So wowɔ ɔhaw bi nso a ɛma wo nan yɛ den na ɛyɛ mmerɛw? Momma yɛnka Hereditary Spastic Paraplegia ho asɛm

So ɛtɔ mmere bi a wote nka sɛ wo nan wosow kakra bere a wonam no, te sɛ nea wuntumi nni so? So wuhinhim wɔ biribi ketewaa bi so na wohwe ase, anaasɛ ɛyɛ den ma wo sɛ wobɛma wo nan so bere a woreforo antweri no? Ebia eyinom nyɛ nneɛma afoforo ara kwa. Ɛnnɛ yɛrebɛka tebea bi a ɛka nan ho asɛm, a ɛyɛ den kakra, nanso ɛho hia yiye sɛ yehu. Ɛno yɛ tebea bi a wɔfrɛ no ``Hereditary Spastic Paraplegia``.

Dɛn ne saa awosu mu spastic paraplegia yi?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, eyi yɛ tebea horow kuw bi a wonya fi awo mu . "Agyapadeɛ" kyerɛ sɛ wobɛtumi anya tebea no denam awosuo mu nkwaadɔm a ɛfiri wo maame, wo papa, anaa abusua mufoɔ foforɔ hɔ. "Spastic paraplegia" kyerɛ ntini a ɛyɛ den (`(spasticity)`) na ɛyɛ mmerɛw nkakrankakra wɔ wo nan mu . Saa sɛnkyerɛnne ahorow yi mma mpofirim, na mmom bere kɔ so no, ɛkɔ soro nkakrankakra .

Mfiase no, ebia wobɛte nka sɛ wo ho nyɛ wo dɛ kakra bere a wonam no. Ebia wobɛto biribi so wɔ akwanhyia mu anaasɛ wobɛto ɔbo ketewa bi a ɛwɔ kwan so. Eyi te saa efisɛ wuntumi mma wo nan so yiye. Bere kɔ so no, tebea yi betumi asɛe kɛse na nantew betumi ayɛ nea asiane wom. Ebia ebehia sɛ nnipa binom de poma, nantew, anaa mmubuafo akongua mpo boa wɔn ma wɔnantew wɔ mfe kakraa bi akyi.

Ebia wobɛte sɛ ɛtɔ mmere bi a nnuruyɛfo de din afoforo di dwuma ma tebea yi:

• `(Abusua mu spastic paraparesis)`
• `(Awosu mu spastic paraparesis)`
• `(Strümpell-Lorrain yareɛ)`

Ɛmfa ho din a wode bɛto no, ɛkyerɛ aduruyɛ tebea koro no ara.

So `(Hereditary Spastic Paraplegia)` ahorow bi wɔ hɔ?

Yiw, yare yi ahorow bɛboro 80 na ɛwɔ hɔ. Wɔma type biara nɔma, te sɛ `(SPG1)`, `(SPG2)`, wɔ nnidiso nnidiso a wohuu no. Nanso nnuruyɛfo kyekyɛ eyinom mu akuw atitiriw abien:

1. Ɔkwan a Ɛnyɛ Den (anaasɛ Ɛho Tew): Nnipa a wɔwɔ saa yare yi mu bɛyɛ ɔha biara mu 90 na wɔwɔ saa yare a ɛnyɛ den yi . Nsɛnkyerɛnne titiriw ne ntini a ɛyɛ den (`(spasticity)`) ne mmerɛwyɛ wɔ nan mu a yɛadi kan aka ho asɛm no.

2. Ɔkwan a ɛyɛ den: Ɔha biara mu nkyem 10 a wɔaka no wɔ saa ɔkwan a ɛyɛ den yi . Wɔ nan a ɛyɛ den ne mmerɛwyɛ akyi no, wubetumi anya ntini mu sɛnkyerɛnne afoforo pii a ɛfa w’amemene, w’akyi berɛmo, ne ntini ahorow ho nso .

Saa tebea yi abu so dɛn?

Ɛyɛ den sɛ yɛbɛka nnipa dodow pɔtee a wɔwɔ ``Hereditary Spastic Paraplegia''. Eyi te saa efisɛ sɛnkyerɛnne ahorow no te sɛ nyarewa afoforo de , na wɔtaa hu no yiye . Nhwehwɛmufo bu akontaa sɛ nnipa mpem ɔha biara mu biako (`1`) kosi anum (`5`) betumi anya saa yare yi.

Dɛn ne `(Hereditary Spastic Paraplegia)` ho sɛnkyerɛnne?

