaa. Wɔ tebea horow bi mu no, sɛ wode akwan a wɔde ayɛ awosu (te sɛ IVF) redi dwuma a, ebia awosu mu nhwehwɛmu a wɔbɛyɛ ansa na wɔde ahyɛ nipadua no mu nso bɛyɛ ɔkwan a wubetumi afa so. Wo ne wo duruyɛfo nka eyi ho asɛm na woasua pii.

Mɛyɛ dɛn ahu sɛ me ba no wɔ asiane mu sɛ obenya HMO?

Sɛ wo, wo kunu/yere, anaa w’abusua muni bi a ɔbɛn wo wɔ HMO a, ɛho hia yiye sɛ wobɔ wo duruyɛfo amanneɛ wɔ ho, efisɛ ebia akokoaa no nso betumi akɔ asiane mu.

Sɛ abusua abakɔsɛm biara nni hɔ a, asiane a ɛwɔ hɔ sɛ abofra benya HMO no sua koraa. Nanso, sɛnea madi kan aka no, ebetumi afi nkwaadɔm mu nsakrae foforo nso mu aba, enti ɛnyɛ nea entumi nyɛ yiye koraa.

Sɛ me ba no wɔ HMO a, dɛn na metumi ahwɛ kwan?

Sɛ wo ba wɔ HMO a, tebea no betumi ayɛ soronko wɔ abofra biara mu. Mmofra binom betumi anya osteochondroma akisikuru kakraa bi pɛ, anaasɛ wobetumi anya akisikuru pii.

Asɛmpa no ne sɛ , mpɛn pii no, bere a abofra nyin mprɛte no atoto, a ɛkyerɛ sɛ abofra no tenten ne ne nnompe tenten gyae nkɔanim akyi no, saa akisikuru yi rennyin bio.

Nanso wɔ nnipa binom fam no, bere a mprɛte a wɔde nyin no atoto akyi mpo no, ebetumi asan aba bio. Ɛyɛ nea ɛntaa nsi kakra.

HMO nso betumi de sɛnkyerɛnne afoforo aba. Mmofra ne mpanyimfo binom betumi ate ɔbrɛ , ɛyaw, na ɛyɛ den sɛ wɔbɛkanyan wɔn nipadua anaa nnwuma bi.

Ɛnyɛ obiara a ɔwɔ HMO na obehia ayaresa. Nanso ebia ebinom behia oprehyɛn anaa nipadua mu ayaresa. Nnuruyɛfo nso betumi akamfo nnuru anaa ayaresa afoforo a ɛbɛboa ma wɔadi ɛyaw ano.

Tebea yi bɛkɔ so akosi bere bɛn?

HMO yɛ tebea a ɛkɔ so wɔ nkwa nna nyinaa mu . Eyi kyerɛ sɛ wontumi nsa no koraa. Nanso, nnipa dodow no ara a wɔwɔ saa nnompe mu yare a ɛnyɛ hu yi nkwa nna a ɛfata .Ebetumi aba sɛ wobɛtra ase. Nea ɛho hia sen biara ne sɛ wubedi yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow no so, anya ayaresa a ɛho hia, na woakura asetra pa mu. Bere nyinaa wo ne wo duruyɛfo nkasa fa ayaresa a ɛbɛboa wo ba ma wanya apɔwmuden na n’ani agye ho.

So osteochondroma akisikuru betumi abɛyɛ kokoram? Eyi ne nea nnipa pii suro.

Eyi yɛ asɛmmisa a ɛho hia ankasa. Yiw, ɛntaa nsi koraa , kyerɛ sɛ, ɛntaa nsi koraa , nnompe mu akisikuru a ɛwɔ nnipa a wɔwɔ HMO mu no betumi abɛyɛ nea ɛyɛ hu. Nnipa a wɔwɔ HMO no mu 2% kosi 5% (kyerɛ sɛ, 100 biara mu 2 kosi 5) nya kokoram a ɛte sɛɛ. Sɛ eyi ba a, saa akisikuru a ɛnyɛ hu yi dan nnompe mu kokoram a wɔfrɛ no `chondrosarcoma` anaa `osteosarcoma`.

Ebia wo duruyɛfo besusuw sɛ osteochondroma betumi ayɛ kokoram sɛ:

• Sɛ wo ba nya akisikuru foforo wɔ ne babunbere akyi , anaasɛ sɛ akisikuru a ɛwɔ hɔ dedaw no fi ase nyin ntɛmntɛm mpofirim a.
• Sɛ osteochondroma a kan no na ɛnyɛ yaw no yɛ yaw mpofirim , anaasɛ ɛyaw a ɛwɔ hɔ dedaw no mu yɛ den yiye a.
• Sɛ cartilage cap a ɛwɔ akisikuru bi atifi no mu duru boro sɛntimita 2 (wɔde MRI scan hu eyi).

Wobetumi de oprehyɛn ayi kokoram akisikuru pii afi hɔ. Ɛdenam baabi a kokoram no kɔ so, sɛ́ ebia atrɛw (atrɛw) no, ebia wo ba no renhia ayaresa foforo (te sɛ nnuru a wɔde sa yare anaa radiotherapy). Ɛno nti na ɛho hia sɛ wɔyɛ nhwehwɛmu daa no.

