So wo ba no ntini yɛ mmerɛw? Momma yɛnka Spinal Muscular Atrophy (SMA) ho asɛm .

So woahyɛ no nsow pɛn sɛ wo ba no yɛ floppy kakra, anaasɛ ɔyɛ brɛoo kakra sɛ ɔbɛma ne ti akɔ soro anaasɛ ɔbɛbɔ ne ho te sɛ nkokoaa afoforo? Ɛtɔ da bi a, ɛyɛ ade a ɛfata sɛ yɛn a yɛyɛ awofo no bɛhaw yɛn ho kakra bere a yehu sɛ abofra ketewaa bi retu mmirika akɔ akyirikyiri, ɔrehwe ase, anaasɛ ɔrehyia ɔhaw wɔ antweri foro mu no. Bere a ɛnyɛ bere nyinaa na saa sɛnkyerɛnne ahorow yi yɛ biribi a anibere wom ho sɛnkyerɛnne no, ɛtɔ mmere bi a tebea bi a ɛntaa nsi wɔ akyi a ɛsɛ sɛ yɛma yehu. Ɛno ne akyi berɛmo mu ntini a ɛyɛ mmerɛw, anaa nea yɛfrɛ no wɔ aduruyɛ mu ` Spinal Muscular Atrophy (SMA)`.

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, dɛn ne SMA yi?

Spinal Muscular Atrophy (SMA) yɛ awosu mu tebea a ɛntaa nsi a ɛma ntini a yefi yɛn pɛ mu yɛ, a ɛyɛ ntini a yɛhwɛ so ma ɛkeka ne ho no brɛ ase nkakrankakra. Ɛka ntini mu nkwammoaa a ɛwɔ yɛn akyi berɛmo no ase no titiriw.

Susuw ho saa kwan yi so. Yɛn amemene ne yɛn akyi berɛmo no de anyinam ahoɔden sɛnkyerɛnne anaa nkrasɛm no kɔ yɛn ntini ahorow no nkyɛn ma “ɛkɔ.” Ntini mu nkwammoaa titiriw bi a wɔfrɛ no motor neurons na ɛde saa nkrasɛm yi kɔ. Nea ɛbɛyɛ na ntini mu nkwammoaa yi akɔ so anya apɔwmuden no, protein bi a wɔfrɛ no Survival Motor Neuron (SMN) a awosu mu abɔde bi a wɔfrɛ no SMN1 yɛ no ho hia.

Wɔ obi a ɔwɔ SMA mu no, esiane sintɔ bi a ɛwɔ `SMN1` awosu mu abɔde mu nti, wɔnyɛ `SMN` protein no wɔ dodow a wɔhwehwɛ no mu. Sɛ protein yi yera a, ntini mu nkwammoaa (motor neurons) a ɛde saa nkrasɛm no kɔ no wuwu nkakrankakra. Afei ntini ahorow no nnya nsɛnkyerɛnne a ɛho hia. Ntini a wɔmfa nni dwuma no twetwe nkakrankakra na ɛyɛ mmerɛw. Eyi ne nea yɛfrɛ no ntini a ɛyɛ mmerɛw .

Dɛn ne SMA ho sɛnkyerɛnne ne ne su ahorow?

Ɛsono SMA ho sɛnkyerɛnne ahorow wɔ onipa biara mu. Wogyina `SMN` protein dodow a wɔyɛ wɔ nipadua no mu so. Wɔ awosu mu abɔde titiriw a wɔfrɛ no `SMN1` akyi no, yɛwɔ `boafo` awosu mu abɔde a wɔfrɛ no `SMN2` nso. Saa `SMN2` gene yi nso yɛ `SMN` protein no dodow bi. Dodow a obi wɔ `SMN2` gene no mfonini pii no, dodow no ara na sɛnkyerɛnne ahorow no yɛ mmerɛw.

Wɔakyekyɛ SMA mu ayɛ no ahorow atitiriw 5 a egyina mfe a yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow no adi so.

Dɛn na ɛde SMA ba?

SMA yɛ awosu mu tebea a efi awo ntoatoaso so kɔ awo ntoatoaso so. Sɛ yɛbɛka no pɛpɛɛpɛ a, wonya fi awo mu sɛ ‘autosomal recessive’ su. Dɛn na ɛno kyerɛ?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, sɛ abofra benya SMA a, ɛsɛ sɛ awofo baanu no nyinaa nya SMN1 awosu mu abɔde a asɛe no bi fi awo mu. Sɛ ɔwofo biako pɛ na onya awosu mu abɔde a asɛe no a, abofra no rennya SMA. Nanso, abofra no bɛyɛ "ɔsoafo" a ɔwɔ yare no. Eyi kyerɛ sɛ abofra no rennya yare no ho sɛnkyerɛnne, nanso ɔbɛda so ara atumi de awosu mu abɔde a asɛe no akɔma wɔn mma daakye.

Ɔkwan bɛn so na wobetumi ahu yare no pɛpɛɛpɛ?

Te sɛ aman pii a ɛwɔ hɔ nnɛ no, ɛtɔ mmere bi a wɔhwehwɛ mmofra a wɔawo wɔn foforo awosu mu nyarewa te sɛ eyinom mu wɔ Sri Lanka. Nanso, ɛtɔ mmere bi a, titiriw wɔn a wɔn yare no ho sɛnkyerɛnne nyɛ den no, akyiri yi nkutoo na wohu.