Yare yi ho sɛnkyerɛnne atitiriw abien no ka ntini a ɛwɔ wo nan mu no:

• Spasticity a ɛma obi ho yɛ hyew
• Mrɛyɛ

Nanso, egyina yare ko a obi wɔ so no, sɛnkyerɛnne afoforo nso betumi ada adi.

Nneɛma foforo a ɛwɔ Uncomplicated type no mu:

• Nan no a ɛyɛ mmerɛw anaasɛ ɔnte nka, titiriw nan ase .
• Ɛyɛ den sɛ wobedi nsu a wɔde gu mu so .
• Sɛ́ wobɛte nka sɛ ɛho hia mpofirim sɛ wobɛtow nsu anaasɛ wobɛtow nsu, bere mpo a akisikuru anaa dwensɔtwaa no nyɛɛ ma no.

Su afoforo a ɛwɔ Complicated type no mu:

Wɔ saa ɔkwan yi so no, sɛnkyerɛnne ahorow a ɛwɔ hɔ no trɛw yiye. Nhwɛsoɔ:

• Adwene mu dwumadi a ɛso tew te sɛ nsusuwii ne nkae (dementia) .
• Ɛyɛ den sɛ wɔbɛkari pɛ ne dwumadi ahorow a wontumi nyɛ biako (ataxia).
• Aniwa mu haw ahorow te sɛ aniwa a ɛyɛ mmerɛw, aniwa a ɛyɛ mmerɛw, aniwa a ɛyɛ mmerɛw, anaa retinopathy.
• Aso a ɛyɛ mmerɛw (`(Aso a ɛyɛ mmerɛw)`) .
• Adesua mu nsɛnnennen, adwene mu haw anaa nkɔso a ɛkyɛ.
• Ntini a wɔsɛe no nkakrankakra (`(atrophy)`) .
• Ntini a ɛwɔ nsa ne nan mu a ɛsɛe (peripheral neuropathy) .
• Ɔhome a ɛyɛ den (dysphagia), kasa a ɛyɛ den (aphasia), anaasɛ ɛyɛ den sɛ ɔbɛmene (dysphagia) .
• Nsɛnkyerɛnne a ɛkyerɛ sɛ obi anya akisikuru (`(Akisikuru)`) .
• Ebia nnipa binom benya honam ani a ɛyɛ den na ɛyɛ nwunu a ɛte sɛ mpataa a wɔayam (`(ichthyosis vulgaris)`) .

Susuw sɛnea ɛyɛ den sɛ wubenya saa sɛnkyerɛnne ahorow yi mu biako anaa abien pɛ no ho hwɛ. Enti sɛ́ ɛsɛ sɛ wotra ase ne saa sɛnkyerɛnne ahorow yi pii saa no yɛ asɛnnennen kɛse.

Dɛn na ɛde `(Hereditary Spastic Paraplegia)` ba?

Ade titiriw nti a ɛte saa ne nsakrae a ɛba awosu mu nkwaadɔm mu, a wɔfrɛ no awosu mu nsakrae . Akwankyerɛ a yenya fi awosu mu nneɛma mu na ɛhwɛ yɛn nipadua no dwumadi nyinaa so. Sɛ saa awosu mu nkwaadɔm yi sesa a, akwankyerɛ a protein ahorow de ma no nyɛ nokware . Afei saa protein ahorow no ntumi nyɛ wɔn adwuma yiye. Eyi ka ntini a ɛwɔ w’akyi berɛmo mu no dwumadi tẽẽ. Awosu mu nsakrae ahorow pii betumi de tebea yi aba.

Saa tebea yi a wɔfrɛ no ``Hereditary Spastic Paraplegia'' no yɛ nea wonya fi awo mu . Eyi kyerɛ sɛ anyɛ yiye koraa no, ɛbɛyɛ sɛ wunyaa awosu mu abɔde a ɛma wonya no no biako fii w’awofo hɔ. Akwan pii wɔ hɔ a eyi betumi afa so asi:

• `Autosomal dominant`: Eyi ba bere a w'awofo no mu biako pɛ na onya su no.Yare no ba bere a awosu mu abɔde a ɛde yare yi ba no wɔ hɔ.
• `Autosomal recessive`: Wɔ saa tebea yi mu no, sɛ wunya awosu mu abɔde no fi wo maame ne wo papa nyinaa hɔ nkutoo a, yare no ba. Sɛ wunya fi ɔwofo biako pɛ hɔ a, ebia woyɛ obi a ɔwɔ yare no, nanso worenkyerɛ yare no ho sɛnkyerɛnne.
• `X-linked`: Wɔ eyi mu no, ɛna no (ɔwofo a ɔyɛ ɔbea) no nam ɔbarima ne ɔbea nna mu nkwaadɔm so de saa awosu mu abɔde yi ma ne ba barima .
• Mitochondrial agyapade: Wɔ eyi mu no, ɛna no nam mitochondrial awosu mu abɔde bi so de tebea no ma ne ba (ɛmfa ho sɛ ɔyɛ ɔbarima anaa ɔbea) .