Ɔkwan bɛn so na wɔbɛhwɛ abofra a ɔwɔ HMO? Dɛn na yebetumi ayɛ sɛ awofo?

Sɛ wo ba wɔ HMO a, ɛho hia yiye sɛ wohwɛ wo ba no yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow so .

• Sɛ wo ba nya yare no ho sɛnkyerɛnne foforo biara , titiriw nsakrae mpofirim wɔ akisikuru no kɛse mu, ɛyaw a ɛkɔ soro, anaasɛ ne ho yɛ no yaw a, bɔ wo duruyɛfo amanneɛ ntɛm ara.
• Di oduruyɛfo no akwankyerɛ akyi pɛpɛɛpɛ (sɛnea wobɛnom w’aduru, sɛnea wobɛteɛteɛ w’apɔw mu, ne bere a ɛsɛ sɛ woba bɛyɛ nhwehwɛmu).
• Sɛ wo ba no te yaw a, mma onnyina ano. Wo ne wo duruyɛfo nkasa na hwehwɛ akwan a wobɛfa so adi ɛyaw no ho dwuma.
• Susuw wo ba no adwenemyare nso ho. Ɛtɔ mmere bi a, tebea a ɛte sɛɛ a obi bɛtra ase no betumi ayɛ asɛnnennen ama abofra. Wo ne wo ba nkasa, boa wo ba.

Bere bɛn na ɛsɛ sɛ mehwehwɛ aduruyɛ mu afotu sɛ me ba wɔ HMO a? Dɛn ne nneɛma a egye ntɛmpɛ?

Sɛ wɔahu sɛ wo ba no anya HMO a, hwehwɛ aduruyɛfo afotu ntɛm ara wɔ nsɛm a edidi so yi mu:

• Sɛ abofra no nya akisikuru foforo a .
• Sɛ wote nka sɛ akuru bi reyɛ kɛse mpofirim a .
• Sɛ ɛyaw no kɔ soro mpofirim anaasɛ ɛyaw foforo a emu yɛ den ba (titiriw wɔ mmerantebere ne mmabaabere akyi).
• Baabi a akuru bi wɔSɛ honam ani yɛ kɔkɔɔ, ahonhon, na ɛte sɛ nea ɛyɛ hyew (eyi betumi ayɛ ɔyare mmoawa ho sɛnkyerɛnne).
• Sɛ wote nka sɛ wo nsa anaa wo nan bi yɛ mmerɛw anaasɛ ɛyɛ mmerɛw a .

Mmu w’ani ngu saa sɛnkyerɛnne ahorow yi so. Sɛ wokɔ oduruyɛfo nkyɛn ntɛm a, ebetumi asiw ɔhaw akɛse ano.

So mmofra a wɔwɔ HMO betumi anya autism?

Awofo binom bisa eyi nso ho asɛm. Aduruyɛ ho abenfo abɔ mmofra a wɔwɔ HMO ne tebea bi a wɔfrɛ no `autism spectrum disorder` ho amanneɛ. Nanso, wɔda so ara nnim no yiye sɛ ebia abusuabɔ pɔtee bi wɔ tebea abien no ntam tẽẽ anaa. Nhwehwɛmufo da so ara reyɛ nhwehwɛmu sɛ ebia awosu mu nsakrae (`EXT1`, `EXT2` awosu mu nkwaadɔm) a ɛde HMO ba no nso boa ma autism nya anaa. Mprempren, wonnya nnyaa asɛm biara a emu yɛ den wɔ eyi ho.

Nea etwa to no, nneɛma a ɛho hia sen biara a ɛsɛ sɛ wokae

HMO, a egyina hɔ ma `Hereditary Multiple Osteochondromas` (ɛtɔ da bi a wɔfrɛ no `Multiple Hereditary Exostoses`), yɛ awosu mu tebea a ɛma akisikuru a ɛnyɛ hu (osteochondromas) ba wɔ nnompe no ho ne mmofra ne mpanyimfo nkumaa nyin mprɛte mu.

Ɛwom sɛ HMO yɛ nkwa nna nyinaa mu tebea de, nanso ebetumi ama obi ate ɛyaw ne nnompe mu nsakrae. Nanso, ayaresa te sɛ oprehyɛn, nipadua mu ayaresa, ne ɛyaw ano aduru betumi ama yare no ho sɛnkyerɛnne no so atew kɛse, asiesie nnompe mu dɛmdi, na aboa wo ma woabɔ bra pa.

Nea ɛho hia sen biara ne sɛ sɛ wo ba no nya saa sɛnkyerɛnne ahorow yi a, ɛnsɛ sɛ wobɔ hu anaasɛ wo ho popo, na mmom wobɛkɔ oduruyɛfo a ɔfata ntɛm ara sɛnea wubetumi. Wo ne oduruyɛfo no nkasa pefee na si sɔhwɛ ahorow a wo ba hia ne ayaresa a eye sen biara ho gyinae. Wo mmoa ne ntease bɛyɛ ahoɔden kɛse ama wo ba no ma watra ase yiye wɔ tebea yi mu.

` Awosu mu Nnompe pii, Awosu mu Exostoses pii, Nnompe mu akisikuru, Nnompe mu akisikuru, Awosu mu nyarewa, Mmofra nyarewa, Nnompe mu yaw