Sɛ wowɔ wo ba no ho asɛm bi a ɛhaw wo a, oduruyɛfo no betumi abisa nsɛm te sɛ eyinom bere a wuhu no no:

• So na wo ba no aka akyi wɔ nkɔso mu nsɛntitiriw te sɛ nea ɔma ne ti so na ɔbɔ ne ho mu?
• So ɛyɛ den ma abofra no sɛ ɔno nkutoo bɛtra ase anaasɛ obegyina hɔ?
• So woahu sɛ ɛyɛ den sɛ wobɛhome?
• Bere bɛn na wudii kan huu saa sɛnkyerɛnne ahorow yi?
• So obi wɔ w’abusua mu a wanya saa sɛnkyerɛnne ahorow yi pɛn?

Nsɛmmisa yi akyi no, wobetumi ayɛ nhwehwɛmu a edidi so yi de akyerɛ sɛ yare no wɔ hɔ:

• Awosu mu nhwehwɛmu: Wɔfa mogya bi na wɔsɔ `SMN1` awosu mu nkwaadɔm no hwɛ tẽẽ hwɛ sɛ ɛyɛ sintɔ anaasɛ enni hɔ anaa. Eyi ne sɔhwɛ titiriw a wɔde si yare no so dua.
• Creatine Kinase (CK) mogya mu nhwehwɛmu: Sɛ ntini ahorow no yɛ mmerɛw a, enzyme bi a wɔfrɛ no CK boaboa ano wɔ mogya no mu. Sɛ eyi dɔɔso a, wobetumi asusuw sɛ ntini bi asɛe.
• Ntini mu Sɔhwɛ : Sɔhwɛ te sɛ Electromyogram (EMG) hwɛ sɛnea ntini no de nsɛnkyerɛnne kɔ ntini no mu.
• MRI anaa CT scan: Nya nipadua no mu mfonini a ɛkɔ akyiri, titiriw akyi berɛmo ne ntini ahorow.
• Muscle Biopsy: Ɛtɔ mmere bi a, wɔfa ntini ketewaa bi na wɔde afiri a wɔde hwɛ nneɛma nketenkete hwehwɛ mu de kyerɛ sɛnea nneɛma a asɛe no te.

Dɛn ne ayaresa ahorow a wɔde sa SMA?

Mfe du kosi dunum a atwam ni no, na SMA wɔ ayaresa ahorow a ɛboa a ɛhwɛ sɛnkyerɛnne ahorow no so nkutoo. Nanso, ɛnnɛ, esiane sɛ aduruyɛ ho nyansahu anya nkɔso nti, ayaresa ahorow pii a etu mpɔn kɛse wɔ wiase a wɔde wɔn ani si awosu mu ɔhaw a ɛde SMA ba no so.

1. Ɔhwɛ a Ɛboa

Ɛwom sɛ eyinom nsa yare no de, nanso ɛho hia na ama abofra no asetra atu mpɔn.

• Ɔhome mmoa: Titiriw wɔ Types 1 ne 2 mu no, bere a ntini a ɛma ɔhome no yɛ mmerɛw no, ebia ɛho behia sɛ wɔde akataso titiriw bi anaasɛ, wɔ tebea horow a emu yɛ den mu no, mframa a wɔde ma de boa ma wɔhome.
• Aduan pa ne nea wɔmene: Esiane sɛ ntini a ɛma ɔmene no yɛ mmerɛw nti, aduannuru ho ɔbenfo mmoa ho hia na ama akokoaa no anya aduan pa. Ebia ɛho behia sɛ wɔma nkokoaa binom aduan fa afiri a wɔde ma wɔn aduan mu.
• Kankyee ne Apɔw-mu-teɛteɛ: Apɔw-mu-teɛteɛ apɔw-mu-teɛteɛ betumi aboa ma wɔabɔ nkwaa ho ban na ama ntini ahorow no ayɛ den. Sɛ ɛho hia a, ebia wubetumi de nan a wɔde hyɛ wo nan ase, afiri a wɔde nantew, anaa mmubuafo akongua a anyinam ahoɔden wom adi dwuma.
• Akyi ho haw: Wɔ mmofra a wɔwɔ scoliosis fam no, oduruyɛfo no betumi akamfo akyerɛ sɛ wɔnhyɛ corset soronko (akyi aduru) na ama wɔn akyi ayɛ tẽẽ.

2. Ayaresa a Wɔde Si Awosu Mu Nneɛma So

Eyinom ne nnuru a ayɛ nsakrae kɛse wɔ SMA ayaresa mu.

• Nusinersen (Spinraza): Wɔde saa aduru yi ma sɛ wɔde gu akyi berɛmo mu nsu mu. Ɛyɛ adwuma denam "ɔboafo" awosu mu abɔde, SMN2, a yɛadi kan aka ho asɛm no a ɛkanyan no so, na ɛma ɛyɛ SMN protein no pii. Ɛsɛ sɛ wɔnom no asram kakraa biara.
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): Eyi yɛ awosu mu aduru a wɔde fa ntini mu pɛnkoro. Ɛde SMN1 awosu mu abɔde a ɛyɛ mmerɛw no bi si SMN1 awosu mu abɔde a asɛe no ananmu. Wɔtaa de ma mmofra a wonnii mfe 2.
• Risdiplam (Evrysdi): Eyi yɛ aduru a wɔde yɛ nsu a wɔnom da biara da a ɛsan nso yɛ adwuma denam `SMN` protein a efi `SMN2` awosu mu abɔde mu ba a ɛma ɛyɛ kɛse no so.

Ɛwom sɛ saa ayaresa ahorow yi bo yɛ den yiye de, nanso wɔada no adi sɛ ɛma mmofra nkɔso mu nneɛma atitiriw (ti a wɔde kura, tra ase) tu mpɔn kɛse na ɛhyɛ yare no nkɔso so. Ɛsɛ sɛ wo ne wo duruyɛfo susuw ayaresa a eye ma wo ba no ho.