Ɛwom sɛ ɛntaa nsi de, nanso ɛtɔ mmere bi a saa awosu mu nsakrae yi tumi ba kwa, a ɛkyerɛ sɛ ebetumi aba wɔ onipa foforo a onni abusua abakɔsɛm biara mu (ɛyɛ bere ne bere mu) .

Hena na ɔwɔ asiane kɛse sɛ obenya yare yi?

Obiara betumi anya saa tebea yi, a wɔfrɛ no ``Hereditary Spastic Paraplegia.`` Nanso, sɛ w'awofo mu biako anaa wɔn baanu nyinaa kura awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae a ɛbata yare yi ho a, wowɔ asiane kɛse mu sɛ wubenya saa tebea yi .

Dɛn ne nsɛnnennen a ebetumi afi yare yi mu aba?

Hereditary Spastic Paraplegia betumi de nsunsuanso afoforo pii aba, a nea ɛka ho ne:

• Ɛyaw a ɛba akyi ne nkotodwe mu.
• Anan a ɛte nka bere nyinaa sɛ awɔw wom.
• Ɔbrɛ a wɔte nka bere nyinaa (`(Ɔbrɛ)`) .
• Nwi a wɔdannan ne tiaa.

Sɛ́ wobɛtra ase a nantew mu den, bere a mprempren nneɛma a na ɛyɛ mmerɛw no ayɛ den, ɛtɔ mmere bi mpo a ɛyɛ hu no betumi anya w’adwene akwahosan so nkɛntɛnso kɛse . Eyi betumi de tebea horow te sɛ adwennwen ne adwenemhaw aba . Sɛ wote nka sɛ wowɔ nna bɔne pii sen nna pa a, mma wofɛre sɛ wo ne wo duruyɛfo bɛka ho asɛm . Wobetumi de wo akɔma adwenemyare ho ɔfotufo bi a obetumi aboa wo ma woadi sɛnea tebea no renya wo nkate so nkɛntɛnso no ho dwuma.

Ɔkwan bɛn so na wohu saa yare yi `(Hereditary Spastic Paraplegia)`?

Oduruyɛfo bɛyɛ nipadua mu nhwehwɛmu, ntini mu nhwehwɛmu, ne nhwehwɛmu titiriw afoforo pii de ahu tebea yi. Wɔ nhwehwɛmu ahorow yi mu no, oduruyɛfo no bɛhwɛ wo yare no ho sɛnkyerɛnne ne wo ne w’abusua aduruyɛ ho abakɔsɛm mu kɔ akyiri. Ɔbɛhwehwɛ nso:

• Nkate a wɔde ka obi ho.
• Nipadua a ɛkari pɛ.
• Nneyɛe ahorow a wɔyɛ no biako.
• Adwene mu adwumayɛ.
• Motor function (tumi a ɛma obi di akɔneaba).
• Nneɛma a ɛma obi nya adwene.

Saa nneɛma yi akyi no, sɛ oduruyɛfo no susuw sɛ `(Hereditary Spastic Paraplegia)` a, obetumi ahyɛ nyansa sɛ wɔnyɛ nhwehwɛmu ahorow bi te sɛ:

• Electromyography (EMG): Nea ɛka eyi ho ne sɛ wode nnade nketenkete bɛhyɛ wo ntini mu na woakyerɛw sɛnea wo ntini ahorow no yɛ n’ade wɔ anyinam ahoɔden nsɛnkyerɛnne nketenkete ho. Eyi betumi ama woanya sɛnea wo ntini ne wo ntini ahorow reyɛ adwuma no ho adwene pa .
• Awosu mu nhwehwɛmu : Wɔfa wo mogya anaa wo nnompe de hwɛ sɛ awosu mu nsakrae a ɛde yare no ba anaa .
• Magnetic Resonance Imaging (MRI) scan: Eyi de magnetic asorɔkye, radio asorɔkye, ne kɔmputa yɛ w’amemene ne w’akyi berɛmo mu ntini ahorow ho mfonini a ɛkɔ akyiri . Ebetumi ada nneɛma a ɛnteɛ adi wɔ nnipa binom a wɔwɔ HSP a ɛyɛ den no amemene mu.
• Spinal tap (Lumbar puncture) : Wɔ eyi mu no, wɔde ade teateaa bi hyɛ w’akyi ase na woyi amemene mu nsu (CSF) kakraa bi fi baabi a atwa w’amemene ne w’akyi berɛmo ho ahyia no mu de yɛ nhwehwɛmu.

Ɛtɔ da bi a ebetumi agye bere kakra ansa na wɔahu saa yare yi yiye , efisɛ `(Hereditary Spastic Paraplegia)` ho sɛnkyerɛnne betumi ayɛ nea ɛte sɛ nyarewa afoforo te sɛ:

• Amemene mu yare (`(Amemene mu yare)`) .
• Ntini a ɛyɛ mmerɛw (`(Multiple sclerosis)`) .
• `(Pelizaeus-Merzbacher yareɛ)`
• Akyi berɛmo mu akisikuru (akyi berɛmo mu kwan a ɛyɛ teateaa) .

Ɔkwan bɛn so na wɔsa `(Hereditary Spastic Paraplegia)`?

Nea ɛyɛ awerɛhow no, wonni aduru biara a wɔde sa Hereditary Spastic Paraplegia. Nanso, ayaresa ahorow bi wɔ hɔ a ebetumi aboa ma wɔadi yare no ho sɛnkyerɛnne no so na ama asetra ayɛ mmerɛw kakra. Eyinom bi ne:

• Nnuru: Nnuru a ɛtew ntini a ɛyɛ den so (nneɛma a ɛma ntini mu dwo), botulinum awuduru a wɔde twitwiw nipadua mu, ne baclofen.
• Apɔw-mu-teɛteɛ : Apɔw-mu-teɛteɛ a wɔde hyɛ ntini ahorow den, ɛma wotumi yɛ nsakrae kɛse, na ɛma obi kari pɛ.
• Adwuma mu ayaresa : Ntetee ne nnwinnade a wɔde bɛba a ɛbɛboa wo ma woayɛ da biara da nnwuma ntɛmntɛm.
• Mpaboa a wɔde gyina so titiriw (Orthotics) : Sɛnea ɛbɛyɛ a nantew bɛyɛ mmerɛw na ama nan no akɔ so ayɛ nea ɛfata.
• Mfiri a ɛboa ma obi tumi nantew: poma, poma, nhama, anaa mmubuafo akongua.

Ɛdenam sɛnea wo yare no ho sɛnkyerɛnne te so no, wo duruyɛfo betumi akyerɛ wo ayaresa afoforo.

Daakye bɛyɛ dɛn ama obi a ɔwɔ `(Hereditary Spastic Paraplegia)`?

Eyi gyina sɛnea sɛnkyerɛnne ahorow no mu yɛ den so ankasa . Sɛnea yɛadi kan aka no, saa yare yi kɔ so nya nkɔso. Mpɛn pii no ɛba brɛoo paa, wɔ mfe pii mu . Eyi betumi ama obi ahwere tumi a ɔde nantew a ɔde ne ho nkakrankakra, na ɛho behia sɛ ɔde nneɛma a ɛboa ma obi nantew.

Sɛ wowɔ ntini mu yare afoforo a, ebetumi aka w’asetra pa . Ebia nnipa a wɔwɔ saa tebea horow yi behia mmoa ne mmoa bi wɔ wɔn nkwa nna nyinaa mu.

So Hereditary Spastic Paraplegia ma nkwa nna yɛ tiaa?

Mpɛn pii no, saa yare yi `(Hereditary Spastic Paraplegia)` nnya wo nkwa nna so nkɛntɛnso . Nanso, wɔ yare yi akwan pɔtee bi a ɛyɛ den mu no, tebea no betumi ayɛ soronko kakra. Onipa a oye sen biara a ɛsɛ sɛ wuhu fa eyi ho ne wo duruyɛfo. Obetumi agyina wo tebea no so akyerɛkyerɛ nea wubetumi ahwɛ kwan.

So ɔkwan bi wɔ hɔ a wɔbɛfa so asiw yare yi ano?

Ɔkwan biara nni hɔ a wonim a wɔbɛfa so asiw Hereditary Spastic Paraplegia ano. Esiane sɛ ɛyɛ awosu mu tebea nti, sɛ wopɛ sɛ wuhu asiane a ɛwɔ hɔ sɛ wubenya yare yi ne awosu mu tebea afoforo a, wubetumi ne awosu mu ɔfotufo bi akasa na woahu awosu mu nhwehwɛmu ho nsɛm .

Bere bɛn na ɛsɛ sɛ mekɔ oduruyɛfo nkyɛn?

Sɛ wowɔ saa sɛnkyerɛnne ahorow yi dedaw, sɛ ɛte sɛ nea ɛreyɛ kɛse bere kɔ so, anaasɛ wunya sɛnkyerɛnne foforo a, hwɛ hu sɛ wobɛma wo duruyɛfo ahu. Obetumi ayɛ nsakrae wɔ w’ayaresa nhyehyɛe mu sɛnea ɛho hia na waboa wo ma woadi tebea a ɛresɛe yi ho dwuma.

Nsɛm bɛn na ɛsɛ sɛ mibisa me duruyɛfo?

Sɛ wohu sɛ wo anaa obi a wunim no wɔ `(Hereditary Spastic Paraplegia)` a, ebia nsɛmmisa pii bɛba w’adwene mu. Nhwɛsoɔ:

• Spastic paraplegia bɛn na mewɔ?
• Ayaresa bɛn na wokamfo kyerɛ me?
• So nsunsuanso bɔne bi wɔ saa ayaresa ahorow yi mu?
• So ebehia sɛ mede poma, nantew, anaa mmubuafo akongua di dwuma?
• Dwumadi ahorow bɛn na metumi ayɛ dwoodwoo?

Ɛyɛ ade a ɛfata sɛ wobɛte nka sɛ woayɛ basaa bere a wote awosu mu tebea bi te sɛ eyi ho ade no. Nsɛmmisa te sɛ "Ɛyɛɛ dɛn na minyaa eyi?", "So obi wɔ m'abusua mu wɔ bi?", "So me sɛnkyerɛnne ahorow no bɛkɔ so asɛe?" ebia ɛbɛba w’adwenem. Nanso mma ɛnhaw wo. Wo duruyɛfoɔ bɛka wo ho wɔ akwantuo yi mu na wabua wo nsɛmmisa nyinaa.

Saa sɛnkyerɛnne ahorow yi betumi afi ase wɔ mfe biara mu na bere kɔ so no, ebetumi asɛe nkakrankakra. Ɛtɔ mmere bi a, nnwuma a ɛnyɛ den, da biara da, te sɛ w’ayɛmmoa a wobɛfa so anantew anaa sakre a wobɛtra so mpo betumi abɛyɛ asɛnnennen. Wɔ tebea horow bi mu no, saa nneɛma yi a wobɛyɛ no betumi ayɛ nea asiane wom. Ebia ebehia sɛ wusua akwan foforo a wobɛfa so ayɛ nneɛma a ɛyɛ adwuma ma wo nipadua, anaasɛ wugye bere foforo na woakwati akwanhyia. Wo duruyɛfo bɛma wo afotu a wɔayɛ ama wo na ama woanya ahobammɔ na woanya apɔwmuden.

## Nneɛma a Ɛho Hia a Ɛsɛ sɛ Wokae (Take-Home Message)

Okay, enti mewɔ anidaso sɛ seesei woanya adwene pa wɔ `(Hereditary Spastic Paraplegia)` a yɛkaa ho asɛm no ho.

Ade a ɛho hia sen biara ne sɛ wobɛhwehwɛ aduruyɛfo afotu sɛ wususuw sɛ wowɔ saa sɛnkyerɛnne ahorow yi a. Sɛ wohu ntɛm a, ayaresa ahorow bi wɔ hɔ a ebetumi aboa ma woadi yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow so na aboa wo ma woatra ase sɛnea ɛfata sɛnea wubetumi.

• Kae sɛ eyi nyɛ wo mfomso . Eyi yɛ awosu mu tebea.
• Ɛwom sɛ ayaresa ntumi nsa yare no koraa de, nanso wobetumi adi yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow ho dwuma .
• Apɔw-mu-teɛteɛ ne adwuma mu ayaresa yɛ akwan abien a ɛho hia yiye a wɔfa so sa nnipa a wɔwɔ saa yare yi.
• Hwɛ w'adwene mu akwahosan nso . Sɛ wuhia mmoa a, ntwentwɛn wo nan ase sɛ wobɛsrɛ mmoa.
• Ɛnyɛ wo nko ara. Nnuruyɛfo, ayaresa ho animdefo, ne w’adɔfo wɔ akwantu yi mu a wɔne wo bɛboa wo.

Yɛwɔ anidaso sɛ saa nsɛm yi so bɛba wo mfaso. Kɔ so nya apɔwmuden!

` Hereditary Spastic Paraplegia, Nan a ɛyɛ den, Nan a ɛyɛ mmerɛw, Ntini mu nyarewa, Awosu mu nyarewa, Nantew mu nsɛnnennen